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Artigo de periodico
Waardenburg syndrome: the contribution of next-generation sequencing to the identification of novel causative variants (2024)
Torres, William Bertani ; Lezirovitz, Karina ; Coutinho, Danillo Alencar ; Pardono, Eliete; Costa, Silvia Souza da; Antunes, Larissa do Nascimento; Oliveira, Judite de; Otto, Paulo A ; Pingault, Véronique ; Mingroni Netto, Regina Celia
Fonte: Audiology Research. Unidade: IB
Assuntos: PERDA AUDITIVA, SURDEZ, GENÉTICA MOLECULAR, MUTAÇÃO GENÉTICA, PIGMENTOS
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ABNT
TORRES, William Bertani et al. Waardenburg syndrome: the contribution of next-generation sequencing to the identification of novel causative variants. Audiology Research, v. 14, n. 1, p. 9-25, 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.3390/audiolres14010002. Acesso em: 16 out. 2024.
APA
Torres, W. B., Lezirovitz, K., Coutinho, D. A., Pardono, E., Costa, S. S. da, Antunes, L. do N., et al. (2024). Waardenburg syndrome: the contribution of next-generation sequencing to the identification of novel causative variants. Audiology Research, 14( 1), 9-25. doi:10.3390/audiolres14010002
NLM
Torres WB, Lezirovitz K, Coutinho DA, Pardono E, Costa SS da, Antunes L do N, Oliveira J de, Otto PA, Pingault V, Mingroni Netto RC. Waardenburg syndrome: the contribution of next-generation sequencing to the identification of novel causative variants [Internet]. Audiology Research. 2024 ; 14( 1): 9-25.[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://doi.org/10.3390/audiolres14010002
Vancouver
Torres WB, Lezirovitz K, Coutinho DA, Pardono E, Costa SS da, Antunes L do N, Oliveira J de, Otto PA, Pingault V, Mingroni Netto RC. Waardenburg syndrome: the contribution of next-generation sequencing to the identification of novel causative variants [Internet]. Audiology Research. 2024 ; 14( 1): 9-25.[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://doi.org/10.3390/audiolres14010002
Artigo de periodico
Genetic etiology of non-syndromic hearing loss in Latin America (2022)
Lezirovitz, Karina ; Mingroni Netto, Regina Celia
Fonte: Human Genetics. Unidade: IB
Assuntos: PERDA AUDITIVA, SURDEZ, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
LEZIROVITZ, Karina e MINGRONI NETTO, Regina Celia. Genetic etiology of non-syndromic hearing loss in Latin America. Human Genetics, v. 141, p. 539–581, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s00439-021-02354-4. Acesso em: 16 out. 2024.
APA
Lezirovitz, K., & Mingroni Netto, R. C. (2022). Genetic etiology of non-syndromic hearing loss in Latin America. Human Genetics, 141, 539–581. doi:10.1007/s00439-021-02354-4
NLM
Lezirovitz K, Mingroni Netto RC. Genetic etiology of non-syndromic hearing loss in Latin America [Internet]. Human Genetics. 2022 ; 141 539–581.[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s00439-021-02354-4
Vancouver
Lezirovitz K, Mingroni Netto RC. Genetic etiology of non-syndromic hearing loss in Latin America [Internet]. Human Genetics. 2022 ; 141 539–581.[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s00439-021-02354-4
Artigo de periodico
Correction to: genetic etiology of non-syndromic hearing loss in Latin America (2022)
Lezirovitz, Karina ; Mingroni Netto, Regina Celia
Fonte: Human Genetics. Unidade: IB
Assuntos: PERDA AUDITIVA, SURDEZ, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
LEZIROVITZ, Karina e MINGRONI NETTO, Regina Celia. Correction to: genetic etiology of non-syndromic hearing loss in Latin America. Human Genetics, v. 141, p. 997, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s00439-021-02354-4. Acesso em: 16 out. 2024.
