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Mestrado Profissionalizante
Deficiência intelectual com herança ligada ao X: estudo de irmandades com dois ou mais indivíduos afetados selecionadas pelos desvios extremos do padrão de inativação do cromossomo X materno (2023)
Hanna, Marcela Dias; Vianna-Morgante, Angela M (Orientador)
Unidade: IB
Assuntos: PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, CROMOSSOMO X, HERANÇA EXTRACROMOSSÔMICA
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ABNT
HANNA, Marcela Dias. Deficiência intelectual com herança ligada ao X: estudo de irmandades com dois ou mais indivíduos afetados selecionadas pelos desvios extremos do padrão de inativação do cromossomo X materno. 2023. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09102023-114102/. Acesso em: 29 maio 2024.
APA
Hanna, M. D. (2023). Deficiência intelectual com herança ligada ao X: estudo de irmandades com dois ou mais indivíduos afetados selecionadas pelos desvios extremos do padrão de inativação do cromossomo X materno (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09102023-114102/
NLM
Hanna MD. Deficiência intelectual com herança ligada ao X: estudo de irmandades com dois ou mais indivíduos afetados selecionadas pelos desvios extremos do padrão de inativação do cromossomo X materno [Internet]. 2023 ;[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09102023-114102/
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Hanna MD. Deficiência intelectual com herança ligada ao X: estudo de irmandades com dois ou mais indivíduos afetados selecionadas pelos desvios extremos do padrão de inativação do cromossomo X materno [Internet]. 2023 ;[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09102023-114102/
Mestrado Profissionalizante
Estudo da deficiência intelectual com herança ligada ao cromossomo X: investigação de variantes causais em filhos de mulheres com desvios extremos da inativação do X (2022)
Bueno, Andressa Cristina Giuliani Martins; Vianna-Morgante, Angela M (Orientador)
Unidade: IB
Assuntos: PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, CROMOSSOMO X
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ABNT
BUENO, Andressa Cristina Giuliani Martins. Estudo da deficiência intelectual com herança ligada ao cromossomo X: investigação de variantes causais em filhos de mulheres com desvios extremos da inativação do X. 2022. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2022. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-22032023-111535/. Acesso em: 29 maio 2024.
APA
Bueno, A. C. G. M. (2022). Estudo da deficiência intelectual com herança ligada ao cromossomo X: investigação de variantes causais em filhos de mulheres com desvios extremos da inativação do X (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-22032023-111535/
NLM
Bueno ACGM. Estudo da deficiência intelectual com herança ligada ao cromossomo X: investigação de variantes causais em filhos de mulheres com desvios extremos da inativação do X [Internet]. 2022 ;[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-22032023-111535/
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Bueno ACGM. Estudo da deficiência intelectual com herança ligada ao cromossomo X: investigação de variantes causais em filhos de mulheres com desvios extremos da inativação do X [Internet]. 2022 ;[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-22032023-111535/
Artigo de periodico
Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil (2022)
Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Villela, Darine; Costa, Silvia Souza da; Bertola, Débora R. ; Vianna-Morgante, Angela M ; Pearson, Peter L; Rosenberg, Carla
Fonte: Scientific Reports. Unidade: IB
Assuntos: DOENÇAS CONGÊNITAS, CROMOSSOMOS, GENÉTICA, ACONSELHAMENTO GENÉTICO
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ABNT
KREPISCHI, Ana Cristina Victorino et al. Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil. Scientific Reports, v. 12, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41598-022-19274-6. Acesso em: 29 maio 2024.
APA
Krepischi, A. C. V., Villela, D., Costa, S. S. da, Bertola, D. R., Vianna-Morgante, A. M., Pearson, P. L., & Rosenberg, C. (2022). Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil. Scientific Reports, 12. doi:10.1038/s41598-022-19274-6
NLM
Krepischi ACV, Villela D, Costa SS da, Bertola DR, Vianna-Morgante AM, Pearson PL, Rosenberg C. Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil [Internet]. Scientific Reports. 2022 ; 12[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41598-022-19274-6
Vancouver
Krepischi ACV, Villela D, Costa SS da, Bertola DR, Vianna-Morgante AM, Pearson PL, Rosenberg C. Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil [Internet]. Scientific Reports. 2022 ; 12[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41598-022-19274-6
Mestrado Profissionalizante
Investigação de desvios extremos da inativação do cromossomo X em mulheres com deficiência intelectual idiopática como indicativo de variantes causais (2022)
Chaves, Luiza Dias; Krepischi, Ana Cristina Victorino (Orientador) ; Vianna-Morgante, Angela M (Orientador)
Unidade: IB
Assuntos: PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, CROMOSSOMO X, CROMOSSOMO X FRÁGIL
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ABNT
CHAVES, Luiza Dias. Investigação de desvios extremos da inativação do cromossomo X em mulheres com deficiência intelectual idiopática como indicativo de variantes causais. 2022. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2022. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-20062022-173213/. Acesso em: 29 maio 2024.
