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Tese (Doutorado)
Correlação genótipo-fenótipo em pacientes portadores de translocação cromossômica aparentemente equilibrada (2021)
Joaquim, Tatiana Mozer; Martelli, Lúcia Regina (Orientador); Squire, Jeremy Andrew (Orientador)
Unidade: FMRP
Assuntos: CITOGENÉTICA, GENÓTIPOS, FENÓTIPOS, GENÉTICA, EXPRESSÃO GÊNICA
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ABNT
JOAQUIM, Tatiana Mozer. Correlação genótipo-fenótipo em pacientes portadores de translocação cromossômica aparentemente equilibrada. 2021. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2021. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-04102021-151542/. Acesso em: 31 maio 2024.
APA
Joaquim, T. M. (2021). Correlação genótipo-fenótipo em pacientes portadores de translocação cromossômica aparentemente equilibrada (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-04102021-151542/
NLM
Joaquim TM. Correlação genótipo-fenótipo em pacientes portadores de translocação cromossômica aparentemente equilibrada [Internet]. 2021 ;[citado 2024 maio 31 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-04102021-151542/
Vancouver
Joaquim TM. Correlação genótipo-fenótipo em pacientes portadores de translocação cromossômica aparentemente equilibrada [Internet]. 2021 ;[citado 2024 maio 31 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-04102021-151542/
Artigo de periodico
Non-mosaic partial duplication 12p in a patient with dysmorphic characteristics and developmental delay (2020)
Oliveira, Jakeline Santos; Joaquim, Tatiana Mozer ; Silva, Rosana Aparecida Bicudo da; Souza, Deise Helena de; Martelli, Lúcia Regina; Moretti-Ferreira, Danilo
Fonte: Genetics and Molecular Biology. Unidade: FMRP
Assuntos: MALFORMAÇÕES, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, CITOGENÉTICA
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ABNT
OLIVEIRA, Jakeline Santos et al. Non-mosaic partial duplication 12p in a patient with dysmorphic characteristics and developmental delay. Genetics and Molecular Biology, v. 43, n. 1, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/1678-4685-gmb-2018-0285. Acesso em: 31 maio 2024.
APA
Oliveira, J. S., Joaquim, T. M., Silva, R. A. B. da, Souza, D. H. de, Martelli, L. R., & Moretti-Ferreira, D. (2020). Non-mosaic partial duplication 12p in a patient with dysmorphic characteristics and developmental delay. Genetics and Molecular Biology, 43( 1). doi:10.1590/1678-4685-gmb-2018-0285
NLM
Oliveira JS, Joaquim TM, Silva RAB da, Souza DH de, Martelli LR, Moretti-Ferreira D. Non-mosaic partial duplication 12p in a patient with dysmorphic characteristics and developmental delay [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2020 ; 43( 1):[citado 2024 maio 31 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1678-4685-gmb-2018-0285
Vancouver
Oliveira JS, Joaquim TM, Silva RAB da, Souza DH de, Martelli LR, Moretti-Ferreira D. Non-mosaic partial duplication 12p in a patient with dysmorphic characteristics and developmental delay [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2020 ; 43( 1):[citado 2024 maio 31 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1678-4685-gmb-2018-0285
Artigo de periodico
Partial monosomy 4p and trisomy 12q due to a t(4;12)(p16.3;q24.31) familial translocation in two cousins (2019)
Joaquim, Tatiana Mozer ; Grangeiro, Carlos Henrique Paiva ; Gennaro, Flávia Gaona de Oliveira ; Gomes, Alexandra Galvão ; Squire, Jeremy Andrew ; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Molecular Syndromology. Unidade: FMRP
Assuntos: GENÔMICA, GENÓTIPOS, FENÓTIPOS, CROMOSSOMOS, HIBRIDIZAÇÃO, MALFORMAÇÕES, DELEÇÃO DE GENES
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ABNT
JOAQUIM, Tatiana Mozer et al. Partial monosomy 4p and trisomy 12q due to a t(4;12)(p16.3;q24.31) familial translocation in two cousins. Molecular Syndromology, v. 10, n. 5, p. 264-271, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1159/000501923. Acesso em: 31 maio 2024.
