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  • Trabalho de evento-resumo periodico

    Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo A: relato de caso clínico (2022)

    Pêcego, Tatiana Azevedo; Molena, Kelly Fernanda ; Mantovani, Carolina Paes Torres ; Queiroz, Alexandra Mussolino de

    Source: Anais da Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. Conference titles: Jornada Odontológica de Ribeirão Preto - JORP. Unidade: FORP

    Subjects: DOENÇAS RARAS, ANORMALIDADES MUSCULOSQUELÉTICAS, MALOCLUSÃO, TRATAMENTO ODONTOLÓGICO

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    • ABNT

      PÊCEGO, Tatiana Azevedo et al. Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo A: relato de caso clínico. Anais da Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. Ribeirão Preto: FORP-USP. Disponível em: https://www.forp.usp.br/wp-content/uploads/2023/01/Volume-38-44a-JORP-2022.pdf. Acesso em: 23 abr. 2024. , 2022

    • APA

      Pêcego, T. A., Molena, K. F., Mantovani, C. P. T., & Queiroz, A. M. de. (2022). Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo A: relato de caso clínico. Anais da Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. Ribeirão Preto: FORP-USP. Recuperado de https://www.forp.usp.br/wp-content/uploads/2023/01/Volume-38-44a-JORP-2022.pdf

    • NLM

      Pêcego TA, Molena KF, Mantovani CPT, Queiroz AM de. Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo A: relato de caso clínico [Internet]. Anais da Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. 2022 ; 38 [64].[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://www.forp.usp.br/wp-content/uploads/2023/01/Volume-38-44a-JORP-2022.pdf

    • Vancouver

      Pêcego TA, Molena KF, Mantovani CPT, Queiroz AM de. Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo A: relato de caso clínico [Internet]. Anais da Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. 2022 ; 38 [64].[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://www.forp.usp.br/wp-content/uploads/2023/01/Volume-38-44a-JORP-2022.pdf

  • Artigo de periodico

    Development and implementation of the AIDA International registry for patients with non-infectious scleritis (2022)

    Casa, Francesca Della; Vitale, Antonio; Pereira, Rosa Maria Rodrigues ; Guerriero, Silvana; Ragab, Gaafar; Lopalco, Giuseppe; Cattalini, Marco; Mattioli, Irene; Parronchi, Paola; Paroli, Maria Pia

    Source: Ophthalmology and therapy. Unidade: FM

    Subjects: INOVAÇÕES TECNOLÓGICAS, DOENÇAS RARAS, OFTALMOPATIAS

    Acesso à fonteAcesso à fonteDOIHow to cite
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    • ABNT

      CASA, Francesca Della et al. Development and implementation of the AIDA International registry for patients with non-infectious scleritis. Ophthalmology and therapy, v. 11, n. 2, p. 887-897, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s40123-022-00466-2. Acesso em: 23 abr. 2024.

    • APA

      Casa, F. D., Vitale, A., Pereira, R. M. R., Guerriero, S., Ragab, G., Lopalco, G., et al. (2022). Development and implementation of the AIDA International registry for patients with non-infectious scleritis. Ophthalmology and therapy, 11( 2), 887-897. doi:10.1007/s40123-022-00466-2

    • NLM

      Casa FD, Vitale A, Pereira RMR, Guerriero S, Ragab G, Lopalco G, Cattalini M, Mattioli I, Parronchi P, Paroli MP. Development and implementation of the AIDA International registry for patients with non-infectious scleritis [Internet]. Ophthalmology and therapy. 2022 ; 11( 2): 887-897.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s40123-022-00466-2

    • Vancouver

      Casa FD, Vitale A, Pereira RMR, Guerriero S, Ragab G, Lopalco G, Cattalini M, Mattioli I, Parronchi P, Paroli MP. Development and implementation of the AIDA International registry for patients with non-infectious scleritis [Internet]. Ophthalmology and therapy. 2022 ; 11( 2): 887-897.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s40123-022-00466-2

  • Artigo de periodico

    Development and Implementation of the AIDA International Registry for Patients with Non-Infectious Uveitis (2022)

    Casa, Francesca Della; Vitale, Antonio; Guerriero, Silvana; Sota, Jurgen; Cimaz, Rolando; Ragab, Gaafar; Ruscitti, Piero; Pereira, Rosa Maria Rodrigues ; Minoia, Francesca; Shinjo, Sueli Mieko Oba

    Source: Ophthalmology and therapy. Unidade: FM

    Subjects: UVEÍTE, DOENÇAS RARAS, INOVAÇÕES TECNOLÓGICAS

    Acesso à fonteAcesso à fonteDOIHow to cite
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    • ABNT

      CASA, Francesca Della et al. Development and Implementation of the AIDA International Registry for Patients with Non-Infectious Uveitis. Ophthalmology and therapy, v. 11, n. 2, p. 899-911, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s40123-022-00459-1. Acesso em: 23 abr. 2024.

