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Tese (Doutorado)
Haploinsuficiência do SHOX: modificadores genéticos do fenótipo e resposta ao tratamento com hormônio de crescimento (2024)
Dantas, Naiara Castelo Branco ; Jorge, Alexander Augusto de Lima (Orientador)
Unidade: FM
Subjects: ANTROPOMETRIA, GENÉTICA MÉDICA, INSUFICIÊNCIA DE CRESCIMENTO, CRESCIMENTO, ESTATURA
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ABNT
DANTAS, Naiara Castelo Branco. Haploinsuficiência do SHOX: modificadores genéticos do fenótipo e resposta ao tratamento com hormônio de crescimento. 2024. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2024. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-17052024-152537/. Acesso em: 13 nov. 2024.
APA
Dantas, N. C. B. (2024). Haploinsuficiência do SHOX: modificadores genéticos do fenótipo e resposta ao tratamento com hormônio de crescimento (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-17052024-152537/
NLM
Dantas NCB. Haploinsuficiência do SHOX: modificadores genéticos do fenótipo e resposta ao tratamento com hormônio de crescimento [Internet]. 2024 ;[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-17052024-152537/
Vancouver
Dantas NCB. Haploinsuficiência do SHOX: modificadores genéticos do fenótipo e resposta ao tratamento com hormônio de crescimento [Internet]. 2024 ;[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-17052024-152537/
Artigo de periodico
Oligodendrocyte precursor cell-derived exosomes combined with cell therapy promote clinical recovery by immunomodulation and gliosis attenuation (2024)
Santos, Sarah Ingrid Pinto; Ortiz-Peñuela, Santiago José; Paula Filho, Alessandro de; Tomiyama, Ana Laura Midori Rossi; Coser, Lilian de Oliveira; Silveira, Juliano Coelho da ; Martins, Daniele dos Santos ; Ciena, Adriano Polican ; Oliveira, Alexandre Leite Rodrigues de ; Ambrósio, Carlos Eduardo
Source: Frontiers in Cellular Neuroscience. Unidade: FZEA
Subjects: ESCLEROSE MÚLTIPLA, CÉLULAS-TRONCO, DEGENERAÇÃO NEURAL, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
SANTOS, Sarah Ingrid Pinto et al. Oligodendrocyte precursor cell-derived exosomes combined with cell therapy promote clinical recovery by immunomodulation and gliosis attenuation. Frontiers in Cellular Neuroscience, v. 18, p. 1-15, 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.3389/fncel.2024.1413843. Acesso em: 13 nov. 2024.
APA
Santos, S. I. P., Ortiz-Peñuela, S. J., Paula Filho, A. de, Tomiyama, A. L. M. R., Coser, L. de O., Silveira, J. C. da, et al. (2024). Oligodendrocyte precursor cell-derived exosomes combined with cell therapy promote clinical recovery by immunomodulation and gliosis attenuation. Frontiers in Cellular Neuroscience, 18, 1-15. doi:10.3389/fncel.2024.1413843
NLM
Santos SIP, Ortiz-Peñuela SJ, Paula Filho A de, Tomiyama ALMR, Coser L de O, Silveira JC da, Martins D dos S, Ciena AP, Oliveira ALR de, Ambrósio CE. Oligodendrocyte precursor cell-derived exosomes combined with cell therapy promote clinical recovery by immunomodulation and gliosis attenuation [Internet]. Frontiers in Cellular Neuroscience. 2024 ; 18 1-15.[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://doi.org/10.3389/fncel.2024.1413843
Vancouver
Santos SIP, Ortiz-Peñuela SJ, Paula Filho A de, Tomiyama ALMR, Coser L de O, Silveira JC da, Martins D dos S, Ciena AP, Oliveira ALR de, Ambrósio CE. Oligodendrocyte precursor cell-derived exosomes combined with cell therapy promote clinical recovery by immunomodulation and gliosis attenuation [Internet]. Frontiers in Cellular Neuroscience. 2024 ; 18 1-15.[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://doi.org/10.3389/fncel.2024.1413843
Tese (Doutorado)
Reanálise fenotípica e genotípica de indivíduos com diagnóstico clínico de diabetes monogênico sem etiologia molecular estabelecida (2024)
Franco, Pedro Campos ; Bezerra, Milena Gurgel Teles (Orientador)
Unidade: FM
Assunto: GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
FRANCO, Pedro Campos. Reanálise fenotípica e genotípica de indivíduos com diagnóstico clínico de diabetes monogênico sem etiologia molecular estabelecida. 2024. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2024. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-25042024-161527/. Acesso em: 13 nov. 2024.
