Contribuicao para o estudo da osteogenese imperfeita: aspectos genetico-clinicos de 25 casos (1991)
- Authors:
- Autor USP: KIM, CHONG AE - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MPE
- Assunto: PEDIATRIA
- Language: Português
- Abstract: Estudamos 25 criancas afetadas por osteogenese imperfeita (oi) e suas familias. A analise das caracteristicas clinicas e geneticas das criancas afetadas nos permitiu constatar que a classificacao da oi nao e facil, ao contrario do diagnostico da oi. Em nosso estudo, realizado em hospital pediatrico de terceira linha, houve um predominio de oi do tipo iii, que correspondeu a 44% dos casos, vindo a seguir o tipo i com 36%, o tipo ii com 12%, o tipo iv com 4% e um caso nao foi classificado. Setenta e seis por cento dos pacientes afetados eram casos esporadicos e 20% eram familiares. O aconselhamento genetico foi realizado em 84% das familias estudadas. Dezenove por cento das familias apresentavam riscos de 50%; 14%, riscos de 25%; 33%, riscos empiricos de 2 a 7% e 33%, riscos despreziveis. Nos casos esporadicos, apenas em bases clinicas nem sempre e possivel a classificacao da oi; alem do conjunto de dados clinicos e geneticos e necessario o conhecimento da evolucao do paciente
- Imprenta:
- Data da defesa: 19.06.1991
-
ABNT
KIM, Chong Ae. Contribuicao para o estudo da osteogenese imperfeita: aspectos genetico-clinicos de 25 casos. 1991. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 1991. . Acesso em: 19 abr. 2024. -
APA
Kim, C. A. (1991). Contribuicao para o estudo da osteogenese imperfeita: aspectos genetico-clinicos de 25 casos (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Kim CA. Contribuicao para o estudo da osteogenese imperfeita: aspectos genetico-clinicos de 25 casos. 1991 ;[citado 2024 abr. 19 ] -
Vancouver
Kim CA. Contribuicao para o estudo da osteogenese imperfeita: aspectos genetico-clinicos de 25 casos. 1991 ;[citado 2024 abr. 19 ] - Caracterização clínico-laboratorial das Síndromes de Williams-Beuren e de Noonan
- Advantages of early replacement therapy for mucopolysaccharidosis type VI: Echocardiographic follow-up of siblings
- Mowat-Wilson syndrome: Neurological and molecular study in seven patients
- Complex structural rearrangement features suggesting chromoanagenesis mechanism in a case of 1p36 deletion syndrome
- Investigação da variação no número de cópias gênicas em crianças com defeito cardíaco conotruncal
- CD4+CD25highFoxp3+ Treg deficiency in a Brazilian patient with Gaucher disease and lupus nephritis
- Novel fibronectin mutations and expansion of the phenotype in spondylometaphyseal dysplasia with "corner fractures"
- Comprehensive genetic analysis of 57 families with clinically suspected Cornelia de Lange syndrome
- The recurrent homozygous translation start site variant in CCDC134 in an individual with severe osteogenesis imperfecta of non-Morrocan ancestry
- Cri-du-Chat Syndrome: revealing a familial atypical seletion in 5p
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
