Defeitos metabolicos de sintese tireoidea relacionados a tireoperoxidase (tpo): estudo clinico, genetico e laboratorial das familias afetadas (1996)
- Autores:
- Autor USP: RÊGO, KÁTIA GARRETANO DE MORAES - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Assunto: ENDOCRINOLOGIA
- Idioma: Português
- Resumo: Estudamos quatorze pacientes com defeito na organificacao do iodeto do ponto de vista clinico, laboratorial e genetico. Observamos uma grande heterogeneidade clinica e bioquimica. Nos pacientes submetidos a tireiodectomia foram realizados estudos bioquimicos do tecido tireoideo. Em cinco pacientes a atividade enzimatica de tpo estava indetectavel e em dois deles estava no limite da normalidade. A tireoglobulina estava presente e era pouco halogenada. O western blot usando anticorpo anti-tpo mostrou a presenca desta proteina nos tecidos. O southern blot detectou a presenca de dois fragmentos polimorficos em duas das familias estudadas. O rnam da tpo, de tamanho normal, estava expresso em todos os tecidos. Em uma familia (4 afetados) detectamos a presenca de uma duplicacao ggcc no exon 8 do gene da tpo. Atraves de dgge pudemos detectar a presenca de mutacoes no exon 8 (sete pacientes) e no exon 14 (dois pacientes) do gene da tpo
- Imprenta:
- Data da defesa: 18.12.1996
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ABNT
REGO, Katia Garretano de Moraes. Defeitos metabolicos de sintese tireoidea relacionados a tireoperoxidase (tpo): estudo clinico, genetico e laboratorial das familias afetadas. 1996. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 1996. . Acesso em: 18 set. 2024. -
APA
Rego, K. G. de M. (1996). Defeitos metabolicos de sintese tireoidea relacionados a tireoperoxidase (tpo): estudo clinico, genetico e laboratorial das familias afetadas (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Rego KG de M. Defeitos metabolicos de sintese tireoidea relacionados a tireoperoxidase (tpo): estudo clinico, genetico e laboratorial das familias afetadas. 1996 ;[citado 2024 set. 18 ] -
Vancouver
Rego KG de M. Defeitos metabolicos de sintese tireoidea relacionados a tireoperoxidase (tpo): estudo clinico, genetico e laboratorial das familias afetadas. 1996 ;[citado 2024 set. 18 ]
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