APA
Lezirovitz, K., & Mingroni Netto, R. C. (2022). Correction to: genetic etiology of non-syndromic hearing loss in Latin America. Human Genetics, 141, 997. doi:10.1007/s00439-021-02354-4
NLM
Lezirovitz K, Mingroni Netto RC. Correction to: genetic etiology of non-syndromic hearing loss in Latin America [Internet]. Human Genetics. 2022 ; 141 997.[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s00439-021-02354-4
Vancouver
Lezirovitz K, Mingroni Netto RC. Correction to: genetic etiology of non-syndromic hearing loss in Latin America [Internet]. Human Genetics. 2022 ; 141 997.[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s00439-021-02354-4
Artigo de periodico
Corrigendum to: NCOA3 identified as a new candidate to explain autosomal dominant progressive hearing loss (2022)
Silva, Rodrigo Salazar da ; Dantas, Vitor Lima Goes ; Alves, Leandro Ucela; Batissoco, Ana Carla ; Oiticica, Jeanne ; Lawrence, Elizabeth A ; Kawafi, Abdelwahab ; Yang, Yishi ; Nicastro, Fernanda Stávale; Novaes, Beatriz Caiuby ; Hammond, Chrissy ; Kague, Érika ; Mingroni Netto, Regina Celia
Fonte: Human Molecular Genetics. Unidades: IB, FM
Assuntos: SURDEZ, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
SILVA, Rodrigo Salazar da et al. Corrigendum to: NCOA3 identified as a new candidate to explain autosomal dominant progressive hearing loss. Human Molecular Genetics, v. 31, n. Ja 2022, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1093/hmg/ddab325. Acesso em: 16 out. 2024.
APA
Silva, R. S. da, Dantas, V. L. G., Alves, L. U., Batissoco, A. C., Oiticica, J., Lawrence, E. A., et al. (2022). Corrigendum to: NCOA3 identified as a new candidate to explain autosomal dominant progressive hearing loss. Human Molecular Genetics, 31( Ja 2022). doi:10.1093/hmg/ddab325
NLM
Silva RS da, Dantas VLG, Alves LU, Batissoco AC, Oiticica J, Lawrence EA, Kawafi A, Yang Y, Nicastro FS, Novaes BC, Hammond C, Kague É, Mingroni Netto RC. Corrigendum to: NCOA3 identified as a new candidate to explain autosomal dominant progressive hearing loss [Internet]. Human Molecular Genetics. 2022 ; 31( Ja 2022):[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1093/hmg/ddab325
Vancouver
Silva RS da, Dantas VLG, Alves LU, Batissoco AC, Oiticica J, Lawrence EA, Kawafi A, Yang Y, Nicastro FS, Novaes BC, Hammond C, Kague É, Mingroni Netto RC. Corrigendum to: NCOA3 identified as a new candidate to explain autosomal dominant progressive hearing loss [Internet]. Human Molecular Genetics. 2022 ; 31( Ja 2022):[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1093/hmg/ddab325
Artigo de periodico
Cochlea cell-specific marker expression upon in vitro Hes1 knockdown (2021)
Batissoco, A.C ; Lezirovitz, K ; Zanatta, D. B ; Hemza, C. R. M. L ; Vasques, L. R ; Strauss, B. E ; Mingroni Netto, Regina Celia ; Haddad, Luciana Amaral ; Bento, R. F ; Oiticica, J
Fonte: Brazilian Journal of Medical and Biological Research. Unidades: IB, FM, BIOTECNOLOGIA
Assuntos: PERDA AUDITIVA, MUTAÇÃO GENÉTICA, EXPRESSÃO GÊNICA, DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
BATISSOCO, A.C et al. Cochlea cell-specific marker expression upon in vitro Hes1 knockdown. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 54, n. 7, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/1414-431X2020e10579. Acesso em: 16 out. 2024.