APA
Franco, P. C. (2024). Reanálise fenotípica e genotípica de indivíduos com diagnóstico clínico de diabetes monogênico sem etiologia molecular estabelecida (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-25042024-161527/
NLM
Franco PC. Reanálise fenotípica e genotípica de indivíduos com diagnóstico clínico de diabetes monogênico sem etiologia molecular estabelecida [Internet]. 2024 ;[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-25042024-161527/
Vancouver
Franco PC. Reanálise fenotípica e genotípica de indivíduos com diagnóstico clínico de diabetes monogênico sem etiologia molecular estabelecida [Internet]. 2024 ;[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-25042024-161527/
Trabalho de evento-resumo
Transtorno afetivo bipolar: estudos de dados de transcriptoma (2023)
Tiburske, Leandro ; Silva, Juan Carlo Santos e ; Nakaya, Helder Takashi Imoto ; Fraga, Carlos Alberto de Carvalho
Source: Resumos. Conference titles: Simpósio Internacional de Iniciação Científica e Tecnológica da USP/SIICUSP. Unidades: FCF, FMRP
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, TRANSTORNO BIPOLAR
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ABNT
TIBURSKE, Leandro et al. Transtorno afetivo bipolar: estudos de dados de transcriptoma. 2023, Anais.. São Paulo: Pró-Reitoria de Pesquisa da USP, 2023. Disponível em: https://uspdigital.usp.br/siicusp/siicPublicacao.jsp?codmnu=7210. Acesso em: 13 nov. 2024.
APA
Tiburske, L., Silva, J. C. S. e, Nakaya, H. T. I., & Fraga, C. A. de C. (2023). Transtorno afetivo bipolar: estudos de dados de transcriptoma. In Resumos. São Paulo: Pró-Reitoria de Pesquisa da USP. Recuperado de https://uspdigital.usp.br/siicusp/siicPublicacao.jsp?codmnu=7210
NLM
Tiburske L, Silva JCS e, Nakaya HTI, Fraga CA de C. Transtorno afetivo bipolar: estudos de dados de transcriptoma [Internet]. Resumos. 2023 ;[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://uspdigital.usp.br/siicusp/siicPublicacao.jsp?codmnu=7210
Vancouver
Tiburske L, Silva JCS e, Nakaya HTI, Fraga CA de C. Transtorno afetivo bipolar: estudos de dados de transcriptoma [Internet]. Resumos. 2023 ;[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://uspdigital.usp.br/siicusp/siicPublicacao.jsp?codmnu=7210
Artigo de periodico
Clinical Manifestation of Nebulin-Associated Nemaline Myopathy (2023)
Moreno, Cristiane Araujo Martins ; Artilheiro, Mariana Cunha ; Fonseca, Alulin Tácio Quadros Santos Monteiro ; Camelo, Clara Gontijo ; Medeiros, Gisele Chagas de ; Sassi, Fernanda Chiarion ; Andrade, Claudia Regina Furquim de ; Donkervoort, Sandra; Silva, André Macedo Serafim da ; Dalfior Junior, Luiz; Abath Neto, Osório Lopes ; Reed, Umbertina Conti ; Bönnemann, Carsten G; Zanoteli, Edmar
Source: Neurology-genetics. Unidade: FM
Subjects: ARTIGOS DE PERIÓDICOS, GENÉTICA MÉDICA, NEUROLOGIA
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ABNT
MORENO, Cristiane Araujo Martins et al. Clinical Manifestation of Nebulin-Associated Nemaline Myopathy. Neurology-genetics, v. 9, n. 1, 2023Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/52990. Acesso em: 13 nov. 2024.
