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Artigo de periodico-carta/editorial
Multicentric study on the diagnosis of Fabry's disease using angiokeratoma biopsy registries [Carta] (2015)
Kelmann, Samantha Vernaschi; Quaio, Caio Robledo D'Angioli Costa; Honjo, Rachel Sayuri; Bertola, Debora Romeo; Rosa Neto, Nilton Salles; Lourenço, Charles Marques; d'Almeida, Vânia; Lellis, Rute Facchini; Rivitti-Machado, Maria Cecília; Enokihara, Milvia Maria Simões e Silva; Michalany, Nilceo S.; Kim, Chong Ae
Fonte: International Journal of Dermatology. Unidades: FM, IB
Assuntos: BIÓPSIA, NEOPLASIAS CUTÂNEAS, ENSAIO CLÍNICO
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ABNT
KELMANN, Samantha Vernaschi et al. Multicentric study on the diagnosis of Fabry's disease using angiokeratoma biopsy registries [Carta]. International Journal of Dermatology. Philadelphia: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. Disponível em: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ijd.12713/epdf. Acesso em: 30 maio 2024. , 2015
APA
Kelmann, S. V., Quaio, C. R. D. 'A. C., Honjo, R. S., Bertola, D. R., Rosa Neto, N. S., Lourenço, C. M., et al. (2015). Multicentric study on the diagnosis of Fabry's disease using angiokeratoma biopsy registries [Carta]. International Journal of Dermatology. Philadelphia: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. doi:10.1111/ijd.12713
NLM
Kelmann SV, Quaio CRD'AC, Honjo RS, Bertola DR, Rosa Neto NS, Lourenço CM, d'Almeida V, Lellis RF, Rivitti-Machado MC, Enokihara MMS e S, Michalany NS, Kim CA. Multicentric study on the diagnosis of Fabry's disease using angiokeratoma biopsy registries [Carta] [Internet]. International Journal of Dermatology. 2015 ; 54( 6): e241–e249.[citado 2024 maio 30 ] Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ijd.12713/epdf
Vancouver
Kelmann SV, Quaio CRD'AC, Honjo RS, Bertola DR, Rosa Neto NS, Lourenço CM, d'Almeida V, Lellis RF, Rivitti-Machado MC, Enokihara MMS e S, Michalany NS, Kim CA. Multicentric study on the diagnosis of Fabry's disease using angiokeratoma biopsy registries [Carta] [Internet]. International Journal of Dermatology. 2015 ; 54( 6): e241–e249.[citado 2024 maio 30 ] Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ijd.12713/epdf
Artigo de periodico-carta/editorial
Recurrence of frontometaphyseal dysplasia in two sisters with a mutation in FLNA and an atypical paternal phenotype: insights into genotype–phenotype correlation [Carta] (2015)
Bertola, Débora Romeo; Passos-Bueno, Maria Rita ; Pereira, Alexandre; Kim, Chong Ae; Morgan, Tim; Robertson, Stephen P
Fonte: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Part A. Unidades: IB, FM
Assuntos: MUTAÇÃO GENÉTICA, FENÓTIPOS, PROTEÍNAS, CROMOSSOMO X, PERDA AUDITIVA, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, OSSOS FACIAIS, FISSURA PALATINA, DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
BERTOLA, Débora Romeo et al. Recurrence of frontometaphyseal dysplasia in two sisters with a mutation in FLNA and an atypical paternal phenotype: insights into genotype–phenotype correlation [Carta]. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Part A. Hoboken: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36981. Acesso em: 30 maio 2024. , 2015
APA
Bertola, D. R., Passos-Bueno, M. R., Pereira, A., Kim, C. A., Morgan, T., & Robertson, S. P. (2015). Recurrence of frontometaphyseal dysplasia in two sisters with a mutation in FLNA and an atypical paternal phenotype: insights into genotype–phenotype correlation [Carta]. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Part A. Hoboken: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. doi:10.1002/ajmg.a.36981
NLM
Bertola DR, Passos-Bueno MR, Pereira A, Kim CA, Morgan T, Robertson SP. Recurrence of frontometaphyseal dysplasia in two sisters with a mutation in FLNA and an atypical paternal phenotype: insights into genotype–phenotype correlation [Carta] [Internet]. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Part A. 2015 ; 1-4.[citado 2024 maio 30 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36981
Vancouver
Bertola DR, Passos-Bueno MR, Pereira A, Kim CA, Morgan T, Robertson SP. Recurrence of frontometaphyseal dysplasia in two sisters with a mutation in FLNA and an atypical paternal phenotype: insights into genotype–phenotype correlation [Carta] [Internet]. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Part A. 2015 ; 1-4.[citado 2024 maio 30 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36981
Artigo de periodico-carta/editorial
Six additional cases of SEDC due to the same and recurrent R989C mutation in the COL2A1 gene—the clinical and radiological follow-up [Carta] (2015)
Silveira, Karina C.; Bonadia, Luciana C.; Superti-Furga, Andrea; Bertola, Débora Romeo; Jorge, Alexander A. L.; Cavalcanti, Denise P.
