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Artigo de periodico
A germline chimeric KANK1-DMRT1 transcript derived from a complex structural variant is associated with a congenital heart defect segregating across five generations (2024)
Costa, Silvia Souza da; Fishman, Veniamin ; Pinheiro, Mara; Rodrigueiro, Andre ; Sanseverino, Maria Teresa ; Zielinsky, Paulo ; Carvalho, Claudia M. B ; Rosenberg, Carla ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Fonte: Chromosome Research: the international journal for all aspects of chromosome and nuclear biology. Unidade: IB
Assuntos: ESTENOSE DA VALVA AÓRTICA, ARTÉRIA PULMONAR
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ABNT
COSTA, Silvia Souza da et al. A germline chimeric KANK1-DMRT1 transcript derived from a complex structural variant is associated with a congenital heart defect segregating across five generations. Chromosome Research: the international journal for all aspects of chromosome and nuclear biology, v. 32, n. 6, 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-3740005/v1. Acesso em: 27 maio 2024.
APA
Costa, S. S. da, Fishman, V., Pinheiro, M., Rodrigueiro, A., Sanseverino, M. T., Zielinsky, P., et al. (2024). A germline chimeric KANK1-DMRT1 transcript derived from a complex structural variant is associated with a congenital heart defect segregating across five generations. Chromosome Research: the international journal for all aspects of chromosome and nuclear biology, 32( 6). doi:10.21203/rs.3.rs-3740005/v1
NLM
Costa SS da, Fishman V, Pinheiro M, Rodrigueiro A, Sanseverino MT, Zielinsky P, Carvalho CMB, Rosenberg C, Krepischi ACV. A germline chimeric KANK1-DMRT1 transcript derived from a complex structural variant is associated with a congenital heart defect segregating across five generations [Internet]. Chromosome Research: the international journal for all aspects of chromosome and nuclear biology. 2024 ; 32( 6):[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-3740005/v1
Vancouver
Costa SS da, Fishman V, Pinheiro M, Rodrigueiro A, Sanseverino MT, Zielinsky P, Carvalho CMB, Rosenberg C, Krepischi ACV. A germline chimeric KANK1-DMRT1 transcript derived from a complex structural variant is associated with a congenital heart defect segregating across five generations [Internet]. Chromosome Research: the international journal for all aspects of chromosome and nuclear biology. 2024 ; 32( 6):[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-3740005/v1
Artigo de periodico
Clinical characterization and underlying genetic findings in brazilian patients with syndromic microcephaly associated with neurodevelopmental disorders (2024)
Tolezano, Giovanna Cantini; Bastos, Giovanna Civitate; Costa, Silvia Souza da; Scliar, Marília de Oliveira; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Linden Jr, Hélio Van Der; Fernandes, Walter Luiz Magalhães; Otto, Paulo A ; Vianna-Morgante, Angela M ; Haddad, Luciana Amaral ; Honjo, Rachel Sayuri; Yamamoto, Guilherme Lopes; Kim, Chong Ae; Rosenberg, Carla ; Jorge, Alexander Augusto de Lima ; Bertola, Débora Romeo ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Fonte: Molecular Neurobiology. Unidades: IB, BIOINFORMÁTICA, FM
Assuntos: MICROCEFALIA, NEUROLOGIA, GENÉTICA
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ABNT
TOLEZANO, Giovanna Cantini et al. Clinical characterization and underlying genetic findings in brazilian patients with syndromic microcephaly associated with neurodevelopmental disorders. Molecular Neurobiology, 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03894-8. Acesso em: 27 maio 2024.
APA
Tolezano, G. C., Bastos, G. C., Costa, S. S. da, Scliar, M. de O., Souza, C. F. M. de, Linden Jr, H. V. D., et al. (2024). Clinical characterization and underlying genetic findings in brazilian patients with syndromic microcephaly associated with neurodevelopmental disorders. Molecular Neurobiology. doi:10.1007/s12035-023-03894-8
NLM
Tolezano GC, Bastos GC, Costa SS da, Scliar M de O, Souza CFM de, Linden Jr HVD, Fernandes WLM, Otto PA, Vianna-Morgante AM, Haddad LA, Honjo RS, Yamamoto GL, Kim CA, Rosenberg C, Jorge AA de L, Bertola DR, Krepischi ACV. Clinical characterization and underlying genetic findings in brazilian patients with syndromic microcephaly associated with neurodevelopmental disorders [Internet]. Molecular Neurobiology. 2024 ;[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03894-8
Vancouver
Tolezano GC, Bastos GC, Costa SS da, Scliar M de O, Souza CFM de, Linden Jr HVD, Fernandes WLM, Otto PA, Vianna-Morgante AM, Haddad LA, Honjo RS, Yamamoto GL, Kim CA, Rosenberg C, Jorge AA de L, Bertola DR, Krepischi ACV. Clinical characterization and underlying genetic findings in brazilian patients with syndromic microcephaly associated with neurodevelopmental disorders [Internet]. Molecular Neurobiology. 2024 ;[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03894-8
Artigo de periodico
A comprehensive review of syndromic forms of obesity: genetic etiology, clinical features and molecular diagnosis (2024)
Carvalho, Laura Machado Lara ; Jorge, Alexander Augusto de Lima ; Bertola, Débora Romeo ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla
Fonte: Current Obesity Reports. Unidades: FM, IB
Assuntos: OBESIDADE, GENÉTICA
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ABNT
CARVALHO, Laura Machado Lara et al. A comprehensive review of syndromic forms of obesity: genetic etiology, clinical features and molecular diagnosis. Current Obesity Reports, n. 26 Ja 2024, 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s13679-023-00543-y. Acesso em: 27 maio 2024.