APA
Chaves, L. D. (2022). Investigação de desvios extremos da inativação do cromossomo X em mulheres com deficiência intelectual idiopática como indicativo de variantes causais (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-20062022-173213/
NLM
Chaves LD. Investigação de desvios extremos da inativação do cromossomo X em mulheres com deficiência intelectual idiopática como indicativo de variantes causais [Internet]. 2022 ;[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-20062022-173213/
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Chaves LD. Investigação de desvios extremos da inativação do cromossomo X em mulheres com deficiência intelectual idiopática como indicativo de variantes causais [Internet]. 2022 ;[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-20062022-173213/
Artigo de periodico
Detection of mosaicism for segmental and whole chromosome imbalances by targeted sequencing (2021)
Villela, Darine; Barros, Juliana Sobral de; Costa, Silvia Souza da; Aguiar, Talita F. M; Campagnari, Francine; Vianna-Morgante, Angela M ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla
Fonte: Annals of human genetics. Unidade: IB
Assuntos: GENOMAS, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, SEQUÊNCIA DO DNA
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ABNT
VILLELA, Darine et al. Detection of mosaicism for segmental and whole chromosome imbalances by targeted sequencing. Annals of human genetics, v. 85, n. Ja 2021, p. 18-26, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/ahg.12402. Acesso em: 29 maio 2024.
APA
Villela, D., Barros, J. S. de, Costa, S. S. da, Aguiar, T. F. M., Campagnari, F., Vianna-Morgante, A. M., et al. (2021). Detection of mosaicism for segmental and whole chromosome imbalances by targeted sequencing. Annals of human genetics, 85( Ja 2021), 18-26. doi:10.1111/ahg.12402
NLM
Villela D, Barros JS de, Costa SS da, Aguiar TFM, Campagnari F, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV, Rosenberg C. Detection of mosaicism for segmental and whole chromosome imbalances by targeted sequencing [Internet]. Annals of human genetics. 2021 ; 85( Ja 2021): 18-26.[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://doi.org/10.1111/ahg.12402
Vancouver
Villela D, Barros JS de, Costa SS da, Aguiar TFM, Campagnari F, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV, Rosenberg C. Detection of mosaicism for segmental and whole chromosome imbalances by targeted sequencing [Internet]. Annals of human genetics. 2021 ; 85( Ja 2021): 18-26.[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://doi.org/10.1111/ahg.12402
Artigo de periodico
Copy number alterations in hepatoblastoma: literature review and a brazilian cohort analysis highlight new biological pathways (2021)
Barros, Juliana Sobral; Aguiar, Talita Ferreira Marques; Costa, Silvia Souza; Rivas, Maria Prates ; Cypriano, Monica; Toledo, Silvia Regina Caminada; Novak, Estela Maria ; Odone, Vicente; Cristofani, Lilian Maria; Carraro, Dirce Maria; Cunha, Isabela Werneck da; Costa, Cecília Maria Lima; Vianna-Morgante, Angela M ; Rosenberg, Carla ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Fonte: Frontiers in Plant Science. Unidades: IB, FM
Assuntos: NEOPLASIAS HEPÁTICAS, GENÉTICA MÉDICA, CITOGENÉTICA
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ABNT
BARROS, Juliana Sobral et al. Copy number alterations in hepatoblastoma: literature review and a brazilian cohort analysis highlight new biological pathways. Frontiers in Plant Science, v. 11, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.3389/fonc.2021.741526. Acesso em: 29 maio 2024.
