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Tese (Doutorado)
Correlação genótipo-fenótipo em pacientes portadores de translocação cromossômica aparentemente equilibrada (2021)
Joaquim, Tatiana Mozer; Martelli, Lúcia Regina (Orientador); Squire, Jeremy Andrew (Orientador)
Unidade: FMRP
Assuntos: CITOGENÉTICA, GENÓTIPOS, FENÓTIPOS, GENÉTICA, EXPRESSÃO GÊNICA
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ABNT
JOAQUIM, Tatiana Mozer. Correlação genótipo-fenótipo em pacientes portadores de translocação cromossômica aparentemente equilibrada. 2021. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2021. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-04102021-151542/. Acesso em: 06 jun. 2024.
APA
Joaquim, T. M. (2021). Correlação genótipo-fenótipo em pacientes portadores de translocação cromossômica aparentemente equilibrada (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-04102021-151542/
NLM
Joaquim TM. Correlação genótipo-fenótipo em pacientes portadores de translocação cromossômica aparentemente equilibrada [Internet]. 2021 ;[citado 2024 jun. 06 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-04102021-151542/
Vancouver
Joaquim TM. Correlação genótipo-fenótipo em pacientes portadores de translocação cromossômica aparentemente equilibrada [Internet]. 2021 ;[citado 2024 jun. 06 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-04102021-151542/
Artigo de periodico
Sequence analysis of 37 candidate genes for male infertility: challenges in variant assessment and validating genes (2020)
Araújo, Thaís Fenz; Friedrich, Corinna; Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Martelli, Lúcia Regina; Grzesiuk, Juliana Dourado; Emich, Jana; Wyrwoll, Margot Julia; Kliesch, Sabine; Simões, Aguinaldo Luiz; Tüttelmann, Frank
Fonte: Andrology. Unidade: FMRP
Assuntos: INFERTILIDADE MASCULINA, GENES, PREDISPOSIÇÃO GENÉTICA PARA DOENÇA, GENÉTICA
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ABNT
ARAÚJO, Thaís Fenz et al. Sequence analysis of 37 candidate genes for male infertility: challenges in variant assessment and validating genes. Andrology, v. 8, n. 2, p. 434-441, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/andr.12704. Acesso em: 06 jun. 2024.
APA
Araújo, T. F., Friedrich, C., Grangeiro, C. H. P., Martelli, L. R., Grzesiuk, J. D., Emich, J., et al. (2020). Sequence analysis of 37 candidate genes for male infertility: challenges in variant assessment and validating genes. Andrology, 8( 2), 434-441. doi:10.1111/andr.12704
NLM
Araújo TF, Friedrich C, Grangeiro CHP, Martelli LR, Grzesiuk JD, Emich J, Wyrwoll MJ, Kliesch S, Simões AL, Tüttelmann F. Sequence analysis of 37 candidate genes for male infertility: challenges in variant assessment and validating genes [Internet]. Andrology. 2020 ; 8( 2): 434-441.[citado 2024 jun. 06 ] Available from: https://doi.org/10.1111/andr.12704
Vancouver
Araújo TF, Friedrich C, Grangeiro CHP, Martelli LR, Grzesiuk JD, Emich J, Wyrwoll MJ, Kliesch S, Simões AL, Tüttelmann F. Sequence analysis of 37 candidate genes for male infertility: challenges in variant assessment and validating genes [Internet]. Andrology. 2020 ; 8( 2): 434-441.[citado 2024 jun. 06 ] Available from: https://doi.org/10.1111/andr.12704
Artigo de periodico
Non-mosaic partial duplication 12p in a patient with dysmorphic characteristics and developmental delay (2020)
Oliveira, Jakeline Santos; Joaquim, Tatiana Mozer ; Silva, Rosana Aparecida Bicudo da; Souza, Deise Helena de; Martelli, Lúcia Regina; Moretti-Ferreira, Danilo
Fonte: Genetics and Molecular Biology. Unidade: FMRP
Assuntos: MALFORMAÇÕES, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, CITOGENÉTICA
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ABNT
OLIVEIRA, Jakeline Santos et al. Non-mosaic partial duplication 12p in a patient with dysmorphic characteristics and developmental delay. Genetics and Molecular Biology, v. 43, n. 1, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/1678-4685-gmb-2018-0285. Acesso em: 06 jun. 2024.