    • APA

      Casa, F. D., Vitale, A., Guerriero, S., Sota, J., Cimaz, R., Ragab, G., et al. (2022). Development and Implementation of the AIDA International Registry for Patients with Non-Infectious Uveitis. Ophthalmology and therapy, 11( 2), 899-911. doi:10.1007/s40123-022-00459-1

    • NLM

      Casa FD, Vitale A, Guerriero S, Sota J, Cimaz R, Ragab G, Ruscitti P, Pereira RMR, Minoia F, Shinjo SMO. Development and Implementation of the AIDA International Registry for Patients with Non-Infectious Uveitis [Internet]. Ophthalmology and therapy. 2022 ; 11( 2): 899-911.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s40123-022-00459-1

    • Vancouver

      Casa FD, Vitale A, Guerriero S, Sota J, Cimaz R, Ragab G, Ruscitti P, Pereira RMR, Minoia F, Shinjo SMO. Development and Implementation of the AIDA International Registry for Patients with Non-Infectious Uveitis [Internet]. Ophthalmology and therapy. 2022 ; 11( 2): 899-911.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s40123-022-00459-1

  • Artigo de periodico

    Health policies for rare disease patients: a scoping review (2022)

    Lopes Júnior, Luís Carlos; Ferraz, Victor Evangelista de Faria ; Lima, Regina Aparecida Garcia de ; Schuab, Sara Isabel Pimentel Carvalho; Pessanha, Raphael Manhães; Luz, Geisa Santos; Laignier, Mariana Rabello; Nunes, Karolini Zuqui; Lopes, Andressa Bolsoni; Grassi, Jonathan; Moreira, Juliana Almeida; Pinto, Fabrine Aguilar Jardim ; Leite, Franciéle Marabotti Costa; Freitas, Paula de Souza Silva; Bertolini, Silvia Regina

    Source: International Journal of Environmental Research and Public Health. Unidades: FMRP, EERP

    Subjects: DOENÇAS RARAS, SAÚDE PÚBLICA, POLÍCIA SANITÁRIA, SAÚDE

    Acesso à fonteDOIHow to cite
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    • ABNT

      LOPES JÚNIOR, Luís Carlos et al. Health policies for rare disease patients: a scoping review. International Journal of Environmental Research and Public Health, v. 19, n. 22, p. 1-19, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.3390/ijerph192215174. Acesso em: 23 abr. 2024.

    • APA

      Lopes Júnior, L. C., Ferraz, V. E. de F., Lima, R. A. G. de, Schuab, S. I. P. C., Pessanha, R. M., Luz, G. S., et al. (2022). Health policies for rare disease patients: a scoping review. International Journal of Environmental Research and Public Health, 19( 22), 1-19. doi:10.3390/ijerph192215174

    • NLM

      Lopes Júnior LC, Ferraz VE de F, Lima RAG de, Schuab SIPC, Pessanha RM, Luz GS, Laignier MR, Nunes KZ, Lopes AB, Grassi J, Moreira JA, Pinto FAJ, Leite FMC, Freitas P de SS, Bertolini SR. Health policies for rare disease patients: a scoping review [Internet]. International Journal of Environmental Research and Public Health. 2022 ; 19( 22): 1-19.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.3390/ijerph192215174

    • Vancouver

      Lopes Júnior LC, Ferraz VE de F, Lima RAG de, Schuab SIPC, Pessanha RM, Luz GS, Laignier MR, Nunes KZ, Lopes AB, Grassi J, Moreira JA, Pinto FAJ, Leite FMC, Freitas P de SS, Bertolini SR. Health policies for rare disease patients: a scoping review [Internet]. International Journal of Environmental Research and Public Health. 2022 ; 19( 22): 1-19.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.3390/ijerph192215174

  • Artigo de jornal-dep/entr

    Queda no custo de sequenciamento do DNA e melhora na capacidade de interpretar os dados aproximam os testes genéticos da prática clínica [Depoimento] (2022)

    Naslavsky, Michel ; Passos-Bueno, Maria Rita

    Source: Revista Pesquisa FAPESP. Unidade: IB

    Subjects: DOENÇAS RARAS, NEOPLASIAS, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO

    Acesso à fonteHow to cite
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    • ABNT

      NASLAVSKY, Michel e PASSOS-BUENO, Maria Rita. Queda no custo de sequenciamento do DNA e melhora na capacidade de interpretar os dados aproximam os testes genéticos da prática clínica [Depoimento]. Revista Pesquisa FAPESP. Sâo Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://revistapesquisa.fapesp.br/queda-no-custo-de-sequenciamento-do-dna-e-melhora-na-capacidade-de-interpretar-os-dados-aproximam-os-testes-geneticos-da-pratica-clinica/. Acesso em: 23 abr. 2024. , 2022