APA
Barros, J. S., Aguiar, T. F. M., Costa, S. S., Rivas, M. P., Cypriano, M., Toledo, S. R. C., et al. (2021). Copy number alterations in hepatoblastoma: literature review and a brazilian cohort analysis highlight new biological pathways. Frontiers in Plant Science, 11. doi:10.3389/fonc.2021.741526
NLM
Barros JS, Aguiar TFM, Costa SS, Rivas MP, Cypriano M, Toledo SRC, Novak EM, Odone V, Cristofani LM, Carraro DM, Cunha IW da, Costa CML, Vianna-Morgante AM, Rosenberg C, Krepischi ACV. Copy number alterations in hepatoblastoma: literature review and a brazilian cohort analysis highlight new biological pathways [Internet]. Frontiers in Plant Science. 2021 ; 11[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://doi.org/10.3389/fonc.2021.741526
Vancouver
Barros JS, Aguiar TFM, Costa SS, Rivas MP, Cypriano M, Toledo SRC, Novak EM, Odone V, Cristofani LM, Carraro DM, Cunha IW da, Costa CML, Vianna-Morgante AM, Rosenberg C, Krepischi ACV. Copy number alterations in hepatoblastoma: literature review and a brazilian cohort analysis highlight new biological pathways [Internet]. Frontiers in Plant Science. 2021 ; 11[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://doi.org/10.3389/fonc.2021.741526
Artigo de periodico
DNA methylation fingerprint of monozygotic twins and their singleton sibling with intellectual disability carrying a novel KDM5C mutation (2020)
Guerra, João V.S; Oliveira-Santos, José; Oliveira, Danyllo F ; Leal, Gabriela F.; Oliveira, João Ricardo M.; Costa, Sílvia S; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Vianna-Morgante, Angela M ; Maschietto, Mariana
Fonte: European Journal of Medical Genetics. Unidade: IB
Assuntos: GENÉTICA MÉDICA, PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, METILAÇÃO DE DNA, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
GUERRA, João V.S et al. DNA methylation fingerprint of monozygotic twins and their singleton sibling with intellectual disability carrying a novel KDM5C mutation. European Journal of Medical Genetics, v. 63, n. 3, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2019.103737. Acesso em: 29 maio 2024.
APA
Guerra, J. V. S., Oliveira-Santos, J., Oliveira, D. F., Leal, G. F., Oliveira, J. R. M., Costa, S. S., et al. (2020). DNA methylation fingerprint of monozygotic twins and their singleton sibling with intellectual disability carrying a novel KDM5C mutation. European Journal of Medical Genetics, 63( 3). doi:10.1016/j.ejmg.2019.103737
NLM
Guerra JVS, Oliveira-Santos J, Oliveira DF, Leal GF, Oliveira JRM, Costa SS, Krepischi ACV, Vianna-Morgante AM, Maschietto M. DNA methylation fingerprint of monozygotic twins and their singleton sibling with intellectual disability carrying a novel KDM5C mutation [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2020 ; 63( 3):[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2019.103737
Vancouver
Guerra JVS, Oliveira-Santos J, Oliveira DF, Leal GF, Oliveira JRM, Costa SS, Krepischi ACV, Vianna-Morgante AM, Maschietto M. DNA methylation fingerprint of monozygotic twins and their singleton sibling with intellectual disability carrying a novel KDM5C mutation [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2020 ; 63( 3):[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2019.103737
Artigo de periodico
KIF11 microdeletion is associated with microcephaly, chorioretinopathy and intellectual disability (2018)
Malvezzi, João V. M; Magalhaes, Ingrid H; Costa, Sílvia S; Otto, Paulo A ; Rosenberg, Carla ; Bertola, Débora R; Fernandes, Walter L. M; Vianna-Morgante, Angela M ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Fonte: Human Genome Variation. Unidade: IB
Assuntos: MICROCEFALIA, DEFICIÊNCIA MENTAL, MUTAÇÃO GENÉTICA, DELEÇÃO DE GENES, ANORMALIDADES CONGÊNITAS, DEFICIÊNCIA VISUAL, CÉLULAS-TRONCO
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ABNT
MALVEZZI, João V. M et al. KIF11 microdeletion is associated with microcephaly, chorioretinopathy and intellectual disability. Human Genome Variation, v. 5, p. 1-3, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/hgv.2018.10. Acesso em: 29 maio 2024.