APA
Oliveira, J. S., Joaquim, T. M., Silva, R. A. B. da, Souza, D. H. de, Martelli, L. R., & Moretti-Ferreira, D. (2020). Non-mosaic partial duplication 12p in a patient with dysmorphic characteristics and developmental delay. Genetics and Molecular Biology, 43( 1). doi:10.1590/1678-4685-gmb-2018-0285
NLM
Oliveira JS, Joaquim TM, Silva RAB da, Souza DH de, Martelli LR, Moretti-Ferreira D. Non-mosaic partial duplication 12p in a patient with dysmorphic characteristics and developmental delay [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2020 ; 43( 1):[citado 2024 jun. 06 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1678-4685-gmb-2018-0285
Vancouver
Oliveira JS, Joaquim TM, Silva RAB da, Souza DH de, Martelli LR, Moretti-Ferreira D. Non-mosaic partial duplication 12p in a patient with dysmorphic characteristics and developmental delay [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2020 ; 43( 1):[citado 2024 jun. 06 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1678-4685-gmb-2018-0285
Artigo de periodico
Partial monosomy 4p and trisomy 12q due to a t(4;12)(p16.3;q24.31) familial translocation in two cousins (2019)
Joaquim, Tatiana Mozer ; Grangeiro, Carlos Henrique Paiva ; Gennaro, Flávia Gaona de Oliveira ; Gomes, Alexandra Galvão ; Squire, Jeremy Andrew ; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Molecular Syndromology. Unidade: FMRP
Assuntos: GENÔMICA, GENÓTIPOS, FENÓTIPOS, CROMOSSOMOS, HIBRIDIZAÇÃO, MALFORMAÇÕES, DELEÇÃO DE GENES
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ABNT
JOAQUIM, Tatiana Mozer et al. Partial monosomy 4p and trisomy 12q due to a t(4;12)(p16.3;q24.31) familial translocation in two cousins. Molecular Syndromology, v. 10, n. 5, p. 264-271, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1159/000501923. Acesso em: 06 jun. 2024.
APA
Joaquim, T. M., Grangeiro, C. H. P., Gennaro, F. G. de O., Gomes, A. G., Squire, J. A., & Martelli, L. R. (2019). Partial monosomy 4p and trisomy 12q due to a t(4;12)(p16.3;q24.31) familial translocation in two cousins. Molecular Syndromology, 10( 5), 264-271. doi:10.1159/000501923
NLM
Joaquim TM, Grangeiro CHP, Gennaro FG de O, Gomes AG, Squire JA, Martelli LR. Partial monosomy 4p and trisomy 12q due to a t(4;12)(p16.3;q24.31) familial translocation in two cousins [Internet]. Molecular Syndromology. 2019 ; 10( 5): 264-271.[citado 2024 jun. 06 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000501923
Vancouver
Joaquim TM, Grangeiro CHP, Gennaro FG de O, Gomes AG, Squire JA, Martelli LR. Partial monosomy 4p and trisomy 12q due to a t(4;12)(p16.3;q24.31) familial translocation in two cousins [Internet]. Molecular Syndromology. 2019 ; 10( 5): 264-271.[citado 2024 jun. 06 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000501923
Trabalho de evento-resumo
Alterações esqueléticas atípicas associadas à distribuição seguimentar de pêlos e manchas hipercrômicas (2018)
Souza, Deivid Calebe de; Albuquerque, Clarissa Gondim Picanço de; Buranello, Thaliane; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Anais. Nome do evento: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Assuntos: GENÉTICA MÉDICA, ANORMALIDADES MÚLTIPLAS
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ABNT
SOUZA, Deivid Calebe de et al. Alterações esqueléticas atípicas associadas à distribuição seguimentar de pêlos e manchas hipercrômicas. 2018, Anais.. Rio de Janeiro: SBG, 2018. Disponível em: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf. Acesso em: 06 jun. 2024.