    • APA

      Naslavsky, M., & Passos-Bueno, M. R. (2022). Queda no custo de sequenciamento do DNA e melhora na capacidade de interpretar os dados aproximam os testes genéticos da prática clínica [Depoimento]. Revista Pesquisa FAPESP. Sâo Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://revistapesquisa.fapesp.br/queda-no-custo-de-sequenciamento-do-dna-e-melhora-na-capacidade-de-interpretar-os-dados-aproximam-os-testes-geneticos-da-pratica-clinica/

    • NLM

      Naslavsky M, Passos-Bueno MR. Queda no custo de sequenciamento do DNA e melhora na capacidade de interpretar os dados aproximam os testes genéticos da prática clínica [Depoimento] [Internet]. Revista Pesquisa FAPESP. 2022 ; 42-47.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://revistapesquisa.fapesp.br/queda-no-custo-de-sequenciamento-do-dna-e-melhora-na-capacidade-de-interpretar-os-dados-aproximam-os-testes-geneticos-da-pratica-clinica/

    • Vancouver

      Naslavsky M, Passos-Bueno MR. Queda no custo de sequenciamento do DNA e melhora na capacidade de interpretar os dados aproximam os testes genéticos da prática clínica [Depoimento] [Internet]. Revista Pesquisa FAPESP. 2022 ; 42-47.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://revistapesquisa.fapesp.br/queda-no-custo-de-sequenciamento-do-dna-e-melhora-na-capacidade-de-interpretar-os-dados-aproximam-os-testes-geneticos-da-pratica-clinica/

  • Artigo de periodico

    Social pharmaceutical innovation and alternative forms of research, development and deployment for drugs for rare diseases (2022)

    Douglas, Conor M. W; Mohamed, Faisal Ali; Moors, Ellen; OIliveira, Claudio Cordovil; Paterson, Florence; Scanga, Vanessa; Soares, Julino; Raberharisoa, Vololona; Kleinhout-Vliek, Tineke; Aith, Fernando Mussa Abujamra ; Boon, Wouter; Borba, Marina de Neiva; Doganova, Liliana; Grunebaum, Shir; Hagendijk, Rob; Lynd, , Larry; Mallard, Alexandre

    Source: Orphanet Journal of Rare Diseases. Unidade: FSP

    Subjects: DOENÇAS RARAS, INOVAÇÕES TECNOLÓGICAS, PESQUISA BIOMÉDICA, TERAPÊUTICA MÉDICA, MEDICAMENTO

    Versão PublicadaAcesso à fonteDOIHow to cite
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    • ABNT

      DOUGLAS, Conor M. W et al. Social pharmaceutical innovation and alternative forms of research, development and deployment for drugs for rare diseases. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 17, p. art.  344 [13], 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02476-6. Acesso em: 23 abr. 2024.

    • APA

      Douglas, C. M. W., Mohamed, F. A., Moors, E., OIliveira, C. C., Paterson, F., Scanga, V., et al. (2022). Social pharmaceutical innovation and alternative forms of research, development and deployment for drugs for rare diseases. Orphanet Journal of Rare Diseases, 17, art.  344 [13]. doi:10.1186/s13023-022-02476-6

    • NLM

      Douglas CMW, Mohamed FA, Moors E, OIliveira CC, Paterson F, Scanga V, Soares J, Raberharisoa V, Kleinhout-Vliek T, Aith FMA, Boon W, Borba M de N, Doganova L, Grunebaum S, Hagendijk R, Lynd, Mallard A. Social pharmaceutical innovation and alternative forms of research, development and deployment for drugs for rare diseases [Internet]. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2022 ;17 art.  344 [13].[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02476-6

    • Vancouver

      Douglas CMW, Mohamed FA, Moors E, OIliveira CC, Paterson F, Scanga V, Soares J, Raberharisoa V, Kleinhout-Vliek T, Aith FMA, Boon W, Borba M de N, Doganova L, Grunebaum S, Hagendijk R, Lynd, Mallard A. Social pharmaceutical innovation and alternative forms of research, development and deployment for drugs for rare diseases [Internet]. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2022 ;17 art.  344 [13].[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02476-6

  • Artigo de periodico

    Development and implementation of the AIDA International Registry for patients with Behcet's disease (2022)

    Vitale, Antonio; Casa, Francesca Della; Ragab, Gaafar; Almaghlouth, Ibrahim A; Lopalco, Giuseppe; Pereira, Rosa Maria Rodrigues ; Guerriero, Silvana; Govoni, Marcello; Sfikakis, Petros P; Giacomelli, Roberto

    Source: Internal and emergency medicine. Unidade: FM

    Subjects: DOENÇAS AUTOIMUNES, DOENÇAS RARAS, UVEÍTE, ESTUDOS RETROSPECTIVOS, ESTUDOS PROSPECTIVOS

    Acesso à fonteAcesso à fonteDOIHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      VITALE, Antonio et al. Development and implementation of the AIDA International Registry for patients with Behcet's disease. Internal and emergency medicine, v. 17, n. 7, p. 1977-1986, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s11739-022-03038-1. Acesso em: 23 abr. 2024.

