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Artigo de periodico
Clinical characterization and underlying genetic findings in brazilian patients with syndromic microcephaly associated with neurodevelopmental disorders (2024)
Tolezano, Giovanna Cantini; Bastos, Giovanna Civitate; Costa, Silvia Souza da; Scliar, Marília de Oliveira; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Linden Jr, Hélio Van Der; Fernandes, Walter Luiz Magalhães; Otto, Paulo A ; Vianna-Morgante, Angela M ; Haddad, Luciana Amaral ; Honjo, Rachel Sayuri; Yamamoto, Guilherme Lopes; Kim, Chong Ae; Rosenberg, Carla ; Jorge, Alexander Augusto de Lima ; Bertola, Débora Romeo ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Fonte: Molecular Neurobiology. Unidades: IB, BIOINFORMÁTICA, FM
Assuntos: MICROCEFALIA, NEUROLOGIA, GENÉTICA
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ABNT
TOLEZANO, Giovanna Cantini et al. Clinical characterization and underlying genetic findings in brazilian patients with syndromic microcephaly associated with neurodevelopmental disorders. Molecular Neurobiology, 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03894-8. Acesso em: 28 jul. 2024.
APA
Tolezano, G. C., Bastos, G. C., Costa, S. S. da, Scliar, M. de O., Souza, C. F. M. de, Linden Jr, H. V. D., et al. (2024). Clinical characterization and underlying genetic findings in brazilian patients with syndromic microcephaly associated with neurodevelopmental disorders. Molecular Neurobiology. doi:10.1007/s12035-023-03894-8
NLM
Tolezano GC, Bastos GC, Costa SS da, Scliar M de O, Souza CFM de, Linden Jr HVD, Fernandes WLM, Otto PA, Vianna-Morgante AM, Haddad LA, Honjo RS, Yamamoto GL, Kim CA, Rosenberg C, Jorge AA de L, Bertola DR, Krepischi ACV. Clinical characterization and underlying genetic findings in brazilian patients with syndromic microcephaly associated with neurodevelopmental disorders [Internet]. Molecular Neurobiology. 2024 ;[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03894-8
Vancouver
Tolezano GC, Bastos GC, Costa SS da, Scliar M de O, Souza CFM de, Linden Jr HVD, Fernandes WLM, Otto PA, Vianna-Morgante AM, Haddad LA, Honjo RS, Yamamoto GL, Kim CA, Rosenberg C, Jorge AA de L, Bertola DR, Krepischi ACV. Clinical characterization and underlying genetic findings in brazilian patients with syndromic microcephaly associated with neurodevelopmental disorders [Internet]. Molecular Neurobiology. 2024 ;[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03894-8
Artigo de periodico
Imagawa-Matsumoto syndrome: SUZ12-related overgrowth disorder (2023)
Imagawa, Eri ; Seyama, Rie ; Aoi, Hiromi; Uchiyama, Yuri ; Marcarini, Bruno Guimaraes; Furquim, Isabel; Honjo, Rachel Sayuri ; Bertola, Débora Romeo ; Kim, Chong Ae ; Matsumoto, Naomichi
Fonte: Clinical genetics. Unidade: FM
Assuntos: DESENVOLVIMENTO SUSTENTÁVEL, DESENVOLVIMENTO INFANTIL, PSICOMOTRICIDADE
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ABNT
IMAGAWA, Eri et al. Imagawa-Matsumoto syndrome: SUZ12-related overgrowth disorder. Clinical genetics, v. 103, n. 4, p. 383-391, 2023Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53027. Acesso em: 28 jul. 2024.
APA
Imagawa, E., Seyama, R., Aoi, H., Uchiyama, Y., Marcarini, B. G., Furquim, I., et al. (2023). Imagawa-Matsumoto syndrome: SUZ12-related overgrowth disorder. Clinical genetics, 103( 4), 383-391. doi:10.1111/cge.14296
NLM
Imagawa E, Seyama R, Aoi H, Uchiyama Y, Marcarini BG, Furquim I, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA, Matsumoto N. Imagawa-Matsumoto syndrome: SUZ12-related overgrowth disorder [Internet]. Clinical genetics. 2023 ; 103( 4): 383-391.[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53027
Vancouver
Imagawa E, Seyama R, Aoi H, Uchiyama Y, Marcarini BG, Furquim I, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA, Matsumoto N. Imagawa-Matsumoto syndrome: SUZ12-related overgrowth disorder [Internet]. Clinical genetics. 2023 ; 103( 4): 383-391.[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53027
Artigo de periodico
Expanding the phenotype of 8p23.1 Deletion Syndrome: eight new cases resembling the clinical spectrum of 22q11.2 microdeletion (2023)
Montenegro, Marilia Moreira ; Camilotti, Débora; Quaio, Robledo D'angioli Costa ; Gasparini, Yanca; Zanardo, Evelin Aline ; Rangel-Santos, Andreia; Novo-Filho, Gil Monteiro; Francisco, Gleyson; Liro, Lucas; Nascimento, Amom Mendes ; Chehimi, Samar Nasser ; Soares, Diogo Cordeiro Queiroz; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Grassi, Marcília Sierro; Honjo, Rachel Sayuri ; Palmeira, Patricia; Kim, Chong Ae ; Carneiro-Sampaio, Magda Maria Sales ; Rosenberg, Carla ; Kulikowski, Leslie Domenici
Fonte: The Journal of Pediatrics. Unidades: IB, FM
Assuntos: GENÉTICA MÉDICA, DELEÇÃO DE GENES, ANORMALIDADES CONGÊNITAS, DOENÇAS RARAS
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ABNT
MONTENEGRO, Marilia Moreira et al. Expanding the phenotype of 8p23.1 Deletion Syndrome: eight new cases resembling the clinical spectrum of 22q11.2 microdeletion. The Journal of Pediatrics, v. 252, n. Ja 2023, p. 56-60, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2022.08.051. Acesso em: 28 jul. 2024.
