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Artigo de periodico
Tandem duplication within the DMD gene in Labrador retrievers with a mild clinical phenotype (2022)
Shelton, G. Diane ; Minor, Katie M; Vieira, Natassia M; Kunkel, Louis M; Friedenberg, Steven G; Cullen, Jonah N; Guo, Ling T; Zatz, Mayana ; Mickelson, James R
Fonte: Neuromuscular Disorders. Unidade: IB
Assuntos: DISTROFIA MUSCULAR, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS, CÃO GOLDEN RETRIEVER
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ABNT
SHELTON, G. Diane et al. Tandem duplication within the DMD gene in Labrador retrievers with a mild clinical phenotype. Neuromuscular Disorders, v. 32, n. 10, p. 836-841, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.08.001. Acesso em: 04 nov. 2024.
APA
Shelton, G. D., Minor, K. M., Vieira, N. M., Kunkel, L. M., Friedenberg, S. G., Cullen, J. N., et al. (2022). Tandem duplication within the DMD gene in Labrador retrievers with a mild clinical phenotype. Neuromuscular Disorders, 32( 10), 836-841. doi:10.1016/j.nmd.2022.08.001
NLM
Shelton GD, Minor KM, Vieira NM, Kunkel LM, Friedenberg SG, Cullen JN, Guo LT, Zatz M, Mickelson JR. Tandem duplication within the DMD gene in Labrador retrievers with a mild clinical phenotype [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2022 ; 32( 10): 836-841.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.08.001
Vancouver
Shelton GD, Minor KM, Vieira NM, Kunkel LM, Friedenberg SG, Cullen JN, Guo LT, Zatz M, Mickelson JR. Tandem duplication within the DMD gene in Labrador retrievers with a mild clinical phenotype [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2022 ; 32( 10): 836-841.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.08.001
Artigo de periodico
Repression of phosphatidylinositol transfer protein a ameliorates the pathology of Duchenne muscular dystrophy (2017)
Vieira, Natassia Moreira da Silva; Spinazzola, Janelle M; Alexander, Matthew S; Moreira, Yuri José de Camargo Barros; Kawahara, Genri; Gibbs, Devin E; Mead, Lillian C; Verjovski-Almeida, Sergio ; Zatz, Mayana ; Kunkel, Louis M
Fonte: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Unidades: IQ, IB
Assuntos: DISTROFIA MUSCULAR, MÚSCULO ESQUELÉTICO
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ABNT
VIEIRA, Natassia Moreira da Silva et al. Repression of phosphatidylinositol transfer protein a ameliorates the pathology of Duchenne muscular dystrophy. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, v. 114, n. 23, p. 6080-6085, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1073/pnas.1703556114. Acesso em: 04 nov. 2024.
APA
Vieira, N. M. da S., Spinazzola, J. M., Alexander, M. S., Moreira, Y. J. de C. B., Kawahara, G., Gibbs, D. E., et al. (2017). Repression of phosphatidylinositol transfer protein a ameliorates the pathology of Duchenne muscular dystrophy. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 114( 23), 6080-6085. doi:10.1073/pnas.1703556114
NLM
Vieira NM da S, Spinazzola JM, Alexander MS, Moreira YJ de CB, Kawahara G, Gibbs DE, Mead LC, Verjovski-Almeida S, Zatz M, Kunkel LM. Repression of phosphatidylinositol transfer protein a ameliorates the pathology of Duchenne muscular dystrophy [Internet]. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 2017 ; 114( 23): 6080-6085.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1073/pnas.1703556114
Vancouver
Vieira NM da S, Spinazzola JM, Alexander MS, Moreira YJ de CB, Kawahara G, Gibbs DE, Mead LC, Verjovski-Almeida S, Zatz M, Kunkel LM. Repression of phosphatidylinositol transfer protein a ameliorates the pathology of Duchenne muscular dystrophy [Internet]. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 2017 ; 114( 23): 6080-6085.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1073/pnas.1703556114
Trabalho de evento-resumo periodico
Jagged1 as a modifier of the DMD phenotype: what is next? (2016)