APA
Malvezzi, J. V. M., Magalhaes, I. H., Costa, S. S., Otto, P. A., Rosenberg, C., Bertola, D. R., et al. (2018). KIF11 microdeletion is associated with microcephaly, chorioretinopathy and intellectual disability. Human Genome Variation, 5, 1-3. doi:10.1038/hgv.2018.10
NLM
Malvezzi JVM, Magalhaes IH, Costa SS, Otto PA, Rosenberg C, Bertola DR, Fernandes WLM, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV. KIF11 microdeletion is associated with microcephaly, chorioretinopathy and intellectual disability [Internet]. Human Genome Variation. 2018 ; 5 1-3.[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://doi.org/10.1038/hgv.2018.10
Vancouver
Malvezzi JVM, Magalhaes IH, Costa SS, Otto PA, Rosenberg C, Bertola DR, Fernandes WLM, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV. KIF11 microdeletion is associated with microcephaly, chorioretinopathy and intellectual disability [Internet]. Human Genome Variation. 2018 ; 5 1-3.[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://doi.org/10.1038/hgv.2018.10
Artigo de periodico
10q23.31 microduplication encompassing PTEN decreases mTOR signalling activity and is associated with autosomal dominant primary microcephaly (2018)
Oliveira, Danyllo; Leal, Gabriela Ferraz; Sertié, Andréa L; Caires Jr, Luiz Carlos; Goulart, Ernesto ; Musso, Camila Manso; Oliveira, João Ricardo Mendes de; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Vianna-Morgante, Angela M ; Zatz, Mayana
Fonte: Journal of Medical Genetics. Unidade: IB
Assuntos: MICROCEFALIA, EXPRESSÃO GÊNICA, DOENÇAS GENÉTICAS, CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO, PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL
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ABNT
OLIVEIRA, Danyllo et al. 10q23.31 microduplication encompassing PTEN decreases mTOR signalling activity and is associated with autosomal dominant primary microcephaly. Journal of Medical Genetics, p. 1-5, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105471. Acesso em: 29 maio 2024.
APA
Oliveira, D., Leal, G. F., Sertié, A. L., Caires Jr, L. C., Goulart, E., Musso, C. M., et al. (2018). 10q23.31 microduplication encompassing PTEN decreases mTOR signalling activity and is associated with autosomal dominant primary microcephaly. Journal of Medical Genetics, 1-5. doi:10.1136/jmedgenet-2018-105471
NLM
Oliveira D, Leal GF, Sertié AL, Caires Jr LC, Goulart E, Musso CM, Oliveira JRM de, Krepischi ACV, Vianna-Morgante AM, Zatz M. 10q23.31 microduplication encompassing PTEN decreases mTOR signalling activity and is associated with autosomal dominant primary microcephaly [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2018 ; 1-5.[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105471
Vancouver
Oliveira D, Leal GF, Sertié AL, Caires Jr LC, Goulart E, Musso CM, Oliveira JRM de, Krepischi ACV, Vianna-Morgante AM, Zatz M. 10q23.31 microduplication encompassing PTEN decreases mTOR signalling activity and is associated with autosomal dominant primary microcephaly [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2018 ; 1-5.[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105471
Dissertação (Mestrado)
Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) (2018)
Ribeiro, Mara Dell'Ospedale; Kok, Fernando (Orientador); Vianna-Morgante, Angela M (Orientador)
Unidade: IB
Assuntos: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS, CROMOSSOMO X FRÁGIL, ACONSELHAMENTO GENÉTICO
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ABNT
RIBEIRO, Mara Dell'Ospedale. Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS). 2018. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2018. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/. Acesso em: 29 maio 2024.