APA
Montenegro, M. M., Camilotti, D., Quaio, R. D. 'angioli C., Gasparini, Y., Zanardo, E. A., Rangel-Santos, A., et al. (2023). Expanding the phenotype of 8p23.1 Deletion Syndrome: eight new cases resembling the clinical spectrum of 22q11.2 microdeletion. The Journal of Pediatrics, 252( Ja 2023), 56-60. doi:10.1016/j.jpeds.2022.08.051
NLM
Montenegro MM, Camilotti D, Quaio RD'angioli C, Gasparini Y, Zanardo EA, Rangel-Santos A, Novo-Filho GM, Francisco G, Liro L, Nascimento AM, Chehimi SN, Soares DCQ, Krepischi ACV, Grassi MS, Honjo RS, Palmeira P, Kim CA, Carneiro-Sampaio MMS, Rosenberg C, Kulikowski LD. Expanding the phenotype of 8p23.1 Deletion Syndrome: eight new cases resembling the clinical spectrum of 22q11.2 microdeletion [Internet]. The Journal of Pediatrics. 2023 ; 252( Ja 2023): 56-60.[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2022.08.051
Vancouver
Montenegro MM, Camilotti D, Quaio RD'angioli C, Gasparini Y, Zanardo EA, Rangel-Santos A, Novo-Filho GM, Francisco G, Liro L, Nascimento AM, Chehimi SN, Soares DCQ, Krepischi ACV, Grassi MS, Honjo RS, Palmeira P, Kim CA, Carneiro-Sampaio MMS, Rosenberg C, Kulikowski LD. Expanding the phenotype of 8p23.1 Deletion Syndrome: eight new cases resembling the clinical spectrum of 22q11.2 microdeletion [Internet]. The Journal of Pediatrics. 2023 ; 252( Ja 2023): 56-60.[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2022.08.051
Artigo de periodico
Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome (2023)
Lazzaro Filho, Ricardo Di; Yamamoto, Guilherme Lopes; Silva, Tiago J; Rocha, Leticia A; Linnenkamp, Bianca D. W; Castro, Matheus Augusto Araújo; Bartholdi, Deborah; Schaller, André; Leeb, Tosso; Kelmann, Samantha; Utagawa, Claudia Y; Steiner, Carlos E; Steinmetz, Leandra; Honjo, Rachel Sayuri; Kim, Chong Ae ; Wang, Lisa; Abourjaili-Bilodeau, Raphaël; Campeau, Philippe M; Warma, Matthew; Passos-Bueno, Maria Rita ; Hoch, Nicolas Carlos ; Bertola, Débora Romeo
Fonte: Journal of Medical Genetics. Unidades: BIOINFORMÁTICA, FM, IB, IQ
Assuntos: GENÉTICA MÉDICA, ANÁLISE DE SEQUÊNCIA DE DNA, DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
LAZZARO FILHO, Ricardo Di et al. Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome. Journal of Medical Genetics, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-109119. Acesso em: 28 jul. 2024.
APA
Lazzaro Filho, R. D., Yamamoto, G. L., Silva, T. J., Rocha, L. A., Linnenkamp, B. D. W., Castro, M. A. A., et al. (2023). Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome. Journal of Medical Genetics. doi:10.1136/jmg-2022-109119
NLM
Lazzaro Filho RD, Yamamoto GL, Silva TJ, Rocha LA, Linnenkamp BDW, Castro MAA, Bartholdi D, Schaller A, Leeb T, Kelmann S, Utagawa CY, Steiner CE, Steinmetz L, Honjo RS, Kim CA, Wang L, Abourjaili-Bilodeau R, Campeau PM, Warma M, Passos-Bueno MR, Hoch NC, Bertola DR. Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2023 ;[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-109119
Vancouver
Lazzaro Filho RD, Yamamoto GL, Silva TJ, Rocha LA, Linnenkamp BDW, Castro MAA, Bartholdi D, Schaller A, Leeb T, Kelmann S, Utagawa CY, Steiner CE, Steinmetz L, Honjo RS, Kim CA, Wang L, Abourjaili-Bilodeau R, Campeau PM, Warma M, Passos-Bueno MR, Hoch NC, Bertola DR. Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2023 ;[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-109119
Artigo de periodico
Burden of rare copy number variants in microcephaly: a Brazilian cohort of 185 microcephalic patients and review of the literature (2022)
Tolezano, Giovanna Cantini; Bastos, Giovanna Civitate; Costa, Silvia Souza da; Freire, Bruna Lucheze; Homma, Thais Kataoka; Honjo, Rachel Sayuri ; Yamamoto, Guilherme Lopes ; Passos-Bueno, Maria Rita ; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Kim, Chong Ae ; Vianna-Morgante, Angela M ; Jorge, Alexander Augusto de Lima ; Bertola, Débora Romeo ; Rosenberg, Carla ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Fonte: Journal of Autism and Developmental Disorders. Unidades: IB, FM
Assuntos: MICROCEFALIA, REVISÃO SISTEMÁTICA
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ABNT
TOLEZANO, Giovanna Cantini et al. Burden of rare copy number variants in microcephaly: a Brazilian cohort of 185 microcephalic patients and review of the literature. Journal of Autism and Developmental Disorders, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s10803-022-05853-z. Acesso em: 28 jul. 2024.