APA
Joaquim, T. M., Grangeiro, C. H. P., Gennaro, F. G. de O., Gomes, A. G., Squire, J. A., & Martelli, L. R. (2019). Partial monosomy 4p and trisomy 12q due to a t(4;12)(p16.3;q24.31) familial translocation in two cousins. Molecular Syndromology, 10( 5), 264-271. doi:10.1159/000501923
NLM
Joaquim TM, Grangeiro CHP, Gennaro FG de O, Gomes AG, Squire JA, Martelli LR. Partial monosomy 4p and trisomy 12q due to a t(4;12)(p16.3;q24.31) familial translocation in two cousins [Internet]. Molecular Syndromology. 2019 ; 10( 5): 264-271.[citado 2024 maio 31 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000501923
Vancouver
Joaquim TM, Grangeiro CHP, Gennaro FG de O, Gomes AG, Squire JA, Martelli LR. Partial monosomy 4p and trisomy 12q due to a t(4;12)(p16.3;q24.31) familial translocation in two cousins [Internet]. Molecular Syndromology. 2019 ; 10( 5): 264-271.[citado 2024 maio 31 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000501923
Trabalho de evento-resumo
Alterações esqueléticas atípicas associadas à distribuição seguimentar de pêlos e manchas hipercrômicas (2018)
Souza, Deivid Calebe de; Albuquerque, Clarissa Gondim Picanço de; Buranello, Thaliane; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Anais. Nome do evento: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Assuntos: GENÉTICA MÉDICA, ANORMALIDADES MÚLTIPLAS
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ABNT
SOUZA, Deivid Calebe de et al. Alterações esqueléticas atípicas associadas à distribuição seguimentar de pêlos e manchas hipercrômicas. 2018, Anais.. Rio de Janeiro: SBG, 2018. Disponível em: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf. Acesso em: 31 maio 2024.
APA
Souza, D. C. de, Albuquerque, C. G. P. de, Buranello, T., & Martelli, L. R. (2018). Alterações esqueléticas atípicas associadas à distribuição seguimentar de pêlos e manchas hipercrômicas. In Anais. Rio de Janeiro: SBG. Recuperado de http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf
NLM
Souza DC de, Albuquerque CGP de, Buranello T, Martelli LR. Alterações esqueléticas atípicas associadas à distribuição seguimentar de pêlos e manchas hipercrômicas [Internet]. Anais. 2018 ;[citado 2024 maio 31 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf
Vancouver
Souza DC de, Albuquerque CGP de, Buranello T, Martelli LR. Alterações esqueléticas atípicas associadas à distribuição seguimentar de pêlos e manchas hipercrômicas [Internet]. Anais. 2018 ;[citado 2024 maio 31 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf
Trabalho de evento-resumo
Novas variantes de número de cópias (CNVS) na infertilidade masculina idiopática por azoospermia não obstrutiva (2018)
Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Grzesiuk, Juliana Dourado; Joaquim, Tatiana Mozer; Gennaro, Flávia Gaona de Oliveira; Huber, Jair; Squire, Jeremy Andrew; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Anais. Nome do evento: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Assunto: INFERTILIDADE MASCULINA
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ABNT
GRANGEIRO, Carlos Henrique Paiva et al. Novas variantes de número de cópias (CNVS) na infertilidade masculina idiopática por azoospermia não obstrutiva. 2018, Anais.. Rio de Janeiro: SBG, 2018. Disponível em: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf. Acesso em: 31 maio 2024.
