ReP USP - Resultado da busca

Dissertação (Mestrado)
Ataxias espinocerebelares dominantes por mutações de ponto: separando o joio do trigo (2024)
Silva, Carolina Rauffus Vilela da; Kok, Fernando (Orientador)
Unidade: IB
Assuntos: ATAXIA, GENÓTIPOS, FENÓTIPOS, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SILVA, Carolina Rauffus Vilela da. Ataxias espinocerebelares dominantes por mutações de ponto: separando o joio do trigo. 2024. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2024. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-01072024-100033/. Acesso em: 09 ago. 2024.
APA
Silva, C. R. V. da. (2024). Ataxias espinocerebelares dominantes por mutações de ponto: separando o joio do trigo (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-01072024-100033/
NLM
Silva CRV da. Ataxias espinocerebelares dominantes por mutações de ponto: separando o joio do trigo [Internet]. 2024 ;[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-01072024-100033/
Vancouver
Silva CRV da. Ataxias espinocerebelares dominantes por mutações de ponto: separando o joio do trigo [Internet]. 2024 ;[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-01072024-100033/
Artigo de periodico
Aseptic meningitis in Fabry disease due to a novel GLA variant: an expanded phenotype? (2023)
Nobrega, Paulo Ribeiro; Morais, Joao Lucas Araujo; Ferreira, Alliane Milliane; Medeiros, Alisson Dantas de; Duarte, Beatrice Araujo; Rangel, Deborah Moreira; Lima, Fabricio Oliveira; Paiva, Anderson Rodrigues Brandao de; Paim-Marques, Luciana; Kok, Fernando
Fonte: Neurological sciences. Unidade: FM
Assuntos: MENINGITE, SINAIS E SINTOMAS, DIAGNÓSTICO POR IMAGEM, IMAGEM POR RESSONÂNCIA MAGNÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
NOBREGA, Paulo Ribeiro et al. Aseptic meningitis in Fabry disease due to a novel GLA variant: an expanded phenotype?. Neurological sciences, v. 44, n. 1, p. 319-327, 2023Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/52982. Acesso em: 09 ago. 2024.
APA
Nobrega, P. R., Morais, J. L. A., Ferreira, A. M., Medeiros, A. D. de, Duarte, B. A., Rangel, D. M., et al. (2023). Aseptic meningitis in Fabry disease due to a novel GLA variant: an expanded phenotype? Neurological sciences, 44( 1), 319-327. doi:10.1007/s10072-022-06388-y
NLM
Nobrega PR, Morais JLA, Ferreira AM, Medeiros AD de, Duarte BA, Rangel DM, Lima FO, Paiva ARB de, Paim-Marques L, Kok F. Aseptic meningitis in Fabry disease due to a novel GLA variant: an expanded phenotype? [Internet]. Neurological sciences. 2023 ; 44( 1): 319-327.[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/52982
Vancouver
Nobrega PR, Morais JLA, Ferreira AM, Medeiros AD de, Duarte BA, Rangel DM, Lima FO, Paiva ARB de, Paim-Marques L, Kok F. Aseptic meningitis in Fabry disease due to a novel GLA variant: an expanded phenotype? [Internet]. Neurological sciences. 2023 ; 44( 1): 319-327.[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/52982
Artigo de periodico
Clinical management and diagnosis of CLN2 disease: consensus of the Brazilian experts group (2023)
Sampaio, Letícia Pereira de Brito; Manreza, Maria Luiza Giraldes de; Pessoa, André Luiz Santos; Giannetti, Juliana Gurgel; Coan, Ana Carolina; Linden Junior, Helio van der; Embiruçu, Emilia Katiane; Henriques-Souza, Adelia Maria de Miranda; Kok, Fernando
Fonte: Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Unidade: FM
Assuntos: LIPOFUSCINOSE CEROIDE NEURONAL, FARMACOTERAPIA, DOENÇAS RARAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SAMPAIO, Letícia Pereira de Brito et al. Clinical management and diagnosis of CLN2 disease: consensus of the Brazilian experts group. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 81, n. 3, p. 284-295, 2023Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53945. Acesso em: 09 ago. 2024.
APA