APA
Batissoco, A. C., Lezirovitz, K., Zanatta, D. B., Hemza, C. R. M. L., Vasques, L. R., Strauss, B. E., et al. (2021). Cochlea cell-specific marker expression upon in vitro Hes1 knockdown. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, 54( 7). doi:10.1590/1414-431X2020e10579
NLM
Batissoco AC, Lezirovitz K, Zanatta DB, Hemza CRML, Vasques LR, Strauss BE, Mingroni Netto RC, Haddad LA, Bento RF, Oiticica J. Cochlea cell-specific marker expression upon in vitro Hes1 knockdown [Internet]. Brazilian Journal of Medical and Biological Research. 2021 ; 54( 7):[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1414-431X2020e10579
Vancouver
Batissoco AC, Lezirovitz K, Zanatta DB, Hemza CRML, Vasques LR, Strauss BE, Mingroni Netto RC, Haddad LA, Bento RF, Oiticica J. Cochlea cell-specific marker expression upon in vitro Hes1 knockdown [Internet]. Brazilian Journal of Medical and Biological Research. 2021 ; 54( 7):[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1414-431X2020e10579
Artigo de periodico
NCOA3 identified as a new candidate to explain autosomal dominant progressive hearing loss (2020)
Silva, Rodrigo Salazar da ; Dantas, Vitor Lima Goes ; Alves, Leandro Ucela; Batissoco, Ana Carla ; Oiticica, Jeanne ; Lawrence, Elizabeth A ; Kawafi, Abdelwahab ; Yang, Yishi ; Nicastro, Fernanda Stávale; Novaes, Beatriz Caiuby ; Hammond, Chrissy ; Kague, Érika ; Mingroni Netto, Regina Celia
Fonte: Human Molecular Genetics. Unidades: IB, FM
Assuntos: AUDIÇÃO, SURDEZ, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
SILVA, Rodrigo Salazar da et al. NCOA3 identified as a new candidate to explain autosomal dominant progressive hearing loss. Human Molecular Genetics, v. 29, n. 2, p. 3691–3705, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1093/hmg/ddaa240. Acesso em: 16 out. 2024.
APA
Silva, R. S. da, Dantas, V. L. G., Alves, L. U., Batissoco, A. C., Oiticica, J., Lawrence, E. A., et al. (2020). NCOA3 identified as a new candidate to explain autosomal dominant progressive hearing loss. Human Molecular Genetics, 29( 2), 3691–3705. doi:10.1093/hmg/ddaa240
NLM
Silva RS da, Dantas VLG, Alves LU, Batissoco AC, Oiticica J, Lawrence EA, Kawafi A, Yang Y, Nicastro FS, Novaes BC, Hammond C, Kague É, Mingroni Netto RC. NCOA3 identified as a new candidate to explain autosomal dominant progressive hearing loss [Internet]. Human Molecular Genetics. 2020 ;29( 2): 3691–3705.[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1093/hmg/ddaa240
Vancouver
Silva RS da, Dantas VLG, Alves LU, Batissoco AC, Oiticica J, Lawrence EA, Kawafi A, Yang Y, Nicastro FS, Novaes BC, Hammond C, Kague É, Mingroni Netto RC. NCOA3 identified as a new candidate to explain autosomal dominant progressive hearing loss [Internet]. Human Molecular Genetics. 2020 ;29( 2): 3691–3705.[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1093/hmg/ddaa240
Mestrado Profissionalizante
Sequenciamento de nova geração e sua aplicação no estudo genético da síndrome de Waardenburg (2019)
Torres, William Bertani; Mingroni Netto, Regina Celia (Orientador)
Unidade: IB
Assuntos: DOENÇAS GENÉTICAS, PERDA AUDITIVA, SURDEZ, PIGMENTOS, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENÉTICA MOLECULAR
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
TORRES, William Bertani. Sequenciamento de nova geração e sua aplicação no estudo genético da síndrome de Waardenburg. 2019. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-13022020-114854/. Acesso em: 16 out. 2024.
