ReP USP - Resultado da busca

Trabalho de evento-resumo
Alterações dentárias em pacientes com Holoprosencefalia: revisão de literatura e relato de um caso clínico (2020)
Gonçales, Maiara Gabriela ; Almeida, Ana Lúcia Pompéia Fraga de ; Guerrini, Luísa Belluco ; Peixoto, Adriano Porto ; Trevizan, Aline Cristina da Silva ; Carvalho, Izabel Maria Marchi de
Source: Anais. Conference titles: COB - Congresso Odontológico de Bauru "Prof. Dr. Euloir Passanezi". Unidades: FOB, HRAC, HRACF
Subjects: HOLOPROSENCEFALIA, ALTERAÇÕES DENTÁRIAS REGRESSIVAS, REABILITAÇÃO BUCAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GONÇALES, Maiara Gabriela et al. Alterações dentárias em pacientes com Holoprosencefalia: revisão de literatura e relato de um caso clínico. 2020, Anais.. Bauru: Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo, 2020. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/a156c8b2-50b9-4fdb-9a96-d970d4b777b3/3126179.pdf. Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Gonçales, M. G., Almeida, A. L. P. F. de, Guerrini, L. B., Peixoto, A. P., Trevizan, A. C. da S., & Carvalho, I. M. M. de. (2020). Alterações dentárias em pacientes com Holoprosencefalia: revisão de literatura e relato de um caso clínico. In Anais. Bauru: Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/a156c8b2-50b9-4fdb-9a96-d970d4b777b3/3126179.pdf
NLM
Gonçales MG, Almeida ALPF de, Guerrini LB, Peixoto AP, Trevizan AC da S, Carvalho IMM de. Alterações dentárias em pacientes com Holoprosencefalia: revisão de literatura e relato de um caso clínico [Internet]. Anais. 2020 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/a156c8b2-50b9-4fdb-9a96-d970d4b777b3/3126179.pdf
Vancouver
Gonçales MG, Almeida ALPF de, Guerrini LB, Peixoto AP, Trevizan AC da S, Carvalho IMM de. Alterações dentárias em pacientes com Holoprosencefalia: revisão de literatura e relato de um caso clínico [Internet]. Anais. 2020 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/a156c8b2-50b9-4fdb-9a96-d970d4b777b3/3126179.pdf
Artigo de periodico
Holoprosencephaly, orofacial cleft, and frontonaso-orbital encephaloceles: genetic evaluation of a possible new syndrome (2019)
Richieri-Costa, Antonio ; Zechi-Ceide, Roseli Maria ; Souza, Rosana Maria Candido ; Monteiro, Rejane Alves de Carvalho; Tonello, Cristiano; Freitas, Mariana L. de; Nakata, Nancy Mizue Kokitsu ; Pittoli, Siulan Vendramini Paulovich ; Mazzeu, Juliana F; Overes, Madelief; Ali-Amin, Roza; van Slegtenhorst, Marjon; Hoefsloot, Lies H; Jehee, Fernanda S
Source: American Journal of Medical Genetics. Unidades: HRAC, HRACF
Subjects: GENÉTICA, HOLOPROSENCEFALIA, FISSURA LÁBIOPALATINA, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
RICHIERI-COSTA, Antonio et al. Holoprosencephaly, orofacial cleft, and frontonaso-orbital encephaloceles: genetic evaluation of a possible new syndrome. American Journal of Medical Genetics, v. No 2019, n. 11, p. 2170-2177, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61305. Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Richieri-Costa, A., Zechi-Ceide, R. M., Souza, R. M. C., Monteiro, R. A. de C., Tonello, C., Freitas, M. L. de, et al. (2019). Holoprosencephaly, orofacial cleft, and frontonaso-orbital encephaloceles: genetic evaluation of a possible new syndrome. American Journal of Medical Genetics, No 2019( 11), 2170-2177. doi:10.1002/ajmg.a.61305
NLM
Richieri-Costa A, Zechi-Ceide RM, Souza RMC, Monteiro RA de C, Tonello C, Freitas ML de, Nakata NMK, Pittoli SVP, Mazzeu JF, Overes M, Ali-Amin R, van Slegtenhorst M, Hoefsloot LH, Jehee FS. Holoprosencephaly, orofacial cleft, and frontonaso-orbital encephaloceles: genetic evaluation of a possible new syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics. 2019 ; No 2019( 11): 2170-2177.[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61305
Vancouver
Richieri-Costa A, Zechi-Ceide RM, Souza RMC, Monteiro RA de C, Tonello C, Freitas ML de, Nakata NMK, Pittoli SVP, Mazzeu JF, Overes M, Ali-Amin R, van Slegtenhorst M, Hoefsloot LH, Jehee FS. Holoprosencephaly, orofacial cleft, and frontonaso-orbital encephaloceles: genetic evaluation of a possible new syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics. 2019 ; No 2019( 11): 2170-2177.[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61305