APA
Tolezano, G. C., Bastos, G. C., Costa, S. S. da, Freire, B. L., Homma, T. K., Honjo, R. S., et al. (2022). Burden of rare copy number variants in microcephaly: a Brazilian cohort of 185 microcephalic patients and review of the literature. Journal of Autism and Developmental Disorders. doi:10.1007/s10803-022-05853-z
NLM
Tolezano GC, Bastos GC, Costa SS da, Freire BL, Homma TK, Honjo RS, Yamamoto GL, Passos-Bueno MR, Koiffmann CP, Kim CA, Vianna-Morgante AM, Jorge AA de L, Bertola DR, Rosenberg C, Krepischi ACV. Burden of rare copy number variants in microcephaly: a Brazilian cohort of 185 microcephalic patients and review of the literature [Internet]. Journal of Autism and Developmental Disorders. 2022 ;[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10803-022-05853-z
Vancouver
Tolezano GC, Bastos GC, Costa SS da, Freire BL, Homma TK, Honjo RS, Yamamoto GL, Passos-Bueno MR, Koiffmann CP, Kim CA, Vianna-Morgante AM, Jorge AA de L, Bertola DR, Rosenberg C, Krepischi ACV. Burden of rare copy number variants in microcephaly: a Brazilian cohort of 185 microcephalic patients and review of the literature [Internet]. Journal of Autism and Developmental Disorders. 2022 ;[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10803-022-05853-z
Artigo de periodico
Pathogenic variants detected by RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome (2022)
Seyama, Rie; Uchiyama, Yuri; Ceroni, Jose Ricard Magliocco; Kim, Veronica Eun Hue; Furquim, Isabel; Honjo, Rachel Sayuri; Castro, Matheus Augusto Araujo; Pires, Lucas Vieira Lacerda; Aoi, Hiromi; Kim, Chong Ae
Fonte: Genomics. Unidade: FM
Assuntos: SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
SEYAMA, Rie et al. Pathogenic variants detected by RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome. Genomics, v. 114, n. 5, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2022.110468. Acesso em: 28 jul. 2024.
APA
Seyama, R., Uchiyama, Y., Ceroni, J. R. M., Kim, V. E. H., Furquim, I., Honjo, R. S., et al. (2022). Pathogenic variants detected by RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome. Genomics, 114( 5). doi:10.1016/j.ygeno.2022.110468
NLM
Seyama R, Uchiyama Y, Ceroni JRM, Kim VEH, Furquim I, Honjo RS, Castro MAA, Pires LVL, Aoi H, Kim CA. Pathogenic variants detected by RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome [Internet]. Genomics. 2022 ; 114( 5):[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2022.110468
Vancouver
Seyama R, Uchiyama Y, Ceroni JRM, Kim VEH, Furquim I, Honjo RS, Castro MAA, Pires LVL, Aoi H, Kim CA. Pathogenic variants detected by RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome [Internet]. Genomics. 2022 ; 114( 5):[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2022.110468
Artigo de periodico
Cardiovascular findings in Williams-Beuren Syndrome: Experience of a single center with 127 cases (2022)
Honjo, Rachel Sayuri; Monteleone, Vanessa Figueiredo; Aiello, Vera Demarchi; Wagenfuhr, Jaqueline; Issa, Victor Sarli; Pomerantzeff, Pablo Maria Alberto ; Furusawa, Erika Arai; Zanardo, Evelin Aline; Kulikowski, Leslie Domenici; Bertola, Débora Romeo ; Kim, Chong Ae
Fonte: American journal of medical genetics part a. Unidades: FM, IB
Assuntos: ESTENOSE DA VALVA AÓRTICA, PROLIFERAÇÃO CELULAR, INSUFICIÊNCIA RESPIRATÓRIA
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ABNT
HONJO, Rachel Sayuri et al. Cardiovascular findings in Williams-Beuren Syndrome: Experience of a single center with 127 cases. American journal of medical genetics part a, v. 188, n. 2, p. 676-682, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62542. Acesso em: 28 jul. 2024.