APA
Carvalho, L. M. L., Jorge, A. A. de L., Bertola, D. R., Krepischi, A. C. V., & Rosenberg, C. (2024). A comprehensive review of syndromic forms of obesity: genetic etiology, clinical features and molecular diagnosis. Current Obesity Reports, (26 Ja 2024). doi:10.1007/s13679-023-00543-y
NLM
Carvalho LML, Jorge AA de L, Bertola DR, Krepischi ACV, Rosenberg C. A comprehensive review of syndromic forms of obesity: genetic etiology, clinical features and molecular diagnosis [Internet]. Current Obesity Reports. 2024 ;(26 Ja 2024):[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s13679-023-00543-y
Vancouver
Carvalho LML, Jorge AA de L, Bertola DR, Krepischi ACV, Rosenberg C. A comprehensive review of syndromic forms of obesity: genetic etiology, clinical features and molecular diagnosis [Internet]. Current Obesity Reports. 2024 ;(26 Ja 2024):[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s13679-023-00543-y
Artigo de periodico
Germline mutations in cancer predisposition genes among pediatric patients with cancer and congenital anomalies (2024)
Dangoni, Gustavo D; Teixeira, Anne Caroline B; Costa, Silvia S. da; Scliar, Marília O; Carvalho, Laura Machado Lara ; Silva, Luciana N; Novak, Estela M; Vince, Carolina S. C; Maschietto, Mariana C; Sugayama, Sofia M. M; Odone-filho, Vicente ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Fonte: Pediatric Research. Unidades: IB, FM
Assuntos: NEOPLASIAS, NEUROBLASTOMA
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ABNT
DANGONI, Gustavo D et al. Germline mutations in cancer predisposition genes among pediatric patients with cancer and congenital anomalies. Pediatric Research, 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41390-023-03000-7. Acesso em: 27 maio 2024.
APA
Dangoni, G. D., Teixeira, A. C. B., Costa, S. S. da, Scliar, M. O., Carvalho, L. M. L., Silva, L. N., et al. (2024). Germline mutations in cancer predisposition genes among pediatric patients with cancer and congenital anomalies. Pediatric Research. doi:10.1038/s41390-023-03000-7
NLM
Dangoni GD, Teixeira ACB, Costa SS da, Scliar MO, Carvalho LML, Silva LN, Novak EM, Vince CSC, Maschietto MC, Sugayama SMM, Odone-filho V, Krepischi ACV. Germline mutations in cancer predisposition genes among pediatric patients with cancer and congenital anomalies [Internet]. Pediatric Research. 2024 ;[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41390-023-03000-7
Vancouver
Dangoni GD, Teixeira ACB, Costa SS da, Scliar MO, Carvalho LML, Silva LN, Novak EM, Vince CSC, Maschietto MC, Sugayama SMM, Odone-filho V, Krepischi ACV. Germline mutations in cancer predisposition genes among pediatric patients with cancer and congenital anomalies [Internet]. Pediatric Research. 2024 ;[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41390-023-03000-7
Artigo de periodico
A rare case of hepatoblastoma in a syndromic child with a de novo germline JAG1 mutation (2023)
Dangoni, Gustavo Dib ; Teixeira, Anne Caroline Barbosa ; Aguiar, Talita Ferreira ; Sugayama, Sofia Mizuho Miura; Odone Filho, Vicente ; Bertola, Débora Romeo ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Fonte: Pediatric blood & cancer. Unidades: IB, FM
Assuntos: NEOPLASIAS HEPÁTICAS, CRIANÇAS, DESENVOLVIMENTO INFANTIL, ESTUDO DE CASO
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ABNT
DANGONI, Gustavo Dib et al. A rare case of hepatoblastoma in a syndromic child with a de novo germline JAG1 mutation. Pediatric blood & cancer, v. 70, n. 7, 2023Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/54762. Acesso em: 27 maio 2024.