Artigo de periodico
Common genetic causes of holoprosencephaly are limited to a small set of evolutionarily conserved driver genes of midline development coordinated by TGF-β, hedgehog, and FGF signaling (2018)
Roessler, Erich; Hu, Ping; Marino, Juliana; Hong, Sungkook; Hart, Rachel; Berger, Seth; Martinez , Ariel; Abe, Yu; Kruszka, Paul; Thomas, James W; Mullikin, James C; NISC Comparative Sequencing Program; Wang, Yupeng; Wong, Wendy S. W; Niederhuber, John E; Solomon, Benjamin D; Richieri-Costa, Antonio; Bicudo, Lucilene Arilho Ribeiro; Muenke, Maximilian
Source: Human Mutation. Unidade: HRAC
Subjects: HOLOPROSENCEFALIA, MALFORMAÇÕES, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ROESSLER, Erich et al. Common genetic causes of holoprosencephaly are limited to a small set of evolutionarily conserved driver genes of midline development coordinated by TGF-β, hedgehog, and FGF signaling. Human Mutation, v. 39, n. 10, p. 1416-1427, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/humu.23590. Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Roessler, E., Hu, P., Marino, J., Hong, S., Hart, R., Berger, S., et al. (2018). Common genetic causes of holoprosencephaly are limited to a small set of evolutionarily conserved driver genes of midline development coordinated by TGF-β, hedgehog, and FGF signaling. Human Mutation, 39( 10), 1416-1427. doi:10.1002/humu.23590
NLM
Roessler E, Hu P, Marino J, Hong S, Hart R, Berger S, Martinez A, Abe Y, Kruszka P, Thomas JW, Mullikin JC, NISC Comparative Sequencing Program, Wang Y, Wong WSW, Niederhuber JE, Solomon BD, Richieri-Costa A, Bicudo LAR, Muenke M. Common genetic causes of holoprosencephaly are limited to a small set of evolutionarily conserved driver genes of midline development coordinated by TGF-β, hedgehog, and FGF signaling [Internet]. Human Mutation. 2018 ; 39( 10): 1416-1427.[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1002/humu.23590
Vancouver
Roessler E, Hu P, Marino J, Hong S, Hart R, Berger S, Martinez A, Abe Y, Kruszka P, Thomas JW, Mullikin JC, NISC Comparative Sequencing Program, Wang Y, Wong WSW, Niederhuber JE, Solomon BD, Richieri-Costa A, Bicudo LAR, Muenke M. Common genetic causes of holoprosencephaly are limited to a small set of evolutionarily conserved driver genes of midline development coordinated by TGF-β, hedgehog, and FGF signaling [Internet]. Human Mutation. 2018 ; 39( 10): 1416-1427.[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1002/humu.23590
Tese (Doutorado)
Fenótipo de holoprosencefalia minor: investigação por imagem do sistema nervoso central (2018)
Crês, Maria Cristina; Richieri-Costa, Antonio (Orientador) ; Nogueira, Célia Regina (coorient)
Unidade: HRACF
Subjects: HOLOPROSENCEFALIA, PROSENCÉFALO, GLÂNDULA PITUITÁRIA, NEUROIMAGEM, FENÓTIPOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CRÊS, Maria Cristina. Fenótipo de holoprosencefalia minor: investigação por imagem do sistema nervoso central. 2018. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Bauru, 2018. Disponível em: https://doi.org/10.11606/T.61.2018.tde-06102020-154750. Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Crês, M. C. (2018). Fenótipo de holoprosencefalia minor: investigação por imagem do sistema nervoso central (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de https://doi.org/10.11606/T.61.2018.tde-06102020-154750
NLM
Crês MC. Fenótipo de holoprosencefalia minor: investigação por imagem do sistema nervoso central [Internet]. 2018 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://doi.org/10.11606/T.61.2018.tde-06102020-154750
Vancouver
Crês MC. Fenótipo de holoprosencefalia minor: investigação por imagem do sistema nervoso central [Internet]. 2018 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://doi.org/10.11606/T.61.2018.tde-06102020-154750
Artigo de periodico
Multisystem involvement in a patient with a PTCH1 mutation: clinical and imaging findings (2017)
Richieri-Costa, Antonio; Pittoli, Siulan Vendramini Paulovich; Nakata, Nancy Mizue Kokitsu; Ceide, Roseli Maria Zechi; Alvarez, Camila Wenceslau; Bicudo, Lucilene Arilho Ribeiro
Source: Journal of Pediatric Genetics. Unidade: HRAC
Subjects: HOLOPROSENCEFALIA, MUTAÇÃO GENÉTICA, FENÓTIPOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