APA
Torres, W. B. (2019). Sequenciamento de nova geração e sua aplicação no estudo genético da síndrome de Waardenburg (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-13022020-114854/
NLM
Torres WB. Sequenciamento de nova geração e sua aplicação no estudo genético da síndrome de Waardenburg [Internet]. 2019 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-13022020-114854/
Vancouver
Torres WB. Sequenciamento de nova geração e sua aplicação no estudo genético da síndrome de Waardenburg [Internet]. 2019 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-13022020-114854/
Artigo de periodico
Further evidence for loss-of-function mutations in the CEACAM16 gene causing nonsyndromic autosomal recessive hearing loss in humans (2019)
Dias, Alex Marcel Moreira; Lezirovitz, Karina ; Nicastro, Fernanda Stávale; Mendes, Beatriz C. A; Mingroni Netto, Regina Celia
Fonte: Journal of Human Genetics. Unidade: IB
Assuntos: PERDA AUDITIVA, SURDEZ, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, ACONSELHAMENTO GENÉTICO, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
DIAS, Alex Marcel Moreira et al. Further evidence for loss-of-function mutations in the CEACAM16 gene causing nonsyndromic autosomal recessive hearing loss in humans. Journal of Human Genetics, v. 64, p. 257–260, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/s10038-018-0546-4. Acesso em: 16 out. 2024.
APA
Dias, A. M. M., Lezirovitz, K., Nicastro, F. S., Mendes, B. C. A., & Mingroni Netto, R. C. (2019). Further evidence for loss-of-function mutations in the CEACAM16 gene causing nonsyndromic autosomal recessive hearing loss in humans. Journal of Human Genetics, 64, 257–260. doi:10.1038/s10038-018-0546-4
NLM
Dias AMM, Lezirovitz K, Nicastro FS, Mendes BCA, Mingroni Netto RC. Further evidence for loss-of-function mutations in the CEACAM16 gene causing nonsyndromic autosomal recessive hearing loss in humans [Internet]. Journal of Human Genetics. 2019 ; 64 257–260.[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s10038-018-0546-4
Vancouver
Dias AMM, Lezirovitz K, Nicastro FS, Mendes BCA, Mingroni Netto RC. Further evidence for loss-of-function mutations in the CEACAM16 gene causing nonsyndromic autosomal recessive hearing loss in humans [Internet]. Journal of Human Genetics. 2019 ; 64 257–260.[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s10038-018-0546-4
Artigo de periodico
Waardenburg syndrome: novel mutations in a large Brazilian (2018)
Bocángel, Magnolia Astrid Pretell; Melo, Uirá Souto; Alves, Leandro Ucela; Pardono, Eliete; Lourenço, Naila Cristina Vilaça; Marcolino, Humberto Vicente Cezar; Otto, Paulo A ; Mingroni Netto, Regina Celia
Fonte: European Journal of Medical Genetics. Unidade: IB
Assuntos: DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENÉTICA MOLECULAR, GENES
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
BOCÁNGEL, Magnolia Astrid Pretell et al. Waardenburg syndrome: novel mutations in a large Brazilian. European Journal of Medical Genetics, p. 1-7, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2018.01.012. Acesso em: 16 out. 2024.
APA
Bocángel, M. A. P., Melo, U. S., Alves, L. U., Pardono, E., Lourenço, N. C. V., Marcolino, H. V. C., et al. (2018). Waardenburg syndrome: novel mutations in a large Brazilian. European Journal of Medical Genetics, 1-7. doi:10.1016/j.ejmg.2018.01.012
NLM
Bocángel MAP, Melo US, Alves LU, Pardono E, Lourenço NCV, Marcolino HVC, Otto PA, Mingroni Netto RC. Waardenburg syndrome: novel mutations in a large Brazilian [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2018 ; 1-7.[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2018.01.012
Vancouver
Bocángel MAP, Melo US, Alves LU, Pardono E, Lourenço NCV, Marcolino HVC, Otto PA, Mingroni Netto RC. Waardenburg syndrome: novel mutations in a large Brazilian [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2018 ; 1-7.[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2018.01.012
Artigo de periodico
Characterization of a novel MYO3A missense mutation associated with a dominant form of late onset hearing loss (2018)
Dantas, Vitor G. L; Raval, Dantas1, Manmeet H; Ballesteros, Angela; Cui, Runjia; Gunther, Laura K; Yamamoto, Guilherme L; Alves, Leandro Ucela; Bueno, André Silva; Lezirovitz, Karina; Pirana, Sulene; Mendes, Beatriz C. A; Yengo, Christopher M; Kachar, Bechara; Mingroni Netto, Regina Celia
Fonte: Scientific Reports. Unidade: IB
Assuntos: PERDA AUDITIVA, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENÉTICA MÉDICA, GENÉTICA MOLECULAR, GENOMAS
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ABNT
DANTAS, Vitor G. L et al. Characterization of a novel MYO3A missense mutation associated with a dominant form of late onset hearing loss. Scientific Reports, v. 8, p. 1-15, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41598-018-26818-2. Acesso em: 16 out. 2024.