APA
Souza, D. C. de, Albuquerque, C. G. P. de, Buranello, T., & Martelli, L. R. (2018). Alterações esqueléticas atípicas associadas à distribuição seguimentar de pêlos e manchas hipercrômicas. In Anais. Rio de Janeiro: SBG. Recuperado de http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf
NLM
Souza DC de, Albuquerque CGP de, Buranello T, Martelli LR. Alterações esqueléticas atípicas associadas à distribuição seguimentar de pêlos e manchas hipercrômicas [Internet]. Anais. 2018 ;[citado 2024 jun. 06 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf
Vancouver
Souza DC de, Albuquerque CGP de, Buranello T, Martelli LR. Alterações esqueléticas atípicas associadas à distribuição seguimentar de pêlos e manchas hipercrômicas [Internet]. Anais. 2018 ;[citado 2024 jun. 06 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf
Trabalho de evento-resumo
Novas variantes de número de cópias (CNVS) na infertilidade masculina idiopática por azoospermia não obstrutiva (2018)
Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Grzesiuk, Juliana Dourado; Joaquim, Tatiana Mozer; Gennaro, Flávia Gaona de Oliveira; Huber, Jair; Squire, Jeremy Andrew; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Anais. Nome do evento: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Assunto: INFERTILIDADE MASCULINA
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ABNT
GRANGEIRO, Carlos Henrique Paiva et al. Novas variantes de número de cópias (CNVS) na infertilidade masculina idiopática por azoospermia não obstrutiva. 2018, Anais.. Rio de Janeiro: SBG, 2018. Disponível em: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf. Acesso em: 06 jun. 2024.
APA
Grangeiro, C. H. P., Grzesiuk, J. D., Joaquim, T. M., Gennaro, F. G. de O., Huber, J., Squire, J. A., & Martelli, L. R. (2018). Novas variantes de número de cópias (CNVS) na infertilidade masculina idiopática por azoospermia não obstrutiva. In Anais. Rio de Janeiro: SBG. Recuperado de http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf
NLM
Grangeiro CHP, Grzesiuk JD, Joaquim TM, Gennaro FG de O, Huber J, Squire JA, Martelli LR. Novas variantes de número de cópias (CNVS) na infertilidade masculina idiopática por azoospermia não obstrutiva [Internet]. Anais. 2018 ;[citado 2024 jun. 06 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf
Vancouver
Grangeiro CHP, Grzesiuk JD, Joaquim TM, Gennaro FG de O, Huber J, Squire JA, Martelli LR. Novas variantes de número de cópias (CNVS) na infertilidade masculina idiopática por azoospermia não obstrutiva [Internet]. Anais. 2018 ;[citado 2024 jun. 06 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf
Trabalho de evento-resumo
Phenotypic abnormalities associated with YQ isodicentric chromosome (2017)
Oliveira-Lima, M. V. C; Grangeiro, C. H. P; Grzesiuk, J. D; Joaquim, T. M; Huber, J; Maire, G; Yoshimoto, M; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Abstracts. Nome do evento: Brazilian International Congress of Genetics - Genética 2017. Unidade: FMRP
Assuntos: CROMOSSOMO Y, INFERTILIDADE MASCULINA, FENÓTIPOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
OLIVEIRA-LIMA, M. V. C et al. Phenotypic abnormalities associated with YQ isodicentric chromosome. 2017, Anais.. Águas de Lindóia: SBG, 2017. . Acesso em: 06 jun. 2024.
APA
Oliveira-Lima, M. V. C., Grangeiro, C. H. P., Grzesiuk, J. D., Joaquim, T. M., Huber, J., Maire, G., et al. (2017). Phenotypic abnormalities associated with YQ isodicentric chromosome. In Abstracts. Águas de Lindóia: SBG.