APA
Dangoni, G. D., Teixeira, A. C. B., Aguiar, T. F., Sugayama, S. M. M., Odone Filho, V., Bertola, D. R., & Krepischi, A. C. V. (2023). A rare case of hepatoblastoma in a syndromic child with a de novo germline JAG1 mutation. Pediatric blood & cancer, 70( 7). doi:10.1002/pbc.30311
NLM
Dangoni GD, Teixeira ACB, Aguiar TF, Sugayama SMM, Odone Filho V, Bertola DR, Krepischi ACV. A rare case of hepatoblastoma in a syndromic child with a de novo germline JAG1 mutation [Internet]. Pediatric blood & cancer. 2023 ; 70( 7):[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/54762
Vancouver
Dangoni GD, Teixeira ACB, Aguiar TF, Sugayama SMM, Odone Filho V, Bertola DR, Krepischi ACV. A rare case of hepatoblastoma in a syndromic child with a de novo germline JAG1 mutation [Internet]. Pediatric blood & cancer. 2023 ; 70( 7):[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/54762
Dissertação (Mestrado)
Alterações genéticas e epigenéticas em pacientes com câncer pediátrico (2023)
Dangoni, Gustavo Dib; Krepischi, Ana Cristina Victorino (Orientador) ; Teixeira, Anne Caroline Barbosa (coorient)
Unidade: IB
Assuntos: NEOPLASIAS, PREDISPOSIÇÃO GENÉTICA PARA DOENÇA, METILAÇÃO DE DNA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
DANGONI, Gustavo Dib. Alterações genéticas e epigenéticas em pacientes com câncer pediátrico. 2023. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-11092023-135937/. Acesso em: 27 maio 2024.
APA
Dangoni, G. D. (2023). Alterações genéticas e epigenéticas em pacientes com câncer pediátrico (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-11092023-135937/
NLM
Dangoni GD. Alterações genéticas e epigenéticas em pacientes com câncer pediátrico [Internet]. 2023 ;[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-11092023-135937/
Vancouver
Dangoni GD. Alterações genéticas e epigenéticas em pacientes com câncer pediátrico [Internet]. 2023 ;[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-11092023-135937/
Artigo de periodico
Functional assessment of donated human embryos for the generation of pluripotent embryonic stem cell lines (2023)
Ceschin, Ianaê Ichikawa ; Ceschin, Alvaro P ; Joya, Maria S; Mitsugi, Thiago G ; Nishikawa, Lucileine K ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Okamoto, Oswaldo Keith
Fonte: Reproductive BioMedicine Online. Unidade: IB
Assuntos: CÉLULAS-TRONCO, GENÉTICA, ACONSELHAMENTO GENÉTICO
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ABNT
CESCHIN, Ianaê Ichikawa et al. Functional assessment of donated human embryos for the generation of pluripotent embryonic stem cell lines. Reproductive BioMedicine Online, v. 43, n. 6, p. 491-501, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.rbmo.2022.11.020. Acesso em: 27 maio 2024.
APA
Ceschin, I. I., Ceschin, A. P., Joya, M. S., Mitsugi, T. G., Nishikawa, L. K., Krepischi, A. C. V., & Okamoto, O. K. (2023). Functional assessment of donated human embryos for the generation of pluripotent embryonic stem cell lines. Reproductive BioMedicine Online, 43( 6), 491-501. doi:10.1016/j.rbmo.2022.11.020
NLM
Ceschin II, Ceschin AP, Joya MS, Mitsugi TG, Nishikawa LK, Krepischi ACV, Okamoto OK. Functional assessment of donated human embryos for the generation of pluripotent embryonic stem cell lines [Internet]. Reproductive BioMedicine Online. 2023 ; 43( 6): 491-501.[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.rbmo.2022.11.020
Vancouver
Ceschin II, Ceschin AP, Joya MS, Mitsugi TG, Nishikawa LK, Krepischi ACV, Okamoto OK. Functional assessment of donated human embryos for the generation of pluripotent embryonic stem cell lines [Internet]. Reproductive BioMedicine Online. 2023 ; 43( 6): 491-501.[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.rbmo.2022.11.020
Artigo de periodico
Rhabdomyosarcoma associated with core myopathy/malignant hyperthermia: combined effect of germline variants in RYR1 and ASPSCR1 may play a role (2023)
Andrade, Pamela V ; Santos, Joilson M; Teixeira, Anne C. B ; Sogari, Vanessa F; Almeida, Michelle S; Callegari, Fabiano M; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Oliveira, Acary S. B; Vainzof, Mariz ; Silva, Helga C. A
Fonte: Genes. Unidade: IB
Assuntos: HIPERTERMIA MALIGNA, RABDOMIOSSARCOMA, PROTEÍNAS
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ABNT
ANDRADE, Pamela V et al. Rhabdomyosarcoma associated with core myopathy/malignant hyperthermia: combined effect of germline variants in RYR1 and ASPSCR1 may play a role. Genes, v. 14, n. 7, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.3390/genes14071360. Acesso em: 27 maio 2024.