Vieira, N; Assoni, Amanda Faria; Elvers, Ingegerd; Alexander, Matthew S; Eran, Alal; Marshall, J; Verjovski-Almeida, Sergio ; Lindblad-Toh, Kerstin; Kunkel, Louis M; Zatz, Mayana
Fonte: Neuromuscular Disorders. Nome do evento: International Congress of the World Muscle Society. Unidades: IQ, IB
Assuntos: FENÓTIPOS, DOENÇAS NEUROMUSCULARES
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ABNT
VIEIRA, N et al. Jagged1 as a modifier of the DMD phenotype: what is next?. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Química, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.06.255. Acesso em: 04 nov. 2024. , 2016
APA
Vieira, N., Assoni, A. F., Elvers, I., Alexander, M. S., Eran, A., Marshall, J., et al. (2016). Jagged1 as a modifier of the DMD phenotype: what is next? Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Química, Universidade de São Paulo. doi:10.1016/j.nmd.2016.06.255
NLM
Vieira N, Assoni AF, Elvers I, Alexander MS, Eran A, Marshall J, Verjovski-Almeida S, Lindblad-Toh K, Kunkel LM, Zatz M. Jagged1 as a modifier of the DMD phenotype: what is next? [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2016 ; 26 S156 res. P.225.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.06.255
Vancouver
Vieira N, Assoni AF, Elvers I, Alexander MS, Eran A, Marshall J, Verjovski-Almeida S, Lindblad-Toh K, Kunkel LM, Zatz M. Jagged1 as a modifier of the DMD phenotype: what is next? [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2016 ; 26 S156 res. P.225.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.06.255
Artigo de periodico
Muscular dystrophy in a family of Labrador Retrievers with no muscle dystrophin and a mild phenotype (2015)
Vieira, Natássia M; Guo, Ling T; Estrela, Elicia; Kunkel, Louis M; Zatz, Mayana ; Shelton, G. Diane
Fonte: Neuromuscular Disorders. Unidade: IB
Assuntos: DISTROFIA MUSCULAR, MODELOS ANIMAIS, CÃO LABRADOR RETRIEVER, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
VIEIRA, Natássia M et al. Muscular dystrophy in a family of Labrador Retrievers with no muscle dystrophin and a mild phenotype. Neuromuscular Disorders, v. 25, p. 363-370, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2015.02.012. Acesso em: 04 nov. 2024.
APA
Vieira, N. M., Guo, L. T., Estrela, E., Kunkel, L. M., Zatz, M., & Shelton, G. D. (2015). Muscular dystrophy in a family of Labrador Retrievers with no muscle dystrophin and a mild phenotype. Neuromuscular Disorders, 25, 363-370. doi:10.1016/j.nmd.2015.02.012
NLM
Vieira NM, Guo LT, Estrela E, Kunkel LM, Zatz M, Shelton GD. Muscular dystrophy in a family of Labrador Retrievers with no muscle dystrophin and a mild phenotype [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2015 ; 25 363-370.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2015.02.012
Vancouver
Vieira NM, Guo LT, Estrela E, Kunkel LM, Zatz M, Shelton GD. Muscular dystrophy in a family of Labrador Retrievers with no muscle dystrophin and a mild phenotype [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2015 ; 25 363-370.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2015.02.012
Artigo de periodico
A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G) (2014)
Vieira, Natássia M; Naslavsky, Michel ; Licinio, Luciana; Kok, Fernando; Schlesinger, David; Vainzof, Mariz ; Sanchez, Nury; Kitajima, João Paulo; Gal, Lihi; Cavaçana, Natale; Serafini, Peter R; Chuartzman, Silvia; Vasquez, Cristina; Mimbacas, Adriana; Nigro, Vincenzo; Pavanello, Rita C; Schuldiner, Maya; Kunkel, Louis M; Zatz, Mayana
Fonte: Human Molecular Genetics. Unidade: IB
Assuntos: DISTROFIA MUSCULAR, PROTEÍNAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
VIEIRA, Natássia M et al. A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G). Human Molecular Genetics, p. 01-018 on-line, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1093/hmg/ddu127. Acesso em: 04 nov. 2024.