NLM
Oliveira-Lima MVC, Grangeiro CHP, Grzesiuk JD, Joaquim TM, Huber J, Maire G, Yoshimoto M, Martelli LR. Phenotypic abnormalities associated with YQ isodicentric chromosome. Abstracts. 2017 ;[citado 2024 jun. 06 ]
Vancouver
Oliveira-Lima MVC, Grangeiro CHP, Grzesiuk JD, Joaquim TM, Huber J, Maire G, Yoshimoto M, Martelli LR. Phenotypic abnormalities associated with YQ isodicentric chromosome. Abstracts. 2017 ;[citado 2024 jun. 06 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Estudo e segregação familial de paciente com fenótipo anormal, sendo os pais portadores de duas diferentes translocações (2017)
Segato, Rosimeire; Martelli, Lúcia Regina; Sabbag Filho, Daher; Payão, Spencer Luiz Marques
Fonte: Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Nome do evento: Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica. Unidade: FMRP
Assuntos: FENÓTIPOS, CARIOTIPAGEM, TRANSLAÇÃO GÊNICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SEGATO, Rosimeire et al. Estudo e segregação familial de paciente com fenótipo anormal, sendo os pais portadores de duas diferentes translocações. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Londrina: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Disponível em: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29485. Acesso em: 06 jun. 2024. , 2017
APA
Segato, R., Martelli, L. R., Sabbag Filho, D., & Payão, S. L. M. (2017). Estudo e segregação familial de paciente com fenótipo anormal, sendo os pais portadores de duas diferentes translocações. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Londrina: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Recuperado de http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29485
NLM
Segato R, Martelli LR, Sabbag Filho D, Payão SLM. Estudo e segregação familial de paciente com fenótipo anormal, sendo os pais portadores de duas diferentes translocações [Internet]. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. 2017 ; 38( 1): 161.[citado 2024 jun. 06 ] Available from: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29485
Vancouver
Segato R, Martelli LR, Sabbag Filho D, Payão SLM. Estudo e segregação familial de paciente com fenótipo anormal, sendo os pais portadores de duas diferentes translocações [Internet]. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. 2017 ; 38( 1): 161.[citado 2024 jun. 06 ] Available from: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29485
Trabalho de evento-resumo
Familial non-disjunction and segregation variation of a supernumerary marker chromosome 15 in members of a large family (2017)
Joaquim, T. M.; Souza, D. C. de; Grangeiro, C. H. P.; Huber, Jair; Laus, Ana Carolina; Laureano, L. A. F.; Squire, Jeremy Andrew; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Abstracts. Nome do evento: European Human Genetics Conference. Unidade: FMRP
Assuntos: BIOMARCADORES, CROMOSSOMOS, GENÉTICA MÉDICA, CITOGENÉTICA MOLECULAR
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
JOAQUIM, T. M. et al. Familial non-disjunction and segregation variation of a supernumerary marker chromosome 15 in members of a large family. 2017, Anais.. Copenhagen: ESHG, 2017. . Acesso em: 06 jun. 2024.
APA
Joaquim, T. M., Souza, D. C. de, Grangeiro, C. H. P., Huber, J., Laus, A. C., Laureano, L. A. F., et al. (2017). Familial non-disjunction and segregation variation of a supernumerary marker chromosome 15 in members of a large family. In Abstracts. Copenhagen: ESHG.
NLM
Joaquim TM, Souza DC de, Grangeiro CHP, Huber J, Laus AC, Laureano LAF, Squire JA, Martelli LR. Familial non-disjunction and segregation variation of a supernumerary marker chromosome 15 in members of a large family. Abstracts. 2017 ;[citado 2024 jun. 06 ]
Vancouver
Joaquim TM, Souza DC de, Grangeiro CHP, Huber J, Laus AC, Laureano LAF, Squire JA, Martelli LR. Familial non-disjunction and segregation variation of a supernumerary marker chromosome 15 in members of a large family. Abstracts. 2017 ;[citado 2024 jun. 06 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Desafios do aconselhamento genético em infertilidade (2017)
Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Nome do evento: Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica. Unidade: FMRP
Assuntos: ACONSELHAMENTO GENÉTICO, INFERTILIDADE
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MARTELLI, Lúcia Regina. Desafios do aconselhamento genético em infertilidade. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Londrina: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Disponível em: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29214/21553. Acesso em: 06 jun. 2024. , 2017
APA
Martelli, L. R. (2017). Desafios do aconselhamento genético em infertilidade. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Londrina: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Recuperado de http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29214/21553
NLM
Martelli LR. Desafios do aconselhamento genético em infertilidade [Internet]. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. 2017 ; 38( 1): 24.[citado 2024 jun. 06 ] Available from: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29214/21553
Vancouver
Martelli LR. Desafios do aconselhamento genético em infertilidade [Internet]. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. 2017 ; 38( 1): 24.[citado 2024 jun. 06 ] Available from: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29214/21553
Artigo de periodico
Complex mosaic ring chromosome 11 associated with hemizygous loss of 8.6 Mb of 11q24.2qter in atypical Jacobsen syndrome (2017)
Gomes, Alexandra Galvão; Grangeiro, Carlos H. Paiva; Silva, Luiz R.; Oliveira-Gennaro, Flávia G.; Pereira, Ciro S.; Joaquim, Tatiana M.; Panepucci, Rodrigo A.; Squire, Jeremy Andrew; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Molecular Syndromology. Unidade: FMRP
Assuntos: HIBRIDIZAÇÃO, DELEÇÃO DE GENES, DOENÇAS GENÉTICAS, CROMOSSOMOS HUMANOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GOMES, Alexandra Galvão et al. Complex mosaic ring chromosome 11 associated with hemizygous loss of 8.6 Mb of 11q24.2qter in atypical Jacobsen syndrome. Molecular Syndromology, v. 8, n. 1, p. 45-49, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1159/000452681. Acesso em: 06 jun. 2024.
