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Tese (Doutorado)
Impactos funcionais da haploinsuficiência de SHANK3: efeitos na corticogênese e na variabilidade clínica da Síndrome de Phelan-McDermid (2025)
Branco, Elisa Varella; Passos-Bueno, Maria Rita (Orientador)
Unidade: IB
Assuntos: DELEÇÃO DE GENES, NEUROGENÉTICA, CÉLULAS-TRONCO, ELETROENCEFALOGRAFIA, TRANSTORNO AUTÍSTICO
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ABNT
BRANCO, Elisa Varella. Impactos funcionais da haploinsuficiência de SHANK3: efeitos na corticogênese e na variabilidade clínica da Síndrome de Phelan-McDermid. 2025. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2025. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23052025-140242/. Acesso em: 03 dez. 2025.
APA
Branco, E. V. (2025). Impactos funcionais da haploinsuficiência de SHANK3: efeitos na corticogênese e na variabilidade clínica da Síndrome de Phelan-McDermid (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23052025-140242/
NLM
Branco EV. Impactos funcionais da haploinsuficiência de SHANK3: efeitos na corticogênese e na variabilidade clínica da Síndrome de Phelan-McDermid [Internet]. 2025 ;[citado 2025 dez. 03 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23052025-140242/
Vancouver
Branco EV. Impactos funcionais da haploinsuficiência de SHANK3: efeitos na corticogênese e na variabilidade clínica da Síndrome de Phelan-McDermid [Internet]. 2025 ;[citado 2025 dez. 03 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23052025-140242/
Artigo de periodico
EHMT2 as a Candidate Gene for an Autosomal Recessive Neurodevelopmental Syndrome (2025)
Carvalho, Laura Machado Lara ; Jorge, Alexander Augusto de Lima ; Branco, Elisa Varella ; Oliveira, Danyllo Felipe de ; Haddad, Luciana Amaral ; Bertola, Débora Romeo ; Rosenberg, Carla ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Fonte: Molecular Neurobiology. Unidades: FM, IB
Assuntos: GENÉTICA MÉDICA, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENES
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ABNT
CARVALHO, Laura Machado Lara et al. EHMT2 as a Candidate Gene for an Autosomal Recessive Neurodevelopmental Syndrome. Molecular Neurobiology, v. 62, p. 5977–5989, 2025Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s12035-024-04655-x. Acesso em: 03 dez. 2025.
APA
Carvalho, L. M. L., Jorge, A. A. de L., Branco, E. V., Oliveira, D. F. de, Haddad, L. A., Bertola, D. R., et al. (2025). EHMT2 as a Candidate Gene for an Autosomal Recessive Neurodevelopmental Syndrome. Molecular Neurobiology, 62, 5977–5989. doi:10.1007/s12035-024-04655-x
NLM
Carvalho LML, Jorge AA de L, Branco EV, Oliveira DF de, Haddad LA, Bertola DR, Rosenberg C, Krepischi ACV. EHMT2 as a Candidate Gene for an Autosomal Recessive Neurodevelopmental Syndrome [Internet]. Molecular Neurobiology. 2025 ; 62 5977–5989.[citado 2025 dez. 03 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-024-04655-x
Vancouver
Carvalho LML, Jorge AA de L, Branco EV, Oliveira DF de, Haddad LA, Bertola DR, Rosenberg C, Krepischi ACV. EHMT2 as a Candidate Gene for an Autosomal Recessive Neurodevelopmental Syndrome [Internet]. Molecular Neurobiology. 2025 ; 62 5977–5989.[citado 2025 dez. 03 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-024-04655-x
Artigo de periodico
Generation and characterization of cortical organoids from iPSC-derived dental pulp stem cells using traditional and innovative approaches (2024)
Silva, André Luíz Teles e; Yokota-Moreno, Bruno Yukio; Branquinho, Mariana Silva; Salles, Geisa Rodrigues; Souza, Thiago Cattuzo de; Carvalho, Ronald Almeida de; Batista, Gabriel; Branco, Elisa Varella ; Griesi-Oliveira, Karina; Passos-Bueno, Maria Rita ; Porcionatto, Marimélia Aparecida; Herai, Roberto Hirochi; Gamarra, Lionel Fernel ; Sertié, Andrea Laurato
Fonte: Neurochemistry International. Unidade: IB
Assuntos: DOENÇAS CEREBRAIS, GENÉTICA MÉDICA, CÉLULAS-TRONCO
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ABNT
SILVA, André Luíz Teles e et al. Generation and characterization of cortical organoids from iPSC-derived dental pulp stem cells using traditional and innovative approaches. Neurochemistry International, v. 180, 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.neuint.2024.105854. Acesso em: 03 dez. 2025.