    • APA

      Vitale, A., Casa, F. D., Ragab, G., Almaghlouth, I. A., Lopalco, G., Pereira, R. M. R., et al. (2022). Development and implementation of the AIDA International Registry for patients with Behcet's disease. Internal and emergency medicine, 17( 7), 1977-1986. doi:10.1007/s11739-022-03038-1

    • NLM

      Vitale A, Casa FD, Ragab G, Almaghlouth IA, Lopalco G, Pereira RMR, Guerriero S, Govoni M, Sfikakis PP, Giacomelli R. Development and implementation of the AIDA International Registry for patients with Behcet's disease [Internet]. Internal and emergency medicine. 2022 ; 17( 7): 1977-1986.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s11739-022-03038-1

    • Vancouver

      Vitale A, Casa FD, Ragab G, Almaghlouth IA, Lopalco G, Pereira RMR, Guerriero S, Govoni M, Sfikakis PP, Giacomelli R. Development and implementation of the AIDA International Registry for patients with Behcet's disease [Internet]. Internal and emergency medicine. 2022 ; 17( 7): 1977-1986.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s11739-022-03038-1

  • Tese (Doutorado)

    Avaliação de painel gênico expandido baseado em sequenciamento de nova geração aplicado à análise de correlações genótipo-fenótipo em neoplasia endócrina múltipla do tipo 1 (2022)

    Carvalho, Rafael Arrabaça de; Lourenço Junior, Delmar Muniz (Orientador)

    Unidade: FM

    Subjects: DOENÇAS RARAS, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO

    Acesso à fonteAcesso à fonteDOIHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      CARVALHO, Rafael Arrabaça de. Avaliação de painel gênico expandido baseado em sequenciamento de nova geração aplicado à análise de correlações genótipo-fenótipo em neoplasia endócrina múltipla do tipo 1. 2022. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2022. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-19012023-121121/. Acesso em: 23 abr. 2024.

    • APA

      Carvalho, R. A. de. (2022). Avaliação de painel gênico expandido baseado em sequenciamento de nova geração aplicado à análise de correlações genótipo-fenótipo em neoplasia endócrina múltipla do tipo 1 (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-19012023-121121/

    • NLM

      Carvalho RA de. Avaliação de painel gênico expandido baseado em sequenciamento de nova geração aplicado à análise de correlações genótipo-fenótipo em neoplasia endócrina múltipla do tipo 1 [Internet]. 2022 ;[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-19012023-121121/

    • Vancouver

      Carvalho RA de. Avaliação de painel gênico expandido baseado em sequenciamento de nova geração aplicado à análise de correlações genótipo-fenótipo em neoplasia endócrina múltipla do tipo 1 [Internet]. 2022 ;[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-19012023-121121/

  • Parte de monografia/livro

    Genética de doenças raras e promoção do cuidado interdisciplinar (2022)

    Martins, Wesley; Grossi, Renata; Bellafronte, Elisangela; Fonseca, Luciana Mara Monti

    Source: Genética de doenças raras e promoção do cuidado interdisciplinar. Unidade: EERP

    Subjects: GRAVIDEZ, ACONSELHAMENTO GENÉTICO, DOENÇAS RARAS, PROGNÓSTICO

    Acesso à fonteDOIHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      MARTINS, Wesley et al. Genética de doenças raras e promoção do cuidado interdisciplinar. Genética de doenças raras e promoção do cuidado interdisciplinar. Tradução . Brasília: CRV, 2022. p. 294 . Disponível em: https://doi.org/10.24824/978652512564.0. Acesso em: 23 abr. 2024.

    • APA

      Martins, W., Grossi, R., Bellafronte, E., & Fonseca, L. M. M. (2022). Genética de doenças raras e promoção do cuidado interdisciplinar. In Genética de doenças raras e promoção do cuidado interdisciplinar (p. 294 ). Brasília: CRV. doi:10.24824/978652512564.0

    • NLM

      Martins W, Grossi R, Bellafronte E, Fonseca LMM. Genética de doenças raras e promoção do cuidado interdisciplinar [Internet]. In: Genética de doenças raras e promoção do cuidado interdisciplinar. Brasília: CRV; 2022. p. 294 .[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.24824/978652512564.0

    • Vancouver

      Martins W, Grossi R, Bellafronte E, Fonseca LMM. Genética de doenças raras e promoção do cuidado interdisciplinar [Internet]. In: Genética de doenças raras e promoção do cuidado interdisciplinar. Brasília: CRV; 2022. p. 294 .[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.24824/978652512564.0

  • Artigo de periodico

    Classificação das doenças neurometabólicas hereditárias baseada em aspectos radiológicos: ensaio iconográfico (2022)

    Pedri, André Felix; Guedes, Marcelo dos Santos; Castro, Cláudio Campi de

    Source: Radiologia brasileira. Unidade: FM

    Subjects: DOENÇAS RARAS, DOENÇAS HEREDITÁRIAS, DOENÇAS METABÓLICAS

    Acesso à fonteAcesso à fonteDOIHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      PEDRI, André Felix e GUEDES, Marcelo dos Santos e CASTRO, Cláudio Campi de. Classificação das doenças neurometabólicas hereditárias baseada em aspectos radiológicos: ensaio iconográfico. Radiologia brasileira, v. 55, n. 2, p. 113-119, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/0100-3984.2021.0022. Acesso em: 23 abr. 2024.