APA
Gomes, A. G., Grangeiro, C. H. P., Silva, L. R., Oliveira-Gennaro, F. G., Pereira, C. S., Joaquim, T. M., et al. (2017). Complex mosaic ring chromosome 11 associated with hemizygous loss of 8.6 Mb of 11q24.2qter in atypical Jacobsen syndrome. Molecular Syndromology, 8( 1), 45-49. doi:10.1159/000452681
NLM
Gomes A G, Grangeiro C H P, Silva LR, Oliveira-Gennaro FG, Pereira CS, Joaquim TM, Panepucci RA, Squire JA, Martelli LR. Complex mosaic ring chromosome 11 associated with hemizygous loss of 8.6 Mb of 11q24.2qter in atypical Jacobsen syndrome [Internet]. Molecular Syndromology. 2017 ; 8( 1): 45-49.[citado 2024 jun. 06 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000452681
Vancouver
Gomes A G, Grangeiro C H P, Silva LR, Oliveira-Gennaro FG, Pereira CS, Joaquim TM, Panepucci RA, Squire JA, Martelli LR. Complex mosaic ring chromosome 11 associated with hemizygous loss of 8.6 Mb of 11q24.2qter in atypical Jacobsen syndrome [Internet]. Molecular Syndromology. 2017 ; 8( 1): 45-49.[citado 2024 jun. 06 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000452681
Trabalho de evento-resumo periodico
AZFc partial microdeletion and microduplications on idiopathic oligozoospermic patients (2017)
Grzesiuk, Juliana Dourado; Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Gennaro, Flávia Gaona de Oliveira; Vidotto, Thiago; Assis, Amanda Freire de; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Nome do evento: Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica. Unidade: FMRP
Assuntos: INFERTILIDADE MASCULINA, CROMOSSOMO Y, ESPERMATOGÊNESE
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GRZESIUK, Juliana Dourado et al. AZFc partial microdeletion and microduplications on idiopathic oligozoospermic patients. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Londrina: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Disponível em: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29903. Acesso em: 06 jun. 2024. , 2017
APA
Grzesiuk, J. D., Grangeiro, C. H. P., Gennaro, F. G. de O., Vidotto, T., Assis, A. F. de, & Martelli, L. R. (2017). AZFc partial microdeletion and microduplications on idiopathic oligozoospermic patients. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Londrina: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Recuperado de http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29903
NLM
Grzesiuk JD, Grangeiro CHP, Gennaro FG de O, Vidotto T, Assis AF de, Martelli LR. AZFc partial microdeletion and microduplications on idiopathic oligozoospermic patients [Internet]. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. 2017 ; 38( 1): 105.[citado 2024 jun. 06 ] Available from: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29903
Vancouver
Grzesiuk JD, Grangeiro CHP, Gennaro FG de O, Vidotto T, Assis AF de, Martelli LR. AZFc partial microdeletion and microduplications on idiopathic oligozoospermic patients [Internet]. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. 2017 ; 38( 1): 105.[citado 2024 jun. 06 ] Available from: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29903
Trabalho de evento-resumo periodico
Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings (2017)
Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Huber, Jair; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Nome do evento: International Congress on Inborn Errors of Metabolism (ICIEM). Unidade: FMRP
Assuntos: MUTAÇÃO GENÉTICA, FENÓTIPOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GRANGEIRO, Carlos Henrique Paiva e HUBER, Jair e MARTELLI, Lúcia Regina. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Thousand Oaks: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1177/2326409817722292. Acesso em: 06 jun. 2024. , 2017
APA
Grangeiro, C. H. P., Huber, J., & Martelli, L. R. (2017). Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Thousand Oaks: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. doi:10.1177/2326409817722292
NLM