Sampaio, L. P. de B., Manreza, M. L. G. de, Pessoa, A. L. S., Giannetti, J. G., Coan, A. C., Linden Junior, H. van der, et al. (2023). Clinical management and diagnosis of CLN2 disease: consensus of the Brazilian experts group. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 81( 3), 284-295. doi:10.1055/s-0043-1761434
NLM
Sampaio LP de B, Manreza MLG de, Pessoa ALS, Giannetti JG, Coan AC, Linden Junior H van der, Embiruçu EK, Henriques-Souza AM de M, Kok F. Clinical management and diagnosis of CLN2 disease: consensus of the Brazilian experts group [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2023 ; 81( 3): 284-295.[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53945
Vancouver
Sampaio LP de B, Manreza MLG de, Pessoa ALS, Giannetti JG, Coan AC, Linden Junior H van der, Embiruçu EK, Henriques-Souza AM de M, Kok F. Clinical management and diagnosis of CLN2 disease: consensus of the Brazilian experts group [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2023 ; 81( 3): 284-295.[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53945
Artigo de periodico-carta/editorial
Dysgenesis of the posterior segment of the corpus callosum. [Editorial]: don't miss SPG45! (2023)
Guimaraes, Daniel de Faria; Almeida, Ana Luiza Viegas de; Scortegagna, Felipe Alba; Nunes, Renato Hoffmann; Amorim, Simone Consuelo; Pacheco, Felipe Torres; Kok, Fernando ; Rocha, Antonio Jose da
Fonte: Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Unidade: FM
Assuntos: DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS DOS GENITAIS FEMININOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GUIMARAES, Daniel de Faria et al. Dysgenesis of the posterior segment of the corpus callosum. [Editorial]: don't miss SPG45!. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Sao Paulo Sp: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53954. Acesso em: 09 ago. 2024. , 2023
APA
Guimaraes, D. de F., Almeida, A. L. V. de, Scortegagna, F. A., Nunes, R. H., Amorim, S. C., Pacheco, F. T., et al. (2023). Dysgenesis of the posterior segment of the corpus callosum. [Editorial]: don't miss SPG45!. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Sao Paulo Sp: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. doi:10.1055/s-0043-1763299
NLM
Guimaraes D de F, Almeida ALV de, Scortegagna FA, Nunes RH, Amorim SC, Pacheco FT, Kok F, Rocha AJ da. Dysgenesis of the posterior segment of the corpus callosum. [Editorial]: don't miss SPG45! [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2023 ; 81( 3): 322-323.[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53954
Vancouver
Guimaraes D de F, Almeida ALV de, Scortegagna FA, Nunes RH, Amorim SC, Pacheco FT, Kok F, Rocha AJ da. Dysgenesis of the posterior segment of the corpus callosum. [Editorial]: don't miss SPG45! [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2023 ; 81( 3): 322-323.[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53954
Artigo de periodico
Incidental magnetic resonance imaging findings leading to an unusual diagnosis: Adult onset Krabbe disease (2022)
Paiva, Anderson Rodrigues Brandao; Fonseca Neto, Ronald Edington; Afonso, Clara Lima; Freua, Fernando; Nobrega, Paulo Ribeiro; Kok, Fernando
Fonte: European journal of neurology. Unidade: FM
Assuntos: DOENÇAS GENÉTICAS, RESSONÂNCIA MAGNÉTICA, ADULTOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
PAIVA, Anderson Rodrigues Brandao et al. Incidental magnetic resonance imaging findings leading to an unusual diagnosis: Adult onset Krabbe disease. European journal of neurology, v. 29, n. 6, p. 1859-1862, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/ene.15298. Acesso em: 09 ago. 2024.
APA
Paiva, A. R. B., Fonseca Neto, R. E., Afonso, C. L., Freua, F., Nobrega, P. R., & Kok, F. (2022). Incidental magnetic resonance imaging findings leading to an unusual diagnosis: Adult onset Krabbe disease. European journal of neurology, 29( 6), 1859-1862. doi:10.1111/ene.15298