APA
Vieira, N. M., Naslavsky, M., Licinio, L., Kok, F., Schlesinger, D., Vainzof, M., et al. (2014). A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G). Human Molecular Genetics, 01-018 on-line. doi:10.1093/hmg/ddu127
NLM
Vieira NM, Naslavsky M, Licinio L, Kok F, Schlesinger D, Vainzof M, Sanchez N, Kitajima JP, Gal L, Cavaçana N, Serafini PR, Chuartzman S, Vasquez C, Mimbacas A, Nigro V, Pavanello RC, Schuldiner M, Kunkel LM, Zatz M. A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G) [Internet]. Human Molecular Genetics. 2014 ; 01-018 on-line.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1093/hmg/ddu127
Vancouver
Vieira NM, Naslavsky M, Licinio L, Kok F, Schlesinger D, Vainzof M, Sanchez N, Kitajima JP, Gal L, Cavaçana N, Serafini PR, Chuartzman S, Vasquez C, Mimbacas A, Nigro V, Pavanello RC, Schuldiner M, Kunkel LM, Zatz M. A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G) [Internet]. Human Molecular Genetics. 2014 ; 01-018 on-line.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1093/hmg/ddu127
Artigo de periodico
Mutations in the Caveolin-3 gene: when are they pathogenic? (2001)
Paula, Flavia de; Vainzof, Mariz ; Bernardino, Andréa L. F.; McNally, Elizabeth; Kunkel, Louis M; Zatz, Mayana
Fonte: American Journal of Medical Genetics. Unidade: IB
Assuntos: GENÉTICA MÉDICA, DISTROFIA MUSCULAR
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
PAULA, Flavia de et al. Mutations in the Caveolin-3 gene: when are they pathogenic?. American Journal of Medical Genetics, v. 99, p. 303-307, 2001Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/1096-8628(2001)9999:9999%3C::aid-ajmg1168%3E3.0.co;2-o. Acesso em: 04 nov. 2024.
APA
Paula, F. de, Vainzof, M., Bernardino, A. L. F., McNally, E., Kunkel, L. M., & Zatz, M. (2001). Mutations in the Caveolin-3 gene: when are they pathogenic? American Journal of Medical Genetics, 99, 303-307. doi:10.1002/1096-8628(2001)9999:9999%3C::aid-ajmg1168%3E3.0.co;2-o
NLM
Paula F de, Vainzof M, Bernardino ALF, McNally E, Kunkel LM, Zatz M. Mutations in the Caveolin-3 gene: when are they pathogenic? [Internet]. American Journal of Medical Genetics. 2001 ; 99 303-307.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1002/1096-8628(2001)9999:9999%3C::aid-ajmg1168%3E3.0.co;2-o
Vancouver
Paula F de, Vainzof M, Bernardino ALF, McNally E, Kunkel LM, Zatz M. Mutations in the Caveolin-3 gene: when are they pathogenic? [Internet]. American Journal of Medical Genetics. 2001 ; 99 303-307.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1002/1096-8628(2001)9999:9999%3C::aid-ajmg1168%3E3.0.co;2-o
Trabalho de evento-resumo periodico
Triagem de mutações no gene da caveolina-3 em pacientes com distrofia muscular tipo cinturas (1999)
Paula, Flavia de; Vainzof, Mariz ; McNally, Elizabeth M; Kunkel, Louis M; Zatz, Mayana
Fonte: Genetics and Molecular Biology. Nome do evento: Congresso Nacional de Genética. Unidade: IB
Assunto: GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
PAULA, Flavia de et al. Triagem de mutações no gene da caveolina-3 em pacientes com distrofia muscular tipo cinturas. Genetics and Molecular Biology. Gramado: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 04 nov. 2024. , 1999
APA
Paula, F. de, Vainzof, M., McNally, E. M., Kunkel, L. M., & Zatz, M. (1999). Triagem de mutações no gene da caveolina-3 em pacientes com distrofia muscular tipo cinturas. Genetics and Molecular Biology. Gramado: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Paula F de, Vainzof M, McNally EM, Kunkel LM, Zatz M. Triagem de mutações no gene da caveolina-3 em pacientes com distrofia muscular tipo cinturas. Genetics and Molecular Biology. 1999 ; 22( 3):[citado 2024 nov. 04 ]