APA
Moreno, C. A. M., Artilheiro, M. C., Fonseca, A. T. Q. S. M., Camelo, C. G., Medeiros, G. C. de, Sassi, F. C., et al. (2023). Clinical Manifestation of Nebulin-Associated Nemaline Myopathy. Neurology-genetics, 9( 1). doi:10.1212/NXG.0000000000200056
NLM
Moreno CAM, Artilheiro MC, Fonseca ATQSM, Camelo CG, Medeiros GC de, Sassi FC, Andrade CRF de, Donkervoort S, Silva AMS da, Dalfior Junior L, Abath Neto OL, Reed UC, Bönnemann CG, Zanoteli E. Clinical Manifestation of Nebulin-Associated Nemaline Myopathy [Internet]. Neurology-genetics. 2023 ; 9( 1):[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/52990
Vancouver
Moreno CAM, Artilheiro MC, Fonseca ATQSM, Camelo CG, Medeiros GC de, Sassi FC, Andrade CRF de, Donkervoort S, Silva AMS da, Dalfior Junior L, Abath Neto OL, Reed UC, Bönnemann CG, Zanoteli E. Clinical Manifestation of Nebulin-Associated Nemaline Myopathy [Internet]. Neurology-genetics. 2023 ; 9( 1):[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/52990
Artigo de periodico
Report of a young patient with brain calcifications with a novel homozygous MYORG variant (2023)
Sadok, Sara H; Borges-Medeiros, Rayssa L; Oliveira, Danyllo F. de; Zatz, Mayana ; Oliveira, João Ricardo Mendes de
Source: Gene. Unidade: IB
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
SADOK, Sara H et al. Report of a young patient with brain calcifications with a novel homozygous MYORG variant. Gene, v. 859, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147213. Acesso em: 13 nov. 2024.
APA
Sadok, S. H., Borges-Medeiros, R. L., Oliveira, D. F. de, Zatz, M., & Oliveira, J. R. M. de. (2023). Report of a young patient with brain calcifications with a novel homozygous MYORG variant. Gene, 859. doi:10.1016/j.gene.2023.147213
NLM
Sadok SH, Borges-Medeiros RL, Oliveira DF de, Zatz M, Oliveira JRM de. Report of a young patient with brain calcifications with a novel homozygous MYORG variant [Internet]. Gene. 2023 ; 859[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147213
Vancouver
Sadok SH, Borges-Medeiros RL, Oliveira DF de, Zatz M, Oliveira JRM de. Report of a young patient with brain calcifications with a novel homozygous MYORG variant [Internet]. Gene. 2023 ; 859[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147213
Tese (Doutorado)
Análise genética prospectiva de uma coorte de pacientes classificados como tendo baixa estatura idiopática (2023)
Andrade, Nathalia Liberatoscioli Menezes de; Jorge, Alexander Augusto de Lima (Orientador) ; Vasques, Gabriela de Andrade (coorient)
Unidade: FM
Subjects: CRESCIMENTO, ESTATURA, GENÉTICA MÉDICA, INSUFICIÊNCIA DE CRESCIMENTO
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ABNT
ANDRADE, Nathalia Liberatoscioli Menezes de. Análise genética prospectiva de uma coorte de pacientes classificados como tendo baixa estatura idiopática. 2023. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-22062023-120147/. Acesso em: 13 nov. 2024.
APA
Andrade, N. L. M. de. (2023). Análise genética prospectiva de uma coorte de pacientes classificados como tendo baixa estatura idiopática (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-22062023-120147/
NLM
Andrade NLM de. Análise genética prospectiva de uma coorte de pacientes classificados como tendo baixa estatura idiopática [Internet]. 2023 ;[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-22062023-120147/
Vancouver
Andrade NLM de. Análise genética prospectiva de uma coorte de pacientes classificados como tendo baixa estatura idiopática [Internet]. 2023 ;[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-22062023-120147/
Tese (Doutorado)
Investigação do Status Genômico da Metilação na Síndrome Cri Du Chat utilizando Arrays (2023)
Almeida, Vanessa Tavares de; Kulikowski, Leslie Domenici (Orientador)
Unidade: FM
Subjects: DOENÇAS RARAS, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
ALMEIDA, Vanessa Tavares de. Investigação do Status Genômico da Metilação na Síndrome Cri Du Chat utilizando Arrays. 2023. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5144/tde-27062023-113621/. Acesso em: 13 nov. 2024.