APA
Grangeiro, C. H. P., Grzesiuk, J. D., Joaquim, T. M., Gennaro, F. G. de O., Huber, J., Squire, J. A., & Martelli, L. R. (2018). Novas variantes de número de cópias (CNVS) na infertilidade masculina idiopática por azoospermia não obstrutiva. In Anais. Rio de Janeiro: SBG. Recuperado de http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf
NLM
Grangeiro CHP, Grzesiuk JD, Joaquim TM, Gennaro FG de O, Huber J, Squire JA, Martelli LR. Novas variantes de número de cópias (CNVS) na infertilidade masculina idiopática por azoospermia não obstrutiva [Internet]. Anais. 2018 ;[citado 2024 maio 31 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf
Vancouver
Grangeiro CHP, Grzesiuk JD, Joaquim TM, Gennaro FG de O, Huber J, Squire JA, Martelli LR. Novas variantes de número de cópias (CNVS) na infertilidade masculina idiopática por azoospermia não obstrutiva [Internet]. Anais. 2018 ;[citado 2024 maio 31 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf
Trabalho de evento-resumo
Phenotypic abnormalities associated with YQ isodicentric chromosome (2017)
Oliveira-Lima, M. V. C; Grangeiro, C. H. P; Grzesiuk, J. D; Joaquim, T. M; Huber, J; Maire, G; Yoshimoto, M; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Abstracts. Nome do evento: Brazilian International Congress of Genetics - Genética 2017. Unidade: FMRP
Assuntos: CROMOSSOMO Y, INFERTILIDADE MASCULINA, FENÓTIPOS
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ABNT
OLIVEIRA-LIMA, M. V. C et al. Phenotypic abnormalities associated with YQ isodicentric chromosome. 2017, Anais.. Águas de Lindóia: SBG, 2017. . Acesso em: 31 maio 2024.
APA
Oliveira-Lima, M. V. C., Grangeiro, C. H. P., Grzesiuk, J. D., Joaquim, T. M., Huber, J., Maire, G., et al. (2017). Phenotypic abnormalities associated with YQ isodicentric chromosome. In Abstracts. Águas de Lindóia: SBG.
NLM
Oliveira-Lima MVC, Grangeiro CHP, Grzesiuk JD, Joaquim TM, Huber J, Maire G, Yoshimoto M, Martelli LR. Phenotypic abnormalities associated with YQ isodicentric chromosome. Abstracts. 2017 ;[citado 2024 maio 31 ]
Vancouver
Oliveira-Lima MVC, Grangeiro CHP, Grzesiuk JD, Joaquim TM, Huber J, Maire G, Yoshimoto M, Martelli LR. Phenotypic abnormalities associated with YQ isodicentric chromosome. Abstracts. 2017 ;[citado 2024 maio 31 ]
Trabalho de evento-resumo
Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings (2017)
Grangeiro, C. H. P.; Huber, Jair; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Resumos. Nome do evento: Workshop do Programa de Pós-Graduação em Genética da FMRP-USP. Unidade: FMRP
Assuntos: MUTAÇÃO GENÉTICA, FENÓTIPOS
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ABNT
GRANGEIRO, C. H. P. e HUBER, Jair e MARTELLI, Lúcia Regina. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings. 2017, Anais.. Ribeirão Preto: FMRP-USP, 2017. . Acesso em: 31 maio 2024.
APA
Grangeiro, C. H. P., Huber, J., & Martelli, L. R. (2017). Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings. In Resumos. Ribeirão Preto: FMRP-USP.