    • APA

      Pedri, A. F., Guedes, M. dos S., & Castro, C. C. de. (2022). Classificação das doenças neurometabólicas hereditárias baseada em aspectos radiológicos: ensaio iconográfico. Radiologia brasileira, 55( 2), 113-119. doi:10.1590/0100-3984.2021.0022

    • NLM

      Pedri AF, Guedes M dos S, Castro CC de. Classificação das doenças neurometabólicas hereditárias baseada em aspectos radiológicos: ensaio iconográfico [Internet]. Radiologia brasileira. 2022 ; 55( 2): 113-119.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0100-3984.2021.0022

    • Vancouver

      Pedri AF, Guedes M dos S, Castro CC de. Classificação das doenças neurometabólicas hereditárias baseada em aspectos radiológicos: ensaio iconográfico [Internet]. Radiologia brasileira. 2022 ; 55( 2): 113-119.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0100-3984.2021.0022

  • Trabalho de evento-resumo

    Manifestação incomum de tumor papilar intraductal semelhante à Sialodenoma Papilífero: uma rara entidade (2022)

    Palacios, Gloria Beatriz Tunja; Oliveira, A. L. D.; Mendonça, K. M.; Maciel, Aloizio Premoli ; Burgos, J. P.; Lara, Vanessa Soares

    Source: Anais. Conference titles: COB - Congresso Odontológico de Bauru "Prof. Dr. Marco Antonio Hungaro Duarte". Unidade: FOB

    Subjects: NEOPLASIAS DAS GLÂNDULAS SALIVARES, DOENÇAS RARAS, BIÓPSIA

    Versão PublicadaAcesso à fonteHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      PALACIOS, Gloria Beatriz Tunja et al. Manifestação incomum de tumor papilar intraductal semelhante à Sialodenoma Papilífero: uma rara entidade. 2022, Anais.. Bauru: Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo, 2022. Disponível em: https://cob.fob.usp.br/wp-content/uploads/sites/954/2022/11/ANAIS_35_COB_2022.pdf. Acesso em: 23 abr. 2024.

    • APA

      Palacios, G. B. T., Oliveira, A. L. D., Mendonça, K. M., Maciel, A. P., Burgos, J. P., & Lara, V. S. (2022). Manifestação incomum de tumor papilar intraductal semelhante à Sialodenoma Papilífero: uma rara entidade. In Anais. Bauru: Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://cob.fob.usp.br/wp-content/uploads/sites/954/2022/11/ANAIS_35_COB_2022.pdf

    • NLM

      Palacios GBT, Oliveira ALD, Mendonça KM, Maciel AP, Burgos JP, Lara VS. Manifestação incomum de tumor papilar intraductal semelhante à Sialodenoma Papilífero: uma rara entidade [Internet]. Anais. 2022 ;[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://cob.fob.usp.br/wp-content/uploads/sites/954/2022/11/ANAIS_35_COB_2022.pdf

    • Vancouver

      Palacios GBT, Oliveira ALD, Mendonça KM, Maciel AP, Burgos JP, Lara VS. Manifestação incomum de tumor papilar intraductal semelhante à Sialodenoma Papilífero: uma rara entidade [Internet]. Anais. 2022 ;[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://cob.fob.usp.br/wp-content/uploads/sites/954/2022/11/ANAIS_35_COB_2022.pdf

  • Tese (Doutorado)

    Desenvolvimento de sistemas lipossomais para a liberação da alfa-glicosidase como proposta para a terapia da doença de Pompe (2021)

    Caron, Angelo Luis; Bentley, Maria Vitória Lopes Badra (Orientador)

    Unidade: FCFRP

    Subjects: ENZIMAS, DOENÇAS HEREDITÁRIAS, LIPOSSOMOS, INSUFICIÊNCIA RESPIRATÓRIA, FARMACOTERAPIA, DOENÇAS DEGENERATIVAS, DOENÇAS RARAS

    Acesso à fonteHow to cite
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    • ABNT

      CARON, Angelo Luis. Desenvolvimento de sistemas lipossomais para a liberação da alfa-glicosidase como proposta para a terapia da doença de Pompe. 2021. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2021. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/60/60137/tde-27092021-152105/. Acesso em: 23 abr. 2024.

