Hemofilia A: importância das inversões do gene do fator VIII na investigação de portadoras e incidência de mutações ligadas a trombofilia (1999)
- Autores:
- Autor USP: SOARES, ROSANGELA DE PAULA SILVA - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MPT
- Assuntos: FISIOPATOLOGIA; HEMOFILIA; GENÉTICA BIOQUÍMICA; MUTAÇÃO PUNTUAL
- Idioma: Português
- Resumo: A hemofilia A é uma doença hemorrágica causada por mutações no gene do fator VIII e resulta na deficiência da atividade coagulante no fator VIII. Foi investigada a presença de inversão no gene do FVIII em 33 hemofílicos severos; 40% apresentaraminversão. Analisou-se também os polimorfismos nos itrons 18,19,13 e 22. Concluiu-se que a detecção de portadoras em hemofilia A severa deve iniciar-se pela investigação da inversão e, na sua ausência, é de importância a análise dos marcadorespolimórficos. Foram também investigados o fator V Leiden, a mutação G20210A do gene da protombina e a mutação C677T do gene da metilenotetrahidrofolato redutase, alterações genéticas que levam à trombofilia. Concluiu-se que estas mutações nãocontribuíram para a diminuição da severidade da hemofilia A, pelo menos nesta população estudada
- Imprenta:
- Data da defesa: 04.01.1999
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ABNT
SOARES, Rosangela de Paula Silva. Hemofilia A: importância das inversões do gene do fator VIII na investigação de portadoras e incidência de mutações ligadas a trombofilia. 1999. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 1999. . Acesso em: 23 abr. 2024. -
APA
Soares, R. de P. S. (1999). Hemofilia A: importância das inversões do gene do fator VIII na investigação de portadoras e incidência de mutações ligadas a trombofilia (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Soares R de PS. Hemofilia A: importância das inversões do gene do fator VIII na investigação de portadoras e incidência de mutações ligadas a trombofilia. 1999 ;[citado 2024 abr. 23 ] -
Vancouver
Soares R de PS. Hemofilia A: importância das inversões do gene do fator VIII na investigação de portadoras e incidência de mutações ligadas a trombofilia. 1999 ;[citado 2024 abr. 23 ]
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