NLM
Paiva ARB, Fonseca Neto RE, Afonso CL, Freua F, Nobrega PR, Kok F. Incidental magnetic resonance imaging findings leading to an unusual diagnosis: Adult onset Krabbe disease [Internet]. European journal of neurology. 2022 ; 29( 6): 1859-1862.[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1111/ene.15298
Vancouver
Paiva ARB, Fonseca Neto RE, Afonso CL, Freua F, Nobrega PR, Kok F. Incidental magnetic resonance imaging findings leading to an unusual diagnosis: Adult onset Krabbe disease [Internet]. European journal of neurology. 2022 ; 29( 6): 1859-1862.[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1111/ene.15298
Tese (Doutorado)
Investigação clínica e genética das paraplegias espásticas hereditárias (2022)
Freua, Fernando; Kok, Fernando (Orientador)
Unidade: FM
Assuntos: GENÉTICA, NEUROGENÉTICA, NEUROLOGIA, PARAPLÉGICO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FREUA, Fernando. Investigação clínica e genética das paraplegias espásticas hereditárias. 2022. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2022. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-14062022-123318/. Acesso em: 09 ago. 2024.
APA
Freua, F. (2022). Investigação clínica e genética das paraplegias espásticas hereditárias (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-14062022-123318/
NLM
Freua F. Investigação clínica e genética das paraplegias espásticas hereditárias [Internet]. 2022 ;[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-14062022-123318/
Vancouver
Freua F. Investigação clínica e genética das paraplegias espásticas hereditárias [Internet]. 2022 ;[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-14062022-123318/
Artigo de periodico
Apraxia of Eyelid Opening and Blepharospasm in Two Spinocerebellar Ataxia Type 3 Patients (2022)
Guimaraes, Thiago G; Montanha, Lucas R; Freua, Fernando; Paiva, Anderson R. B; Souza, Lucia Macedo; Kok, Fernando
Fonte: Tremor and other hyperkinetic movements. Unidade: FM
Assuntos: ATAXIA, FENOMENOLOGIA, EDUCAÇÃO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GUIMARAES, Thiago G et al. Apraxia of Eyelid Opening and Blepharospasm in Two Spinocerebellar Ataxia Type 3 Patients. Tremor and other hyperkinetic movements, v. 12, n. 1, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.5334/tohm.677. Acesso em: 09 ago. 2024.
APA
Guimaraes, T. G., Montanha, L. R., Freua, F., Paiva, A. R. B., Souza, L. M., & Kok, F. (2022). Apraxia of Eyelid Opening and Blepharospasm in Two Spinocerebellar Ataxia Type 3 Patients. Tremor and other hyperkinetic movements, 12( 1). doi:10.5334/tohm.677
NLM
Guimaraes TG, Montanha LR, Freua F, Paiva ARB, Souza LM, Kok F. Apraxia of Eyelid Opening and Blepharospasm in Two Spinocerebellar Ataxia Type 3 Patients [Internet]. Tremor and other hyperkinetic movements. 2022 ; 12( 1):[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://doi.org/10.5334/tohm.677
Vancouver
Guimaraes TG, Montanha LR, Freua F, Paiva ARB, Souza LM, Kok F. Apraxia of Eyelid Opening and Blepharospasm in Two Spinocerebellar Ataxia Type 3 Patients [Internet]. Tremor and other hyperkinetic movements. 2022 ; 12( 1):[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://doi.org/10.5334/tohm.677
Artigo de periodico
Mystery solved after 23 years: M syndrome is PIGT-associated multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 (2022)
Nobrega, Paulo Ribeiro; Castro, Matheus Augusto Araujo ; Paiva, Anderson Rodrigues Brandao de; Kok, Fernando
Fonte: American journal of medical genetics part a. Unidade: FM
Assuntos: CONVULSÕES, CONVULSOTERAPIA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