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings [Internet]. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2017 ; 5( sep): 146.[citado 2024 jun. 06 ] Available from: https://doi.org/10.1177/2326409817722292
Vancouver
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings [Internet]. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2017 ; 5( sep): 146.[citado 2024 jun. 06 ] Available from: https://doi.org/10.1177/2326409817722292
Trabalho de evento-resumo periodico
High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes (2017)
Joaquim, Tatiana Mozer; Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Gennaro, Flávia Gaona de Oliveira; Albuquerque, Clarissa Gondim Picanço de; Huber, Jair; Squire, Jeremy Andrew; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Nome do evento: Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica. Unidade: FMRP
Assuntos: GENÓTIPOS, FENÓTIPOS, TRANSLAÇÃO GÊNICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
JOAQUIM, Tatiana Mozer et al. High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Londrina: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Disponível em: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/30006. Acesso em: 06 jun. 2024. , 2017
APA
Joaquim, T. M., Grangeiro, C. H. P., Gennaro, F. G. de O., Albuquerque, C. G. P. de, Huber, J., Squire, J. A., & Martelli, L. R. (2017). High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Londrina: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Recuperado de http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/30006
NLM
Joaquim TM, Grangeiro CHP, Gennaro FG de O, Albuquerque CGP de, Huber J, Squire JA, Martelli LR. High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes [Internet]. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. 2017 ; 38( 1): 183.[citado 2024 jun. 06 ] Available from: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/30006
Vancouver
Joaquim TM, Grangeiro CHP, Gennaro FG de O, Albuquerque CGP de, Huber J, Squire JA, Martelli LR. High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes [Internet]. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. 2017 ; 38( 1): 183.[citado 2024 jun. 06 ] Available from: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/30006
Trabalho de evento-resumo
Genomic investigation of infertile patients with oligozoospermia (2016)
Grzesiuk, J. D.; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Abstracts. Nome do evento: Workshop de Pós-Graduação em Genética. Unidade: FMRP
Assuntos: INFERTILIDADE MASCULINA, CROMOSSOMO Y
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GRZESIUK, J. D. e MARTELLI, Lúcia Regina. Genomic investigation of infertile patients with oligozoospermia. 2016, Anais.. Ribeirão Preto: FMRP-USP, 2016. . Acesso em: 06 jun. 2024.
APA
Grzesiuk, J. D., & Martelli, L. R. (2016). Genomic investigation of infertile patients with oligozoospermia. In Abstracts. Ribeirão Preto: FMRP-USP.
NLM
Grzesiuk JD, Martelli LR. Genomic investigation of infertile patients with oligozoospermia. Abstracts. 2016 ;[citado 2024 jun. 06 ]
Vancouver
Grzesiuk JD, Martelli LR. Genomic investigation of infertile patients with oligozoospermia. Abstracts. 2016 ;[citado 2024 jun. 06 ]
Trabalho de evento-resumo
Karyotypy-phenotype-genotype correlation in a 4p;12q rearrangement (2016)
Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Joaquim, T. M.; Genaro, F. G. O.; Gomes, A. G.; Santos, S. A.; Huber, Jair; Squire, Jeremy Andrew; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Abstracts. Nome do evento: Workshop de Pós-Graduação em Genética. Unidade: FMRP
Assuntos: CITOGENÉTICA, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GRANGEIRO, Carlos Henrique Paiva et al. Karyotypy-phenotype-genotype correlation in a 4p;12q rearrangement. 2016, Anais.. Ribeirão Preto: FMRP-USP, 2016. . Acesso em: 06 jun. 2024.
APA
Grangeiro, C. H. P., Joaquim, T. M., Genaro, F. G. O., Gomes, A. G., Santos, S. A., Huber, J., et al. (2016). Karyotypy-phenotype-genotype correlation in a 4p;12q rearrangement. In Abstracts. Ribeirão Preto: FMRP-USP.