RICHIERI-COSTA, Antonio et al. Multisystem involvement in a patient with a PTCH1 mutation: clinical and imaging findings. Journal of Pediatric Genetics, v. 6, n. 2, p. 103-106, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1055/s-0036-1588028. Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Richieri-Costa, A., Pittoli, S. V. P., Nakata, N. M. K., Ceide, R. M. Z., Alvarez, C. W., & Bicudo, L. A. R. (2017). Multisystem involvement in a patient with a PTCH1 mutation: clinical and imaging findings. Journal of Pediatric Genetics, 6( 2), 103-106. doi:10.1055/s-0036-1588028
NLM
Richieri-Costa A, Pittoli SVP, Nakata NMK, Ceide RMZ, Alvarez CW, Bicudo LAR. Multisystem involvement in a patient with a PTCH1 mutation: clinical and imaging findings [Internet]. Journal of Pediatric Genetics. 2017 ; 6( 2): 103-106.[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1055/s-0036-1588028
Vancouver
Richieri-Costa A, Pittoli SVP, Nakata NMK, Ceide RMZ, Alvarez CW, Bicudo LAR. Multisystem involvement in a patient with a PTCH1 mutation: clinical and imaging findings [Internet]. Journal of Pediatric Genetics. 2017 ; 6( 2): 103-106.[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1055/s-0036-1588028
Trabalho de evento
Holoprosencephaly, orofacial cleft, and orbital encephaloceles: a new autosomal recessive syndrome? (2017)
Crês, Maria Cristina; Richieri-Costa, Antonio; Monteiro, Rejane Alves de Carvalho; Zechi-Ceide, Roseli Maria; Mazzeu, Juliana Forte; Jehee, Fernanda Sarquis
Source: Anais. Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas. Unidades: HRAC, HRACF
Subjects: HOLOPROSENCEFALIA, FISSURA LÁBIOPALATINA, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CRÊS, Maria Cristina et al. Holoprosencephaly, orofacial cleft, and orbital encephaloceles: a new autosomal recessive syndrome? 2017, Anais.. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2017. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/bda96fd5-0a52-485e-b84e-4a521f951a3d/2947215.pdf. Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Crês, M. C., Richieri-Costa, A., Monteiro, R. A. de C., Zechi-Ceide, R. M., Mazzeu, J. F., & Jehee, F. S. (2017). Holoprosencephaly, orofacial cleft, and orbital encephaloceles: a new autosomal recessive syndrome? In Anais. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/bda96fd5-0a52-485e-b84e-4a521f951a3d/2947215.pdf
NLM
Crês MC, Richieri-Costa A, Monteiro RA de C, Zechi-Ceide RM, Mazzeu JF, Jehee FS. Holoprosencephaly, orofacial cleft, and orbital encephaloceles: a new autosomal recessive syndrome? [Internet]. Anais. 2017 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/bda96fd5-0a52-485e-b84e-4a521f951a3d/2947215.pdf
Vancouver
Crês MC, Richieri-Costa A, Monteiro RA de C, Zechi-Ceide RM, Mazzeu JF, Jehee FS. Holoprosencephaly, orofacial cleft, and orbital encephaloceles: a new autosomal recessive syndrome? [Internet]. Anais. 2017 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/bda96fd5-0a52-485e-b84e-4a521f951a3d/2947215.pdf
Parte de monografia/livro
Syndromes with orofacial clefts (2017)
Costa, Beatriz; Carrara, Cleide Felício de Carvalho; Passos, Vivian de Agostino Biella
Source: Craniofacial disorders: orofacial features and peculiarities in dental treatment. Unidade: HRAC
Subjects: DISPLASIA ECTODÉRMICA, FISSURA LÁBIOPALATINA, HOLOPROSENCEFALIA, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, SÍNDROME DE PIERRE ROBIN, SÍNDROMES OROFACIODIGITAIS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
COSTA, Beatriz e CARRARA, Cleide Felício de Carvalho e PASSOS, Vivian de Agostino Biella. Syndromes with orofacial clefts. Craniofacial disorders: orofacial features and peculiarities in dental treatment. Tradução . Sharjah: Bentham Science, 2017. . . Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Costa, B., Carrara, C. F. de C., & Passos, V. de A. B. (2017). Syndromes with orofacial clefts. In Craniofacial disorders: orofacial features and peculiarities in dental treatment. Sharjah: Bentham Science.
NLM
Costa B, Carrara CF de C, Passos V de AB. Syndromes with orofacial clefts. In: Craniofacial disorders: orofacial features and peculiarities in dental treatment. Sharjah: Bentham Science; 2017. [citado 2024 nov. 02 ]
Vancouver