APA
Ribeiro, M. D. 'O. (2018). Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/
NLM
Ribeiro MD'O. Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) [Internet]. 2018 ;[citado 2024 maio 29 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/
Vancouver
Ribeiro MD'O. Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) [Internet]. 2018 ;[citado 2024 maio 29 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/
Apresentacao sonora/cenica/entrevista
Mesa redonda com Regina Mingroni Netto, Juliana Cuzzi, Thomaz Gollop e Angela Vianna Morgante no "I Simpósio de Aconselhamento Genético Multidisciplinar: Atuação e Perspectivas": atuação e perspectivas (2018)
Mingroni Netto, Regina Celia ; Cuzzi, Juliana; Gollop, Thomaz ; Vianna-Morgante, Angela M
Nome do evento: Simpósio de Aconselhamento Genético Multidisciplinar: Atuação e Perspectivas. Unidade: IB
Assuntos: ACONSELHAMENTO GENÉTICO, GENÉTICA, GENETICISTAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MINGRONI NETTO, Regina Celia et al. Mesa redonda com Regina Mingroni Netto, Juliana Cuzzi, Thomaz Gollop e Angela Vianna Morgante no "I Simpósio de Aconselhamento Genético Multidisciplinar: Atuação e Perspectivas": atuação e perspectivas. . Sao Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 29 maio 2024. , 2018
APA
Mingroni Netto, R. C., Cuzzi, J., Gollop, T., & Vianna-Morgante, A. M. (2018). Mesa redonda com Regina Mingroni Netto, Juliana Cuzzi, Thomaz Gollop e Angela Vianna Morgante no "I Simpósio de Aconselhamento Genético Multidisciplinar: Atuação e Perspectivas": atuação e perspectivas. Sao Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Mingroni Netto RC, Cuzzi J, Gollop T, Vianna-Morgante AM. Mesa redonda com Regina Mingroni Netto, Juliana Cuzzi, Thomaz Gollop e Angela Vianna Morgante no "I Simpósio de Aconselhamento Genético Multidisciplinar: Atuação e Perspectivas": atuação e perspectivas. 2018 ;[citado 2024 maio 29 ]
Vancouver
Mingroni Netto RC, Cuzzi J, Gollop T, Vianna-Morgante AM. Mesa redonda com Regina Mingroni Netto, Juliana Cuzzi, Thomaz Gollop e Angela Vianna Morgante no "I Simpósio de Aconselhamento Genético Multidisciplinar: Atuação e Perspectivas": atuação e perspectivas. 2018 ;[citado 2024 maio 29 ]
Artigo de periodico
Insight into the mechanisms and consequences of recurrent telomere capture associated with a sub-telomeric deletion (2018)
Santos, Alexsandro dos; Campagnari, Francine; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Câmara, Maria de Lourdes Ribeiro; Brasil, Rita de Cássia E. de Arruda; Vieira, Ligia; Vianna-Morgante, Angela M ; Otto, Paulo A ; Pearson, Peter L; Rosenberg, Carla
Fonte: Chromosome Research. Unidade: IB
Assuntos: TELÔMERO, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SANTOS, Alexsandro dos et al. Insight into the mechanisms and consequences of recurrent telomere capture associated with a sub-telomeric deletion. Chromosome Research, v. 26, p. 191-198, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s10577-018-9578-z. Acesso em: 29 maio 2024.
APA
Santos, A. dos, Campagnari, F., Krepischi, A. C. V., Câmara, M. de L. R., Brasil, R. de C. E. de A., Vieira, L., et al. (2018). Insight into the mechanisms and consequences of recurrent telomere capture associated with a sub-telomeric deletion. Chromosome Research, 26, 191-198. doi:10.1007/s10577-018-9578-z
NLM
Santos A dos, Campagnari F, Krepischi ACV, Câmara M de LR, Brasil R de CE de A, Vieira L, Vianna-Morgante AM, Otto PA, Pearson PL, Rosenberg C. Insight into the mechanisms and consequences of recurrent telomere capture associated with a sub-telomeric deletion [Internet]. Chromosome Research. 2018 ; 26 191-198.[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10577-018-9578-z
Vancouver
Santos A dos, Campagnari F, Krepischi ACV, Câmara M de LR, Brasil R de CE de A, Vieira L, Vianna-Morgante AM, Otto PA, Pearson PL, Rosenberg C. Insight into the mechanisms and consequences of recurrent telomere capture associated with a sub-telomeric deletion [Internet]. Chromosome Research. 2018 ; 26 191-198.[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10577-018-9578-z
Artigo de periodico
Utility of trio-based exome sequencing in the elucidation of the genetic basis of isolated syndromic intellectual disability: illustrative cases (2018)
Carneiro, Thaise NR; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Costa, Sílvia S; Silva, Israel Tojal da; Vianna-Morgante, Angela M ; Valieris, Renan; Ezquina, Suzana AM; Bertola, Débora R; Otto, Paulo A ; Rosenberg, Carla
Fonte: The Application of Clinical Genetics. Unidade: IB
Assuntos: GENOMAS, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, DOENÇAS GENÉTICAS, DEFICIÊNCIA MENTAL, EXONS, DIAGNÓSTICO
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ABNT
CARNEIRO, Thaise NR et al. Utility of trio-based exome sequencing in the elucidation of the genetic basis of isolated syndromic intellectual disability: illustrative cases. The Application of Clinical Genetics, v. 11, p. 93-98, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.2147/TACG.S165799. Acesso em: 29 maio 2024.