APA
Honjo, R. S., Monteleone, V. F., Aiello, V. D., Wagenfuhr, J., Issa, V. S., Pomerantzeff, P. M. A., et al. (2022). Cardiovascular findings in Williams-Beuren Syndrome: Experience of a single center with 127 cases. American journal of medical genetics part a, 188( 2), 676-682. doi:10.1002/ajmg.a.62542
NLM
Honjo RS, Monteleone VF, Aiello VD, Wagenfuhr J, Issa VS, Pomerantzeff PMA, Furusawa EA, Zanardo EA, Kulikowski LD, Bertola DR, Kim CA. Cardiovascular findings in Williams-Beuren Syndrome: Experience of a single center with 127 cases [Internet]. American journal of medical genetics part a. 2022 ; 188( 2): 676-682.[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62542
Vancouver
Honjo RS, Monteleone VF, Aiello VD, Wagenfuhr J, Issa VS, Pomerantzeff PMA, Furusawa EA, Zanardo EA, Kulikowski LD, Bertola DR, Kim CA. Cardiovascular findings in Williams-Beuren Syndrome: Experience of a single center with 127 cases [Internet]. American journal of medical genetics part a. 2022 ; 188( 2): 676-682.[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62542
Artigo de periodico
Insights from the genetic characterization of central precocious puberty associated with multiple anomalies (2021)
Canton, Ana Pinheiro Machado ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Montenegro, Luciana Ribeiro; Costa, Silvia; Rosenberg, Carla ; Steunou, Virginie; Sobrier, Marie-Laure; Santana, Lucas ; Honjo, Rachel Sayuri ; Kim, Chong Ae ; Francis de Zegher; Idkowiak, Jan; Gilligan, Lorna C; Arlt, Wiebke; Funari, Mariana Ferreira de Assis ; Jorge, Alexander Augusto de Lima ; Mendonca, Berenice Bilharinho de ; Netchine, Irène; Brito, Vinicius Nahime ; Latronico, Ana Claudia
Fonte: Human Reproduction. Unidades: IB, FM
Assuntos: PUBERDADE PRECOCE, GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
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ABNT
CANTON, Ana Pinheiro Machado et al. Insights from the genetic characterization of central precocious puberty associated with multiple anomalies. Human Reproduction, v. 36, n. 2, p. 506-518, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1093/humrep/deaa306. Acesso em: 28 jul. 2024.
APA
Canton, A. P. M., Krepischi, A. C. V., Montenegro, L. R., Costa, S., Rosenberg, C., Steunou, V., et al. (2021). Insights from the genetic characterization of central precocious puberty associated with multiple anomalies. Human Reproduction, 36( 2), 506-518. doi:10.1093/humrep/deaa306
NLM
Canton APM, Krepischi ACV, Montenegro LR, Costa S, Rosenberg C, Steunou V, Sobrier M-L, Santana L, Honjo RS, Kim CA, Francis de Zegher, Idkowiak J, Gilligan LC, Arlt W, Funari MF de A, Jorge AA de L, Mendonca BB de, Netchine I, Brito VN, Latronico AC. Insights from the genetic characterization of central precocious puberty associated with multiple anomalies [Internet]. Human Reproduction. 2021 ; 36( 2): 506-518.[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1093/humrep/deaa306
Vancouver
Canton APM, Krepischi ACV, Montenegro LR, Costa S, Rosenberg C, Steunou V, Sobrier M-L, Santana L, Honjo RS, Kim CA, Francis de Zegher, Idkowiak J, Gilligan LC, Arlt W, Funari MF de A, Jorge AA de L, Mendonca BB de, Netchine I, Brito VN, Latronico AC. Insights from the genetic characterization of central precocious puberty associated with multiple anomalies [Internet]. Human Reproduction. 2021 ; 36( 2): 506-518.[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1093/humrep/deaa306
Artigo de periodico
Congenital limb deficiency: genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms (2021)
Rocha, Letícia Alves da ; Pires, Lucas Vieira Lacerda ; Yamamoto, Guilherme Lopes ; Ceroni, José Ricardo Magliocco; Honjo, Rachel Sayuri; França Bisneto, Edgard de Novaes; Oliveira, Luiz Antônio Nunes; Rosenberg, Carla ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Passos-Bueno, Maria Rita ; Kim, Chong Ae ; Bertola, Débora Romeo
Fonte: Clinical Genetics. Unidades: IB, FM
Assuntos: GENÉTICA MÉDICA, DOENÇAS CONGÊNITAS, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ROCHA, Letícia Alves da et al. Congenital limb deficiency: genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms. Clinical Genetics, v. 100, n. 5, p. 615-623, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/cge.14041. Acesso em: 28 jul. 2024.
