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Artigo de periodico
Further description of the phenotypic spectrum of neuronal ceroid lipofuscinosis type 11 (2025)
Nobrega, Paulo Ribeiro; Paiva, Anderson Rodrigues Brandao; Amorim junior, Antonio Duarte; Lima, Pedro Lucas Grangeiro Sa Barreto; Cabral, Katiane Sayao Souza; Barcelos, Isabella Peixoto; Pessoa, Andre Luis Santos; Souza-Lima, Carlos Frederico Leite; Castro, Matheus Augusto Araujo; Kok, Fernando
Fonte: Genetics in medicine. Unidade: FM
Assuntos: DOENÇAS HEREDITÁRIAS, FENÓTIPOS
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ABNT
NOBREGA, Paulo Ribeiro et al. Further description of the phenotypic spectrum of neuronal ceroid lipofuscinosis type 11. Genetics in medicine, v. 27, n. 1, 2025Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/81983. Acesso em: 27 nov. 2025.
APA
Nobrega, P. R., Paiva, A. R. B., Amorim junior, A. D., Lima, P. L. G. S. B., Cabral, K. S. S., Barcelos, I. P., et al. (2025). Further description of the phenotypic spectrum of neuronal ceroid lipofuscinosis type 11. Genetics in medicine, 27( 1). doi:10.1016/j.gim.2024.101291
NLM
Nobrega PR, Paiva ARB, Amorim junior AD, Lima PLGSB, Cabral KSS, Barcelos IP, Pessoa ALS, Souza-Lima CFL, Castro MAA, Kok F. Further description of the phenotypic spectrum of neuronal ceroid lipofuscinosis type 11 [Internet]. Genetics in medicine. 2025 ; 27( 1):[citado 2025 nov. 27 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/81983
Vancouver
Nobrega PR, Paiva ARB, Amorim junior AD, Lima PLGSB, Cabral KSS, Barcelos IP, Pessoa ALS, Souza-Lima CFL, Castro MAA, Kok F. Further description of the phenotypic spectrum of neuronal ceroid lipofuscinosis type 11 [Internet]. Genetics in medicine. 2025 ; 27( 1):[citado 2025 nov. 27 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/81983
Artigo de periodico
Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals (2023)
Saida, Ken; Marootain, Reza; Sengoku, Toru; Mitani, Tadahiro; Pagnamenta, Alistair T; Marafi, Dana; Zaki, Maha S; O'Brien, Thomas J; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Kaiyrzhanov, Rauan; Ceroni, José Ricardo Magliocco ; Kim, Chong Ae
Fonte: Genetics in medicine. Unidade: FM
Assuntos: AGENTES DOPAMINÉRGICOS, CÉREBRO
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ABNT
SAIDA, Ken et al. Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals. Genetics in medicine, v. 25, n. 1, p. 90-102, 2023Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53033. Acesso em: 27 nov. 2025.
APA
Saida, K., Marootain, R., Sengoku, T., Mitani, T., Pagnamenta, A. T., Marafi, D., et al. (2023). Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals. Genetics in medicine, 25( 1), 90-102. doi:10.1016/j.gim.2022.09.010
NLM
Saida K, Marootain R, Sengoku T, Mitani T, Pagnamenta AT, Marafi D, Zaki MS, O'Brien TJ, Karimiani EG, Kaiyrzhanov R, Ceroni JRM, Kim CA. Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals [Internet]. Genetics in medicine. 2023 ; 25( 1): 90-102.[citado 2025 nov. 27 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53033
Vancouver
Saida K, Marootain R, Sengoku T, Mitani T, Pagnamenta AT, Marafi D, Zaki MS, O'Brien TJ, Karimiani EG, Kaiyrzhanov R, Ceroni JRM, Kim CA. Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals [Internet]. Genetics in medicine. 2023 ; 25( 1): 90-102.[citado 2025 nov. 27 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53033
Artigo de periodico
Mutations in C-natriuretic peptide (NPPC): a novel cause of autosomal dominant short stature (2018)
Hisado-oliva, Alfonso; Ruzafa-Martin, Alba; Sentchordi, Lucia; Funari, Mariana F. A; Bezanilla-Lopez, Carolina; Alonso-Bernaldez, Marta; Barraza-Garcia, Jimena; Rodriguez-Zabala, Maria; Lerario, Antonio M.; Jorge, Alexander Augusto de Lima
Fonte: Genetics in medicine. Unidade: FM
Assuntos: FIBROBLASTOS, MUTAÇÃO, PEPTÍDEOS, NANISMO, GENES
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ABNT
HISADO-OLIVA, Alfonso et al. Mutations in C-natriuretic peptide (NPPC): a novel cause of autosomal dominant short stature. Genetics in medicine, v. 20, n. 1, p. 91-97, 2018Tradução . . Disponível em: http://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/24896. Acesso em: 27 nov. 2025.