APA
Almeida, V. T. de. (2023). Investigação do Status Genômico da Metilação na Síndrome Cri Du Chat utilizando Arrays (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5144/tde-27062023-113621/
NLM
Almeida VT de. Investigação do Status Genômico da Metilação na Síndrome Cri Du Chat utilizando Arrays [Internet]. 2023 ;[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5144/tde-27062023-113621/
Vancouver
Almeida VT de. Investigação do Status Genômico da Metilação na Síndrome Cri Du Chat utilizando Arrays [Internet]. 2023 ;[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5144/tde-27062023-113621/
Monografia/livro-ed/org
Genética medicinal: descodificando o potencial terapêutico das plantas (2023)
Calderan-Rodrigues, Maria Juliana
Source: Plantas medicinais e fitoterapia: tradição e ciência. Unidade: ESALQ
Subjects: FITOTERAPIA, GENÉTICA MÉDICA, PLANTAS MEDICINAIS
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ABNT
CALDERAN-RODRIGUES, Maria Juliana. Genética medicinal: descodificando o potencial terapêutico das plantas. Plantas medicinais e fitoterapia: tradição e ciência. Piracicaba: FEALQ. Disponível em: https://www.livrosabertos.abcd.usp.br/portaldelivrosUSP/catalog/view/1223/1117/4234. Acesso em: 13 nov. 2024. , 2023
APA
Calderan-Rodrigues, M. J. (2023). Genética medicinal: descodificando o potencial terapêutico das plantas. Plantas medicinais e fitoterapia: tradição e ciência. Piracicaba: FEALQ. doi:10.11606/9786589722496
NLM
Calderan-Rodrigues MJ. Genética medicinal: descodificando o potencial terapêutico das plantas [Internet]. Plantas medicinais e fitoterapia: tradição e ciência. 2023 ;[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://www.livrosabertos.abcd.usp.br/portaldelivrosUSP/catalog/view/1223/1117/4234
Vancouver
Calderan-Rodrigues MJ. Genética medicinal: descodificando o potencial terapêutico das plantas [Internet]. Plantas medicinais e fitoterapia: tradição e ciência. 2023 ;[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://www.livrosabertos.abcd.usp.br/portaldelivrosUSP/catalog/view/1223/1117/4234
Parte de monografia/livro-apres/pref/posf
The science of genetics is only possible because organisms exhibit both phenotypic and DNA sequence ... [Prefácio] (2023)
Passos Junior, Geraldo Aleixo da Silva
Source: Genome editing in biomedical sciences. Unidade: FORP
Subjects: GENÔMICA, GENÔMICA, PESQUISA, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
PASSOS JUNIOR, Geraldo Aleixo da Silva. The science of genetics is only possible because organisms exhibit both phenotypic and DNA sequence .. [Prefácio]. Genome editing in biomedical sciences. Cham: Springer. Disponível em: https://link.springer.com/book/10.1007/978-3-031-33325-5. Acesso em: 13 nov. 2024. , 2023
APA
Passos Junior, G. A. da S. (2023). The science of genetics is only possible because organisms exhibit both phenotypic and DNA sequence .. [Prefácio]. Genome editing in biomedical sciences. Cham: Springer. doi:10.1007/978-3-031-33325-5
NLM
Passos Junior GA da S. The science of genetics is only possible because organisms exhibit both phenotypic and DNA sequence .. [Prefácio] [Internet]. Genome editing in biomedical sciences. 2023 ;[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://link.springer.com/book/10.1007/978-3-031-33325-5
Vancouver
Passos Junior GA da S. The science of genetics is only possible because organisms exhibit both phenotypic and DNA sequence .. [Prefácio] [Internet]. Genome editing in biomedical sciences. 2023 ;[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://link.springer.com/book/10.1007/978-3-031-33325-5
Tese (Doutorado)
Estudo genético de pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson (2023)
Lazzaro Filho, Ricardo Di; Bertola, Débora Romeo (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, GENÉTICA, DNA, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
LAZZARO FILHO, Ricardo Di. Estudo genético de pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson. 2023. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-07122023-164841/. Acesso em: 13 nov. 2024.
APA
Lazzaro Filho, R. D. (2023). Estudo genético de pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-07122023-164841/
NLM
Lazzaro Filho RD. Estudo genético de pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson [Internet]. 2023 ;[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-07122023-164841/
Vancouver
Lazzaro Filho RD. Estudo genético de pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson [Internet]. 2023 ;[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-07122023-164841/
Artigo de periodico
Expanding the phenotype of 8p23.1 Deletion Syndrome: eight new cases resembling the clinical spectrum of 22q11.2 microdeletion (2023)
Montenegro, Marilia Moreira ; Camilotti, Débora; Quaio, Robledo D'angioli Costa ; Gasparini, Yanca; Zanardo, Evelin Aline ; Rangel-Santos, Andreia; Novo-Filho, Gil Monteiro; Francisco, Gleyson; Liro, Lucas; Nascimento, Amom Mendes ; Chehimi, Samar Nasser ; Soares, Diogo Cordeiro Queiroz; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Grassi, Marcília Sierro; Honjo, Rachel Sayuri ; Palmeira, Patricia; Kim, Chong Ae ; Carneiro-Sampaio, Magda Maria Sales ; Rosenberg, Carla ; Kulikowski, Leslie Domenici
Source: The Journal of Pediatrics. Unidades: IB, FM
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, DELEÇÃO DE GENES, ANORMALIDADES CONGÊNITAS, DOENÇAS RARAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MONTENEGRO, Marilia Moreira et al. Expanding the phenotype of 8p23.1 Deletion Syndrome: eight new cases resembling the clinical spectrum of 22q11.2 microdeletion. The Journal of Pediatrics, v. 252, n. Ja 2023, p. 56-60, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2022.08.051. Acesso em: 13 nov. 2024.