    • APA

      Caron, A. L. (2021). Desenvolvimento de sistemas lipossomais para a liberação da alfa-glicosidase como proposta para a terapia da doença de Pompe (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/60/60137/tde-27092021-152105/

    • NLM

      Caron AL. Desenvolvimento de sistemas lipossomais para a liberação da alfa-glicosidase como proposta para a terapia da doença de Pompe [Internet]. 2021 ;[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/60/60137/tde-27092021-152105/

    • Vancouver

      Caron AL. Desenvolvimento de sistemas lipossomais para a liberação da alfa-glicosidase como proposta para a terapia da doença de Pompe [Internet]. 2021 ;[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/60/60137/tde-27092021-152105/

  • Tese (Doutorado)

    Desmogleína 2 na patogênese do pênfigo foliáceo e do pênfigo vulgar (2021)

    Miguel, Marcela Calixto Brandão; Roselino, Ana Maria Ferreira (Orientador)

    Unidade: FMRP

    Subjects: PROTEÍNAS, GLICOPROTEÍNAS, PÊNFIGO, ANTICORPOS, DOENÇAS RARAS

    Acesso à fonteHow to cite
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    • ABNT

      MIGUEL, Marcela Calixto Brandão. Desmogleína 2 na patogênese do pênfigo foliáceo e do pênfigo vulgar. 2021. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2021. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17138/tde-05072021-155752/. Acesso em: 23 abr. 2024.

    • APA

      Miguel, M. C. B. (2021). Desmogleína 2 na patogênese do pênfigo foliáceo e do pênfigo vulgar (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17138/tde-05072021-155752/

    • NLM

      Miguel MCB. Desmogleína 2 na patogênese do pênfigo foliáceo e do pênfigo vulgar [Internet]. 2021 ;[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17138/tde-05072021-155752/

    • Vancouver

      Miguel MCB. Desmogleína 2 na patogênese do pênfigo foliáceo e do pênfigo vulgar [Internet]. 2021 ;[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17138/tde-05072021-155752/

  • Artigo de periodico

    Challenging definitions and diagnostic approaches for ancient rare diseases: the case of poliomyelitis (2021)

    Berner, Margit; Pany-Kucera, Doris; Doneus, Nives; Sladek, Vladimír; Gamble, Michelle; Eggers, Sabine

    Source: International Journal of Paleopathology. Unidade: IB

    Subjects: DOENÇAS RARAS, ANÁLISE MORFOLÓGICA, VÍRUS, ATROFIA MUSCULAR, BIOMECÂNICA

    Acesso à fonteDOIHow to cite
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    • ABNT

      BERNER, Margit et al. Challenging definitions and diagnostic approaches for ancient rare diseases: the case of poliomyelitis. International Journal of Paleopathology, v. 33, n. Ju 2021, p. 113-127, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ijpp.2021.04.003. Acesso em: 23 abr. 2024.

    • APA

      Berner, M., Pany-Kucera, D., Doneus, N., Sladek, V., Gamble, M., & Eggers, S. (2021). Challenging definitions and diagnostic approaches for ancient rare diseases: the case of poliomyelitis. International Journal of Paleopathology, 33( Ju 2021), 113-127. doi:10.1016/j.ijpp.2021.04.003

    • NLM

      Berner M, Pany-Kucera D, Doneus N, Sladek V, Gamble M, Eggers S. Challenging definitions and diagnostic approaches for ancient rare diseases: the case of poliomyelitis [Internet]. International Journal of Paleopathology. 2021 ; 33( Ju 2021): 113-127.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ijpp.2021.04.003

    • Vancouver

      Berner M, Pany-Kucera D, Doneus N, Sladek V, Gamble M, Eggers S. Challenging definitions and diagnostic approaches for ancient rare diseases: the case of poliomyelitis [Internet]. International Journal of Paleopathology. 2021 ; 33( Ju 2021): 113-127.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ijpp.2021.04.003

  • Artigo de periodico

    Incorporation of drugs for rare diseases in Brazil: is it possible to have full access to these patients? (2021)

    Biglia, Luiza Vasconcelos ; Mendes, Samara Jamile ; Lima, Tácio de Mendonça ; Aguiar, Patrícia Melo

    Source: Ciência & Saúde Coletiva. Unidade: FCF

    Subjects: DOENÇAS RARAS, SISTEMA ÚNICO DE SAÚDE

    Versão PublicadaAcesso à fonteHow to cite
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    • ABNT

      BIGLIA, Luiza Vasconcelos et al. Incorporation of drugs for rare diseases in Brazil: is it possible to have full access to these patients?. Ciência & Saúde Coletiva, v. 26, n. 11, p. 5547-5560, 2021Tradução . . Disponível em: http://www.cienciaesaudecoletiva.com.br/artigos/incorporacoes-de-medicamentos-para-doencas-raras-no-brasil-e-possivel-acesso-integral-a-estes-pacientes/17706. Acesso em: 23 abr. 2024.