APA
Dantas, V. G. L., Raval, D. 1, Ballesteros, A., Cui, R., Gunther, L. K., Yamamoto, G. L., et al. (2018). Characterization of a novel MYO3A missense mutation associated with a dominant form of late onset hearing loss. Scientific Reports, 8, 1-15. doi:10.1038/s41598-018-26818-2
NLM
Dantas VGL, Raval D1, Ballesteros A, Cui R, Gunther LK, Yamamoto GL, Alves LU, Bueno AS, Lezirovitz K, Pirana S, Mendes BCA, Yengo CM, Kachar B, Mingroni Netto RC. Characterization of a novel MYO3A missense mutation associated with a dominant form of late onset hearing loss [Internet]. Scientific Reports. 2018 ; 8 1-15.[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41598-018-26818-2
Vancouver
Dantas VGL, Raval D1, Ballesteros A, Cui R, Gunther LK, Yamamoto GL, Alves LU, Bueno AS, Lezirovitz K, Pirana S, Mendes BCA, Yengo CM, Kachar B, Mingroni Netto RC. Characterization of a novel MYO3A missense mutation associated with a dominant form of late onset hearing loss [Internet]. Scientific Reports. 2018 ; 8 1-15.[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41598-018-26818-2
Artigo de periodico
Mutation analysis of SLC26A4 (Pendrin) gene in a Brazilian sample of hearing- impaired subjects (2018)
Nonose, Renata Watanabe; Lezirovitz, Karina; Auricchio, Maria Teresa Balester De Mello; Batissoco, Ana Carla; Yamamoto, Guilherme Lopes; Mingroni Netto, Regina Celia
Fonte: BMC Medical Genetics. Unidade: IB
Assuntos: SURDEZ, HEREDITARIEDADE, MUTAÇÃO GENÉTICA, PERDA AUDITIVA BILATERAL, PACIENTES
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
NONOSE, Renata Watanabe et al. Mutation analysis of SLC26A4 (Pendrin) gene in a Brazilian sample of hearing- impaired subjects. BMC Medical Genetics, v. 19, p. 1-10, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s12881-018-0585-x. Acesso em: 16 out. 2024.
APA
Nonose, R. W., Lezirovitz, K., Auricchio, M. T. B. D. M., Batissoco, A. C., Yamamoto, G. L., & Mingroni Netto, R. C. (2018). Mutation analysis of SLC26A4 (Pendrin) gene in a Brazilian sample of hearing- impaired subjects. BMC Medical Genetics, 19, 1-10. doi:10.1186/s12881-018-0585-x
NLM
Nonose RW, Lezirovitz K, Auricchio MTBDM, Batissoco AC, Yamamoto GL, Mingroni Netto RC. Mutation analysis of SLC26A4 (Pendrin) gene in a Brazilian sample of hearing- impaired subjects [Internet]. BMC Medical Genetics. 2018 ; 19 1-10.[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s12881-018-0585-x
Vancouver
Nonose RW, Lezirovitz K, Auricchio MTBDM, Batissoco AC, Yamamoto GL, Mingroni Netto RC. Mutation analysis of SLC26A4 (Pendrin) gene in a Brazilian sample of hearing- impaired subjects [Internet]. BMC Medical Genetics. 2018 ; 19 1-10.[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s12881-018-0585-x
Artigo de periodico
Syndromic hearing loss molecular diagnosis: Application of massive parallel sequencing (2018)
Lima, Yasmin Soares de; Chiabai, Marcela; Shen, Jun; Cordoba, Mara S; Versiani, Beatriz R; Benício, Rosenelle O. A; Pogue, Robert; Mingroni Netto, Regina Celia ; Lezirovitz, Karina; Pic-Taylor, Aline; Mazzeu, Juliana F; Oliveira, Silviene F
Fonte: Hearing Research. Unidade: IB
Assuntos: PERDA AUDITIVA, DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENÉTICA MOLECULAR
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
LIMA, Yasmin Soares de et al. Syndromic hearing loss molecular diagnosis: Application of massive parallel sequencing. Hearing Research, v. 370, p. 181-188, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.heares.2018.10.008. Acesso em: 16 out. 2024.