APA
Silva, A. L. T. e, Yokota-Moreno, B. Y., Branquinho, M. S., Salles, G. R., Souza, T. C. de, Carvalho, R. A. de, et al. (2024). Generation and characterization of cortical organoids from iPSC-derived dental pulp stem cells using traditional and innovative approaches. Neurochemistry International, 180. doi:10.1016/j.neuint.2024.105854
NLM
Silva ALT e, Yokota-Moreno BY, Branquinho MS, Salles GR, Souza TC de, Carvalho RA de, Batista G, Branco EV, Griesi-Oliveira K, Passos-Bueno MR, Porcionatto MA, Herai RH, Gamarra LF, Sertié AL. Generation and characterization of cortical organoids from iPSC-derived dental pulp stem cells using traditional and innovative approaches [Internet]. Neurochemistry International. 2024 ; 180[citado 2025 dez. 03 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.neuint.2024.105854
Vancouver
Silva ALT e, Yokota-Moreno BY, Branquinho MS, Salles GR, Souza TC de, Carvalho RA de, Batista G, Branco EV, Griesi-Oliveira K, Passos-Bueno MR, Porcionatto MA, Herai RH, Gamarra LF, Sertié AL. Generation and characterization of cortical organoids from iPSC-derived dental pulp stem cells using traditional and innovative approaches [Internet]. Neurochemistry International. 2024 ; 180[citado 2025 dez. 03 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.neuint.2024.105854
Artigo de periodico
DNA methylation of the promoter region at the CREB1 binding site is a mechanism for the epigenetic regulation of brain-specific PKM zeta (2023)
Pramio, Dimitrius Tansini ; Vieceli, Felipe Monteleone ; Branco, Elisa Varella ; Goes, Carolina Purcell ; Kobayashi, Gerson Shigeru ; Pelegrina, Diogo Vieira da Silva; Moraes, Beatriz Caroline de ; Allam, Aicha El ; Kumar, Bony De ; Jara, Gabriel ; Farfel, José Marcelo ; Reis, Eduardo Moraes ; Passos-Bueno, Maria Rita ; Schechtman, Deborah
Fonte: Biochimica et biophysica acta-gene regulatory mechanisms. Unidades: IQ, IB, FM, ESALQ
Assuntos: EPIGÊNESE GENÉTICA, PROTEÍNAS QUINASES, DOENÇA DE ALZHEIMER, METILAÇÃO DE DNA
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ABNT
PRAMIO, Dimitrius Tansini et al. DNA methylation of the promoter region at the CREB1 binding site is a mechanism for the epigenetic regulation of brain-specific PKM zeta. Biochimica et biophysica acta-gene regulatory mechanisms, v. 1866, n. 1, 2023Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/54748. Acesso em: 03 dez. 2025.