APA
Rocha, L. A. da, Pires, L. V. L., Yamamoto, G. L., Ceroni, J. R. M., Honjo, R. S., França Bisneto, E. de N., et al. (2021). Congenital limb deficiency: genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms. Clinical Genetics, 100( 5), 615-623. doi:10.1111/cge.14041
NLM
Rocha LA da, Pires LVL, Yamamoto GL, Ceroni JRM, Honjo RS, França Bisneto E de N, Oliveira LAN, Rosenberg C, Krepischi ACV, Passos-Bueno MR, Kim CA, Bertola DR. Congenital limb deficiency: genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms [Internet]. Clinical Genetics. 2021 ; 100( 5): 615-623.[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.14041
Vancouver
Rocha LA da, Pires LVL, Yamamoto GL, Ceroni JRM, Honjo RS, França Bisneto E de N, Oliveira LAN, Rosenberg C, Krepischi ACV, Passos-Bueno MR, Kim CA, Bertola DR. Congenital limb deficiency: genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms [Internet]. Clinical Genetics. 2021 ; 100( 5): 615-623.[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.14041
Artigo de periodico
Phenotype-genotype analysis of 242 individuals with RASopathies: 18-year experience of a tertiary center in Brazil (2020)
Bertola, Débora R; Castro, Matheus A. A; Yamamoto, Guilherme Lopes ; Honjo, Rachel Sayuri ; Ceroni, José Ricardo; Buscarilli, Michele M; Freitas, Amanda B; Malaquias, Alexsandra C; Pereira, Alexandre C; Jorge, Alexander A. L; Passos-Bueno, Maria Rita ; Kim, Chong A
Fonte: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. Unidades: IB, FM
Assuntos: MUTAÇÃO GENÉTICA, ANOMALIA CRANIOFACIAL, FENÓTIPOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
BERTOLA, Débora R et al. Phenotype-genotype analysis of 242 individuals with RASopathies: 18-year experience of a tertiary center in Brazil. American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, v. 184, n. 4, p. 896-911, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31851. Acesso em: 28 jul. 2024.
APA
Bertola, D. R., Castro, M. A. A., Yamamoto, G. L., Honjo, R. S., Ceroni, J. R., Buscarilli, M. M., et al. (2020). Phenotype-genotype analysis of 242 individuals with RASopathies: 18-year experience of a tertiary center in Brazil. American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 184( 4), 896-911. doi:10.1002/ajmg.c.31851
NLM
Bertola DR, Castro MAA, Yamamoto GL, Honjo RS, Ceroni JR, Buscarilli MM, Freitas AB, Malaquias AC, Pereira AC, Jorge AAL, Passos-Bueno MR, Kim CA. Phenotype-genotype analysis of 242 individuals with RASopathies: 18-year experience of a tertiary center in Brazil [Internet]. American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. 2020 ; 184( 4): 896-911.[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31851
Vancouver
Bertola DR, Castro MAA, Yamamoto GL, Honjo RS, Ceroni JR, Buscarilli MM, Freitas AB, Malaquias AC, Pereira AC, Jorge AAL, Passos-Bueno MR, Kim CA. Phenotype-genotype analysis of 242 individuals with RASopathies: 18-year experience of a tertiary center in Brazil [Internet]. American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. 2020 ; 184( 4): 896-911.[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31851
Artigo de periodico
Clinical and radiological findings in Brazilian patients with mucolipidosis types II/III (2019)
Ceroni, Jose Ricardo Magliocco; Spolador, Gustavo Marquezani; Bermeo, Diana Salazar; Honjo, Rachel Sayuri; Oliveira, Luiz Antonio Nunes de; Bertola, Debora Romeo; Kim, Chong Ae
Fonte: Skeletal radiology. Unidade: FM
Assuntos: OSTEOPATIAS METABÓLICAS, RADIOGRAFIA, DIAGNÓSTICO CLÍNICO, TESTES ENZIMÁTICOS, ESTUDOS RETROSPECTIVOS, CRIANÇAS, ADULTOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CERONI, Jose Ricardo Magliocco et al. Clinical and radiological findings in Brazilian patients with mucolipidosis types II/III. Skeletal radiology, v. 48, n. 8, p. 1201-1207, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s00256-019-3159-x. Acesso em: 28 jul. 2024.
APA
Ceroni, J. R. M., Spolador, G. M., Bermeo, D. S., Honjo, R. S., Oliveira, L. A. N. de, Bertola, D. R., & Kim, C. A. (2019). Clinical and radiological findings in Brazilian patients with mucolipidosis types II/III. Skeletal radiology, 48( 8), 1201-1207. doi:10.1007/s00256-019-3159-x
NLM
Ceroni JRM, Spolador GM, Bermeo DS, Honjo RS, Oliveira LAN de, Bertola DR, Kim CA. Clinical and radiological findings in Brazilian patients with mucolipidosis types II/III [Internet]. Skeletal radiology. 2019 ; 48( 8): 1201-1207.[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s00256-019-3159-x
Vancouver
Ceroni JRM, Spolador GM, Bermeo DS, Honjo RS, Oliveira LAN de, Bertola DR, Kim CA. Clinical and radiological findings in Brazilian patients with mucolipidosis types II/III [Internet]. Skeletal radiology. 2019 ; 48( 8): 1201-1207.[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s00256-019-3159-x
Artigo de periodico
Diagnosis and management of systemic hypertension due to renovascular and aortic stenosis in patients with Williams-Beuren syndrome (2018)
Furusawa, Erika Arai; Esposito, Camila Sanches Lanetzki; Honjo, Rachel Sayuri; Suzuki, Lisa; Leal, Gabriela Nunes; Kim, Chong Ae; Schvartsman, Benito Galassi Soares
Fonte: Revista da associacao medica brasileira. Unidade: FM
Assuntos: HIPERTENSÃO, ESTENOSE DA VALVA AÓRTICA, SÍNDROME DE WILLIAMS, NEFROPATIAS, CRIANÇAS
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ABNT
FURUSAWA, Erika Arai et al. Diagnosis and management of systemic hypertension due to renovascular and aortic stenosis in patients with Williams-Beuren syndrome. Revista da associacao medica brasileira, v. 64, n. 8, p. 723-728, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/1806-9282.64.08.723. Acesso em: 28 jul. 2024.
