Defeitos metabolicos de sintese tireoidea relacionados a tireoperoxidase (tpo): estudo clinico, genetico e laboratorial das familias afetadas

Defeitos metabolicos de sintese tireoidea relacionados a tireoperoxidase (tpo): estudo clinico, genetico e laboratorial das familias afetadas (1996)

Authors:
- Rego, Katia Garretano de Moraes
- Medeiros Neto, Geraldo Antônio (Orientador)
Autor USP: RÊGO, KÁTIA GARRETANO DE MORAES - FM
Unidade: FM
Sigla do Departamento: MCM
Assunto: ENDOCRINOLOGIA
Language: Português
Abstract: Estudamos quatorze pacientes com defeito na organificacao do iodeto do ponto de vista clinico, laboratorial e genetico. Observamos uma grande heterogeneidade clinica e bioquimica. Nos pacientes submetidos a tireiodectomia foram realizados estudos bioquimicos do tecido tireoideo. Em cinco pacientes a atividade enzimatica de tpo estava indetectavel e em dois deles estava no limite da normalidade. A tireoglobulina estava presente e era pouco halogenada. O western blot usando anticorpo anti-tpo mostrou a presenca desta proteina nos tecidos. O southern blot detectou a presenca de dois fragmentos polimorficos em duas das familias estudadas. O rnam da tpo, de tamanho normal, estava expresso em todos os tecidos. Em uma familia (4 afetados) detectamos a presenca de uma duplicacao ggcc no exon 8 do gene da tpo. Atraves de dgge pudemos detectar a presenca de mutacoes no exon 8 (sete pacientes) e no exon 14 (dois pacientes) do gene da tpo
Imprenta:
- Publisher place: São Paulo
- Date published: 1996
Data da defesa: 18.12.1996

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ABNT

REGO, Katia Garretano de Moraes. Defeitos metabolicos de sintese tireoidea relacionados a tireoperoxidase (tpo): estudo clinico, genetico e laboratorial das familias afetadas. 1996. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 1996. . Acesso em: 23 abr. 2024.
APA

Rego, K. G. de M. (1996). Defeitos metabolicos de sintese tireoidea relacionados a tireoperoxidase (tpo): estudo clinico, genetico e laboratorial das familias afetadas (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo.
NLM

Rego KG de M. Defeitos metabolicos de sintese tireoidea relacionados a tireoperoxidase (tpo): estudo clinico, genetico e laboratorial das familias afetadas. 1996 ;[citado 2024 abr. 23 ]
Vancouver

Rego KG de M. Defeitos metabolicos de sintese tireoidea relacionados a tireoperoxidase (tpo): estudo clinico, genetico e laboratorial das familias afetadas. 1996 ;[citado 2024 abr. 23 ]