Costa B, Carrara CF de C, Passos V de AB. Syndromes with orofacial clefts. In: Craniofacial disorders: orofacial features and peculiarities in dental treatment. Sharjah: Bentham Science; 2017. [citado 2024 nov. 02 ]
Dissertação (Mestrado)
Análise por MLPA das regiões subteloméricas de pacientes com holoprosencefalia (2016)
Tragante do Ó, Vivian; Bicudo, Lucilene Arilho Ribeiro (Orientador)
Unidade: HRACF
Subjects: HOLOPROSENCEFALIA, DNA, DELEÇÃO DE GENES
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
TRAGANTE DO Ó, Vivian. Análise por MLPA das regiões subteloméricas de pacientes com holoprosencefalia. 2016. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Bauru, 2016. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-09012015-120002/. Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Tragante do Ó, V. (2016). Análise por MLPA das regiões subteloméricas de pacientes com holoprosencefalia (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-09012015-120002/
NLM
Tragante do Ó V. Análise por MLPA das regiões subteloméricas de pacientes com holoprosencefalia [Internet]. 2016 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-09012015-120002/
Vancouver
Tragante do Ó V. Análise por MLPA das regiões subteloméricas de pacientes com holoprosencefalia [Internet]. 2016 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-09012015-120002/
Trabalho de evento-resumo
Percepção visual de crianças com holoprosencefalia: avaliação das competências cognitivas (2016)
Ferratti, Augusto Mendonça; Tabaquim, Maria de Lourdes M.; Vilela, Laiza Oliveira; Souza, Carolina Tarcinalli
Source: Resumos. Conference titles: Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo - SIICUSP. Unidade: FOB
Subjects: PERCEPÇÃO VISUAL, CRIANÇAS, HOLOPROSENCEFALIA, COGNIÇÃO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FERRATTI, Augusto Mendonça et al. Percepção visual de crianças com holoprosencefalia: avaliação das competências cognitivas. 2016, Anais.. São Paulo: Universidade de São Paulo, 2016. . Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Ferratti, A. M., Tabaquim, M. de L. M., Vilela, L. O., & Souza, C. T. (2016). Percepção visual de crianças com holoprosencefalia: avaliação das competências cognitivas. In Resumos. São Paulo: Universidade de São Paulo.
NLM
Ferratti AM, Tabaquim M de LM, Vilela LO, Souza CT. Percepção visual de crianças com holoprosencefalia: avaliação das competências cognitivas. Resumos. 2016 ;[citado 2024 nov. 02 ]
Vancouver
Ferratti AM, Tabaquim M de LM, Vilela LO, Souza CT. Percepção visual de crianças com holoprosencefalia: avaliação das competências cognitivas. Resumos. 2016 ;[citado 2024 nov. 02 ]
Artigo de periodico
Dominant-negative kinase domain mutations in FGFR1 can explain the clinical severity of Hartsfield syndrome (2016)
Hong, Sungkook; Hu, Ping; Marino, Juliana; Hufnagel, Sophia B.; Hopkin, Robert J.; Toromanovic, Alma; Richieri-Costa, Antonio; Bicudo, Lucilene A. Ribeiro; Kruszka, Paul; Roessler, Erich; Muenke, Maximilian
Source: Human Molecular Genetics. Unidade: HRAC
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, HOLOPROSENCEFALIA, FENÓTIPOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
HONG, Sungkook et al. Dominant-negative kinase domain mutations in FGFR1 can explain the clinical severity of Hartsfield syndrome. Human Molecular Genetics, v. 25, n. 10, 2016Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1093/hmg/ddw064. Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Hong, S., Hu, P., Marino, J., Hufnagel, S. B., Hopkin, R. J., Toromanovic, A., et al. (2016). Dominant-negative kinase domain mutations in FGFR1 can explain the clinical severity of Hartsfield syndrome. Human Molecular Genetics, 25( 10). doi:10.1093/hmg/ddw064
NLM
Hong S, Hu P, Marino J, Hufnagel SB, Hopkin RJ, Toromanovic A, Richieri-Costa A, Bicudo LAR, Kruszka P, Roessler E, Muenke M. Dominant-negative kinase domain mutations in FGFR1 can explain the clinical severity of Hartsfield syndrome [Internet]. Human Molecular Genetics. 2016 ; 25( 10):[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1093/hmg/ddw064
Vancouver
Hong S, Hu P, Marino J, Hufnagel SB, Hopkin RJ, Toromanovic A, Richieri-Costa A, Bicudo LAR, Kruszka P, Roessler E, Muenke M. Dominant-negative kinase domain mutations in FGFR1 can explain the clinical severity of Hartsfield syndrome [Internet]. Human Molecular Genetics. 2016 ; 25( 10):[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1093/hmg/ddw064