APA
Carneiro, T. N. R., Krepischi, A. C. V., Costa, S. S., Silva, I. T. da, Vianna-Morgante, A. M., Valieris, R., et al. (2018). Utility of trio-based exome sequencing in the elucidation of the genetic basis of isolated syndromic intellectual disability: illustrative cases. The Application of Clinical Genetics, 11, 93-98. doi:10.2147/TACG.S165799
NLM
Carneiro TNR, Krepischi ACV, Costa SS, Silva IT da, Vianna-Morgante AM, Valieris R, Ezquina SAM, Bertola DR, Otto PA, Rosenberg C. Utility of trio-based exome sequencing in the elucidation of the genetic basis of isolated syndromic intellectual disability: illustrative cases [Internet]. The Application of Clinical Genetics. 2018 ; 11 93-98.[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://doi.org/10.2147/TACG.S165799
Vancouver
Carneiro TNR, Krepischi ACV, Costa SS, Silva IT da, Vianna-Morgante AM, Valieris R, Ezquina SAM, Bertola DR, Otto PA, Rosenberg C. Utility of trio-based exome sequencing in the elucidation of the genetic basis of isolated syndromic intellectual disability: illustrative cases [Internet]. The Application of Clinical Genetics. 2018 ; 11 93-98.[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://doi.org/10.2147/TACG.S165799
Artigo de periodico
Regulatory variants of FOXG1 in the context of its topological domain organisation (2017)
Mehrjouy, Mana M; Fonseca, Ana Carolina S; Ehmke, Nadja; Paskulin, Giorgio; Novelli, Antonio; Benedicenti, Francesco; Mencarelli, Maria Antonietta; Renieri, Alessandra; Busa, Tiffany; Missirian, Chantal; Hansen, Claus; Abe, Kikue Terada; Speck-Martins, Carlos Eduardo; Vianna-Morgante, Angela M ; Bak, Mads; Tommerup, Niels
Fonte: European Journal of Human Genetics. Unidade: IB
Assuntos: MUTAÇÃO GENÉTICA, CÉLULAS-TRONCO, GENOMAS, CROMOSSOMOS, NEUROGENÉTICA, GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MEHRJOUY, Mana M et al. Regulatory variants of FOXG1 in the context of its topological domain organisation. European Journal of Human Genetics, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41431-017-0011-4. Acesso em: 29 maio 2024.
APA
Mehrjouy, M. M., Fonseca, A. C. S., Ehmke, N., Paskulin, G., Novelli, A., Benedicenti, F., et al. (2017). Regulatory variants of FOXG1 in the context of its topological domain organisation. European Journal of Human Genetics. doi:10.1038/s41431-017-0011-4
NLM
Mehrjouy MM, Fonseca ACS, Ehmke N, Paskulin G, Novelli A, Benedicenti F, Mencarelli MA, Renieri A, Busa T, Missirian C, Hansen C, Abe KT, Speck-Martins CE, Vianna-Morgante AM, Bak M, Tommerup N. Regulatory variants of FOXG1 in the context of its topological domain organisation [Internet]. European Journal of Human Genetics. 2017 ;[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41431-017-0011-4
Vancouver
Mehrjouy MM, Fonseca ACS, Ehmke N, Paskulin G, Novelli A, Benedicenti F, Mencarelli MA, Renieri A, Busa T, Missirian C, Hansen C, Abe KT, Speck-Martins CE, Vianna-Morgante AM, Bak M, Tommerup N. Regulatory variants of FOXG1 in the context of its topological domain organisation [Internet]. European Journal of Human Genetics. 2017 ;[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41431-017-0011-4
Artigo de periodico
Mining Novel Candidate Imprinted Genes Using Genome-Wide Methylation Screening and Literature Review (2017)
Bonaldi, Adriano; Kashiwabara, André; Araújo, Érica S. de; Pereira, Lygia da Veiga ; Paschoal, Alexandre R; Andozia, Mayra B; Villela, Darine; Rivas, Maria P; Suemoto, Claudia K; Pasqualucci, Carlos A; Grinberg, Lea T; Brentani, Helena; Maria-Engler, Silvya Stuchi ; Carraro, Dirce M; Vianna-Morgante, Angela M ; Rosenberg, Carla ; Vasques, Luciana R; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Fonte: Epigenomes. Unidades: IB, FM, FCF
Assuntos: METILAÇÃO DE DNA, GENOMAS, EXPRESSÃO GÊNICA, GENÉTICA MÉDICA, EPIGÊNESE GENÉTICA, EMBRIÃO
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ABNT
BONALDI, Adriano et al. Mining Novel Candidate Imprinted Genes Using Genome-Wide Methylation Screening and Literature Review. Epigenomes, v. 1, n. 2, p. 1-5, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.3390/epigenomes1020013. Acesso em: 29 maio 2024.