APA
Montenegro, M. M., Camilotti, D., Quaio, R. D. 'angioli C., Gasparini, Y., Zanardo, E. A., Rangel-Santos, A., et al. (2023). Expanding the phenotype of 8p23.1 Deletion Syndrome: eight new cases resembling the clinical spectrum of 22q11.2 microdeletion. The Journal of Pediatrics, 252( Ja 2023), 56-60. doi:10.1016/j.jpeds.2022.08.051
NLM
Montenegro MM, Camilotti D, Quaio RD'angioli C, Gasparini Y, Zanardo EA, Rangel-Santos A, Novo-Filho GM, Francisco G, Liro L, Nascimento AM, Chehimi SN, Soares DCQ, Krepischi ACV, Grassi MS, Honjo RS, Palmeira P, Kim CA, Carneiro-Sampaio MMS, Rosenberg C, Kulikowski LD. Expanding the phenotype of 8p23.1 Deletion Syndrome: eight new cases resembling the clinical spectrum of 22q11.2 microdeletion [Internet]. The Journal of Pediatrics. 2023 ; 252( Ja 2023): 56-60.[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2022.08.051
Vancouver
Montenegro MM, Camilotti D, Quaio RD'angioli C, Gasparini Y, Zanardo EA, Rangel-Santos A, Novo-Filho GM, Francisco G, Liro L, Nascimento AM, Chehimi SN, Soares DCQ, Krepischi ACV, Grassi MS, Honjo RS, Palmeira P, Kim CA, Carneiro-Sampaio MMS, Rosenberg C, Kulikowski LD. Expanding the phenotype of 8p23.1 Deletion Syndrome: eight new cases resembling the clinical spectrum of 22q11.2 microdeletion [Internet]. The Journal of Pediatrics. 2023 ; 252( Ja 2023): 56-60.[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2022.08.051
Artigo de periodico
Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome (2023)
Lazzaro Filho, Ricardo Di; Yamamoto, Guilherme Lopes; Silva, Tiago J; Rocha, Leticia A; Linnenkamp, Bianca D. W; Castro, Matheus Augusto Araújo; Bartholdi, Deborah; Schaller, André; Leeb, Tosso; Kelmann, Samantha; Utagawa, Claudia Y; Steiner, Carlos E; Steinmetz, Leandra; Honjo, Rachel Sayuri; Kim, Chong Ae ; Wang, Lisa; Abourjaili-Bilodeau, Raphaël; Campeau, Philippe M; Warma, Matthew; Passos-Bueno, Maria Rita ; Hoch, Nicolas Carlos ; Bertola, Débora Romeo
Source: Journal of Medical Genetics. Unidades: BIOINFORMÁTICA, FM, IB, IQ
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, ANÁLISE DE SEQUÊNCIA DE DNA, DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
LAZZARO FILHO, Ricardo Di et al. Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome. Journal of Medical Genetics, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-109119. Acesso em: 13 nov. 2024.
APA
Lazzaro Filho, R. D., Yamamoto, G. L., Silva, T. J., Rocha, L. A., Linnenkamp, B. D. W., Castro, M. A. A., et al. (2023). Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome. Journal of Medical Genetics. doi:10.1136/jmg-2022-109119
NLM
Lazzaro Filho RD, Yamamoto GL, Silva TJ, Rocha LA, Linnenkamp BDW, Castro MAA, Bartholdi D, Schaller A, Leeb T, Kelmann S, Utagawa CY, Steiner CE, Steinmetz L, Honjo RS, Kim CA, Wang L, Abourjaili-Bilodeau R, Campeau PM, Warma M, Passos-Bueno MR, Hoch NC, Bertola DR. Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2023 ;[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-109119
Vancouver
Lazzaro Filho RD, Yamamoto GL, Silva TJ, Rocha LA, Linnenkamp BDW, Castro MAA, Bartholdi D, Schaller A, Leeb T, Kelmann S, Utagawa CY, Steiner CE, Steinmetz L, Honjo RS, Kim CA, Wang L, Abourjaili-Bilodeau R, Campeau PM, Warma M, Passos-Bueno MR, Hoch NC, Bertola DR. Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2023 ;[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-109119
Artigo de periodico
Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants (2023)
Chaves, Luiza D; Carvalho, Laura M. L; Tolezano, Giovanna C; Pires, Sara F; Costa, Silvia S; Scliar, Marília O. de; Giuliani, Liane de R; Bertola, Débora Romeo ; Santos-Rebouças, Cíntia B; Seo, Go Hun; Otto, Paulo A ; Rosenberg, Carla ; Vianna-Morgante, Angela M ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Source: Molecular Neurobiology. Unidade: IB
Subjects: MULHERES, CROMOSSOMO X, RETARDO MENTAL, GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CHAVES, Luiza D et al. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants. Molecular Neurobiology, v. 60, p. 3758–3769, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0. Acesso em: 13 nov. 2024.