Trabalho de evento-resumo periodico
Subtelomeric investigation in individuals with microform of HPE (2014)
Bicudo, Lucilene Arilho Ribeiro; Tragante do Ó, Vivian; Gamba, B. F.; Richieri-Costa, Antonio
Conference titles: The American Society of Human Genetics Annual Meeting. Unidade: HRAC
Subjects: HOLOPROSENCEFALIA, FISSURA LÁBIOPALATINA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
BICUDO, Lucilene Arilho Ribeiro et al. Subtelomeric investigation in individuals with microform of HPE. . San Diego: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 02 nov. 2024. , 2014
APA
Bicudo, L. A. R., Tragante do Ó, V., Gamba, B. F., & Richieri-Costa, A. (2014). Subtelomeric investigation in individuals with microform of HPE. San Diego: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo.
NLM
Bicudo LAR, Tragante do Ó V, Gamba BF, Richieri-Costa A. Subtelomeric investigation in individuals with microform of HPE. 2014 ;[citado 2024 nov. 02 ]
Vancouver
Bicudo LAR, Tragante do Ó V, Gamba BF, Richieri-Costa A. Subtelomeric investigation in individuals with microform of HPE. 2014 ;[citado 2024 nov. 02 ]
Artigo de periodico
Pathogenic mutations in GLI2 cause a specific phenotype that is distinct from holoprosencephaly (2014)
Bear, Kelly A.; Solomon, Benjamin D.; Antonini, Sonir; Arnhold, Ivo J. P.; França, Marcela M.; Gerkes, Erica H.; Grange, Dorothy K.; Hadley, Donald W.; Jääskeläinen, Jarmo; Paulo, Sabrina S.; Rump, Patrick; Stratakis, Constantine A.; Thompson, Elizabeth M.; Willis, Mary; Winder, Thomas L.; Jorge, Alexander A. L.; Roessler, Erich; Muenke, Maximilian
Source: Journal of Medical Genetics. Unidade: FM
Subjects: FENÓTIPOS, MUTAÇÃO GENÉTICA, NEUROANATOMIA (ANOMALAIS), HOLOPROSENCEFALIA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
BEAR, Kelly A. et al. Pathogenic mutations in GLI2 cause a specific phenotype that is distinct from holoprosencephaly. Journal of Medical Genetics, v. 51, n. 6, p. 413-418, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2013-102249. Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Bear, K. A., Solomon, B. D., Antonini, S., Arnhold, I. J. P., França, M. M., Gerkes, E. H., et al. (2014). Pathogenic mutations in GLI2 cause a specific phenotype that is distinct from holoprosencephaly. Journal of Medical Genetics, 51( 6), 413-418. doi:10.1136/jmedgenet-2013-102249
NLM
Bear KA, Solomon BD, Antonini S, Arnhold IJP, França MM, Gerkes EH, Grange DK, Hadley DW, Jääskeläinen J, Paulo SS, Rump P, Stratakis CA, Thompson EM, Willis M, Winder TL, Jorge AAL, Roessler E, Muenke M. Pathogenic mutations in GLI2 cause a specific phenotype that is distinct from holoprosencephaly [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2014 ; 51( 6): 413-418.[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2013-102249
Vancouver
Bear KA, Solomon BD, Antonini S, Arnhold IJP, França MM, Gerkes EH, Grange DK, Hadley DW, Jääskeläinen J, Paulo SS, Rump P, Stratakis CA, Thompson EM, Willis M, Winder TL, Jorge AAL, Roessler E, Muenke M. Pathogenic mutations in GLI2 cause a specific phenotype that is distinct from holoprosencephaly [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2014 ; 51( 6): 413-418.[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2013-102249
Dissertação (Mestrado)
Sequenciamento direto dos genes SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2 e array-CGH no estudo de pacientes com holoprosencefalia (2013)
Rocha, Ana Laís Bignotto da; Bicudo, Lucilene Arilho Ribeiro (Orientador)
Unidade: HRACF
Subjects: GENÉTICA, HOLOPROSENCEFALIA, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ROCHA, Ana Laís Bignotto da. Sequenciamento direto dos genes SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2 e array-CGH no estudo de pacientes com holoprosencefalia. 2013. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Bauru, 2013. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-12112013-150520/. Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Rocha, A. L. B. da. (2013). Sequenciamento direto dos genes SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2 e array-CGH no estudo de pacientes com holoprosencefalia (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-12112013-150520/