NLM
Grangeiro CHP, Joaquim TM, Genaro FGO, Gomes AG, Santos SA, Huber J, Squire JA, Martelli LR. Karyotypy-phenotype-genotype correlation in a 4p;12q rearrangement. Abstracts. 2016 ;[citado 2024 jun. 06 ]
Vancouver
Grangeiro CHP, Joaquim TM, Genaro FGO, Gomes AG, Santos SA, Huber J, Squire JA, Martelli LR. Karyotypy-phenotype-genotype correlation in a 4p;12q rearrangement. Abstracts. 2016 ;[citado 2024 jun. 06 ]
Tese (Doutorado)
Investigação genômica de pacientes inférteis com oligozoospermia (2016)
Grzesiuk, Juliana Dourado; Martelli, Lúcia Regina (Orientador)
Unidade: FMRP
Assuntos: INFERTILIDADE MASCULINA, CROMOSSOMO Y
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GRZESIUK, Juliana Dourado. Investigação genômica de pacientes inférteis com oligozoospermia. 2016. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2016. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-30032017-162247/. Acesso em: 06 jun. 2024.
APA
Grzesiuk, J. D. (2016). Investigação genômica de pacientes inférteis com oligozoospermia (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-30032017-162247/
NLM
Grzesiuk JD. Investigação genômica de pacientes inférteis com oligozoospermia [Internet]. 2016 ;[citado 2024 jun. 06 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-30032017-162247/
Vancouver
Grzesiuk JD. Investigação genômica de pacientes inférteis com oligozoospermia [Internet]. 2016 ;[citado 2024 jun. 06 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-30032017-162247/
Artigo de periodico
Familial chromosomal translocation X; 22 associated with infertility and recurrent X mosaicism (2016)
Grzesiuk, Juliana Dourado; Pereira, Ciro Silveira; Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Picanço-Albuquerque, Clarissa Gondim; Oliveira-Gennaro, Flávia Gaona; Machado, Filipe Brum; Medina-Acosta, Enrique; Ramos, Ester Silveira; Yoshimoto, Maisa; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Molecular Cytogenetics. Unidade: FMRP
Assuntos: CROMOSSOMOS SEXUAIS, FENÓTIPOS, INFERTILIDADE MASCULINA, ESPERMATOGÊNESE, CITOGENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GRZESIUK, Juliana Dourado et al. Familial chromosomal translocation X; 22 associated with infertility and recurrent X mosaicism. Molecular Cytogenetics, v. 9, 2016Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s13039-016-0249-5. Acesso em: 06 jun. 2024.
APA
Grzesiuk, J. D., Pereira, C. S., Grangeiro, C. H. P., Picanço-Albuquerque, C. G., Oliveira-Gennaro, F. G., Machado, F. B., et al. (2016). Familial chromosomal translocation X; 22 associated with infertility and recurrent X mosaicism. Molecular Cytogenetics, 9. doi:10.1186/s13039-016-0249-5
NLM
Grzesiuk JD, Pereira CS, Grangeiro CHP, Picanço-Albuquerque CG, Oliveira-Gennaro FG, Machado FB, Medina-Acosta E, Ramos ES, Yoshimoto M, Martelli LR. Familial chromosomal translocation X; 22 associated with infertility and recurrent X mosaicism [Internet]. Molecular Cytogenetics. 2016 ; 9[citado 2024 jun. 06 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13039-016-0249-5
Vancouver
Grzesiuk JD, Pereira CS, Grangeiro CHP, Picanço-Albuquerque CG, Oliveira-Gennaro FG, Machado FB, Medina-Acosta E, Ramos ES, Yoshimoto M, Martelli LR. Familial chromosomal translocation X; 22 associated with infertility and recurrent X mosaicism [Internet]. Molecular Cytogenetics. 2016 ; 9[citado 2024 jun. 06 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13039-016-0249-5
Trabalho de evento-resumo
Alterações genômicas em meduloblastoma de adultos dos subtipos WNT E SHH são menores comparadas com o subtipo C (2015)
Gomes, Frederico Guilherme Freitas Lobão Rodrigues; Wiezel, Cláudia Emília Vieira; Simões, Aguinaldo Luiz; Coelho, Ana Carolina; Martinez-Rossi, Nilce Maria; Martelli, Lúcia Regina; Ramalho, Fernando Silva; Gennaro, Flávia Gaona de Oliveira; Tirapelli, Daniela Pretti da Cunha; Fontes, Aparecida Maria
Fonte: Trabalhos apresentados. Nome do evento: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Assuntos: CITOGENÉTICA, MEDULOBLASTOMA, NEOPLASIAS CEREBRAIS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GOMES, Frederico Guilherme Freitas Lobão Rodrigues et al. Alterações genômicas em meduloblastoma de adultos dos subtipos WNT E SHH são menores comparadas com o subtipo C. 2015, Anais.. Ribeirão Preto: SBGM, 2015. Disponível em: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_OG_027.pdf. Acesso em: 06 jun. 2024.