APA
Andrade, P. V., Santos, J. M., Teixeira, A. C. B., Sogari, V. F., Almeida, M. S., Callegari, F. M., et al. (2023). Rhabdomyosarcoma associated with core myopathy/malignant hyperthermia: combined effect of germline variants in RYR1 and ASPSCR1 may play a role. Genes, 14( 7). doi:10.3390/genes14071360
NLM
Andrade PV, Santos JM, Teixeira ACB, Sogari VF, Almeida MS, Callegari FM, Krepischi ACV, Oliveira ASB, Vainzof M, Silva HCA. Rhabdomyosarcoma associated with core myopathy/malignant hyperthermia: combined effect of germline variants in RYR1 and ASPSCR1 may play a role [Internet]. Genes. 2023 ; 14( 7):[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.3390/genes14071360
Vancouver
Andrade PV, Santos JM, Teixeira ACB, Sogari VF, Almeida MS, Callegari FM, Krepischi ACV, Oliveira ASB, Vainzof M, Silva HCA. Rhabdomyosarcoma associated with core myopathy/malignant hyperthermia: combined effect of germline variants in RYR1 and ASPSCR1 may play a role [Internet]. Genes. 2023 ; 14( 7):[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.3390/genes14071360
Tese (Doutorado)
Estudo das bases genéticas da microcefalia sindrômica associada a distúrbios de neurodesenvolvimento (2023)
Tolezano, Giovanna Cantini; Bertola, Débora Romeo (coorient) ; Krepischi, Ana Cristina Victorino (Orientador)
Unidade: IB
Assuntos: MICROCEFALIA, NEUROLOGIA, GENÉTICA, CÉREBRO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
TOLEZANO, Giovanna Cantini. Estudo das bases genéticas da microcefalia sindrômica associada a distúrbios de neurodesenvolvimento. 2023. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23062023-134237/. Acesso em: 27 maio 2024.
APA
Tolezano, G. C. (2023). Estudo das bases genéticas da microcefalia sindrômica associada a distúrbios de neurodesenvolvimento (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23062023-134237/
NLM
Tolezano GC. Estudo das bases genéticas da microcefalia sindrômica associada a distúrbios de neurodesenvolvimento [Internet]. 2023 ;[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23062023-134237/
Vancouver
Tolezano GC. Estudo das bases genéticas da microcefalia sindrômica associada a distúrbios de neurodesenvolvimento [Internet]. 2023 ;[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23062023-134237/
Tese (Doutorado)
Investigação genética da obesidade sindrômica e desenvolvimento de modelos biológicos para estudo da síndrome de Xia-Gibbs (2023)
Carvalho, Laura Machado Lara; Koiffmann, Celia Priszkulnik (coorient) ; Krepischi, Ana Cristina Victorino (coorient) ; Mendes, Tiago Antônio de Oliveira (coorient); Rosenberg, Carla (Orientador)
Unidade: IB
Assuntos: OBESIDADE, PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CARVALHO, Laura Machado Lara. Investigação genética da obesidade sindrômica e desenvolvimento de modelos biológicos para estudo da síndrome de Xia-Gibbs. 2023. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23032023-174554/. Acesso em: 27 maio 2024.
APA
Carvalho, L. M. L. (2023). Investigação genética da obesidade sindrômica e desenvolvimento de modelos biológicos para estudo da síndrome de Xia-Gibbs (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23032023-174554/
NLM
Carvalho LML. Investigação genética da obesidade sindrômica e desenvolvimento de modelos biológicos para estudo da síndrome de Xia-Gibbs [Internet]. 2023 ;[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23032023-174554/
Vancouver
Carvalho LML. Investigação genética da obesidade sindrômica e desenvolvimento de modelos biológicos para estudo da síndrome de Xia-Gibbs [Internet]. 2023 ;[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23032023-174554/
Artigo de periodico
Expanding the phenotype of 8p23.1 Deletion Syndrome: eight new cases resembling the clinical spectrum of 22q11.2 microdeletion (2023)
Montenegro, Marilia Moreira ; Camilotti, Débora; Quaio, Robledo D'angioli Costa ; Gasparini, Yanca; Zanardo, Evelin Aline ; Rangel-Santos, Andreia; Novo-Filho, Gil Monteiro; Francisco, Gleyson; Liro, Lucas; Nascimento, Amom Mendes ; Chehimi, Samar Nasser ; Soares, Diogo Cordeiro Queiroz; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Grassi, Marcília Sierro; Honjo, Rachel Sayuri ; Palmeira, Patricia; Kim, Chong Ae ; Carneiro-Sampaio, Magda Maria Sales ; Rosenberg, Carla ; Kulikowski, Leslie Domenici
Fonte: The Journal of Pediatrics. Unidades: IB, FM
Assuntos: GENÉTICA MÉDICA, DELEÇÃO DE GENES, ANORMALIDADES CONGÊNITAS, DOENÇAS RARAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MONTENEGRO, Marilia Moreira et al. Expanding the phenotype of 8p23.1 Deletion Syndrome: eight new cases resembling the clinical spectrum of 22q11.2 microdeletion. The Journal of Pediatrics, v. 252, n. Ja 2023, p. 56-60, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2022.08.051. Acesso em: 27 maio 2024.