APA
Lima, Y. S. de, Chiabai, M., Shen, J., Cordoba, M. S., Versiani, B. R., Benício, R. O. A., et al. (2018). Syndromic hearing loss molecular diagnosis: Application of massive parallel sequencing. Hearing Research, 370, 181-188. doi:10.1016/j.heares.2018.10.008
NLM
Lima YS de, Chiabai M, Shen J, Cordoba MS, Versiani BR, Benício ROA, Pogue R, Mingroni Netto RC, Lezirovitz K, Pic-Taylor A, Mazzeu JF, Oliveira SF. Syndromic hearing loss molecular diagnosis: Application of massive parallel sequencing [Internet]. Hearing Research. 2018 ; 370 181-188.[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.heares.2018.10.008
Vancouver
Lima YS de, Chiabai M, Shen J, Cordoba MS, Versiani BR, Benício ROA, Pogue R, Mingroni Netto RC, Lezirovitz K, Pic-Taylor A, Mazzeu JF, Oliveira SF. Syndromic hearing loss molecular diagnosis: Application of massive parallel sequencing [Internet]. Hearing Research. 2018 ; 370 181-188.[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.heares.2018.10.008
Mestrado Profissionalizante
Estudo da heterogeneidade genética da surdez por sequenciamento de nova geração (2018)
Dias, Alex Marcel Moreira; Mingroni Netto, Regina Celia (Orientador)
Unidade: IB
Assuntos: PERDA AUDITIVA, SURDEZ, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, ACONSELHAMENTO GENÉTICO, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
DIAS, Alex Marcel Moreira. Estudo da heterogeneidade genética da surdez por sequenciamento de nova geração. 2018. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2018. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-17042019-140652/. Acesso em: 16 out. 2024.
APA
Dias, A. M. M. (2018). Estudo da heterogeneidade genética da surdez por sequenciamento de nova geração (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-17042019-140652/
NLM
Dias AMM. Estudo da heterogeneidade genética da surdez por sequenciamento de nova geração [Internet]. 2018 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-17042019-140652/
Vancouver
Dias AMM. Estudo da heterogeneidade genética da surdez por sequenciamento de nova geração [Internet]. 2018 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-17042019-140652/
Apresentacao sonora/cenica/entrevista
Aconselhamento genético (2018)
Mingroni Netto, Regina Celia ; Dias, Alex Marcel Moreira
Fonte: Genoma USP. Unidade: IB
Assuntos: ACONSELHAMENTO GENÉTICO, MUTAÇÃO GENÉTICA, DIAGNÓSTICO, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MINGRONI NETTO, Regina Celia e DIAS, Alex Marcel Moreira. Aconselhamento genético. Genoma USP. Sao Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 16 out. 2024. , 2018
APA
Mingroni Netto, R. C., & Dias, A. M. M. (2018). Aconselhamento genético. Genoma USP. Sao Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Mingroni Netto RC, Dias AMM. Aconselhamento genético. Genoma USP. 2018 ;01 no 2018[citado 2024 out. 16 ]
Vancouver
Mingroni Netto RC, Dias AMM. Aconselhamento genético. Genoma USP. 2018 ;01 no 2018[citado 2024 out. 16 ]
Artigo de periodico
A Cell Junctional Protein Network Associated with Connexin-26 (2018)
Batissoco, Ana C; Salazar-Silva, Rodrigo; Oiticica, Jeanne; Bento, Ricardo F; Mingroni Netto, Regina Celia ; Haddad, Luciana Amaral
Fonte: International Journal of Molecular Sciences. Unidades: FM, IB
Assuntos: PERDA AUDITIVA HEREDITÁRIA, CONEXINAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, SURDEZ
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
BATISSOCO, Ana C et al. A Cell Junctional Protein Network Associated with Connexin-26. International Journal of Molecular Sciences, v. 19, n. 9, p. 1-20, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.3390/ijms19092535. Acesso em: 16 out. 2024.