NOBREGA, Paulo Ribeiro et al. Mystery solved after 23 years: M syndrome is PIGT-associated multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3. American journal of medical genetics part a, v. 188, n. 12, p. 3567-3568, 2022Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/50568. Acesso em: 09 ago. 2024.
APA
Nobrega, P. R., Castro, M. A. A., Paiva, A. R. B. de, & Kok, F. (2022). Mystery solved after 23 years: M syndrome is PIGT-associated multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3. American journal of medical genetics part a, 188( 12), 3567-3568. doi:10.1002/ajmg.a.62977
NLM
Nobrega PR, Castro MAA, Paiva ARB de, Kok F. Mystery solved after 23 years: M syndrome is PIGT-associated multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 [Internet]. American journal of medical genetics part a. 2022 ; 188( 12): 3567-3568.[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/50568
Vancouver
Nobrega PR, Castro MAA, Paiva ARB de, Kok F. Mystery solved after 23 years: M syndrome is PIGT-associated multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 [Internet]. American journal of medical genetics part a. 2022 ; 188( 12): 3567-3568.[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/50568
Artigo de periodico
Clinical and Genetic Characterization of Brazilian Patients with Ataxia and Oculomotor Apraxia (2022)
Costa, Sophia Caldas Gonzaga da; Rezende Filho, Flavio C. de; Freitas, Julian Leticia de; Matos, Paula Camila Alves de Assis Pereira; Della-Ripa, Bruno; Franca Junior, Marcondes Cavalcante; Marques Júnior, Wilson ; Santos, Mariana; Cronemberger, Igor Vasconcelos Barros; Kok, Fernando
Fonte: Movement disorders. Unidades: FM, FMRP
Assuntos: ATAXIA, BRASILEIROS, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
COSTA, Sophia Caldas Gonzaga da et al. Clinical and Genetic Characterization of Brazilian Patients with Ataxia and Oculomotor Apraxia. Movement disorders, v. 37, n. 6, p. 1309-1316, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/mds.29015. Acesso em: 09 ago. 2024.
APA
Costa, S. C. G. da, Rezende Filho, F. C. de, Freitas, J. L. de, Matos, P. C. A. de A. P., Della-Ripa, B., Franca Junior, M. C., et al. (2022). Clinical and Genetic Characterization of Brazilian Patients with Ataxia and Oculomotor Apraxia. Movement disorders, 37( 6), 1309-1316. doi:10.1002/mds.29015
NLM
Costa SCG da, Rezende Filho FC de, Freitas JL de, Matos PCA de AP, Della-Ripa B, Franca Junior MC, Marques Júnior W, Santos M, Cronemberger IVB, Kok F. Clinical and Genetic Characterization of Brazilian Patients with Ataxia and Oculomotor Apraxia [Internet]. Movement disorders. 2022 ; 37( 6): 1309-1316.[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mds.29015
Vancouver
Costa SCG da, Rezende Filho FC de, Freitas JL de, Matos PCA de AP, Della-Ripa B, Franca Junior MC, Marques Júnior W, Santos M, Cronemberger IVB, Kok F. Clinical and Genetic Characterization of Brazilian Patients with Ataxia and Oculomotor Apraxia [Internet]. Movement disorders. 2022 ; 37( 6): 1309-1316.[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mds.29015
Artigo de periodico
De novo TRPV4 Leu619Pro variant causes a new channelopathy characterised by giant cell lesions of the jaws and skull, skeletal abnormalities and polyneuropathy (2022)
Ragamin, Aviel; Gomes, Carolina C; Heus, Karen Bindels-de; Sandoval, Renata; Bassenden, Angelia Bassenden; Dib, Luciano; Kok, Fernando ; Alves, Julieta; Mathijssen, Irene; Herik, Evita Medici-van den
Fonte: Journal of medical genetics. Unidade: FM
Assuntos: DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO, DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
RAGAMIN, Aviel et al. De novo TRPV4 Leu619Pro variant causes a new channelopathy characterised by giant cell lesions of the jaws and skull, skeletal abnormalities and polyneuropathy. Journal of medical genetics, v. 59, n. 3, p. 305-312, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107427. Acesso em: 09 ago. 2024.