APA
Chaves, L. D., Carvalho, L. M. L., Tolezano, G. C., Pires, S. F., Costa, S. S., Scliar, M. O. de, et al. (2023). Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants. Molecular Neurobiology, 60, 3758–3769. doi:10.1007/s12035-023-03311-0
NLM
Chaves LD, Carvalho LML, Tolezano GC, Pires SF, Costa SS, Scliar MO de, Giuliani L de R, Bertola DR, Santos-Rebouças CB, Seo GH, Otto PA, Rosenberg C, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants [Internet]. Molecular Neurobiology. 2023 ; 60 3758–3769.[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0
Vancouver
Chaves LD, Carvalho LML, Tolezano GC, Pires SF, Costa SS, Scliar MO de, Giuliani L de R, Bertola DR, Santos-Rebouças CB, Seo GH, Otto PA, Rosenberg C, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants [Internet]. Molecular Neurobiology. 2023 ; 60 3758–3769.[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0
Artigo de periodico
Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: models for Xia-Gibbs syndrome (2023)
Carvalho, Laura Machado Lara; Branco, Elisa Varella ; Sarafian, Raquel Delgado ; Kobayashi, Gerson Shigeru ; Araújo, Fabiano Tófoli de; Souza, Lucas Santos ; Moreira, Danielle de Paula; Hsia, Gabriella Shih Ping ; Bertollo, Eny Maria Goloni; Buck, Cecília Barbosa; Costa, Silvia Souza da; Fialho, Davi Mendes; Vasconcelos, Felipe Tadeu Galante Rocha de; Brito, Luciano Abreu; Machado, Luciana Elena de Souza Fraga; Ramos, Igor Cabreira; Pereira, Lygia da Veiga ; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Passos-Bueno, Maria Rita ; Mendes, Tiago Antonio de Oliveira; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla
Source: Gene. Unidades: IB, BIOTECNOLOGIA, IQ
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, DOENÇAS GENÉTICAS, PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL
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ABNT
CARVALHO, Laura Machado Lara et al. Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: models for Xia-Gibbs syndrome. Gene, v. 871, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147424. Acesso em: 13 nov. 2024.
APA
Carvalho, L. M. L., Branco, E. V., Sarafian, R. D., Kobayashi, G. S., Araújo, F. T. de, Souza, L. S., et al. (2023). Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: models for Xia-Gibbs syndrome. Gene, 871. doi:10.1016/j.gene.2023.147424
NLM
Carvalho LML, Branco EV, Sarafian RD, Kobayashi GS, Araújo FT de, Souza LS, Moreira D de P, Hsia GSP, Bertollo EMG, Buck CB, Costa SS da, Fialho DM, Vasconcelos FTGR de, Brito LA, Machado LE de SF, Ramos IC, Pereira L da V, Koiffmann CP, Passos-Bueno MR, Mendes TA de O, Krepischi ACV, Rosenberg C. Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: models for Xia-Gibbs syndrome [Internet]. Gene. 2023 ; 871[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147424
Vancouver
Carvalho LML, Branco EV, Sarafian RD, Kobayashi GS, Araújo FT de, Souza LS, Moreira D de P, Hsia GSP, Bertollo EMG, Buck CB, Costa SS da, Fialho DM, Vasconcelos FTGR de, Brito LA, Machado LE de SF, Ramos IC, Pereira L da V, Koiffmann CP, Passos-Bueno MR, Mendes TA de O, Krepischi ACV, Rosenberg C. Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: models for Xia-Gibbs syndrome [Internet]. Gene. 2023 ; 871[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147424
Artigo de periodico
Updated consensus guidelines on the management of Phelan–McDermid syndrome (2023)
Srivastava, Siddharth ; Sahin, Mustafa ; Buxbaum, Joseph D ; Berry-Kravis, Elizabeth; Soorya, Latha Valluripalli; Thurm, Audrey ; Bernstein, Jonathan A ; Asante-Otoo, Afua; Bennett Jr, William E; Betancur, Catalina ; Brickhouse, Tegwyn H; Passos-Bueno, Maria Rita
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidade: IB
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, NEUROGENÉTICA
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ABNT
SRIVASTAVA, Siddharth et al. Updated consensus guidelines on the management of Phelan–McDermid syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 191, n. 8, p. 2015-2044, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63312. Acesso em: 13 nov. 2024.