APA
Pramio, D. T., Vieceli, F. M., Branco, E. V., Goes, C. P., Kobayashi, G. S., Pelegrina, D. V. da S., et al. (2023). DNA methylation of the promoter region at the CREB1 binding site is a mechanism for the epigenetic regulation of brain-specific PKM zeta. Biochimica et biophysica acta-gene regulatory mechanisms, 1866( 1). doi:10.1016/j.bbagrm.2023.194909
NLM
Pramio DT, Vieceli FM, Branco EV, Goes CP, Kobayashi GS, Pelegrina DV da S, Moraes BC de, Allam AE, Kumar BD, Jara G, Farfel JM, Reis EM, Passos-Bueno MR, Schechtman D. DNA methylation of the promoter region at the CREB1 binding site is a mechanism for the epigenetic regulation of brain-specific PKM zeta [Internet]. Biochimica et biophysica acta-gene regulatory mechanisms. 2023 ; 1866( 1):[citado 2025 dez. 03 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/54748
Vancouver
Pramio DT, Vieceli FM, Branco EV, Goes CP, Kobayashi GS, Pelegrina DV da S, Moraes BC de, Allam AE, Kumar BD, Jara G, Farfel JM, Reis EM, Passos-Bueno MR, Schechtman D. DNA methylation of the promoter region at the CREB1 binding site is a mechanism for the epigenetic regulation of brain-specific PKM zeta [Internet]. Biochimica et biophysica acta-gene regulatory mechanisms. 2023 ; 1866( 1):[citado 2025 dez. 03 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/54748
Artigo de periodico
Generation of four induced pluripotent stem cells lines from PBMC of the DFNA58 family members: two hearing-impaired duplication carriers (USPi006-A e USPi007-A) and two normal-hearing noncarriers (USPi004-A and USPi005-A) (2023)
Kobayashi, Gerson S ; Silva, Gleiciele A. Vieira; Branco, Elisa Varella ; Moreira, Danielle P; Kitajima, João Paulo F. W; Hemza, Claudia R.M.L; Mingroni Netto, Regina Celia ; Lojudice, Fernando H ; Oiticica, Jeanne ; Bento, Ricardo Ferreira ; Batissoco, Ana C ; Lezirovitz, Karina
Fonte: Stem Cell Research. Unidades: IB, FM
Assuntos: PERDA AUDITIVA, CÉLULAS-TRONCO
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ABNT
KOBAYASHI, Gerson S et al. Generation of four induced pluripotent stem cells lines from PBMC of the DFNA58 family members: two hearing-impaired duplication carriers (USPi006-A e USPi007-A) and two normal-hearing noncarriers (USPi004-A and USPi005-A). Stem Cell Research, v. 71, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.scr.2023.103181. Acesso em: 03 dez. 2025.
APA
Kobayashi, G. S., Silva, G. A. V., Branco, E. V., Moreira, D. P., Kitajima, J. P. F. W., Hemza, C. R. M. L., et al. (2023). Generation of four induced pluripotent stem cells lines from PBMC of the DFNA58 family members: two hearing-impaired duplication carriers (USPi006-A e USPi007-A) and two normal-hearing noncarriers (USPi004-A and USPi005-A). Stem Cell Research, 71. doi:10.1016/j.scr.2023.103181
NLM
Kobayashi GS, Silva GAV, Branco EV, Moreira DP, Kitajima JPFW, Hemza CRML, Mingroni Netto RC, Lojudice FH, Oiticica J, Bento RF, Batissoco AC, Lezirovitz K. Generation of four induced pluripotent stem cells lines from PBMC of the DFNA58 family members: two hearing-impaired duplication carriers (USPi006-A e USPi007-A) and two normal-hearing noncarriers (USPi004-A and USPi005-A) [Internet]. Stem Cell Research. 2023 ; 71[citado 2025 dez. 03 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.scr.2023.103181
Vancouver
Kobayashi GS, Silva GAV, Branco EV, Moreira DP, Kitajima JPFW, Hemza CRML, Mingroni Netto RC, Lojudice FH, Oiticica J, Bento RF, Batissoco AC, Lezirovitz K. Generation of four induced pluripotent stem cells lines from PBMC of the DFNA58 family members: two hearing-impaired duplication carriers (USPi006-A e USPi007-A) and two normal-hearing noncarriers (USPi004-A and USPi005-A) [Internet]. Stem Cell Research. 2023 ; 71[citado 2025 dez. 03 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.scr.2023.103181
Artigo de periodico
DNA methylation of the promoter region at the CREB1 binding site is a mechanism for the epigenetic regulation of brain-specific PKMζ (2023)
Pramio, Dimitrius Tansini; Vieceli, Felipe Monteleone ; Branco, Elisa Varella ; Goes, Carolina Purcell ; Kobayashi, Gerson Shigeru ; Pelegrina, Diogo Vieira da Silva; Moraes, Beatriz Caroline de ; Allam, Aicha El ; Kumar, Bony De ; Jara, Gabriel ; Farfel, José Marcelo; Bennett, David Alan; Kundu, Somanath; Viapiano, Mariano S ; Reis, Eduardo Moraes ; Oliveira, Paulo Sérgio Lopes de; Passos-Bueno, Maria Rita ; Rothlin, Carla V; Ghosh, Sourav; Schechtman, Deborah
Fonte: Biochimica et Biophysica Acta-Gene Regulatory Mechanisms. Unidades: IQ, IB, ICB
Assuntos: METILAÇÃO DE DNA, DOENÇA DE ALZHEIMER, EPIGÊNESE GENÉTICA
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ABNT
PRAMIO, Dimitrius Tansini et al. DNA methylation of the promoter region at the CREB1 binding site is a mechanism for the epigenetic regulation of brain-specific PKMζ. Biochimica et Biophysica Acta-Gene Regulatory Mechanisms, v. 1866, p. 1-13 art. 194909, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.bbagrm.2023.194909. Acesso em: 03 dez. 2025.