APA
Ragamin, A., Gomes, C. C., Heus, K. B. -de, Sandoval, R., Bassenden, A. B., Dib, L., et al. (2022). De novo TRPV4 Leu619Pro variant causes a new channelopathy characterised by giant cell lesions of the jaws and skull, skeletal abnormalities and polyneuropathy. Journal of medical genetics, 59( 3), 305-312. doi:10.1136/jmedgenet-2020-107427
NLM
Ragamin A, Gomes CC, Heus KB-de, Sandoval R, Bassenden AB, Dib L, Kok F, Alves J, Mathijssen I, Herik EM-van den. De novo TRPV4 Leu619Pro variant causes a new channelopathy characterised by giant cell lesions of the jaws and skull, skeletal abnormalities and polyneuropathy [Internet]. Journal of medical genetics. 2022 ; 59( 3): 305-312.[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107427
Vancouver
Ragamin A, Gomes CC, Heus KB-de, Sandoval R, Bassenden AB, Dib L, Kok F, Alves J, Mathijssen I, Herik EM-van den. De novo TRPV4 Leu619Pro variant causes a new channelopathy characterised by giant cell lesions of the jaws and skull, skeletal abnormalities and polyneuropathy [Internet]. Journal of medical genetics. 2022 ; 59( 3): 305-312.[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107427
Tese (Doutorado)
Sequenciamento completo do exoma no diagnóstico de defeitos do desenvolvimento cerebelar e da migração neuronal cerebral (2022)
Cabral, Katiane Sayão Souza; Kok, Fernando (Orientador)
Unidade: FM
Assuntos: DOENÇAS CEREBRAIS, NEUROIMAGEM
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CABRAL, Katiane Sayão Souza. Sequenciamento completo do exoma no diagnóstico de defeitos do desenvolvimento cerebelar e da migração neuronal cerebral. 2022. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2022. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-20072022-104745/. Acesso em: 09 ago. 2024.
APA
Cabral, K. S. S. (2022). Sequenciamento completo do exoma no diagnóstico de defeitos do desenvolvimento cerebelar e da migração neuronal cerebral (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-20072022-104745/
NLM
Cabral KSS. Sequenciamento completo do exoma no diagnóstico de defeitos do desenvolvimento cerebelar e da migração neuronal cerebral [Internet]. 2022 ;[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-20072022-104745/
Vancouver
Cabral KSS. Sequenciamento completo do exoma no diagnóstico de defeitos do desenvolvimento cerebelar e da migração neuronal cerebral [Internet]. 2022 ;[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-20072022-104745/
Tese (Doutorado)
Encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento: caracterização clínica e genética (2022)
Nakaharada, Luciana Midori Inuzuka; Kok, Fernando (Orientador)
Unidade: FM
Assuntos: EPILEPSIA, GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
NAKAHARADA, Luciana Midori Inuzuka. Encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento: caracterização clínica e genética. 2022. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2022. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-29112022-123050/. Acesso em: 09 ago. 2024.
APA
Nakaharada, L. M. I. (2022). Encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento: caracterização clínica e genética (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-29112022-123050/
NLM
Nakaharada LMI. Encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento: caracterização clínica e genética [Internet]. 2022 ;[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-29112022-123050/
Vancouver
Nakaharada LMI. Encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento: caracterização clínica e genética [Internet]. 2022 ;[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-29112022-123050/
Artigo de periodico
Biallelic Loss-of-Function NDUFA12 Variants Cause a Wide Phenotypic Spectrum from Leigh/Leigh-Like Syndrome to Isolated Optic Atrophy (2022)