APA
Bonaldi, A., Kashiwabara, A., Araújo, É. S. de, Pereira, L. da V., Paschoal, A. R., Andozia, M. B., et al. (2017). Mining Novel Candidate Imprinted Genes Using Genome-Wide Methylation Screening and Literature Review. Epigenomes, 1( 2), 1-5. doi:10.3390/epigenomes1020013
NLM
Bonaldi A, Kashiwabara A, Araújo ÉS de, Pereira L da V, Paschoal AR, Andozia MB, Villela D, Rivas MP, Suemoto CK, Pasqualucci CA, Grinberg LT, Brentani H, Maria-Engler SS, Carraro DM, Vianna-Morgante AM, Rosenberg C, Vasques LR, Krepischi ACV. Mining Novel Candidate Imprinted Genes Using Genome-Wide Methylation Screening and Literature Review [Internet]. Epigenomes. 2017 ; 1( 2): 1-5.[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://doi.org/10.3390/epigenomes1020013
Vancouver
Bonaldi A, Kashiwabara A, Araújo ÉS de, Pereira L da V, Paschoal AR, Andozia MB, Villela D, Rivas MP, Suemoto CK, Pasqualucci CA, Grinberg LT, Brentani H, Maria-Engler SS, Carraro DM, Vianna-Morgante AM, Rosenberg C, Vasques LR, Krepischi ACV. Mining Novel Candidate Imprinted Genes Using Genome-Wide Methylation Screening and Literature Review [Internet]. Epigenomes. 2017 ; 1( 2): 1-5.[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://doi.org/10.3390/epigenomes1020013
Artigo de periodico
Efficient detection of chromosome imbalances and single nucleotide variants using targeted sequencing in the clinical setting (2017)
Villela, Darine; Costa, Silvia Souza; Vianna-Morgante, Angela M ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla
Fonte: European Journal of Medical Genetics. Unidade: IB
Assuntos: CITOGENÉTICA MOLECULAR, SEQUÊNCIA DO DNA, GENOMAS, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, NUCLEOTÍDEOS
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ABNT
VILLELA, Darine et al. Efficient detection of chromosome imbalances and single nucleotide variants using targeted sequencing in the clinical setting. European Journal of Medical Genetics, v. 60, n. 12, p. 667-674, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2017.08.020. Acesso em: 29 maio 2024.
APA
Villela, D., Costa, S. S., Vianna-Morgante, A. M., Krepischi, A. C. V., & Rosenberg, C. (2017). Efficient detection of chromosome imbalances and single nucleotide variants using targeted sequencing in the clinical setting. European Journal of Medical Genetics, 60( 12), 667-674. doi:10.1016/j.ejmg.2017.08.020
NLM
Villela D, Costa SS, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV, Rosenberg C. Efficient detection of chromosome imbalances and single nucleotide variants using targeted sequencing in the clinical setting [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2017 ; 60( 12): 667-674.[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2017.08.020
Vancouver
Villela D, Costa SS, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV, Rosenberg C. Efficient detection of chromosome imbalances and single nucleotide variants using targeted sequencing in the clinical setting [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2017 ; 60( 12): 667-674.[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2017.08.020
Tese (Doutorado)
Investigação de mecanismos genéticos e epigenéticos em distúrbios do crescimento humano (2016)
Bonaldi, Adriano; Vianna-Morgante, Angela M (Orientador)
Unidade: IB
Assuntos: EXPRESSÃO GÊNICA, IMPRINTING GENÔMICO, METILAÇÃO DE DNA, CRESCIMENTO
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ABNT
BONALDI, Adriano. Investigação de mecanismos genéticos e epigenéticos em distúrbios do crescimento humano. 2016. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2016. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-06042016-095539/. Acesso em: 29 maio 2024.