APA
Pramio, D. T., Vieceli, F. M., Branco, E. V., Goes, C. P., Kobayashi, G. S., Pelegrina, D. V. da S., et al. (2023). DNA methylation of the promoter region at the CREB1 binding site is a mechanism for the epigenetic regulation of brain-specific PKMζ. Biochimica et Biophysica Acta-Gene Regulatory Mechanisms, 1866, 1-13 art. 194909. doi:10.1016/j.bbagrm.2023.194909
NLM
Pramio DT, Vieceli FM, Branco EV, Goes CP, Kobayashi GS, Pelegrina DV da S, Moraes BC de, Allam AE, Kumar BD, Jara G, Farfel JM, Bennett DA, Kundu S, Viapiano MS, Reis EM, Oliveira PSL de, Passos-Bueno MR, Rothlin CV, Ghosh S, Schechtman D. DNA methylation of the promoter region at the CREB1 binding site is a mechanism for the epigenetic regulation of brain-specific PKMζ [Internet]. Biochimica et Biophysica Acta-Gene Regulatory Mechanisms. 2023 ; 1866 1-13 art. 194909.[citado 2025 dez. 03 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.bbagrm.2023.194909
Vancouver
Pramio DT, Vieceli FM, Branco EV, Goes CP, Kobayashi GS, Pelegrina DV da S, Moraes BC de, Allam AE, Kumar BD, Jara G, Farfel JM, Bennett DA, Kundu S, Viapiano MS, Reis EM, Oliveira PSL de, Passos-Bueno MR, Rothlin CV, Ghosh S, Schechtman D. DNA methylation of the promoter region at the CREB1 binding site is a mechanism for the epigenetic regulation of brain-specific PKMζ [Internet]. Biochimica et Biophysica Acta-Gene Regulatory Mechanisms. 2023 ; 1866 1-13 art. 194909.[citado 2025 dez. 03 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.bbagrm.2023.194909
Artigo de periodico
Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: models for Xia-Gibbs syndrome (2023)
Carvalho, Laura Machado Lara; Branco, Elisa Varella ; Sarafian, Raquel Delgado ; Kobayashi, Gerson Shigeru ; Araújo, Fabiano Tófoli de; Souza, Lucas Santos ; Moreira, Danielle de Paula; Hsia, Gabriella Shih Ping ; Bertollo, Eny Maria Goloni; Buck, Cecília Barbosa; Costa, Silvia Souza da; Fialho, Davi Mendes; Vasconcelos, Felipe Tadeu Galante Rocha de; Brito, Luciano Abreu; Machado, Luciana Elena de Souza Fraga; Ramos, Igor Cabreira; Pereira, Lygia da Veiga ; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Passos-Bueno, Maria Rita ; Mendes, Tiago Antonio de Oliveira; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla
Fonte: Gene. Unidades: IB, Interunidades em Biotecnologia, IQ
Assuntos: GENÉTICA MÉDICA, DOENÇAS GENÉTICAS, PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL
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ABNT
CARVALHO, Laura Machado Lara et al. Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: models for Xia-Gibbs syndrome. Gene, v. 871, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147424. Acesso em: 03 dez. 2025.