NLM
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings. Resumos. 2017 ;[citado 2024 maio 31 ]
Vancouver
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings. Resumos. 2017 ;[citado 2024 maio 31 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Estudo e segregação familial de paciente com fenótipo anormal, sendo os pais portadores de duas diferentes translocações (2017)
Segato, Rosimeire; Martelli, Lúcia Regina; Sabbag Filho, Daher; Payão, Spencer Luiz Marques
Fonte: Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Nome do evento: Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica. Unidade: FMRP
Assuntos: FENÓTIPOS, CARIOTIPAGEM, TRANSLAÇÃO GÊNICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SEGATO, Rosimeire et al. Estudo e segregação familial de paciente com fenótipo anormal, sendo os pais portadores de duas diferentes translocações. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Londrina: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Disponível em: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29485. Acesso em: 31 maio 2024. , 2017
APA
Segato, R., Martelli, L. R., Sabbag Filho, D., & Payão, S. L. M. (2017). Estudo e segregação familial de paciente com fenótipo anormal, sendo os pais portadores de duas diferentes translocações. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Londrina: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Recuperado de http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29485
NLM
Segato R, Martelli LR, Sabbag Filho D, Payão SLM. Estudo e segregação familial de paciente com fenótipo anormal, sendo os pais portadores de duas diferentes translocações [Internet]. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. 2017 ; 38( 1): 161.[citado 2024 maio 31 ] Available from: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29485
Vancouver
Segato R, Martelli LR, Sabbag Filho D, Payão SLM. Estudo e segregação familial de paciente com fenótipo anormal, sendo os pais portadores de duas diferentes translocações [Internet]. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. 2017 ; 38( 1): 161.[citado 2024 maio 31 ] Available from: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29485
Trabalho de evento-resumo
High resolution array-CGH analysis of apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes (2017)
Joaquim, T. M.; Grangeiro, C. H. P.; Gennaro, F. G. O.; Albuquerque, C. G. P.; Huber, Jair; Squire, Jeremy Andrew; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Resumos. Nome do evento: Workshop do Programa de Pós-Graduação em Genética da FMRP-USP. Unidade: FMRP
Assuntos: CROMOSSOMOS, FENÓTIPOS, GENÓTIPOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
JOAQUIM, T. M. et al. High resolution array-CGH analysis of apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. 2017, Anais.. Ribeirão Preto: FMRP-USP, 2017. . Acesso em: 31 maio 2024.
APA
Joaquim, T. M., Grangeiro, C. H. P., Gennaro, F. G. O., Albuquerque, C. G. P., Huber, J., Squire, J. A., & Martelli, L. R. (2017). High resolution array-CGH analysis of apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. In Resumos. Ribeirão Preto: FMRP-USP.
NLM
Joaquim TM, Grangeiro CHP, Gennaro FGO, Albuquerque CGP, Huber J, Squire JA, Martelli LR. High resolution array-CGH analysis of apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. Resumos. 2017 ;[citado 2024 maio 31 ]
Vancouver
Joaquim TM, Grangeiro CHP, Gennaro FGO, Albuquerque CGP, Huber J, Squire JA, Martelli LR. High resolution array-CGH analysis of apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. Resumos. 2017 ;[citado 2024 maio 31 ]
Trabalho de evento-resumo
Familial non-disjunction and segregation variation of a supernumerary marker chromosome 15 in members of a large family (2017)
Joaquim, T. M.; Souza, D. C. de; Grangeiro, C. H. P.; Huber, Jair; Laus, Ana Carolina; Laureano, L. A. F.; Squire, Jeremy Andrew; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Abstracts. Nome do evento: European Human Genetics Conference. Unidade: FMRP
Assuntos: BIOMARCADORES, CROMOSSOMOS, GENÉTICA MÉDICA, CITOGENÉTICA MOLECULAR
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
JOAQUIM, T. M. et al. Familial non-disjunction and segregation variation of a supernumerary marker chromosome 15 in members of a large family. 2017, Anais.. Copenhagen: ESHG, 2017. . Acesso em: 31 maio 2024.
APA
Joaquim, T. M., Souza, D. C. de, Grangeiro, C. H. P., Huber, J., Laus, A. C., Laureano, L. A. F., et al. (2017). Familial non-disjunction and segregation variation of a supernumerary marker chromosome 15 in members of a large family. In Abstracts. Copenhagen: ESHG.
