Estudos de delecoes moleculares com sondas de cdna ao longo do gene da distrofina (1995)
- Autores:
- Autor USP: TAKATA, REINALDO ISSAO - IB
- Unidade: IB
- Sigla do Departamento: BIO
- Assunto: GENÉTICA MÉDICA
- Idioma: Português
- Resumo: Um total de 405 pacientes com distrofia xp21 foram triados para delecoes no gene da distrofia com as tecnicas de pcr e southern blot detectou-se 60% de delecoes sendo que 29% das delecoes encontram-se na regiao proximal (rp) e 60% na regiao central (rc). No entanto em relacao a distribuicao das delecoes nas duas regioes, rp e rc, verificou-se uma diferenca significativa (p<0 05) na distribuicao de casos isolados (1rp:3rc) e familiar (1rp:1rc). Em 92% dos casos dmdidmb, a correlacao entre delecao e o fenotipo clinico foi concordante com a hipotese de monaco e cols (1992). O estudo do retardo mental em associacao com as delecoes revelou que os exons 49 a 54 estao significativamen te mais frequentes em pacientes com retardo mental comparando a tecnica de pcr e sb, nossos estudos demonstraram, uma alta taxa de deteccao de delecoes pela tecnica de pcr sendo portanto uma ferramenta extremamente eficiente na deteccao de delecoes no gene da distrofina
- Imprenta:
- Data da defesa: 04.04.1995
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ABNT
TAKATA, Reinaldo Issao. Estudos de delecoes moleculares com sondas de cdna ao longo do gene da distrofina. 1995. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 1995. . Acesso em: 16 abr. 2024. -
APA
Takata, R. I. (1995). Estudos de delecoes moleculares com sondas de cdna ao longo do gene da distrofina (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Takata RI. Estudos de delecoes moleculares com sondas de cdna ao longo do gene da distrofina. 1995 ;[citado 2024 abr. 16 ] -
Vancouver
Takata RI. Estudos de delecoes moleculares com sondas de cdna ao longo do gene da distrofina. 1995 ;[citado 2024 abr. 16 ]
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