APA
Srivastava, S., Sahin, M., Buxbaum, J. D., Berry-Kravis, E., Soorya, L. V., Thurm, A., et al. (2023). Updated consensus guidelines on the management of Phelan–McDermid syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A, 191( 8), 2015-2044. doi:10.1002/ajmg.a.63312
NLM
Srivastava S, Sahin M, Buxbaum JD, Berry-Kravis E, Soorya LV, Thurm A, Bernstein JA, Asante-Otoo A, Bennett Jr WE, Betancur C, Brickhouse TH, Passos-Bueno MR. Updated consensus guidelines on the management of Phelan–McDermid syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2023 ;191( 8): 2015-2044.[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63312
Vancouver
Srivastava S, Sahin M, Buxbaum JD, Berry-Kravis E, Soorya LV, Thurm A, Bernstein JA, Asante-Otoo A, Bennett Jr WE, Betancur C, Brickhouse TH, Passos-Bueno MR. Updated consensus guidelines on the management of Phelan–McDermid syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2023 ;191( 8): 2015-2044.[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63312
Apresentacao sonora/cenica/entrevista
A edição genética e sua aplicação na área médica [Depoimento] (2022)
Zatz, Mayana
Source: Jornal da USP. Decodificando o DNA. Unidade: IB
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, GENES
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ABNT
ZATZ, Mayana. A edição genética e sua aplicação na área médica [Depoimento]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://jornal.usp.br/ciencias/a-edicao-genetica-e-sua-aplicacao-na-area-medica/. Acesso em: 13 nov. 2024. , 2022
APA
Zatz, M. (2022). A edição genética e sua aplicação na área médica [Depoimento]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://jornal.usp.br/ciencias/a-edicao-genetica-e-sua-aplicacao-na-area-medica/
NLM
Zatz M. A edição genética e sua aplicação na área médica [Depoimento] [Internet]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. 2022 ;[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://jornal.usp.br/ciencias/a-edicao-genetica-e-sua-aplicacao-na-area-medica/
Vancouver
Zatz M. A edição genética e sua aplicação na área médica [Depoimento] [Internet]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. 2022 ;[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://jornal.usp.br/ciencias/a-edicao-genetica-e-sua-aplicacao-na-area-medica/
Artigo de jornal-dep/entr
Projeto Genoma FAPESP formou especialistas em diversas áreas do conhecimento [Depoimento] (2022)
Oliveira, Mariana C
Source: Agência Fapesp. Unidade: IB
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, GENOMAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
OLIVEIRA, Mariana C. Projeto Genoma FAPESP formou especialistas em diversas áreas do conhecimento [Depoimento]. Agência Fapesp. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://agencia.fapesp.br/projeto-genoma-fapesp-formou-especialistas-em-diversas-areas-do-conhecimento/39964/. Acesso em: 13 nov. 2024. , 2022
APA
Oliveira, M. C. (2022). Projeto Genoma FAPESP formou especialistas em diversas áreas do conhecimento [Depoimento]. Agência Fapesp. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://agencia.fapesp.br/projeto-genoma-fapesp-formou-especialistas-em-diversas-areas-do-conhecimento/39964/
NLM
Oliveira MC. Projeto Genoma FAPESP formou especialistas em diversas áreas do conhecimento [Depoimento] [Internet]. Agência Fapesp. 2022 ;[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://agencia.fapesp.br/projeto-genoma-fapesp-formou-especialistas-em-diversas-areas-do-conhecimento/39964/
Vancouver
Oliveira MC. Projeto Genoma FAPESP formou especialistas em diversas áreas do conhecimento [Depoimento] [Internet]. Agência Fapesp. 2022 ;[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://agencia.fapesp.br/projeto-genoma-fapesp-formou-especialistas-em-diversas-areas-do-conhecimento/39964/
Artigo de periodico
Neuroprogenitor cells from patients with TBCK encephalopathy suggest deregulation of early secretory vesicle transport (2022)
Moreira, Danielle de Paula; Suzuki, Angela May; Silva, André Luiz Teles e; Varella-Branco, Elisa; Meneghetti, Maria Cecília Zorél; Kobayashi, Gerson Shigeru ; Fogo, Mariana; Ferrari, Merari de Fátima Ramires ; Cardoso, Rafaela Regina; Lourenço, Naila Cristina Vilaça ; Griesi-Oliveira, Karina; Zachi, Elaine Cristina; Bertola, Débora Romeo; Weinmann, Karina de Souza; Lima, Marcelo Andrade de; Nader, Helena Bonciani; Sertié, Andrea Laurato; Passos-Bueno, Maria Rita
Source: Frontiers in Plant Science. Unidades: IB, IP
Subjects: NEUROBIOLOGIA, GENÉTICA MÉDICA, DOENÇAS CEREBRAIS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MOREIRA, Danielle de Paula et al. Neuroprogenitor cells from patients with TBCK encephalopathy suggest deregulation of early secretory vesicle transport. Frontiers in Plant Science, v. 12, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.3389/fncel.2021.803302. Acesso em: 13 nov. 2024.