APA
Bonaldi, A. (2016). Investigação de mecanismos genéticos e epigenéticos em distúrbios do crescimento humano (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-06042016-095539/
NLM
Bonaldi A. Investigação de mecanismos genéticos e epigenéticos em distúrbios do crescimento humano [Internet]. 2016 ;[citado 2024 maio 29 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-06042016-095539/
Vancouver
Bonaldi A. Investigação de mecanismos genéticos e epigenéticos em distúrbios do crescimento humano [Internet]. 2016 ;[citado 2024 maio 29 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-06042016-095539/
Tese (Doutorado)
Caracterização de rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados associados a quadros clínicos (2016)
Fonseca, Ana Carolina dos Santos; Vianna-Morgante, Angela M (Orientador)
Unidade: IB
Assuntos: CROMOSSOMOS, CROMOSSOMOS, EXPRESSÃO GÊNICA, CITOGENÉTICA
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ABNT
FONSECA, Ana Carolina dos Santos. Caracterização de rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados associados a quadros clínicos. 2016. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2016. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-05052016-112830/. Acesso em: 29 maio 2024.
APA
Fonseca, A. C. dos S. (2016). Caracterização de rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados associados a quadros clínicos (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-05052016-112830/
NLM
Fonseca AC dos S. Caracterização de rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados associados a quadros clínicos [Internet]. 2016 ;[citado 2024 maio 29 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-05052016-112830/
Vancouver
Fonseca AC dos S. Caracterização de rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados associados a quadros clínicos [Internet]. 2016 ;[citado 2024 maio 29 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-05052016-112830/
Artigo de periodico
The segregation of different submicroscopic imbalances underlying the clinical variability associated with a familial karyotypically balanced translocation (2015)
Fonseca, Ana Carolina S.; Bonaldi, Adriano; Fonseca, Simone A. S.; Otto, Paulo A ; Kok, Fernando; Bak, Mads; Tommerup, Niels; Vianna-Morgante, Angela M
Fonte: Molecular Cytogenetics. Unidades: IB, FM
Assuntos: GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FONSECA, Ana Carolina S. et al. The segregation of different submicroscopic imbalances underlying the clinical variability associated with a familial karyotypically balanced translocation. Molecular Cytogenetics, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s13039-015-0205-9. Acesso em: 29 maio 2024.
APA
Fonseca, A. C. S., Bonaldi, A., Fonseca, S. A. S., Otto, P. A., Kok, F., Bak, M., et al. (2015). The segregation of different submicroscopic imbalances underlying the clinical variability associated with a familial karyotypically balanced translocation. Molecular Cytogenetics. doi:10.1186/s13039-015-0205-9
NLM
Fonseca ACS, Bonaldi A, Fonseca SAS, Otto PA, Kok F, Bak M, Tommerup N, Vianna-Morgante AM. The segregation of different submicroscopic imbalances underlying the clinical variability associated with a familial karyotypically balanced translocation [Internet]. Molecular Cytogenetics. 2015 ;[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13039-015-0205-9
Vancouver
Fonseca ACS, Bonaldi A, Fonseca SAS, Otto PA, Kok F, Bak M, Tommerup N, Vianna-Morgante AM. The segregation of different submicroscopic imbalances underlying the clinical variability associated with a familial karyotypically balanced translocation [Internet]. Molecular Cytogenetics. 2015 ;[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13039-015-0205-9
Artigo de periodico
PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X,22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl (2013)
Fonseca, Ana Carolina dos Santos; Bonaldi, Adrianao; Costa, Silvia Souza da; Freitas, M. r; Kok, Fernando; Vianna-Morgante, Angela M
Fonte: Clinical Genetics. Unidade: IB
Assuntos: GENÉTICA, DOENÇAS, SISTEMA NERVOSO CENTRAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FONSECA, Ana Carolina dos Santos et al. PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X,22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl. Clinical Genetics, v. 83, n. 2, p. 169-174, 2013Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01854.x. Acesso em: 29 maio 2024.
APA
Fonseca, A. C. dos S., Bonaldi, A., Costa, S. S. da, Freitas, M. r, Kok, F., & Vianna-Morgante, A. M. (2013). PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X,22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl. Clinical Genetics, 83( 2), 169-174. doi:10.1111/j.1399-0004.2012.01854.x
NLM
Fonseca AC dos S, Bonaldi A, Costa SS da, Freitas M r, Kok F, Vianna-Morgante AM. PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X,22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl [Internet]. Clinical Genetics. 2013 ; 83( 2): 169-174.[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01854.x
Vancouver
Fonseca AC dos S, Bonaldi A, Costa SS da, Freitas M r, Kok F, Vianna-Morgante AM. PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X,22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl [Internet]. Clinical Genetics. 2013 ; 83( 2): 169-174.[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01854.x

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