APA
Batissoco, A. C., Salazar-Silva, R., Oiticica, J., Bento, R. F., Mingroni Netto, R. C., & Haddad, L. A. (2018). A Cell Junctional Protein Network Associated with Connexin-26. International Journal of Molecular Sciences, 19( 9), 1-20. doi:10.3390/ijms19092535
NLM
Batissoco AC, Salazar-Silva R, Oiticica J, Bento RF, Mingroni Netto RC, Haddad LA. A Cell Junctional Protein Network Associated with Connexin-26 [Internet]. International Journal of Molecular Sciences. 2018 ; 19( 9): 1-20.[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://doi.org/10.3390/ijms19092535
Vancouver
Batissoco AC, Salazar-Silva R, Oiticica J, Bento RF, Mingroni Netto RC, Haddad LA. A Cell Junctional Protein Network Associated with Connexin-26 [Internet]. International Journal of Molecular Sciences. 2018 ; 19( 9): 1-20.[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://doi.org/10.3390/ijms19092535
Artigo de periodico
Santos syndrome is caused by mutation in the WNT7A gene (2017)
Alves, Leandro U.; Santos, Silvana; Musso, Camila M.; Ezquina, Suzana A. M.; Opitz, John M.; Kok, Fernando; Otto, Paulo A ; Mingroni Netto, Regina Celia
Fonte: Journal of human genetics. Unidade: FM
Assuntos: MUTAÇÃO GENÉTICA, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ALVES, Leandro U. et al. Santos syndrome is caused by mutation in the WNT7A gene. Journal of human genetics, v. 62, n. 12, p. 1073-1078, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/jhg.2017.86. Acesso em: 16 out. 2024.
APA
Alves, L. U., Santos, S., Musso, C. M., Ezquina, S. A. M., Opitz, J. M., Kok, F., et al. (2017). Santos syndrome is caused by mutation in the WNT7A gene. Journal of human genetics, 62( 12), 1073-1078. doi:10.1038/jhg.2017.86
NLM
Alves LU, Santos S, Musso CM, Ezquina SAM, Opitz JM, Kok F, Otto PA, Mingroni Netto RC. Santos syndrome is caused by mutation in the WNT7A gene [Internet]. Journal of human genetics. 2017 ; 62( 12): 1073-1078.[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1038/jhg.2017.86
Vancouver
Alves LU, Santos S, Musso CM, Ezquina SAM, Opitz JM, Kok F, Otto PA, Mingroni Netto RC. Santos syndrome is caused by mutation in the WNT7A gene [Internet]. Journal of human genetics. 2017 ; 62( 12): 1073-1078.[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1038/jhg.2017.86
Dissertação (Mestrado)
Análise de expressão de gene candidato à surdez em modelos animais (2017)
Silva, Rodrigo Salazar da; Kague, Erika (Orientador); Mingroni Netto, Regina Celia (Orientador)
Unidade: IB
Assuntos: GENÉTICA, SURDEZ, HEREDITARIEDADE, MUTAÇÃO GENÉTICA, EXPRESSÃO GÊNICA, MODELOS ANIMAIS
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ABNT
SILVA, Rodrigo Salazar da. Análise de expressão de gene candidato à surdez em modelos animais. 2017. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2017. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-21032018-142837/. Acesso em: 16 out. 2024.
