Pesquisa de mutações no gene tipo II da 3 beta-hidroxiesteróide desidrogenase (HSD3B2) em meninas com pubarca precoce e em mulheres com hirsutismo (1999)
- Autores:
- Autor USP: MARUI, SUEMI - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Assunto: ENDOCRINOLOGIA
- Idioma: Português
- Resumo: Na discrepância entre o número de pacientes com deficiência da 3 beta-HSD baseado em critérios hormonais e moleculares. Mutações no gene HSD382 foram pesquisadas em 8 meninas com pubarca precoce e em 26 mulheres com hirsutismo, cujos valores de delta5-esteróides caracterizavam deficiência da 3 beta-HSD. O gene HSD382 foi rastreado para mutações através de eletroforese em gel com gradiente de desnaturação. Todas as adultas e seis meninas com pubarca precoce não apresentaram mutações. As mutações T259N em homozigose e P222/H6129R em heterozigotos composta foram encontradas em duas meninas com pubarca precoce, cujos valores de 17-hidroxipregnenolona após ACTH eram os mais elevados. Os níveis de dehidroepiandrosterona e asrelações delta 5/delta 4 após ACTH não foram úteis na identificação dos pacientes com e sem mutações
- Imprenta:
- Data da defesa: 09.04.1999
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ABNT
MARUI, Suemi. Pesquisa de mutações no gene tipo II da 3 beta-hidroxiesteróide desidrogenase (HSD3B2) em meninas com pubarca precoce e em mulheres com hirsutismo. 1999. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 1999. . Acesso em: 24 abr. 2024. -
APA
Marui, S. (1999). Pesquisa de mutações no gene tipo II da 3 beta-hidroxiesteróide desidrogenase (HSD3B2) em meninas com pubarca precoce e em mulheres com hirsutismo (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Marui S. Pesquisa de mutações no gene tipo II da 3 beta-hidroxiesteróide desidrogenase (HSD3B2) em meninas com pubarca precoce e em mulheres com hirsutismo. 1999 ;[citado 2024 abr. 24 ] -
Vancouver
Marui S. Pesquisa de mutações no gene tipo II da 3 beta-hidroxiesteróide desidrogenase (HSD3B2) em meninas com pubarca precoce e em mulheres com hirsutismo. 1999 ;[citado 2024 abr. 24 ]
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