APA
Montenegro, M. M., Camilotti, D., Quaio, R. D. 'angioli C., Gasparini, Y., Zanardo, E. A., Rangel-Santos, A., et al. (2023). Expanding the phenotype of 8p23.1 Deletion Syndrome: eight new cases resembling the clinical spectrum of 22q11.2 microdeletion. The Journal of Pediatrics, 252( Ja 2023), 56-60. doi:10.1016/j.jpeds.2022.08.051
NLM
Montenegro MM, Camilotti D, Quaio RD'angioli C, Gasparini Y, Zanardo EA, Rangel-Santos A, Novo-Filho GM, Francisco G, Liro L, Nascimento AM, Chehimi SN, Soares DCQ, Krepischi ACV, Grassi MS, Honjo RS, Palmeira P, Kim CA, Carneiro-Sampaio MMS, Rosenberg C, Kulikowski LD. Expanding the phenotype of 8p23.1 Deletion Syndrome: eight new cases resembling the clinical spectrum of 22q11.2 microdeletion [Internet]. The Journal of Pediatrics. 2023 ; 252( Ja 2023): 56-60.[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2022.08.051
Vancouver
Montenegro MM, Camilotti D, Quaio RD'angioli C, Gasparini Y, Zanardo EA, Rangel-Santos A, Novo-Filho GM, Francisco G, Liro L, Nascimento AM, Chehimi SN, Soares DCQ, Krepischi ACV, Grassi MS, Honjo RS, Palmeira P, Kim CA, Carneiro-Sampaio MMS, Rosenberg C, Kulikowski LD. Expanding the phenotype of 8p23.1 Deletion Syndrome: eight new cases resembling the clinical spectrum of 22q11.2 microdeletion [Internet]. The Journal of Pediatrics. 2023 ; 252( Ja 2023): 56-60.[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2022.08.051
Artigo de periodico
Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: models for Xia-Gibbs syndrome (2023)
Carvalho, Laura Machado Lara; Branco, Elisa Varella ; Sarafian, Raquel Delgado ; Kobayashi, Gerson Shigeru ; Araújo, Fabiano Tófoli de; Souza, Lucas Santos ; Moreira, Danielle de Paula; Hsia, Gabriella Shih Ping ; Bertollo, Eny Maria Goloni; Buck, Cecília Barbosa; Costa, Silvia Souza da; Fialho, Davi Mendes; Vasconcelos, Felipe Tadeu Galante Rocha de; Brito, Luciano Abreu; Machado, Luciana Elena de Souza Fraga; Ramos, Igor Cabreira; Pereira, Lygia da Veiga ; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Passos-Bueno, Maria Rita ; Mendes, Tiago Antonio de Oliveira; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla
Fonte: Gene. Unidades: IB, BIOTECNOLOGIA, IQ
Assuntos: GENÉTICA MÉDICA, DOENÇAS GENÉTICAS, PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CARVALHO, Laura Machado Lara et al. Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: models for Xia-Gibbs syndrome. Gene, v. 871, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147424. Acesso em: 27 maio 2024.