APA
Carvalho, L. M. L., Branco, E. V., Sarafian, R. D., Kobayashi, G. S., Araújo, F. T. de, Souza, L. S., et al. (2023). Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: models for Xia-Gibbs syndrome. Gene, 871. doi:10.1016/j.gene.2023.147424
NLM
Carvalho LML, Branco EV, Sarafian RD, Kobayashi GS, Araújo FT de, Souza LS, Moreira D de P, Hsia GSP, Bertollo EMG, Buck CB, Costa SS da, Fialho DM, Vasconcelos FTGR de, Brito LA, Machado LE de SF, Ramos IC, Pereira L da V, Koiffmann CP, Passos-Bueno MR, Mendes TA de O, Krepischi ACV, Rosenberg C. Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: models for Xia-Gibbs syndrome [Internet]. Gene. 2023 ; 871[citado 2025 dez. 03 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147424
Vancouver
Carvalho LML, Branco EV, Sarafian RD, Kobayashi GS, Araújo FT de, Souza LS, Moreira D de P, Hsia GSP, Bertollo EMG, Buck CB, Costa SS da, Fialho DM, Vasconcelos FTGR de, Brito LA, Machado LE de SF, Ramos IC, Pereira L da V, Koiffmann CP, Passos-Bueno MR, Mendes TA de O, Krepischi ACV, Rosenberg C. Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: models for Xia-Gibbs syndrome [Internet]. Gene. 2023 ; 871[citado 2025 dez. 03 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147424
Artigo de periodico
Neuroprogenitor cells from patients with TBCK encephalopathy suggest deregulation of early secretory vesicle transport (2022)
Moreira, Danielle de Paula; Suzuki, Angela May; Silva, André Luiz Teles e; Varella-Branco, Elisa; Meneghetti, Maria Cecília Zorél; Kobayashi, Gerson Shigeru ; Fogo, Mariana; Ferrari, Merari de Fátima Ramires ; Cardoso, Rafaela Regina; Lourenço, Naila Cristina Vilaça ; Griesi-Oliveira, Karina; Zachi, Elaine Cristina; Bertola, Débora Romeo; Weinmann, Karina de Souza; Lima, Marcelo Andrade de; Nader, Helena Bonciani; Sertié, Andrea Laurato; Passos-Bueno, Maria Rita
Fonte: Frontiers in Plant Science. Unidades: IB, IP
Assuntos: NEUROBIOLOGIA, GENÉTICA MÉDICA, DOENÇAS CEREBRAIS
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ABNT
MOREIRA, Danielle de Paula et al. Neuroprogenitor cells from patients with TBCK encephalopathy suggest deregulation of early secretory vesicle transport. Frontiers in Plant Science, v. 12, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.3389/fncel.2021.803302. Acesso em: 03 dez. 2025.
APA
Moreira, D. de P., Suzuki, A. M., Silva, A. L. T. e, Varella-Branco, E., Meneghetti, M. C. Z., Kobayashi, G. S., et al. (2022). Neuroprogenitor cells from patients with TBCK encephalopathy suggest deregulation of early secretory vesicle transport. Frontiers in Plant Science, 12. doi:10.3389/fncel.2021.803302
NLM
Moreira D de P, Suzuki AM, Silva ALT e, Varella-Branco E, Meneghetti MCZ, Kobayashi GS, Fogo M, Ferrari M de FR, Cardoso RR, Lourenço NCV, Griesi-Oliveira K, Zachi EC, Bertola DR, Weinmann K de S, Lima MA de, Nader HB, Sertié AL, Passos-Bueno MR. Neuroprogenitor cells from patients with TBCK encephalopathy suggest deregulation of early secretory vesicle transport [Internet]. Frontiers in Plant Science. 2022 ; 12[citado 2025 dez. 03 ] Available from: https://doi.org/10.3389/fncel.2021.803302
Vancouver
Moreira D de P, Suzuki AM, Silva ALT e, Varella-Branco E, Meneghetti MCZ, Kobayashi GS, Fogo M, Ferrari M de FR, Cardoso RR, Lourenço NCV, Griesi-Oliveira K, Zachi EC, Bertola DR, Weinmann K de S, Lima MA de, Nader HB, Sertié AL, Passos-Bueno MR. Neuroprogenitor cells from patients with TBCK encephalopathy suggest deregulation of early secretory vesicle transport [Internet]. Frontiers in Plant Science. 2022 ; 12[citado 2025 dez. 03 ] Available from: https://doi.org/10.3389/fncel.2021.803302
Dissertação (Mestrado)
Caracterização genótipo-fenótipo em novas síndromes associadas ao Transtorno do Espectro Autista (2019)
Branco, Elisa Varella; Passos-Bueno, Maria Rita (Orientador)
Unidade: IB
Assuntos: TRANSTORNO AUTÍSTICO, FENÓTIPOS, GENÓTIPOS, DELEÇÃO DE GENES, EXPRESSÃO GÊNICA, COMPORTAMENTO
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ABNT
BRANCO, Elisa Varella. Caracterização genótipo-fenótipo em novas síndromes associadas ao Transtorno do Espectro Autista. 2019. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-20012020-101726/. Acesso em: 03 dez. 2025.