NLM
Rocha ALB da. Sequenciamento direto dos genes SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2 e array-CGH no estudo de pacientes com holoprosencefalia [Internet]. 2013 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-12112013-150520/
Vancouver
Rocha ALB da. Sequenciamento direto dos genes SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2 e array-CGH no estudo de pacientes com holoprosencefalia [Internet]. 2013 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-12112013-150520/
Trabalho de evento-resumo
Array-CGH analysis in brazilians patients with holoprosencephaly (2013)
Gamba, Bruno Faulin; Tragante, V; Bessão, C. O; Rocha, Ana Laís Bignotto; Richieri-Costa, Antonio ; Rosenberg, Carla ; Bicudo, Lucilene Arilho Ribeiro
Source: Anais. Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas. Unidades: HRAC, IB, HRACF
Subjects: HOLOPROSENCEFALIA, GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GAMBA, Bruno Faulin et al. Array-CGH analysis in brazilians patients with holoprosencephaly. 2013, Anais.. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2013. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/e00343db-b47d-468c-94ab-c3ae0045d7fe/2463066.pdf. Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Gamba, B. F., Tragante, V., Bessão, C. O., Rocha, A. L. B., Richieri-Costa, A., Rosenberg, C., & Bicudo, L. A. R. (2013). Array-CGH analysis in brazilians patients with holoprosencephaly. In Anais. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/e00343db-b47d-468c-94ab-c3ae0045d7fe/2463066.pdf
NLM
Gamba BF, Tragante V, Bessão CO, Rocha ALB, Richieri-Costa A, Rosenberg C, Bicudo LAR. Array-CGH analysis in brazilians patients with holoprosencephaly [Internet]. Anais. 2013 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/e00343db-b47d-468c-94ab-c3ae0045d7fe/2463066.pdf
Vancouver
Gamba BF, Tragante V, Bessão CO, Rocha ALB, Richieri-Costa A, Rosenberg C, Bicudo LAR. Array-CGH analysis in brazilians patients with holoprosencephaly [Internet]. Anais. 2013 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/e00343db-b47d-468c-94ab-c3ae0045d7fe/2463066.pdf
Trabalho de evento-resumo
Genetical analysis in 148 brazilian cases with holoprosencephaly (2013)
Tragante, V.; Gamba, Bruno Faulin; Gaspar, Ana Luisa Camolezi ; Rocha, Ana Laís Bignotto; Bessão, C. O; Sandri, R. A.; Richieri-Costa, Antonio ; Bicudo, Lucilene Arilho Ribeiro
Source: Anais. Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas. Unidades: HRAC, HRACF
Subjects: HOLOPROSENCEFALIA, GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
TRAGANTE, V. et al. Genetical analysis in 148 brazilian cases with holoprosencephaly. 2013, Anais.. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2013. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/9e84d580-b151-4d72-9308-fbd543de14e6/2462109.pdf. Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Tragante, V., Gamba, B. F., Gaspar, A. L. C., Rocha, A. L. B., Bessão, C. O., Sandri, R. A., et al. (2013). Genetical analysis in 148 brazilian cases with holoprosencephaly. In Anais. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/9e84d580-b151-4d72-9308-fbd543de14e6/2462109.pdf
NLM
Tragante V, Gamba BF, Gaspar ALC, Rocha ALB, Bessão CO, Sandri RA, Richieri-Costa A, Bicudo LAR. Genetical analysis in 148 brazilian cases with holoprosencephaly [Internet]. Anais. 2013 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/9e84d580-b151-4d72-9308-fbd543de14e6/2462109.pdf
Vancouver
Tragante V, Gamba BF, Gaspar ALC, Rocha ALB, Bessão CO, Sandri RA, Richieri-Costa A, Bicudo LAR. Genetical analysis in 148 brazilian cases with holoprosencephaly [Internet]. Anais. 2013 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/9e84d580-b151-4d72-9308-fbd543de14e6/2462109.pdf
Artigo de periodico
Perfil de habilidades do desenvolvimento em crianças com holoprosencefalia e holoprosencefalia like (2012)
Cassab, Tatiana Vialôgo; Lamônica, Dionísia Aparecida Cusin; Zorzetto, Neivo Luiz; Giacheti, Célia Maria
Source: Revista CEFAC. Unidade: FOB
Subjects: ATIVIDADE MOTORA, HOLOPROSENCEFALIA, LINGUAGEM