APA
Carvalho, L. M. L., Branco, E. V., Sarafian, R. D., Kobayashi, G. S., Araújo, F. T. de, Souza, L. S., et al. (2023). Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: models for Xia-Gibbs syndrome. Gene, 871. doi:10.1016/j.gene.2023.147424
NLM
Carvalho LML, Branco EV, Sarafian RD, Kobayashi GS, Araújo FT de, Souza LS, Moreira D de P, Hsia GSP, Bertollo EMG, Buck CB, Costa SS da, Fialho DM, Vasconcelos FTGR de, Brito LA, Machado LE de SF, Ramos IC, Pereira L da V, Koiffmann CP, Passos-Bueno MR, Mendes TA de O, Krepischi ACV, Rosenberg C. Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: models for Xia-Gibbs syndrome [Internet]. Gene. 2023 ; 871[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147424
Vancouver
Carvalho LML, Branco EV, Sarafian RD, Kobayashi GS, Araújo FT de, Souza LS, Moreira D de P, Hsia GSP, Bertollo EMG, Buck CB, Costa SS da, Fialho DM, Vasconcelos FTGR de, Brito LA, Machado LE de SF, Ramos IC, Pereira L da V, Koiffmann CP, Passos-Bueno MR, Mendes TA de O, Krepischi ACV, Rosenberg C. Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: models for Xia-Gibbs syndrome [Internet]. Gene. 2023 ; 871[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147424
Artigo de periodico
Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants (2023)
Chaves, Luiza D; Carvalho, Laura M. L; Tolezano, Giovanna C; Pires, Sara F; Costa, Silvia S; Scliar, Marília O. de; Giuliani, Liane de R; Bertola, Débora Romeo ; Santos-Rebouças, Cíntia B; Seo, Go Hun; Otto, Paulo A ; Rosenberg, Carla ; Vianna-Morgante, Angela M ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Fonte: Molecular Neurobiology. Unidade: IB
Assuntos: MULHERES, CROMOSSOMO X, RETARDO MENTAL, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
CHAVES, Luiza D et al. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants. Molecular Neurobiology, v. 60, p. 3758–3769, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0. Acesso em: 27 maio 2024.
APA
Chaves, L. D., Carvalho, L. M. L., Tolezano, G. C., Pires, S. F., Costa, S. S., Scliar, M. O. de, et al. (2023). Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants. Molecular Neurobiology, 60, 3758–3769. doi:10.1007/s12035-023-03311-0
NLM
Chaves LD, Carvalho LML, Tolezano GC, Pires SF, Costa SS, Scliar MO de, Giuliani L de R, Bertola DR, Santos-Rebouças CB, Seo GH, Otto PA, Rosenberg C, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants [Internet]. Molecular Neurobiology. 2023 ; 60 3758–3769.[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0
Vancouver
Chaves LD, Carvalho LML, Tolezano GC, Pires SF, Costa SS, Scliar MO de, Giuliani L de R, Bertola DR, Santos-Rebouças CB, Seo GH, Otto PA, Rosenberg C, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants [Internet]. Molecular Neurobiology. 2023 ; 60 3758–3769.[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0
Artigo de periodico
New evidence of genetic heterogeneity causing hereditary gingival fibromatosis and ALK and CD36 as new candidate genes (2023)
Machado, Renato Assis ; Andrade, Rodrigo Soares de; Pêgo, Sabina Pena Borges ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Coletta, Ricardo Della ; Martelli-Júnior, Hercílio
Fonte: Journal of Periodontology. Unidades: IB, HRAC
Assuntos: FIBROMATOSE GENGIVAL, HETEROGENEIDADE, DOENÇAS HEREDITÁRIAS
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ABNT
MACHADO, Renato Assis et al. New evidence of genetic heterogeneity causing hereditary gingival fibromatosis and ALK and CD36 as new candidate genes. Journal of Periodontology, v. 94, n. Ja 2023, p. 108-118, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/JPER.22-0219. Acesso em: 27 maio 2024.
APA
Machado, R. A., Andrade, R. S. de, Pêgo, S. P. B., Krepischi, A. C. V., Coletta, R. D., & Martelli-Júnior, H. (2023). New evidence of genetic heterogeneity causing hereditary gingival fibromatosis and ALK and CD36 as new candidate genes. Journal of Periodontology, 94( Ja 2023), 108-118. doi:10.1002/JPER.22-0219
NLM
Machado RA, Andrade RS de, Pêgo SPB, Krepischi ACV, Coletta RD, Martelli-Júnior H. New evidence of genetic heterogeneity causing hereditary gingival fibromatosis and ALK and CD36 as new candidate genes [Internet]. Journal of Periodontology. 2023 ; 94( Ja 2023): 108-118.[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1002/JPER.22-0219
Vancouver
Machado RA, Andrade RS de, Pêgo SPB, Krepischi ACV, Coletta RD, Martelli-Júnior H. New evidence of genetic heterogeneity causing hereditary gingival fibromatosis and ALK and CD36 as new candidate genes [Internet]. Journal of Periodontology. 2023 ; 94( Ja 2023): 108-118.[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1002/JPER.22-0219
Artigo de periodico
SCAF4-related syndromic intellectual disability (2023)
Carvalho, Laura Machado Lara ; Pinto, Carla Franchi; Scliar, Marília de Oliveira; Otto, Paulo A ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla
Fonte: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidade: IB
Assuntos: GENÉTICA, PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, GENES
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ABNT
CARVALHO, Laura Machado Lara et al. SCAF4-related syndromic intellectual disability. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 191, n. 2, p. 570-574, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63032. Acesso em: 27 maio 2024.