APA
Branco, E. V. (2019). Caracterização genótipo-fenótipo em novas síndromes associadas ao Transtorno do Espectro Autista (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-20012020-101726/
NLM
Branco EV. Caracterização genótipo-fenótipo em novas síndromes associadas ao Transtorno do Espectro Autista [Internet]. 2019 ;[citado 2025 dez. 03 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-20012020-101726/
Vancouver
Branco EV. Caracterização genótipo-fenótipo em novas síndromes associadas ao Transtorno do Espectro Autista [Internet]. 2019 ;[citado 2025 dez. 03 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-20012020-101726/
Artigo de periodico
A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype- phenotype correlation and identification of an atypical case (2019)
Samogy-Costa, Claudia Ismania ; Varella-Branco, Elisa; Monfardini, Frederico; Ferraz, Helen ; Fock, Rodrigo Ambrosio; Barbosa, Ricardo Henrique Almeida ; Pessoa, André Luiz Santos ; Perez, Ana Beatriz Alvarez; Lourenço, Naila ; Vibranovski, Maria ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla ; Passos-Bueno, Maria Rita
Fonte: Journal of Neurodevelopmental Disorders. Unidades: IB, Interunidades em Bioinformática
Assuntos: DOENÇAS GENÉTICAS, PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, MUTAÇÃO GENÉTICA, TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA, DELEÇÃO DE GENES
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ABNT
SAMOGY-COSTA, Claudia Ismania et al. A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype- phenotype correlation and identification of an atypical case. Journal of Neurodevelopmental Disorders, v. 11, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s11689-019-9273-1. Acesso em: 03 dez. 2025.
APA
Samogy-Costa, C. I., Varella-Branco, E., Monfardini, F., Ferraz, H., Fock, R. A., Barbosa, R. H. A., et al. (2019). A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype- phenotype correlation and identification of an atypical case. Journal of Neurodevelopmental Disorders, 11. doi:10.1186/s11689-019-9273-1
NLM
Samogy-Costa CI, Varella-Branco E, Monfardini F, Ferraz H, Fock RA, Barbosa RHA, Pessoa ALS, Perez ABA, Lourenço N, Vibranovski M, Krepischi ACV, Rosenberg C, Passos-Bueno MR. A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype- phenotype correlation and identification of an atypical case [Internet]. Journal of Neurodevelopmental Disorders. 2019 ; 11[citado 2025 dez. 03 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s11689-019-9273-1
Vancouver
Samogy-Costa CI, Varella-Branco E, Monfardini F, Ferraz H, Fock RA, Barbosa RHA, Pessoa ALS, Perez ABA, Lourenço N, Vibranovski M, Krepischi ACV, Rosenberg C, Passos-Bueno MR. A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype- phenotype correlation and identification of an atypical case [Internet]. Journal of Neurodevelopmental Disorders. 2019 ; 11[citado 2025 dez. 03 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s11689-019-9273-1

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