APA
Hisado-oliva, A., Ruzafa-Martin, A., Sentchordi, L., Funari, M. F. A., Bezanilla-Lopez, C., Alonso-Bernaldez, M., et al. (2018). Mutations in C-natriuretic peptide (NPPC): a novel cause of autosomal dominant short stature. Genetics in medicine, 20( 1), 91-97. doi:10.1038/gim.2017.66
NLM
Hisado-oliva A, Ruzafa-Martin A, Sentchordi L, Funari MFA, Bezanilla-Lopez C, Alonso-Bernaldez M, Barraza-Garcia J, Rodriguez-Zabala M, Lerario AM, Jorge AA de L. Mutations in C-natriuretic peptide (NPPC): a novel cause of autosomal dominant short stature [Internet]. Genetics in medicine. 2018 ; 20( 1): 91-97.[citado 2025 nov. 27 ] Available from: http://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/24896
Vancouver
Hisado-oliva A, Ruzafa-Martin A, Sentchordi L, Funari MFA, Bezanilla-Lopez C, Alonso-Bernaldez M, Barraza-Garcia J, Rodriguez-Zabala M, Lerario AM, Jorge AA de L. Mutations in C-natriuretic peptide (NPPC): a novel cause of autosomal dominant short stature [Internet]. Genetics in medicine. 2018 ; 20( 1): 91-97.[citado 2025 nov. 27 ] Available from: http://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/24896
Artigo de periodico
Biallelic and monoallelic ESR2 variants associated with 46,XY disorders of sex development (2018)
Baetens, Dorien; Mendonça, Berenice Bilharinho de
Fonte: Genetics in medicine. Unidade: FM
Assuntos: MUTAÇÃO GENÉTICA, POLIMORFISMO, RECEPTORES HORMONAIS, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO
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ABNT
BAETENS, Dorien e MENDONÇA, Berenice Bilharinho de. Biallelic and monoallelic ESR2 variants associated with 46,XY disorders of sex development. Genetics in medicine, v. 20, n. 7, p. 717-727, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/gim.2017.163. Acesso em: 27 nov. 2025.
APA
Baetens, D., & Mendonça, B. B. de. (2018). Biallelic and monoallelic ESR2 variants associated with 46,XY disorders of sex development. Genetics in medicine, 20( 7), 717-727. doi:10.1038/gim.2017.163
NLM
Baetens D, Mendonça BB de. Biallelic and monoallelic ESR2 variants associated with 46,XY disorders of sex development [Internet]. Genetics in medicine. 2018 ; 20( 7): 717-727.[citado 2025 nov. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1038/gim.2017.163
Vancouver
Baetens D, Mendonça BB de. Biallelic and monoallelic ESR2 variants associated with 46,XY disorders of sex development [Internet]. Genetics in medicine. 2018 ; 20( 7): 717-727.[citado 2025 nov. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1038/gim.2017.163

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