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CASSAB, Tatiana Vialôgo et al. Perfil de habilidades do desenvolvimento em crianças com holoprosencefalia e holoprosencefalia like. Revista CEFAC, v. 14, n. maio/ju 2012, p. 423-429, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/S1516-18462011005000109. Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Cassab, T. V., Lamônica, D. A. C., Zorzetto, N. L., & Giacheti, C. M. (2012). Perfil de habilidades do desenvolvimento em crianças com holoprosencefalia e holoprosencefalia like. Revista CEFAC, 14( maio/ju 2012), 423-429. doi:10.1590/S1516-18462011005000109
NLM
Cassab TV, Lamônica DAC, Zorzetto NL, Giacheti CM. Perfil de habilidades do desenvolvimento em crianças com holoprosencefalia e holoprosencefalia like [Internet]. Revista CEFAC. 2012 ; 14( maio/ju 2012): 423-429.[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1590/S1516-18462011005000109
Vancouver
Cassab TV, Lamônica DAC, Zorzetto NL, Giacheti CM. Perfil de habilidades do desenvolvimento em crianças com holoprosencefalia e holoprosencefalia like [Internet]. Revista CEFAC. 2012 ; 14( maio/ju 2012): 423-429.[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1590/S1516-18462011005000109
Artigo de periodico
Unique alterations of an ultraconserved non-coding Element in the 3′UTR of ZIC2 in holoprosencephaly (2012)
Roessler, E; Hu, Ping; Hong, Sung-Kook; Srivastava, Kshitij; Carrington, Blake; Sood, Raman; Petrykowska, Hanna; Elnitski, Laura; Ribeiro, Lucilene Arilho; Richieri-Costa, Antonio ; Feldman, Benjamin; Odenwald, Ward F.; Muenke, Maximilian
Source: PLOS ONE. Unidade: HRAC
Subjects: HOLOPROSENCEFALIA, GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ROESSLER, E et al. Unique alterations of an ultraconserved non-coding Element in the 3′UTR of ZIC2 in holoprosencephaly. PLOS ONE, v. 7, n. 7, p. e39026, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0039026. Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Roessler, E., Hu, P., Hong, S. -K., Srivastava, K., Carrington, B., Sood, R., et al. (2012). Unique alterations of an ultraconserved non-coding Element in the 3′UTR of ZIC2 in holoprosencephaly. PLOS ONE, 7( 7), e39026. doi:10.1371/journal.pone.0039026
NLM
Roessler E, Hu P, Hong S-K, Srivastava K, Carrington B, Sood R, Petrykowska H, Elnitski L, Ribeiro LA, Richieri-Costa A, Feldman B, Odenwald WF, Muenke M. Unique alterations of an ultraconserved non-coding Element in the 3′UTR of ZIC2 in holoprosencephaly [Internet]. PLOS ONE. 2012 ; 7( 7): e39026.[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0039026
Vancouver
Roessler E, Hu P, Hong S-K, Srivastava K, Carrington B, Sood R, Petrykowska H, Elnitski L, Ribeiro LA, Richieri-Costa A, Feldman B, Odenwald WF, Muenke M. Unique alterations of an ultraconserved non-coding Element in the 3′UTR of ZIC2 in holoprosencephaly [Internet]. PLOS ONE. 2012 ; 7( 7): e39026.[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0039026
Artigo de periodico
Clinical findings in patients with GLI2 mutations: phenotypic variability (2012)
Bertolacini, Claudia Danielli Pereira; Ribeiro-Bicudo, Lucilene Arilho ; Petrin, A.; Richieri-Costa, Antonio ; Murray, Jeffrey C
Source: Clinical Genetics. Unidade: HRAC
Subjects: HOLOPROSENCEFALIA, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, MUTAÇÃO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
BERTOLACINI, Claudia Danielli Pereira et al. Clinical findings in patients with GLI2 mutations: phenotypic variability. Clinical Genetics, v. 81, n. Ja 2012, p. 70-75, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2010.01606.x. Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Bertolacini, C. D. P., Ribeiro-Bicudo, L. A., Petrin, A., Richieri-Costa, A., & Murray, J. C. (2012). Clinical findings in patients with GLI2 mutations: phenotypic variability. Clinical Genetics, 81( Ja 2012), 70-75. doi:10.1111/j.1399-0004.2010.01606.x
NLM
Bertolacini CDP, Ribeiro-Bicudo LA, Petrin A, Richieri-Costa A, Murray JC. Clinical findings in patients with GLI2 mutations: phenotypic variability [Internet]. Clinical Genetics. 2012 ; 81( Ja 2012): 70-75.[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2010.01606.x
Vancouver