Fonte: American Journal of Medical Genetics Part A. Unidades: IB, FM
Assuntos: MUTAÇÃO GENÉTICA, RECIDIVA, DIAGNÓSTICO POR COMPUTADOR, OSTEOCONDRODISPLASIAS
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ABNT
SILVEIRA, Karina C. et al. Six additional cases of SEDC due to the same and recurrent R989C mutation in the COL2A1 gene—the clinical and radiological follow-up [Carta]. American Journal of Medical Genetics Part A. Hoboken: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.36954/epdf. Acesso em: 30 maio 2024. , 2015
APA
Silveira, K. C., Bonadia, L. C., Superti-Furga, A., Bertola, D. R., Jorge, A. A. L., & Cavalcanti, D. P. (2015). Six additional cases of SEDC due to the same and recurrent R989C mutation in the COL2A1 gene—the clinical and radiological follow-up [Carta]. American Journal of Medical Genetics Part A. Hoboken: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. doi:10.1002/ajmg.a.36954
NLM
Silveira KC, Bonadia LC, Superti-Furga A, Bertola DR, Jorge AAL, Cavalcanti DP. Six additional cases of SEDC due to the same and recurrent R989C mutation in the COL2A1 gene—the clinical and radiological follow-up [Carta] [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2015 ;( 4): 894-901.[citado 2024 maio 30 ] Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.36954/epdf
Vancouver
Silveira KC, Bonadia LC, Superti-Furga A, Bertola DR, Jorge AAL, Cavalcanti DP. Six additional cases of SEDC due to the same and recurrent R989C mutation in the COL2A1 gene—the clinical and radiological follow-up [Carta] [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2015 ;( 4): 894-901.[citado 2024 maio 30 ] Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.36954/epdf
Artigo de periodico-carta/editorial
Multiple, diffuse schwannomas in a RASopathy phenotype patient with germline KRAS mutation [Carta]: a causal relationship? (2012)
Bertola, D. R.; Pereira, A. C.; Brasil, A. S.; Suzuki, L.; Leite, C.; Falzoni, R.; Tannuri, U.; Poplawski, A. B.; Janowski, K. M.; Kim, C. A.; Messiaena, L. M.
Fonte: Clinical Genetics. Unidades: IB, FM
Assuntos: MUTAÇÃO GENÉTICA, NEUROMA (GENÉTICA), FENÓTIPOS, FATORES DE RISCO, NEUROMA (DIAGNÓSTICO), MUTAÇÃO GENÉTICA, IMAGEM POR RESSONÂNCIA MAGNÉTICA, IMUNOHISTOQUÍMICA
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ABNT
BERTOLA, D. R. et al. Multiple, diffuse schwannomas in a RASopathy phenotype patient with germline KRAS mutation [Carta]: a causal relationship?. Clinical Genetics. Copenhagem: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2011.01764.x. Acesso em: 30 maio 2024. , 2012
APA
Bertola, D. R., Pereira, A. C., Brasil, A. S., Suzuki, L., Leite, C., Falzoni, R., et al. (2012). Multiple, diffuse schwannomas in a RASopathy phenotype patient with germline KRAS mutation [Carta]: a causal relationship? Clinical Genetics. Copenhagem: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. doi:10.1111/j.1399-0004.2011.01764.x
NLM
Bertola DR, Pereira AC, Brasil AS, Suzuki L, Leite C, Falzoni R, Tannuri U, Poplawski AB, Janowski KM, Kim CA, Messiaena LM. Multiple, diffuse schwannomas in a RASopathy phenotype patient with germline KRAS mutation [Carta]: a causal relationship? [Internet]. Clinical Genetics. 2012 ; 81( 6): 595-597.[citado 2024 maio 30 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2011.01764.x
Vancouver
Bertola DR, Pereira AC, Brasil AS, Suzuki L, Leite C, Falzoni R, Tannuri U, Poplawski AB, Janowski KM, Kim CA, Messiaena LM. Multiple, diffuse schwannomas in a RASopathy phenotype patient with germline KRAS mutation [Carta]: a causal relationship? [Internet]. Clinical Genetics. 2012 ; 81( 6): 595-597.[citado 2024 maio 30 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2011.01764.x

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