APA
Furusawa, E. A., Esposito, C. S. L., Honjo, R. S., Suzuki, L., Leal, G. N., Kim, C. A., & Schvartsman, B. G. S. (2018). Diagnosis and management of systemic hypertension due to renovascular and aortic stenosis in patients with Williams-Beuren syndrome. Revista da associacao medica brasileira, 64( 8), 723-728. doi:10.1590/1806-9282.64.08.723
NLM
Furusawa EA, Esposito CSL, Honjo RS, Suzuki L, Leal GN, Kim CA, Schvartsman BGS. Diagnosis and management of systemic hypertension due to renovascular and aortic stenosis in patients with Williams-Beuren syndrome [Internet]. Revista da associacao medica brasileira. 2018 ; 64( 8): 723-728.[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1806-9282.64.08.723
Vancouver
Furusawa EA, Esposito CSL, Honjo RS, Suzuki L, Leal GN, Kim CA, Schvartsman BGS. Diagnosis and management of systemic hypertension due to renovascular and aortic stenosis in patients with Williams-Beuren syndrome [Internet]. Revista da associacao medica brasileira. 2018 ; 64( 8): 723-728.[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1806-9282.64.08.723
Artigo de periodico
Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia (2016)
Pegler, José Roberto Mendes; Soares, Diogo Cordeiro de Queiroz; Quaio, Caio Robledo D’Angioli Costa; Fernandes, Natalia; Oliveira, Luiz Antonio Nunes de; Honjo, Rachel Sayuri; Bertola, Debora Romeo; Kim, Chong Ae
Fonte: Revista da Associação Médica Brasileira. Unidades: FM, IB
Assuntos: ASSIMETRIA FACIAL, PROGNÓSTICO, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, PROCEDIMENTOS CIRÚRGICOS RECONSTRUTIVOS
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ABNT
PEGLER, José Roberto Mendes et al. Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia. Revista da Associação Médica Brasileira, v. 62, n. 3, p. 202-206, 2016Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/1806-9282.62.03.202. Acesso em: 28 jul. 2024.
APA
Pegler, J. R. M., Soares, D. C. de Q., Quaio, C. R. D. ’A. C., Fernandes, N., Oliveira, L. A. N. de, Honjo, R. S., et al. (2016). Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia. Revista da Associação Médica Brasileira, 62( 3), 202-206. doi:10.1590/1806-9282.62.03.202
NLM
Pegler JRM, Soares DC de Q, Quaio CRD’AC, Fernandes N, Oliveira LAN de, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA. Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia [Internet]. Revista da Associação Médica Brasileira. 2016 ; 62( 3): 202-206.[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1806-9282.62.03.202
Vancouver
Pegler JRM, Soares DC de Q, Quaio CRD’AC, Fernandes N, Oliveira LAN de, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA. Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia [Internet]. Revista da Associação Médica Brasileira. 2016 ; 62( 3): 202-206.[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1806-9282.62.03.202
Artigo de periodico-carta/editorial
Multicentric study on the diagnosis of Fabry's disease using angiokeratoma biopsy registries [Carta] (2015)
Kelmann, Samantha Vernaschi; Quaio, Caio Robledo D'Angioli Costa; Honjo, Rachel Sayuri; Bertola, Debora Romeo; Rosa Neto, Nilton Salles; Lourenço, Charles Marques; d'Almeida, Vânia; Lellis, Rute Facchini; Rivitti-Machado, Maria Cecília; Enokihara, Milvia Maria Simões e Silva; Michalany, Nilceo S.; Kim, Chong Ae
Fonte: International Journal of Dermatology. Unidades: FM, IB
Assuntos: BIÓPSIA, NEOPLASIAS CUTÂNEAS, ENSAIO CLÍNICO
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ABNT
KELMANN, Samantha Vernaschi et al. Multicentric study on the diagnosis of Fabry's disease using angiokeratoma biopsy registries [Carta]. International Journal of Dermatology. Philadelphia: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. Disponível em: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ijd.12713/epdf. Acesso em: 28 jul. 2024. , 2015
APA
Kelmann, S. V., Quaio, C. R. D. 'A. C., Honjo, R. S., Bertola, D. R., Rosa Neto, N. S., Lourenço, C. M., et al. (2015). Multicentric study on the diagnosis of Fabry's disease using angiokeratoma biopsy registries [Carta]. International Journal of Dermatology. Philadelphia: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. doi:10.1111/ijd.12713
NLM
Kelmann SV, Quaio CRD'AC, Honjo RS, Bertola DR, Rosa Neto NS, Lourenço CM, d'Almeida V, Lellis RF, Rivitti-Machado MC, Enokihara MMS e S, Michalany NS, Kim CA. Multicentric study on the diagnosis of Fabry's disease using angiokeratoma biopsy registries [Carta] [Internet]. International Journal of Dermatology. 2015 ; 54( 6): e241–e249.[citado 2024 jul. 28 ] Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ijd.12713/epdf
Vancouver