Bertolacini CDP, Ribeiro-Bicudo LA, Petrin A, Richieri-Costa A, Murray JC. Clinical findings in patients with GLI2 mutations: phenotypic variability [Internet]. Clinical Genetics. 2012 ; 81( Ja 2012): 70-75.[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2010.01606.x
Artigo de periodico
Comparison of mutation findings in ZIC2 between microform and classical holoprosencephaly in a Brazilian cohort (2012)
Ribeiro, Lucilene Arilho; Roessler, Erich; Hu, Ping; Pineda-Alvarez, Daniel E.; Zhou, Nan; Jones, MaryPat; Chandrasekharappa, Settara; Richieri-Costa, Antonio ; Muenke, Maximilian
Source: Birth Defects Research. Part A, Clinical and Molecular Teratology.. Unidade: HRAC
Subjects: HOLOPROSENCEFALIA, POLIMORFISMO, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
RIBEIRO, Lucilene Arilho et al. Comparison of mutation findings in ZIC2 between microform and classical holoprosencephaly in a Brazilian cohort. Birth Defects Research. Part A, Clinical and Molecular Teratology., v. No 2012, n. 11, p. 912-917, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/bdra.23047. Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Ribeiro, L. A., Roessler, E., Hu, P., Pineda-Alvarez, D. E., Zhou, N., Jones, M. P., et al. (2012). Comparison of mutation findings in ZIC2 between microform and classical holoprosencephaly in a Brazilian cohort. Birth Defects Research. Part A, Clinical and Molecular Teratology., No 2012( 11), 912-917. doi:10.1002/bdra.23047
NLM
Ribeiro LA, Roessler E, Hu P, Pineda-Alvarez DE, Zhou N, Jones MP, Chandrasekharappa S, Richieri-Costa A, Muenke M. Comparison of mutation findings in ZIC2 between microform and classical holoprosencephaly in a Brazilian cohort [Internet]. Birth Defects Research. Part A, Clinical and Molecular Teratology. 2012 ; No 2012( 11): 912-917.[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1002/bdra.23047
Vancouver
Ribeiro LA, Roessler E, Hu P, Pineda-Alvarez DE, Zhou N, Jones MP, Chandrasekharappa S, Richieri-Costa A, Muenke M. Comparison of mutation findings in ZIC2 between microform and classical holoprosencephaly in a Brazilian cohort [Internet]. Birth Defects Research. Part A, Clinical and Molecular Teratology. 2012 ; No 2012( 11): 912-917.[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1002/bdra.23047
Artigo de periodico
A novel heterozygous missense mutation G316D of SIX3 gene in a brazilian patient with holoprosencephaly-like phenotype and Langerhans cell histiocytosis (2011)
Ribeiro, Lucilene Arilho; Bertolacini, Claudia Danielli Pereira; Quiezi, Rodrigo Gonçalves; Richieri-Costa, Antonio
Source: Clinical Dysmorphology. Unidade: HRAC
Subjects: HOLOPROSENCEFALIA, PROTEÍNAS DO TECIDO NERVOSO, FENÓTIPOS, IMAGEM POR RESSONÂNCIA MAGNÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
RIBEIRO, Lucilene Arilho et al. A novel heterozygous missense mutation G316D of SIX3 gene in a brazilian patient with holoprosencephaly-like phenotype and Langerhans cell histiocytosis. Clinical Dysmorphology, v. 20, n. 3, p. 160-162, 2011Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1097/MCD.0b013e32834116ae. Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Ribeiro, L. A., Bertolacini, C. D. P., Quiezi, R. G., & Richieri-Costa, A. (2011). A novel heterozygous missense mutation G316D of SIX3 gene in a brazilian patient with holoprosencephaly-like phenotype and Langerhans cell histiocytosis. Clinical Dysmorphology, 20( 3), 160-162. doi:10.1097/MCD.0b013e32834116ae
NLM
Ribeiro LA, Bertolacini CDP, Quiezi RG, Richieri-Costa A. A novel heterozygous missense mutation G316D of SIX3 gene in a brazilian patient with holoprosencephaly-like phenotype and Langerhans cell histiocytosis [Internet]. Clinical Dysmorphology. 2011 ; 20( 3): 160-162.[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1097/MCD.0b013e32834116ae
Vancouver
Ribeiro LA, Bertolacini CDP, Quiezi RG, Richieri-Costa A. A novel heterozygous missense mutation G316D of SIX3 gene in a brazilian patient with holoprosencephaly-like phenotype and Langerhans cell histiocytosis [Internet]. Clinical Dysmorphology. 2011 ; 20( 3): 160-162.[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1097/MCD.0b013e32834116ae

USP Schools

ReP

Filtros

Document Types

Departament

Authors

USP affiliated authors

Date published

Subjects

Source title

Publisher

Conference titles

Countries/Territories

Indexado em

Non normalized affiliation