    • APA

      Biglia, L. V., Mendes, S. J., Lima, T. de M., & Aguiar, P. M. (2021). Incorporation of drugs for rare diseases in Brazil: is it possible to have full access to these patients? Ciência & Saúde Coletiva, 26( 11), 5547-5560. Recuperado de http://www.cienciaesaudecoletiva.com.br/artigos/incorporacoes-de-medicamentos-para-doencas-raras-no-brasil-e-possivel-acesso-integral-a-estes-pacientes/17706

    • NLM

      Biglia LV, Mendes SJ, Lima T de M, Aguiar PM. Incorporation of drugs for rare diseases in Brazil: is it possible to have full access to these patients? [Internet]. Ciência & Saúde Coletiva. 2021 ; 26( 11): 5547-5560.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: http://www.cienciaesaudecoletiva.com.br/artigos/incorporacoes-de-medicamentos-para-doencas-raras-no-brasil-e-possivel-acesso-integral-a-estes-pacientes/17706

    • Vancouver

      Biglia LV, Mendes SJ, Lima T de M, Aguiar PM. Incorporation of drugs for rare diseases in Brazil: is it possible to have full access to these patients? [Internet]. Ciência & Saúde Coletiva. 2021 ; 26( 11): 5547-5560.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: http://www.cienciaesaudecoletiva.com.br/artigos/incorporacoes-de-medicamentos-para-doencas-raras-no-brasil-e-possivel-acesso-integral-a-estes-pacientes/17706

  • Tese (Doutorado)

    Caracterização citogenêmica da deleção do braço curto do cromossomo 5 (2021)

    Chehimi, Samar Nasser; Kulikowski, Leslie Domenici (Orientador); Kim, Chong Ae (coorient)

    Unidade: FM

    Subjects: DELEÇÃO DE GENES, DOENÇAS RARAS

    Acesso à fonteAcesso à fonteDOIHow to cite
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    • ABNT

      CHEHIMI, Samar Nasser. Caracterização citogenêmica da deleção do braço curto do cromossomo 5. 2021. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2021. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-11082021-133209/. Acesso em: 23 abr. 2024.

    • APA

      Chehimi, S. N. (2021). Caracterização citogenêmica da deleção do braço curto do cromossomo 5 (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-11082021-133209/

    • NLM

      Chehimi SN. Caracterização citogenêmica da deleção do braço curto do cromossomo 5 [Internet]. 2021 ;[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-11082021-133209/

    • Vancouver

      Chehimi SN. Caracterização citogenêmica da deleção do braço curto do cromossomo 5 [Internet]. 2021 ;[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-11082021-133209/

  • Artigo de periodico

    Mapping, infrastructure, and data analysis for the brazilian network of rare diseases: protocol for the RARASnet observational cohort study (2021)

    Alves, Domingos ; Yamada, Diego Bettiol ; Bernardi, Filipe Andrade ; Carvalho, Isabelle ; Colombo Filho, Márcio Eloi ; Neiva, Mariane Barros ; Lima, Vinícius Costa ; Félix, Têmis Maria

    Source: JMIR Research Protocols. Unidades: FMRP, BIOENGENHARIA, ICMC

    Subjects: TECNOLOGIAS DA SAÚDE, SISTEMAS DE INFORMAÇÃO, DOENÇAS RARAS

    Versão PublicadaAcesso à fonteDOIHow to cite
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    • ABNT

      ALVES, Domingos et al. Mapping, infrastructure, and data analysis for the brazilian network of rare diseases: protocol for the RARASnet observational cohort study. JMIR Research Protocols, v. 10, n. Ja 2021, p. 1-16, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.2196/24826. Acesso em: 23 abr. 2024.

    • APA

      Alves, D., Yamada, D. B., Bernardi, F. A., Carvalho, I., Colombo Filho, M. E., Neiva, M. B., et al. (2021). Mapping, infrastructure, and data analysis for the brazilian network of rare diseases: protocol for the RARASnet observational cohort study. JMIR Research Protocols, 10( Ja 2021), 1-16. doi:10.2196/24826

    • NLM

      Alves D, Yamada DB, Bernardi FA, Carvalho I, Colombo Filho ME, Neiva MB, Lima VC, Félix TM. Mapping, infrastructure, and data analysis for the brazilian network of rare diseases: protocol for the RARASnet observational cohort study [Internet]. JMIR Research Protocols. 2021 ; 10( Ja 2021): 1-16.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.2196/24826

    • Vancouver

      Alves D, Yamada DB, Bernardi FA, Carvalho I, Colombo Filho ME, Neiva MB, Lima VC, Félix TM. Mapping, infrastructure, and data analysis for the brazilian network of rare diseases: protocol for the RARASnet observational cohort study [Internet]. JMIR Research Protocols. 2021 ; 10( Ja 2021): 1-16.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.2196/24826

  • Artigo de jornal-dep/entr

    Centro de Estudos sobre o Genoma Humano adquire sequenciador genético de última geração (2020)

    Zatz, Mayana

    Source: Agência FAPESP. Unidade: IB

    Subjects: SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, SEQUÊNCIA DO DNA, DOENÇAS RARAS