APA
Gomes, F. G. F. L. R., Wiezel, C. E. V., Simões, A. L., Coelho, A. C., Martinez-Rossi, N. M., Martelli, L. R., et al. (2015). Alterações genômicas em meduloblastoma de adultos dos subtipos WNT E SHH são menores comparadas com o subtipo C. In Trabalhos apresentados. Ribeirão Preto: SBGM. Recuperado de http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_OG_027.pdf
NLM
Gomes FGFLR, Wiezel CEV, Simões AL, Coelho AC, Martinez-Rossi NM, Martelli LR, Ramalho FS, Gennaro FG de O, Tirapelli DP da C, Fontes AM. Alterações genômicas em meduloblastoma de adultos dos subtipos WNT E SHH são menores comparadas com o subtipo C [Internet]. Trabalhos apresentados. 2015 ;[citado 2024 jun. 06 ] Available from: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_OG_027.pdf
Vancouver
Gomes FGFLR, Wiezel CEV, Simões AL, Coelho AC, Martinez-Rossi NM, Martelli LR, Ramalho FS, Gennaro FG de O, Tirapelli DP da C, Fontes AM. Alterações genômicas em meduloblastoma de adultos dos subtipos WNT E SHH são menores comparadas com o subtipo C [Internet]. Trabalhos apresentados. 2015 ;[citado 2024 jun. 06 ] Available from: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_OG_027.pdf
Trabalho de evento-resumo
Diagnóstico laboratorial da síndrome do x-frágil: uma nova abordagem metodológica para apoio aos serviços de aconselhamento genético (2015)
Molfetta, Greice Andreotti de; Marques, Adriana Aparecida; Ramos, Ester Silveira; Martelli, Lúcia Regina; Pina Neto, João Monteiro de; Silva Júnior, Wilson Araújo da
Fonte: Trabalhos apresentados. Nome do evento: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Assuntos: DEFICIÊNCIA MENTAL, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MOLFETTA, Greice Andreotti de et al. Diagnóstico laboratorial da síndrome do x-frágil: uma nova abordagem metodológica para apoio aos serviços de aconselhamento genético. 2015, Anais.. Ribeirão Preto: SBGM, 2015. Disponível em: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_DM_055.pdf. Acesso em: 06 jun. 2024.
APA
Molfetta, G. A. de, Marques, A. A., Ramos, E. S., Martelli, L. R., Pina Neto, J. M. de, & Silva Júnior, W. A. da. (2015). Diagnóstico laboratorial da síndrome do x-frágil: uma nova abordagem metodológica para apoio aos serviços de aconselhamento genético. In Trabalhos apresentados. Ribeirão Preto: SBGM. Recuperado de http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_DM_055.pdf
NLM
Molfetta GA de, Marques AA, Ramos ES, Martelli LR, Pina Neto JM de, Silva Júnior WA da. Diagnóstico laboratorial da síndrome do x-frágil: uma nova abordagem metodológica para apoio aos serviços de aconselhamento genético [Internet]. Trabalhos apresentados. 2015 ;[citado 2024 jun. 06 ] Available from: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_DM_055.pdf
Vancouver
Molfetta GA de, Marques AA, Ramos ES, Martelli LR, Pina Neto JM de, Silva Júnior WA da. Diagnóstico laboratorial da síndrome do x-frágil: uma nova abordagem metodológica para apoio aos serviços de aconselhamento genético [Internet]. Trabalhos apresentados. 2015 ;[citado 2024 jun. 06 ] Available from: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_DM_055.pdf

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