APA
Carvalho, L. M. L., Pinto, C. F., Scliar, M. de O., Otto, P. A., Krepischi, A. C. V., & Rosenberg, C. (2023). SCAF4-related syndromic intellectual disability. American Journal of Medical Genetics. Part A, 191( 2), 570-574. doi:10.1002/ajmg.a.63032
NLM
Carvalho LML, Pinto CF, Scliar M de O, Otto PA, Krepischi ACV, Rosenberg C. SCAF4-related syndromic intellectual disability [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2023 ; 191( 2): 570-574.[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63032
Vancouver
Carvalho LML, Pinto CF, Scliar M de O, Otto PA, Krepischi ACV, Rosenberg C. SCAF4-related syndromic intellectual disability [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2023 ; 191( 2): 570-574.[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63032
Mestrado Profissionalizante
Diagnóstico de deficiência intelectual sindrômica por sequenciamento de nova geração em famílias consanguíneas (2022)
Shinzato, Amanda; Krepischi, Ana Cristina Victorino (coorient) ; Rosenberg, Carla (Orientador)
Unidade: IB
Assuntos: PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, ACONSELHAMENTO GENÉTICO
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ABNT
SHINZATO, Amanda. Diagnóstico de deficiência intelectual sindrômica por sequenciamento de nova geração em famílias consanguíneas. 2022. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2022. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-23112022-150300/. Acesso em: 27 maio 2024.
APA
Shinzato, A. (2022). Diagnóstico de deficiência intelectual sindrômica por sequenciamento de nova geração em famílias consanguíneas (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-23112022-150300/
NLM
Shinzato A. Diagnóstico de deficiência intelectual sindrômica por sequenciamento de nova geração em famílias consanguíneas [Internet]. 2022 ;[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-23112022-150300/
Vancouver
Shinzato A. Diagnóstico de deficiência intelectual sindrômica por sequenciamento de nova geração em famílias consanguíneas [Internet]. 2022 ;[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-23112022-150300/
Artigo de periodico
Diagnostic yield of a multigene sequencing approach in children classified as idiopathic short stature (2022)
Andrade, Nathalia Liberatoscioli Menezes; Funari, Mariana Ferreira de Assis; Scalco, Renata; Dantas, Naiara Castelo Branc; Rezende, Raissa C; Freire, Bruna L; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Arnhold, Ivo J P; Jorge, Alexander A. L; Vasques, Gabriela Andrade
Fonte: Endocrine Connections. Unidades: IB, FM
Assuntos: MUTAÇÃO GENÉTICA, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, CRIANÇAS, DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
ANDRADE, Nathalia Liberatoscioli Menezes et al. Diagnostic yield of a multigene sequencing approach in children classified as idiopathic short stature. Endocrine Connections, v. 11, n. 12, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1530/EC-22-0214. Acesso em: 27 maio 2024.
APA
Andrade, N. L. M., Funari, M. F. de A., Scalco, R., Dantas, N. C. B., Rezende, R. C., Freire, B. L., et al. (2022). Diagnostic yield of a multigene sequencing approach in children classified as idiopathic short stature. Endocrine Connections, 11( 12). doi:10.1530/EC-22-0214
NLM
Andrade NLM, Funari MF de A, Scalco R, Dantas NCB, Rezende RC, Freire BL, Krepischi ACV, Arnhold IJP, Jorge AAL, Vasques GA. Diagnostic yield of a multigene sequencing approach in children classified as idiopathic short stature [Internet]. Endocrine Connections. 2022 ; 11( 12):[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1530/EC-22-0214
Vancouver
Andrade NLM, Funari MF de A, Scalco R, Dantas NCB, Rezende RC, Freire BL, Krepischi ACV, Arnhold IJP, Jorge AAL, Vasques GA. Diagnostic yield of a multigene sequencing approach in children classified as idiopathic short stature [Internet]. Endocrine Connections. 2022 ; 11( 12):[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1530/EC-22-0214
Artigo de periodico
Burden of rare copy number variants in microcephaly: a Brazilian cohort of 185 microcephalic patients and review of the literature (2022)
Tolezano, Giovanna Cantini; Bastos, Giovanna Civitate; Costa, Silvia Souza da; Freire, Bruna Lucheze; Homma, Thais Kataoka; Honjo, Rachel Sayuri ; Yamamoto, Guilherme Lopes ; Passos-Bueno, Maria Rita ; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Kim, Chong Ae ; Vianna-Morgante, Angela M ; Jorge, Alexander Augusto de Lima ; Bertola, Débora Romeo ; Rosenberg, Carla ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Fonte: Journal of Autism and Developmental Disorders. Unidades: IB, FM
Assuntos: MICROCEFALIA, REVISÃO SISTEMÁTICA
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ABNT
TOLEZANO, Giovanna Cantini et al. Burden of rare copy number variants in microcephaly: a Brazilian cohort of 185 microcephalic patients and review of the literature. Journal of Autism and Developmental Disorders, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s10803-022-05853-z. Acesso em: 27 maio 2024.