NLM
Joaquim TM, Souza DC de, Grangeiro CHP, Huber J, Laus AC, Laureano LAF, Squire JA, Martelli LR. Familial non-disjunction and segregation variation of a supernumerary marker chromosome 15 in members of a large family. Abstracts. 2017 ;[citado 2024 maio 31 ]
Vancouver
Joaquim TM, Souza DC de, Grangeiro CHP, Huber J, Laus AC, Laureano LAF, Squire JA, Martelli LR. Familial non-disjunction and segregation variation of a supernumerary marker chromosome 15 in members of a large family. Abstracts. 2017 ;[citado 2024 maio 31 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Desafios do aconselhamento genético em infertilidade (2017)
Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Nome do evento: Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica. Unidade: FMRP
Assuntos: ACONSELHAMENTO GENÉTICO, INFERTILIDADE
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MARTELLI, Lúcia Regina. Desafios do aconselhamento genético em infertilidade. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Londrina: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Disponível em: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29214/21553. Acesso em: 31 maio 2024. , 2017
APA
Martelli, L. R. (2017). Desafios do aconselhamento genético em infertilidade. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Londrina: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Recuperado de http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29214/21553
NLM
Martelli LR. Desafios do aconselhamento genético em infertilidade [Internet]. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. 2017 ; 38( 1): 24.[citado 2024 maio 31 ] Available from: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29214/21553
Vancouver
Martelli LR. Desafios do aconselhamento genético em infertilidade [Internet]. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. 2017 ; 38( 1): 24.[citado 2024 maio 31 ] Available from: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29214/21553
Trabalho de evento-resumo
Alterações esqueléticas atípicas associadas à distribuição seguimentar de pêlos e manchas hipercrômicas (2017)
Souza, Deivid Calebe de; Albuquerque, Clarissa Gondim Picanço de; Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Joaquim, Tatiana Mozer; Buranello, Thaliane; Laureano, Lucimar Aparecida Fernandes; Teixeira, Sara Reis; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Resumos. Nome do evento: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Assuntos: GENÉTICA MÉDICA, ANORMALIDADES MÚLTIPLAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SOUZA, Deivid Calebe de et al. Alterações esqueléticas atípicas associadas à distribuição seguimentar de pêlos e manchas hipercrômicas. 2017, Anais.. Bento Gonçalves: SBGM, 2017. Disponível em: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf. Acesso em: 31 maio 2024.
APA
Souza, D. C. de, Albuquerque, C. G. P. de, Grangeiro, C. H. P., Joaquim, T. M., Buranello, T., Laureano, L. A. F., et al. (2017). Alterações esqueléticas atípicas associadas à distribuição seguimentar de pêlos e manchas hipercrômicas. In Resumos. Bento Gonçalves: SBGM. Recuperado de http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
NLM
Souza DC de, Albuquerque CGP de, Grangeiro CHP, Joaquim TM, Buranello T, Laureano LAF, Teixeira SR, Martelli LR. Alterações esqueléticas atípicas associadas à distribuição seguimentar de pêlos e manchas hipercrômicas [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 maio 31 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
Vancouver
Souza DC de, Albuquerque CGP de, Grangeiro CHP, Joaquim TM, Buranello T, Laureano LAF, Teixeira SR, Martelli LR. Alterações esqueléticas atípicas associadas à distribuição seguimentar de pêlos e manchas hipercrômicas [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 maio 31 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
Artigo de periodico
Complex mosaic ring chromosome 11 associated with hemizygous loss of 8.6 Mb of 11q24.2qter in atypical Jacobsen syndrome (2017)
Gomes, Alexandra Galvão; Grangeiro, Carlos H. Paiva; Silva, Luiz R.; Oliveira-Gennaro, Flávia G.; Pereira, Ciro S.; Joaquim, Tatiana M.; Panepucci, Rodrigo A.; Squire, Jeremy Andrew; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Molecular Syndromology. Unidade: FMRP
Assuntos: HIBRIDIZAÇÃO, DELEÇÃO DE GENES, DOENÇAS GENÉTICAS, CROMOSSOMOS HUMANOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GOMES, Alexandra Galvão et al. Complex mosaic ring chromosome 11 associated with hemizygous loss of 8.6 Mb of 11q24.2qter in atypical Jacobsen syndrome. Molecular Syndromology, v. 8, n. 1, p. 45-49, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1159/000452681. Acesso em: 31 maio 2024.