Magrinelli, Francesca; Cali, Elisa; Braga, Vinicius Lopes; Yis, Uluc; Tomoum, Hoda; Shamseldin, Hanan; Raiman, Julian; Kernstock, Christoph; Rezende Filho, Flavio Moura; Kok, Fernando
Fonte: Movement disorders clinical practice. Unidade: FM
Assuntos: ATROFIA MUSCULAR, DISTROFIA MUSCULAR, FENÓTIPOS, OLHO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MAGRINELLI, Francesca et al. Biallelic Loss-of-Function NDUFA12 Variants Cause a Wide Phenotypic Spectrum from Leigh/Leigh-Like Syndrome to Isolated Optic Atrophy. Movement disorders clinical practice, v. 9, n. 2, p. 218-228, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/mdc3.13398. Acesso em: 09 ago. 2024.
APA
Magrinelli, F., Cali, E., Braga, V. L., Yis, U., Tomoum, H., Shamseldin, H., et al. (2022). Biallelic Loss-of-Function NDUFA12 Variants Cause a Wide Phenotypic Spectrum from Leigh/Leigh-Like Syndrome to Isolated Optic Atrophy. Movement disorders clinical practice, 9( 2), 218-228. doi:10.1002/mdc3.13398
NLM
Magrinelli F, Cali E, Braga VL, Yis U, Tomoum H, Shamseldin H, Raiman J, Kernstock C, Rezende Filho FM, Kok F. Biallelic Loss-of-Function NDUFA12 Variants Cause a Wide Phenotypic Spectrum from Leigh/Leigh-Like Syndrome to Isolated Optic Atrophy [Internet]. Movement disorders clinical practice. 2022 ; 9( 2): 218-228.[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mdc3.13398
Vancouver
Magrinelli F, Cali E, Braga VL, Yis U, Tomoum H, Shamseldin H, Raiman J, Kernstock C, Rezende Filho FM, Kok F. Biallelic Loss-of-Function NDUFA12 Variants Cause a Wide Phenotypic Spectrum from Leigh/Leigh-Like Syndrome to Isolated Optic Atrophy [Internet]. Movement disorders clinical practice. 2022 ; 9( 2): 218-228.[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mdc3.13398
Artigo de periodico-carta/editorial
Extreme Clinical Variability Among Carriers of Pathogenic Variant in SSBP1 [Carta] (2022)
Melo, Eduardo Sousa de; Paiva, Anderson Rodrigues Brandao de; Amorim Jr., Antonio Duarte de; Carvalho Jr., Jose Ronaldo Lima de; Bezerra, Marcos Eugenio Ramalho; Linden, Vanessa van Der; Lynch, David S.; Kok, Fernando
Fonte: Movement disorders. Unidade: FM
Assuntos: OFTALMOPATIAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, MITOCÔNDRIAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MELO, Eduardo Sousa de et al. Extreme Clinical Variability Among Carriers of Pathogenic Variant in SSBP1 [Carta]. Movement disorders. Hoboken: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1002/mds.28956. Acesso em: 09 ago. 2024. , 2022
APA
Melo, E. S. de, Paiva, A. R. B. de, Amorim Jr., A. D. de, Carvalho Jr., J. R. L. de, Bezerra, M. E. R., Linden, V. van D., et al. (2022). Extreme Clinical Variability Among Carriers of Pathogenic Variant in SSBP1 [Carta]. Movement disorders. Hoboken: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. doi:10.1002/mds.28956
NLM
Melo ES de, Paiva ARB de, Amorim Jr. AD de, Carvalho Jr. JRL de, Bezerra MER, Linden V van D, Lynch DS, Kok F. Extreme Clinical Variability Among Carriers of Pathogenic Variant in SSBP1 [Carta] [Internet]. Movement disorders. 2022 ; 37( 4): 879-881.[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mds.28956
Vancouver
Melo ES de, Paiva ARB de, Amorim Jr. AD de, Carvalho Jr. JRL de, Bezerra MER, Linden V van D, Lynch DS, Kok F. Extreme Clinical Variability Among Carriers of Pathogenic Variant in SSBP1 [Carta] [Internet]. Movement disorders. 2022 ; 37( 4): 879-881.[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mds.28956
Artigo de periodico
Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses (2021)
Villela, Darine ; Mazzonetto, Patricia C; Migliavacca, Michele P; Perrone, Eduardo; Guida, Gustavo; Milanezi, Maria Fernanda G; Jorge, Alexander A. L ; Ribeiro-Bicudo, Lucilene A ; Kok, Fernando ; Campagnari, Francine; Rosso-Giuliani, Liane de; Costa, Silvia Souza da; Vianna-Morgante, Angela M ; Pearson, Peter L; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla
Fonte: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidades: FM, IB
Assuntos: DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS CONGÊNITAS, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, TRANSTORNO AUTÍSTICO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
VILLELA, Darine et al. Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 185, n. 8, p. 2335-2344, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62237. Acesso em: 09 ago. 2024.
APA
Villela, D., Mazzonetto, P. C., Migliavacca, M. P., Perrone, E., Guida, G., Milanezi, M. F. G., et al. (2021). Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses. American Journal of Medical Genetics. Part A, 185( 8), 2335-2344. doi:10.1002/ajmg.a.62237
NLM
Villela D, Mazzonetto PC, Migliavacca MP, Perrone E, Guida G, Milanezi MFG, Jorge AAL, Ribeiro-Bicudo LA, Kok F, Campagnari F, Rosso-Giuliani L de, Costa SS da, Vianna-Morgante AM, Pearson PL, Krepischi ACV, Rosenberg C. Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2021 ; 185( 8): 2335-2344.[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62237
Vancouver
Villela D, Mazzonetto PC, Migliavacca MP, Perrone E, Guida G, Milanezi MFG, Jorge AAL, Ribeiro-Bicudo LA, Kok F, Campagnari F, Rosso-Giuliani L de, Costa SS da, Vianna-Morgante AM, Pearson PL, Krepischi ACV, Rosenberg C. Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2021 ; 185( 8): 2335-2344.[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62237
Parte de monografia/livro
Leucodistrofias no adulto (2021)
Paiva, Anderson Rodrigues Brandão; Kok, Fernando
Fonte: Neurologia. Unidade: FM
Assuntos: DOENÇAS GENÉTICAS, ADULTOS, DOENÇAS CEREBRAIS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
PAIVA, Anderson Rodrigues Brandão e KOK, Fernando. Leucodistrofias no adulto. Neurologia. Tradução . Rio de Janeiro: Atheneu, 2021. . . Acesso em: 09 ago. 2024.
APA
Paiva, A. R. B., & Kok, F. (2021). Leucodistrofias no adulto. In Neurologia. Rio de Janeiro: Atheneu.
NLM
Paiva ARB, Kok F. Leucodistrofias no adulto. In: Neurologia. Rio de Janeiro: Atheneu; 2021. [citado 2024 ago. 09 ]
Vancouver
Paiva ARB, Kok F. Leucodistrofias no adulto. In: Neurologia. Rio de Janeiro: Atheneu; 2021. [citado 2024 ago. 09 ]
Tese (Doutorado)
Avaliação clínica, neuropsicológica e neurofisiológica de pacientes com deficiência intelectual associado ao IMPA1 (MRT59) (2021)
Pêssoa, André Luiz Santos; Kok, Fernando (Orientador)
Unidade: FM
Assuntos: ELETROENCEFALOGRAFIA, TESTES NEUROPSICOLÓGICOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
PÊSSOA, André Luiz Santos. Avaliação clínica, neuropsicológica e neurofisiológica de pacientes com deficiência intelectual associado ao IMPA1 (MRT59). 2021. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2021. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-28102021-132302/. Acesso em: 09 ago. 2024.
APA
Pêssoa, A. L. S. (2021). Avaliação clínica, neuropsicológica e neurofisiológica de pacientes com deficiência intelectual associado ao IMPA1 (MRT59) (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-28102021-132302/
NLM
Pêssoa ALS. Avaliação clínica, neuropsicológica e neurofisiológica de pacientes com deficiência intelectual associado ao IMPA1 (MRT59) [Internet]. 2021 ;[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-28102021-132302/
Vancouver
Pêssoa ALS. Avaliação clínica, neuropsicológica e neurofisiológica de pacientes com deficiência intelectual associado ao IMPA1 (MRT59) [Internet]. 2021 ;[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-28102021-132302/
Parte de monografia/livro
Paraplegias espásticas hereditárias (2021)
Freua, Fernando; Kok, Fernando
Fonte: Neurologia. Unidade: FM