Kelmann SV, Quaio CRD'AC, Honjo RS, Bertola DR, Rosa Neto NS, Lourenço CM, d'Almeida V, Lellis RF, Rivitti-Machado MC, Enokihara MMS e S, Michalany NS, Kim CA. Multicentric study on the diagnosis of Fabry's disease using angiokeratoma biopsy registries [Carta] [Internet]. International Journal of Dermatology. 2015 ; 54( 6): e241–e249.[citado 2024 jul. 28 ] Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ijd.12713/epdf
Artigo de periodico
Menkes disease: importance of diagnosis with molecular analysis in the neonatal period (2015)
Costa, Larissa Sampaio de Athayde; Pegler, Stephanie Pucci; Lellis, Rute Facchini; Krebs, Vera Lúcia Jornada; Robertson, Stephen; Morgan, Tim; Honjo, Rachel Sayuri; Bertola, Débora Romeo; Kim, Chong Ae
Fonte: Revista da Associação Médica Brasileira. Unidades: FM, IB
Assuntos: DOENÇAS CEREBRAIS, ERROS INATOS DO METABOLISMO, DOENÇAS METABÓLICAS
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ABNT
COSTA, Larissa Sampaio de Athayde et al. Menkes disease: importance of diagnosis with molecular analysis in the neonatal period. Revista da Associação Médica Brasileira, v. 61, n. 5, p. 407-410, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/1806-9282.61.05.407. Acesso em: 28 jul. 2024.
APA
Costa, L. S. de A., Pegler, S. P., Lellis, R. F., Krebs, V. L. J., Robertson, S., Morgan, T., et al. (2015). Menkes disease: importance of diagnosis with molecular analysis in the neonatal period. Revista da Associação Médica Brasileira, 61( 5), 407-410. doi:10.1590/1806-9282.61.05.407
NLM
Costa LS de A, Pegler SP, Lellis RF, Krebs VLJ, Robertson S, Morgan T, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA. Menkes disease: importance of diagnosis with molecular analysis in the neonatal period [Internet]. Revista da Associação Médica Brasileira. 2015 ; 61( 5): 407-410.[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1806-9282.61.05.407
Vancouver
Costa LS de A, Pegler SP, Lellis RF, Krebs VLJ, Robertson S, Morgan T, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA. Menkes disease: importance of diagnosis with molecular analysis in the neonatal period [Internet]. Revista da Associação Médica Brasileira. 2015 ; 61( 5): 407-410.[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1806-9282.61.05.407
Artigo de periodico
O estresse em crianças e adolescentes com síndrome de Williams-Beuren no contexto escolar (2013)
Assumpção Junior, Francisco Baptista ; Kim, Chong Ae; Nunes, Michele Moreira; Honjo, Rachel Sayuri
Fonte: Revista Semestral da Associação Brasileira de Psicologia Escolar e Educacional. Unidade: IP
Assuntos: SÍNDROME DE WILLIAMS, ESTRESSE, CRIANÇAS, ESCOLAS, ADOLESCENTES
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ABNT
ASSUMPÇÃO JUNIOR, Francisco Baptista et al. O estresse em crianças e adolescentes com síndrome de Williams-Beuren no contexto escolar. Revista Semestral da Associação Brasileira de Psicologia Escolar e Educacional, v. 17, n. 1, p. 105-114, 2013Tradução . . Disponível em: http://abrapee.files.wordpress.com/2012/02/abrapee_v17n1.pdf. Acesso em: 28 jul. 2024.
APA
Assumpção Junior, F. B., Kim, C. A., Nunes, M. M., & Honjo, R. S. (2013). O estresse em crianças e adolescentes com síndrome de Williams-Beuren no contexto escolar. Revista Semestral da Associação Brasileira de Psicologia Escolar e Educacional, 17( 1), 105-114. Recuperado de http://abrapee.files.wordpress.com/2012/02/abrapee_v17n1.pdf
NLM
Assumpção Junior FB, Kim CA, Nunes MM, Honjo RS. O estresse em crianças e adolescentes com síndrome de Williams-Beuren no contexto escolar [Internet]. Revista Semestral da Associação Brasileira de Psicologia Escolar e Educacional. 2013 ; 17( 1): 105-114.[citado 2024 jul. 28 ] Available from: http://abrapee.files.wordpress.com/2012/02/abrapee_v17n1.pdf
Vancouver
Assumpção Junior FB, Kim CA, Nunes MM, Honjo RS. O estresse em crianças e adolescentes com síndrome de Williams-Beuren no contexto escolar [Internet]. Revista Semestral da Associação Brasileira de Psicologia Escolar e Educacional. 2013 ; 17( 1): 105-114.[citado 2024 jul. 28 ] Available from: http://abrapee.files.wordpress.com/2012/02/abrapee_v17n1.pdf
Tese (Doutorado)
Detecção da microdeleção 7q11.23 por MLPA® e estudo clínico dos pacientes com síndrome de Williams-Beuren (2012)
Honjo, Rachel Sayuri; Kim, Chong Ae (Orientador)
Unidade: FM
Assuntos: SÍNDROME DE WILLIAMS, ELASTINA, ESTENOSE DA VALVA AÓRTICA, BIOLOGIA MOLECULAR
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ABNT
HONJO, Rachel Sayuri. Detecção da microdeleção 7q11.23 por MLPA® e estudo clínico dos pacientes com síndrome de Williams-Beuren. 2012. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2012. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-13082012-100426/. Acesso em: 28 jul. 2024.