APA
Gomes, A. G., Grangeiro, C. H. P., Silva, L. R., Oliveira-Gennaro, F. G., Pereira, C. S., Joaquim, T. M., et al. (2017). Complex mosaic ring chromosome 11 associated with hemizygous loss of 8.6 Mb of 11q24.2qter in atypical Jacobsen syndrome. Molecular Syndromology, 8( 1), 45-49. doi:10.1159/000452681
NLM
Gomes A G, Grangeiro C H P, Silva LR, Oliveira-Gennaro FG, Pereira CS, Joaquim TM, Panepucci RA, Squire JA, Martelli LR. Complex mosaic ring chromosome 11 associated with hemizygous loss of 8.6 Mb of 11q24.2qter in atypical Jacobsen syndrome [Internet]. Molecular Syndromology. 2017 ; 8( 1): 45-49.[citado 2024 maio 31 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000452681
Vancouver
Gomes A G, Grangeiro C H P, Silva LR, Oliveira-Gennaro FG, Pereira CS, Joaquim TM, Panepucci RA, Squire JA, Martelli LR. Complex mosaic ring chromosome 11 associated with hemizygous loss of 8.6 Mb of 11q24.2qter in atypical Jacobsen syndrome [Internet]. Molecular Syndromology. 2017 ; 8( 1): 45-49.[citado 2024 maio 31 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000452681
Trabalho de evento-resumo periodico
AZFc partial microdeletion and microduplications on idiopathic oligozoospermic patients (2017)
Grzesiuk, Juliana Dourado; Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Gennaro, Flávia Gaona de Oliveira; Vidotto, Thiago; Assis, Amanda Freire de; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Nome do evento: Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica. Unidade: FMRP
Assuntos: INFERTILIDADE MASCULINA, CROMOSSOMO Y, ESPERMATOGÊNESE
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GRZESIUK, Juliana Dourado et al. AZFc partial microdeletion and microduplications on idiopathic oligozoospermic patients. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Londrina: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Disponível em: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29903. Acesso em: 31 maio 2024. , 2017
APA
Grzesiuk, J. D., Grangeiro, C. H. P., Gennaro, F. G. de O., Vidotto, T., Assis, A. F. de, & Martelli, L. R. (2017). AZFc partial microdeletion and microduplications on idiopathic oligozoospermic patients. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Londrina: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Recuperado de http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29903
NLM
Grzesiuk JD, Grangeiro CHP, Gennaro FG de O, Vidotto T, Assis AF de, Martelli LR. AZFc partial microdeletion and microduplications on idiopathic oligozoospermic patients [Internet]. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. 2017 ; 38( 1): 105.[citado 2024 maio 31 ] Available from: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29903
Vancouver
Grzesiuk JD, Grangeiro CHP, Gennaro FG de O, Vidotto T, Assis AF de, Martelli LR. AZFc partial microdeletion and microduplications on idiopathic oligozoospermic patients [Internet]. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. 2017 ; 38( 1): 105.[citado 2024 maio 31 ] Available from: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29903
Trabalho de evento-resumo
Microdeletion of 9q34.3 causes a new neurodevelopmental disorder: description of a first Brazilian patient with Kleefstra syndrome (2017)
Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Torres, M. P. N.; Huber, Jair; Rosenberg, Carla ; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Resumos. Nome do evento: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidades: IB, FMRP
Assuntos: GENÉTICA MÉDICA, TRANSTORNOS MENTAIS DIAGNOSTICADOS NA INFÂNCIA, DNA, DELEÇÃO DE GENES
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GRANGEIRO, Carlos Henrique Paiva et al. Microdeletion of 9q34.3 causes a new neurodevelopmental disorder: description of a first Brazilian patient with Kleefstra syndrome. 2017, Anais.. Bento Gonçalves: SBGM, 2017. Disponível em: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf. Acesso em: 31 maio 2024.