    Acesso à fonteHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      ZATZ, Mayana. Centro de Estudos sobre o Genoma Humano adquire sequenciador genético de última geração. Agência FAPESP. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: http://agencia.fapesp.br/centro-de-estudos-sobre-o-genoma-humano-adquire-sequenciador-genetico-de-ultima-geracao/32714/. Acesso em: 23 abr. 2024. , 2020

    • APA

      Zatz, M. (2020). Centro de Estudos sobre o Genoma Humano adquire sequenciador genético de última geração. Agência FAPESP. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Recuperado de http://agencia.fapesp.br/centro-de-estudos-sobre-o-genoma-humano-adquire-sequenciador-genetico-de-ultima-geracao/32714/

    • NLM

      Zatz M. Centro de Estudos sobre o Genoma Humano adquire sequenciador genético de última geração [Internet]. Agência FAPESP. 2020 ;[citado 2024 abr. 23 ] Available from: http://agencia.fapesp.br/centro-de-estudos-sobre-o-genoma-humano-adquire-sequenciador-genetico-de-ultima-geracao/32714/

    • Vancouver

      Zatz M. Centro de Estudos sobre o Genoma Humano adquire sequenciador genético de última geração [Internet]. Agência FAPESP. 2020 ;[citado 2024 abr. 23 ] Available from: http://agencia.fapesp.br/centro-de-estudos-sobre-o-genoma-humano-adquire-sequenciador-genetico-de-ultima-geracao/32714/

  • Parte de monografia/livro

    Doenças raras em hepatologia pediátrica (2020)

    Tannuri, Ana Cristina Aoun; Miyatani, Helena Thie; Bastos, Karina Medeiros

    Source: Enfermagem pediátrica e neonatal. Unidade: FM

    Subjects: HEPATOPATIAS, DOENÇAS RARAS, CRIANÇAS, ENFERMAGEM PEDIÁTRICA

    How to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      TANNURI, Ana Cristina Aoun e MIYATANI, Helena Thie e BASTOS, Karina Medeiros. Doenças raras em hepatologia pediátrica. Enfermagem pediátrica e neonatal. Tradução . Barueri, SP: Manole, 2020. . . Acesso em: 23 abr. 2024.

    • APA

      Tannuri, A. C. A., Miyatani, H. T., & Bastos, K. M. (2020). Doenças raras em hepatologia pediátrica. In Enfermagem pediátrica e neonatal. Barueri, SP: Manole.

    • NLM

      Tannuri ACA, Miyatani HT, Bastos KM. Doenças raras em hepatologia pediátrica. In: Enfermagem pediátrica e neonatal. Barueri, SP: Manole; 2020. [citado 2024 abr. 23 ]

    • Vancouver

      Tannuri ACA, Miyatani HT, Bastos KM. Doenças raras em hepatologia pediátrica. In: Enfermagem pediátrica e neonatal. Barueri, SP: Manole; 2020. [citado 2024 abr. 23 ]

  • Trabalho de evento-resumo periodico

    Sarcoma histiocítico nasal: relato de caso (2020)

    Resende, A. H. A.; Terra, Patrícia Oliveira da Cunha; Soares, R. M. S.; Melo, R. S.; Oliveira, L. S.; Bariani, P. C. C.; Filgueiras, P. L.; Gonçalves, T. E.; Souza, G. C. O.; Chahud, Fernando

    Source: Hematology, Transfusion and Cell Therapy. Conference titles: Congresso Brasileiro de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular - HemoPlay. Unidade: FMRP

    Subjects: SARCOMA, BIÓPSIA, HEMATOLOGIA, DOENÇAS RARAS

    Versão PublicadaAcesso à fonteDOIHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      RESENDE, A. H. A. et al. Sarcoma histiocítico nasal: relato de caso. Hematology, Transfusion and Cell Therapy. São José do Rio Preto: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.htct.2020.10.332. Acesso em: 23 abr. 2024. , 2020

    • APA

      Resende, A. H. A., Terra, P. O. da C., Soares, R. M. S., Melo, R. S., Oliveira, L. S., Bariani, P. C. C., et al. (2020). Sarcoma histiocítico nasal: relato de caso. Hematology, Transfusion and Cell Therapy. São José do Rio Preto: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. doi:10.1016/j.htct.2020.10.332

    • NLM

      Resende AHA, Terra PO da C, Soares RMS, Melo RS, Oliveira LS, Bariani PCC, Filgueiras PL, Gonçalves TE, Souza GCO, Chahud F. Sarcoma histiocítico nasal: relato de caso [Internet]. Hematology, Transfusion and Cell Therapy. 2020 ; 42 S197.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.htct.2020.10.332

    • Vancouver

      Resende AHA, Terra PO da C, Soares RMS, Melo RS, Oliveira LS, Bariani PCC, Filgueiras PL, Gonçalves TE, Souza GCO, Chahud F. Sarcoma histiocítico nasal: relato de caso [Internet]. Hematology, Transfusion and Cell Therapy. 2020 ; 42 S197.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.htct.2020.10.332

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