APA
Silva, R. S. da. (2017). Análise de expressão de gene candidato à surdez em modelos animais (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-21032018-142837/
NLM
Silva RS da. Análise de expressão de gene candidato à surdez em modelos animais [Internet]. 2017 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-21032018-142837/
Vancouver
Silva RS da. Análise de expressão de gene candidato à surdez em modelos animais [Internet]. 2017 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-21032018-142837/
Tese (Doutorado)
Estudo genético e molecular de famílias com defeitos de membros (2016)
Alves, Leandro Ucela; Mingroni Netto, Regina Celia (Orientador)
Unidade: IB
Assuntos: GENÉTICA, MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS, ESTUDO DE CASO, GENÉTICA MOLECULAR, ACONSELHAMENTO GENÉTICO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ALVES, Leandro Ucela. Estudo genético e molecular de famílias com defeitos de membros. 2016. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2016. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-20122016-093053/. Acesso em: 16 out. 2024.
APA
Alves, L. U. (2016). Estudo genético e molecular de famílias com defeitos de membros (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-20122016-093053/
NLM
Alves LU. Estudo genético e molecular de famílias com defeitos de membros [Internet]. 2016 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-20122016-093053/
Vancouver
Alves LU. Estudo genético e molecular de famílias com defeitos de membros [Internet]. 2016 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-20122016-093053/
Artigo de periodico
Novel frameshift variant in gene SALL4 causing Okihiro syndrome (2016)
Alves, Leandro Ucela; Perez, Ana Beatriz Alvarez; Alonso, Luis Garcia; Otto, Paulo A ; Mingroni Netto, Regina Celia
Fonte: European Journal of Medical Genetics. Unidade: IB
Assuntos: MALFORMAÇÕES (CONGÊNITO), DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ALVES, Leandro Ucela et al. Novel frameshift variant in gene SALL4 causing Okihiro syndrome. European Journal of Medical Genetics, v. 59, n. 2, p. 80-85, 2016Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2015.12.015. Acesso em: 16 out. 2024.
APA
Alves, L. U., Perez, A. B. A., Alonso, L. G., Otto, P. A., & Mingroni Netto, R. C. (2016). Novel frameshift variant in gene SALL4 causing Okihiro syndrome. European Journal of Medical Genetics, 59( 2), 80-85. doi:10.1016/j.ejmg.2015.12.015
NLM
Alves LU, Perez ABA, Alonso LG, Otto PA, Mingroni Netto RC. Novel frameshift variant in gene SALL4 causing Okihiro syndrome [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2016 ; 59( 2): 80-85.[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2015.12.015
Vancouver
Alves LU, Perez ABA, Alonso LG, Otto PA, Mingroni Netto RC. Novel frameshift variant in gene SALL4 causing Okihiro syndrome [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2016 ; 59( 2): 80-85.[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2015.12.015
Dissertação (Mestrado)
Expressão de conexinas em células-tronco da polpa dentária (2016)
Cruz, Dayane Bernardino da; Mingroni Netto, Regina Celia (Orientador)
Unidade: IB
Assuntos: SURDEZ, MUTAÇÃO GENÉTICA, CONEXINAS, CÉLULAS-TRONCO, POLPA DENTÁRIA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CRUZ, Dayane Bernardino da. Expressão de conexinas em células-tronco da polpa dentária. 2016. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2016. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-19122016-115435/. Acesso em: 16 out. 2024.
APA
Cruz, D. B. da. (2016). Expressão de conexinas em células-tronco da polpa dentária (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-19122016-115435/
NLM
Cruz DB da. Expressão de conexinas em células-tronco da polpa dentária [Internet]. 2016 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-19122016-115435/
Vancouver
Cruz DB da. Expressão de conexinas em células-tronco da polpa dentária [Internet]. 2016 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-19122016-115435/

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