Assuntos: MANIFESTAÇÕES NEUROLÓGICAS, DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FREUA, Fernando e KOK, Fernando. Paraplegias espásticas hereditárias. Neurologia. Tradução . Rio de Janeiro: Atheneu, 2021. . . Acesso em: 09 ago. 2024.
APA
Freua, F., & Kok, F. (2021). Paraplegias espásticas hereditárias. In Neurologia. Rio de Janeiro: Atheneu.
NLM
Freua F, Kok F. Paraplegias espásticas hereditárias. In: Neurologia. Rio de Janeiro: Atheneu; 2021. [citado 2024 ago. 09 ]
Vancouver
Freua F, Kok F. Paraplegias espásticas hereditárias. In: Neurologia. Rio de Janeiro: Atheneu; 2021. [citado 2024 ago. 09 ]
Artigo de periodico
Extensive CFTR sequencing through NGS in Brazilian individuals with cystic fibrosis: unravelling regional discrepancies in the country (2021)
Silva Filho, Luiz Vicente Ribeiro Ferreira da; Maróstica, Paulo José Cauduro; Athanazio, Rodrigo Abensur; Reis, Francisco José Caldeira; Damaceno, Neiva; Paes, Angela Tavares; Hira, Adilson Yuuji; Schlesinger, David; Kok, Fernando; Amaral, Margarida D.; Fernandes, Maria Inez Machado
Fonte: Journal of Cystic Fibrosis. Unidade: FMRP
Assuntos: DIAGNÓSTICO CLÍNICO, GENÉTICA, TRIAGEM DE MASSA, CLORETO, SUOR, FIBROSE CÍSTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SILVA FILHO, Luiz Vicente Ribeiro Ferreira da et al. Extensive CFTR sequencing through NGS in Brazilian individuals with cystic fibrosis: unravelling regional discrepancies in the country. Journal of Cystic Fibrosis, v. 20, n. 3, p. 473-484, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2020.08.007. Acesso em: 09 ago. 2024.
APA
Silva Filho, L. V. R. F. da, Maróstica, P. J. C., Athanazio, R. A., Reis, F. J. C., Damaceno, N., Paes, A. T., et al. (2021). Extensive CFTR sequencing through NGS in Brazilian individuals with cystic fibrosis: unravelling regional discrepancies in the country. Journal of Cystic Fibrosis, 20( 3), 473-484. doi:10.1016/j.jcf.2020.08.007
NLM
Silva Filho LVRF da, Maróstica PJC, Athanazio RA, Reis FJC, Damaceno N, Paes AT, Hira AY, Schlesinger D, Kok F, Amaral MD, Fernandes MIM. Extensive CFTR sequencing through NGS in Brazilian individuals with cystic fibrosis: unravelling regional discrepancies in the country [Internet]. Journal of Cystic Fibrosis. 2021 ; 20( 3): 473-484.[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2020.08.007
Vancouver
Silva Filho LVRF da, Maróstica PJC, Athanazio RA, Reis FJC, Damaceno N, Paes AT, Hira AY, Schlesinger D, Kok F, Amaral MD, Fernandes MIM. Extensive CFTR sequencing through NGS in Brazilian individuals with cystic fibrosis: unravelling regional discrepancies in the country [Internet]. Journal of Cystic Fibrosis. 2021 ; 20( 3): 473-484.[citado 2024 ago. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2020.08.007
Parte de monografia/livro
Ataxias de etiologia genética (2021)
Assis, Bruno Della Ripa Rodrigues; Kok, Fernando
Fonte: Neurologia. Unidade: FM
Assuntos: ATAXIA, DISCINESIAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ASSIS, Bruno Della Ripa Rodrigues e KOK, Fernando. Ataxias de etiologia genética. Neurologia. Tradução . Rio de Janeiro: Atheneu, 2021. . . Acesso em: 09 ago. 2024.
APA
Assis, B. D. R. R., & Kok, F. (2021). Ataxias de etiologia genética. In Neurologia. Rio de Janeiro: Atheneu.
NLM
Assis BDRR, Kok F. Ataxias de etiologia genética. In: Neurologia. Rio de Janeiro: Atheneu; 2021. [citado 2024 ago. 09 ]
Vancouver
Assis BDRR, Kok F. Ataxias de etiologia genética. In: Neurologia. Rio de Janeiro: Atheneu; 2021. [citado 2024 ago. 09 ]

Unidades USP

ReP

Filtros

Tipo de material

Unidades USP

Departamento

Autores

Autores USP

Ano de publicação

Assuntos

Título da fonte

Editora

Nome do evento

País de publicação

Agência de fomento

Indexado em

Afiliação dos autores externos normalizada

Afiliação dos autores externos não normalizada

País das instituições de afiliação dos autores externos