APA
Grangeiro, C. H. P., Torres, M. P. N., Huber, J., Rosenberg, C., & Martelli, L. R. (2017). Microdeletion of 9q34.3 causes a new neurodevelopmental disorder: description of a first Brazilian patient with Kleefstra syndrome. In Resumos. Bento Gonçalves: SBGM. Recuperado de http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
NLM
Grangeiro CHP, Torres MPN, Huber J, Rosenberg C, Martelli LR. Microdeletion of 9q34.3 causes a new neurodevelopmental disorder: description of a first Brazilian patient with Kleefstra syndrome [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 maio 31 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
Vancouver
Grangeiro CHP, Torres MPN, Huber J, Rosenberg C, Martelli LR. Microdeletion of 9q34.3 causes a new neurodevelopmental disorder: description of a first Brazilian patient with Kleefstra syndrome [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 maio 31 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
Trabalho de evento-resumo periodico
Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings (2017)
Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Huber, Jair; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Nome do evento: International Congress on Inborn Errors of Metabolism (ICIEM). Unidade: FMRP
Assuntos: MUTAÇÃO GENÉTICA, FENÓTIPOS
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ABNT
GRANGEIRO, Carlos Henrique Paiva e HUBER, Jair e MARTELLI, Lúcia Regina. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Thousand Oaks: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1177/2326409817722292. Acesso em: 31 maio 2024. , 2017
APA
Grangeiro, C. H. P., Huber, J., & Martelli, L. R. (2017). Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Thousand Oaks: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. doi:10.1177/2326409817722292
NLM
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings [Internet]. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2017 ; 5( sep): 146.[citado 2024 maio 31 ] Available from: https://doi.org/10.1177/2326409817722292
Vancouver
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings [Internet]. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2017 ; 5( sep): 146.[citado 2024 maio 31 ] Available from: https://doi.org/10.1177/2326409817722292
Trabalho de evento-resumo
Alterações esqueléticas atípicas associadas a defeito de parede abdominal anterior, hipotrofia muscular e frouxidão ligamentar familiar (2017)
Albuquerque, Clarissa Gondim Picanço de; Cavalcanti, Thereza Taylanne Souza Loureiro; Quaresemin, Natália Renault; Maia, Rayana Elias; Huber, Jair; Teixeira, Sara Reis; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Resumos. Nome do evento: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Assuntos: GENÉTICA MÉDICA, ANORMALIDADES MÚLTIPLAS
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ABNT
ALBUQUERQUE, Clarissa Gondim Picanço de et al. Alterações esqueléticas atípicas associadas a defeito de parede abdominal anterior, hipotrofia muscular e frouxidão ligamentar familiar. 2017, Anais.. Bento Gonçalves: SBGM, 2017. Disponível em: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf. Acesso em: 31 maio 2024.
APA
Albuquerque, C. G. P. de, Cavalcanti, T. T. S. L., Quaresemin, N. R., Maia, R. E., Huber, J., Teixeira, S. R., & Martelli, L. R. (2017). Alterações esqueléticas atípicas associadas a defeito de parede abdominal anterior, hipotrofia muscular e frouxidão ligamentar familiar. In Resumos. Bento Gonçalves: SBGM. Recuperado de http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
NLM
Albuquerque CGP de, Cavalcanti TTSL, Quaresemin NR, Maia RE, Huber J, Teixeira SR, Martelli LR. Alterações esqueléticas atípicas associadas a defeito de parede abdominal anterior, hipotrofia muscular e frouxidão ligamentar familiar [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 maio 31 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
Vancouver
Albuquerque CGP de, Cavalcanti TTSL, Quaresemin NR, Maia RE, Huber J, Teixeira SR, Martelli LR. Alterações esqueléticas atípicas associadas a defeito de parede abdominal anterior, hipotrofia muscular e frouxidão ligamentar familiar [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 maio 31 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