APA
Moreira, D. de P., Suzuki, A. M., Silva, A. L. T. e, Varella-Branco, E., Meneghetti, M. C. Z., Kobayashi, G. S., et al. (2022). Neuroprogenitor cells from patients with TBCK encephalopathy suggest deregulation of early secretory vesicle transport. Frontiers in Plant Science, 12. doi:10.3389/fncel.2021.803302
NLM
Moreira D de P, Suzuki AM, Silva ALT e, Varella-Branco E, Meneghetti MCZ, Kobayashi GS, Fogo M, Ferrari M de FR, Cardoso RR, Lourenço NCV, Griesi-Oliveira K, Zachi EC, Bertola DR, Weinmann K de S, Lima MA de, Nader HB, Sertié AL, Passos-Bueno MR. Neuroprogenitor cells from patients with TBCK encephalopathy suggest deregulation of early secretory vesicle transport [Internet]. Frontiers in Plant Science. 2022 ; 12[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://doi.org/10.3389/fncel.2021.803302
Vancouver
Moreira D de P, Suzuki AM, Silva ALT e, Varella-Branco E, Meneghetti MCZ, Kobayashi GS, Fogo M, Ferrari M de FR, Cardoso RR, Lourenço NCV, Griesi-Oliveira K, Zachi EC, Bertola DR, Weinmann K de S, Lima MA de, Nader HB, Sertié AL, Passos-Bueno MR. Neuroprogenitor cells from patients with TBCK encephalopathy suggest deregulation of early secretory vesicle transport [Internet]. Frontiers in Plant Science. 2022 ; 12[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://doi.org/10.3389/fncel.2021.803302
Artigo de jornal-dep/entr
Workshop celebrará os 22 anos do Projeto Genoma FAPESP [Depoimento] (2022)
Zago, Marco Antonio ; Van Sluys, Marie-Anne
Source: Agência Fapesp. Unidades: FMRP, IB
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, GENOMAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ZAGO, Marco Antonio e VAN SLUYS, Marie-Anne. Workshop celebrará os 22 anos do Projeto Genoma FAPESP [Depoimento]. Agência Fapesp. São Paulo: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://agencia.fapesp.br/workshop-celebrara-os-22-anos-do-projeto-genoma-fapesp/39762/. Acesso em: 13 nov. 2024. , 2022
APA
Zago, M. A., & Van Sluys, M. -A. (2022). Workshop celebrará os 22 anos do Projeto Genoma FAPESP [Depoimento]. Agência Fapesp. São Paulo: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://agencia.fapesp.br/workshop-celebrara-os-22-anos-do-projeto-genoma-fapesp/39762/
NLM
Zago MA, Van Sluys M-A. Workshop celebrará os 22 anos do Projeto Genoma FAPESP [Depoimento] [Internet]. Agência Fapesp. 2022 ;[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://agencia.fapesp.br/workshop-celebrara-os-22-anos-do-projeto-genoma-fapesp/39762/
Vancouver
Zago MA, Van Sluys M-A. Workshop celebrará os 22 anos do Projeto Genoma FAPESP [Depoimento] [Internet]. Agência Fapesp. 2022 ;[citado 2024 nov. 13 ] Available from: https://agencia.fapesp.br/workshop-celebrara-os-22-anos-do-projeto-genoma-fapesp/39762/

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