Estudo genetico-clinico de sindromes associadas a regiao 15q11-13 (1995)
- Authors:
- Autor USP: FRIDMAN, CINTIA - IB
- Unidade: IB
- Sigla do Departamento: BIO
- Assunto: GENÉTICA MÉDICA
- Language: Português
- Abstract: As sindromes de prader-willi (pws) e angelman (as) sao exemplos de imprinting genomico no homem. Pws caracteriza-se por hipotonia neonatal adnpm, obesidade, hipogonadismo e retardo mental moderado. Com tecnicas citogeneticas e moleculares estudamos 12 pacientes: 9 apresentaram delecao da regiao 15q11-13 e 3 cariotipo normal. Delecao molecular foi demonstrada em 6 casos e em 3 a origem paterna da delecao. As e caracterizada por ataxia, convulsao, adnpm, retardo mental severo, ausencia de fala e acessos de risos. Estudamos 12 pacientes: 3 apresentaram delecao citogenetica da regiao 15q11-13, 4 cariotipo normal, 1 cariotipo 47,xx+inv dup (15). Delecao molecular foi observada em 4 casos. Uma paciente mostrou dissomia uniparental paterna e fenotipo menos grave e a paciente com o inv dup (15) mostrou excesso de material genetico da regiao 15q11-13, mas a origem parental do marcador nao foi identificada. Estudamos 2 pacientes atipicos: um deles com cariotipo 45,xy, t (15;15), interpretado como uma translocacao 15;15 com delecao no cromossomo 15 e o outro cariotipo normal, podendo ser resultado de mutacao no processo de imprinting. Caracteristicas clinicas dos 26 pacientes sao descritas e comparadas com as da literatura. O diagnostico precoce e essencial para o aconselhamento genetico
- Imprenta:
- Data da defesa: 18.10.1995
-
ABNT
FRIDMAN, Cintia. Estudo genetico-clinico de sindromes associadas a regiao 15q11-13. 1995. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 1995. . Acesso em: 19 set. 2024. -
APA
Fridman, C. (1995). Estudo genetico-clinico de sindromes associadas a regiao 15q11-13 (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Fridman C. Estudo genetico-clinico de sindromes associadas a regiao 15q11-13. 1995 ;[citado 2024 set. 19 ] -
Vancouver
Fridman C. Estudo genetico-clinico de sindromes associadas a regiao 15q11-13. 1995 ;[citado 2024 set. 19 ] - SNPs in mitochondrial DNA coding region used to discriminate common sequences in HV1–HV2–HV3 region
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