Vancouver
Paula F de, Vainzof M, McNally EM, Kunkel LM, Zatz M. Triagem de mutações no gene da caveolina-3 em pacientes com distrofia muscular tipo cinturas. Genetics and Molecular Biology. 1999 ; 22( 3):[citado 2024 nov. 04 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Autosomal dominant pure spastic paraplegia in a brazilian family: linkage to chromosome 8q and study of muscle syntrophin 'beta'1 (1999)
Rocco, P S; Vainzof, Mariz ; Froehner, S C; Marie, Suely Kazue Nagahashi; Kunkel, Louis M; Passos-Bueno, Maria Rita ; Zatz, Mayana
Fonte: American Journal of Human Genetics. Nome do evento: American Society of Human Genetics. Unidades: IB, FM
Assunto: GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ROCCO, P S et al. Autosomal dominant pure spastic paraplegia in a brazilian family: linkage to chromosome 8q and study of muscle syntrophin 'beta'1. American Journal of Human Genetics. San Francisco: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 04 nov. 2024. , 1999
APA
Rocco, P. S., Vainzof, M., Froehner, S. C., Marie, S. K. N., Kunkel, L. M., Passos-Bueno, M. R., & Zatz, M. (1999). Autosomal dominant pure spastic paraplegia in a brazilian family: linkage to chromosome 8q and study of muscle syntrophin 'beta'1. American Journal of Human Genetics. San Francisco: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Rocco PS, Vainzof M, Froehner SC, Marie SKN, Kunkel LM, Passos-Bueno MR, Zatz M. Autosomal dominant pure spastic paraplegia in a brazilian family: linkage to chromosome 8q and study of muscle syntrophin 'beta'1. American Journal of Human Genetics. 1999 ; 65( 4):[citado 2024 nov. 04 ]
Vancouver
Rocco PS, Vainzof M, Froehner SC, Marie SKN, Kunkel LM, Passos-Bueno MR, Zatz M. Autosomal dominant pure spastic paraplegia in a brazilian family: linkage to chromosome 8q and study of muscle syntrophin 'beta'1. American Journal of Human Genetics. 1999 ; 65( 4):[citado 2024 nov. 04 ]
Artigo de periodico
Caveolin-3 in muscular dystrophy (1998)
McNally, Elizabeth M; Moreira, Eloísa de Sá; Duggan, David J; Bönnemann, Carsten G; Lisanti, Michael P; Lidov, Hart G W; Vainzof, Mariz ; Passos-Bueno, Maria Rita ; Hoffman, Eric P; Zatz, Mayana ; Kunkel, Louis M
Fonte: Human Molecular Genetics. Unidade: IB
Assunto: GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MCNALLY, Elizabeth M et al. Caveolin-3 in muscular dystrophy. Human Molecular Genetics, v. 7, n. 5, p. 871-877, 1998Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1093/hmg/7.5.871. Acesso em: 04 nov. 2024.
APA
McNally, E. M., Moreira, E. de S., Duggan, D. J., Bönnemann, C. G., Lisanti, M. P., Lidov, H. G. W., et al. (1998). Caveolin-3 in muscular dystrophy. Human Molecular Genetics, 7( 5), 871-877. doi:10.1093/hmg/7.5.871
NLM
McNally EM, Moreira E de S, Duggan DJ, Bönnemann CG, Lisanti MP, Lidov HGW, Vainzof M, Passos-Bueno MR, Hoffman EP, Zatz M, Kunkel LM. Caveolin-3 in muscular dystrophy [Internet]. Human Molecular Genetics. 1998 ; 7( 5): 871-877.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1093/hmg/7.5.871
Vancouver
McNally EM, Moreira E de S, Duggan DJ, Bönnemann CG, Lisanti MP, Lidov HGW, Vainzof M, Passos-Bueno MR, Hoffman EP, Zatz M, Kunkel LM. Caveolin-3 in muscular dystrophy [Internet]. Human Molecular Genetics. 1998 ; 7( 5): 871-877.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1093/hmg/7.5.871

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