Trabalho de evento-resumo periodico
High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes (2017)
Joaquim, Tatiana Mozer; Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Gennaro, Flávia Gaona de Oliveira; Albuquerque, Clarissa Gondim Picanço de; Huber, Jair; Squire, Jeremy Andrew; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Nome do evento: Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica. Unidade: FMRP
Assuntos: GENÓTIPOS, FENÓTIPOS, TRANSLAÇÃO GÊNICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
JOAQUIM, Tatiana Mozer et al. High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Londrina: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Disponível em: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/30006. Acesso em: 31 maio 2024. , 2017
APA
Joaquim, T. M., Grangeiro, C. H. P., Gennaro, F. G. de O., Albuquerque, C. G. P. de, Huber, J., Squire, J. A., & Martelli, L. R. (2017). High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Londrina: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Recuperado de http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/30006
NLM
Joaquim TM, Grangeiro CHP, Gennaro FG de O, Albuquerque CGP de, Huber J, Squire JA, Martelli LR. High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes [Internet]. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. 2017 ; 38( 1): 183.[citado 2024 maio 31 ] Available from: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/30006
Vancouver
Joaquim TM, Grangeiro CHP, Gennaro FG de O, Albuquerque CGP de, Huber J, Squire JA, Martelli LR. High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes [Internet]. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. 2017 ; 38( 1): 183.[citado 2024 maio 31 ] Available from: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/30006
Trabalho de evento-resumo
Síndrome tricorrinofalangiana tipo I por deleção de genes contíguos (2016)
Cavalcanti, Thereza Taylanne Souza Loureiro; Picanço, Clarissa Gondim; Maia, Rayana Elias; Joaquim, Tatiana Mozer; Leprevost, Carlos Magno; Rosenberg, Carla ; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Resumos. Nome do evento: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Assuntos: ANORMALIDADES CONGÊNITAS, MALFORMAÇÕES, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CAVALCANTI, Thereza Taylanne Souza Loureiro et al. Síndrome tricorrinofalangiana tipo I por deleção de genes contíguos. 2016, Anais.. Belém: SBGM, 2016. . Acesso em: 31 maio 2024.
APA
Cavalcanti, T. T. S. L., Picanço, C. G., Maia, R. E., Joaquim, T. M., Leprevost, C. M., Rosenberg, C., & Martelli, L. R. (2016). Síndrome tricorrinofalangiana tipo I por deleção de genes contíguos. In Resumos. Belém: SBGM.
NLM
Cavalcanti TTSL, Picanço CG, Maia RE, Joaquim TM, Leprevost CM, Rosenberg C, Martelli LR. Síndrome tricorrinofalangiana tipo I por deleção de genes contíguos. Resumos. 2016 ;[citado 2024 maio 31 ]
Vancouver
Cavalcanti TTSL, Picanço CG, Maia RE, Joaquim TM, Leprevost CM, Rosenberg C, Martelli LR. Síndrome tricorrinofalangiana tipo I por deleção de genes contíguos. Resumos. 2016 ;[citado 2024 maio 31 ]
Trabalho de evento-resumo
Genomic investigation of infertile patients with oligozoospermia (2016)
Grzesiuk, J. D.; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Abstracts. Nome do evento: Workshop de Pós-Graduação em Genética. Unidade: FMRP
Assuntos: INFERTILIDADE MASCULINA, CROMOSSOMO Y
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GRZESIUK, J. D. e MARTELLI, Lúcia Regina. Genomic investigation of infertile patients with oligozoospermia. 2016, Anais.. Ribeirão Preto: FMRP-USP, 2016. . Acesso em: 31 maio 2024.
APA
Grzesiuk, J. D., & Martelli, L. R. (2016). Genomic investigation of infertile patients with oligozoospermia. In Abstracts. Ribeirão Preto: FMRP-USP.
NLM
Grzesiuk JD, Martelli LR. Genomic investigation of infertile patients with oligozoospermia. Abstracts. 2016 ;[citado 2024 maio 31 ]
Vancouver
Grzesiuk JD, Martelli LR. Genomic investigation of infertile patients with oligozoospermia. Abstracts. 2016 ;[citado 2024 maio 31 ]

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