APA
Tolezano, G. C., Bastos, G. C., Costa, S. S. da, Freire, B. L., Homma, T. K., Honjo, R. S., et al. (2022). Burden of rare copy number variants in microcephaly: a Brazilian cohort of 185 microcephalic patients and review of the literature. Journal of Autism and Developmental Disorders. doi:10.1007/s10803-022-05853-z
NLM
Tolezano GC, Bastos GC, Costa SS da, Freire BL, Homma TK, Honjo RS, Yamamoto GL, Passos-Bueno MR, Koiffmann CP, Kim CA, Vianna-Morgante AM, Jorge AA de L, Bertola DR, Rosenberg C, Krepischi ACV. Burden of rare copy number variants in microcephaly: a Brazilian cohort of 185 microcephalic patients and review of the literature [Internet]. Journal of Autism and Developmental Disorders. 2022 ;[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10803-022-05853-z
Vancouver
Tolezano GC, Bastos GC, Costa SS da, Freire BL, Homma TK, Honjo RS, Yamamoto GL, Passos-Bueno MR, Koiffmann CP, Kim CA, Vianna-Morgante AM, Jorge AA de L, Bertola DR, Rosenberg C, Krepischi ACV. Burden of rare copy number variants in microcephaly: a Brazilian cohort of 185 microcephalic patients and review of the literature [Internet]. Journal of Autism and Developmental Disorders. 2022 ;[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10803-022-05853-z
Artigo de periodico
Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil (2022)
Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Villela, Darine; Costa, Silvia Souza da; Bertola, Débora R. ; Vianna-Morgante, Angela M ; Pearson, Peter L; Rosenberg, Carla
Fonte: Scientific Reports. Unidade: IB
Assuntos: DOENÇAS CONGÊNITAS, CROMOSSOMOS, GENÉTICA, ACONSELHAMENTO GENÉTICO
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ABNT
KREPISCHI, Ana Cristina Victorino et al. Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil. Scientific Reports, v. 12, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41598-022-19274-6. Acesso em: 27 maio 2024.
APA
Krepischi, A. C. V., Villela, D., Costa, S. S. da, Bertola, D. R., Vianna-Morgante, A. M., Pearson, P. L., & Rosenberg, C. (2022). Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil. Scientific Reports, 12. doi:10.1038/s41598-022-19274-6
NLM
Krepischi ACV, Villela D, Costa SS da, Bertola DR, Vianna-Morgante AM, Pearson PL, Rosenberg C. Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil [Internet]. Scientific Reports. 2022 ; 12[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41598-022-19274-6
Vancouver
Krepischi ACV, Villela D, Costa SS da, Bertola DR, Vianna-Morgante AM, Pearson PL, Rosenberg C. Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil [Internet]. Scientific Reports. 2022 ; 12[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41598-022-19274-6
Mestrado Profissionalizante
Investigação de desvios extremos da inativação do cromossomo X em mulheres com deficiência intelectual idiopática como indicativo de variantes causais (2022)
Chaves, Luiza Dias; Krepischi, Ana Cristina Victorino (Orientador) ; Vianna-Morgante, Angela M (Orientador)
Unidade: IB
Assuntos: PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, CROMOSSOMO X, CROMOSSOMO X FRÁGIL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CHAVES, Luiza Dias. Investigação de desvios extremos da inativação do cromossomo X em mulheres com deficiência intelectual idiopática como indicativo de variantes causais. 2022. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2022. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-20062022-173213/. Acesso em: 27 maio 2024.
APA
Chaves, L. D. (2022). Investigação de desvios extremos da inativação do cromossomo X em mulheres com deficiência intelectual idiopática como indicativo de variantes causais (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-20062022-173213/
NLM
Chaves LD. Investigação de desvios extremos da inativação do cromossomo X em mulheres com deficiência intelectual idiopática como indicativo de variantes causais [Internet]. 2022 ;[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-20062022-173213/
Vancouver
Chaves LD. Investigação de desvios extremos da inativação do cromossomo X em mulheres com deficiência intelectual idiopática como indicativo de variantes causais [Internet]. 2022 ;[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-20062022-173213/

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