Análise clínica e molecular de pacientes portadores de raquitismo dependente de vitamina D tipo II (1998)
- Authors:
- Autor USP: MECHICA, JOSÉ BENEDITO - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Assunto: ENDOCRINOLOGIA
- Language: Português
- Abstract: Foram estudadas três famílias com cinco pacientes apresentando o quadro clínico de resistência a vitamina D. O DNA gerômico foi isolado de leucocitos de sangue periférico de todos os membros das três famílias, com exceção da menina afetada da família I, cujo DNA foi isolado de tecido do cordão umbilical. O sequenciamento direto dos produtos da PCR revelou uma substituição homozigótica do nucleótideo citosina por timina na posição 88 no exon 2 do gene do VDR, em ambos os pacientes da família I. Essa nova mutação determinou a substituição a substituição da arginina (CGA) por stop codon (TGA) na posição 30 da cadeia de aminoácidos, no primeiro dedo de zinco do domínio de ligação do DNA do receptor da vitamina D (VDR), gerando um receptor severamente truncado
- Imprenta:
- Data da defesa: 30.06.1998
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ABNT
MECHICA, José Benedito. Análise clínica e molecular de pacientes portadores de raquitismo dependente de vitamina D tipo II. 1998. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 1998. . Acesso em: 29 mar. 2024. -
APA
Mechica, J. B. (1998). Análise clínica e molecular de pacientes portadores de raquitismo dependente de vitamina D tipo II (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Mechica JB. Análise clínica e molecular de pacientes portadores de raquitismo dependente de vitamina D tipo II. 1998 ;[citado 2024 mar. 29 ] -
Vancouver
Mechica JB. Análise clínica e molecular de pacientes portadores de raquitismo dependente de vitamina D tipo II. 1998 ;[citado 2024 mar. 29 ]
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