APA
Honjo, R. S. (2012). Detecção da microdeleção 7q11.23 por MLPA® e estudo clínico dos pacientes com síndrome de Williams-Beuren (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-13082012-100426/
NLM
Honjo RS. Detecção da microdeleção 7q11.23 por MLPA® e estudo clínico dos pacientes com síndrome de Williams-Beuren [Internet]. 2012 ;[citado 2024 jul. 28 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-13082012-100426/
Vancouver
Honjo RS. Detecção da microdeleção 7q11.23 por MLPA® e estudo clínico dos pacientes com síndrome de Williams-Beuren [Internet]. 2012 ;[citado 2024 jul. 28 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-13082012-100426/
Artigo de periodico
Microduplication of the ICR2 domain at chromosome 11p15 and familial Silver–Russell syndrome (2011)
Bonaldi, Adriano; Mazzeu, Juliana Forte; Costa, Silvia Souza da; Honjo, Rachel Sayuri; Bertola, Débora Romeo; Albano, Lilian Maria José; Furquim, Isabel M; Kim, Chong A; Vianna-Morgante, Angela M
Fonte: American Journal of Medical Genetics Part A. Unidade: IB
Assuntos: DOENÇAS GENÉTICAS, EXPRESSÃO GÊNICA, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
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ABNT
BONALDI, Adriano et al. Microduplication of the ICR2 domain at chromosome 11p15 and familial Silver–Russell syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A, v. 155, n. 10, p. 2479-2483, 2011Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34023. Acesso em: 28 jul. 2024.
APA
Bonaldi, A., Mazzeu, J. F., Costa, S. S. da, Honjo, R. S., Bertola, D. R., Albano, L. M. J., et al. (2011). Microduplication of the ICR2 domain at chromosome 11p15 and familial Silver–Russell syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A, 155( 10), 2479-2483. doi:10.1002/ajmg.a.34023
NLM
Bonaldi A, Mazzeu JF, Costa SS da, Honjo RS, Bertola DR, Albano LMJ, Furquim IM, Kim CA, Vianna-Morgante AM. Microduplication of the ICR2 domain at chromosome 11p15 and familial Silver–Russell syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2011 ; 155( 10): 2479-2483.[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34023
Vancouver
Bonaldi A, Mazzeu JF, Costa SS da, Honjo RS, Bertola DR, Albano LMJ, Furquim IM, Kim CA, Vianna-Morgante AM. Microduplication of the ICR2 domain at chromosome 11p15 and familial Silver–Russell syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2011 ; 155( 10): 2479-2483.[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34023
Artigo de periodico
High frequency of autistic traits in Williams-Beuren patients (2011)
Nunes, Michele Moreira; Honjo, Rachel Sayuri; LelisDutra, Roberta; Assumpção Junior, Francisco Baptista ; Amaral, Vera Alice Alcântara dos Santos; Hong Keun Oh; Bertola, Débora Romeo; Chong, Ae Kim
Fonte: Pediatria São Paulo. Unidade: IP
Assuntos: AUTISMO, SÍNDROME DE WILLIAMS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
NUNES, Michele Moreira et al. High frequency of autistic traits in Williams-Beuren patients. Pediatria São Paulo, v. 33 n. 2, p. 81-88, 2011Tradução . . Disponível em: http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/1380.pdf. Acesso em: 28 jul. 2024.
APA
Nunes, M. M., Honjo, R. S., LelisDutra, R., Assumpção Junior, F. B., Amaral, V. A. A. dos S., Hong Keun Oh,, et al. (2011). High frequency of autistic traits in Williams-Beuren patients. Pediatria São Paulo, 33 n. 2, 81-88. Recuperado de http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/1380.pdf
NLM
Nunes MM, Honjo RS, LelisDutra R, Assumpção Junior FB, Amaral VAA dos S, Hong Keun Oh, Bertola DR, Chong AK. High frequency of autistic traits in Williams-Beuren patients [Internet]. Pediatria São Paulo. 2011 ; 33 n. 2 81-88.[citado 2024 jul. 28 ] Available from: http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/1380.pdf
Vancouver
Nunes MM, Honjo RS, LelisDutra R, Assumpção Junior FB, Amaral VAA dos S, Hong Keun Oh, Bertola DR, Chong AK. High frequency of autistic traits in Williams-Beuren patients [Internet]. Pediatria São Paulo. 2011 ; 33 n. 2 81-88.[citado 2024 jul. 28 ] Available from: http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/1380.pdf
Artigo de periodico
Iris coloboma, blepharophimosis, arachnodactyly, joint contractures: beals syndrome and Van den Ende-Gupta syndrome phenotypic similarities (2009)
Rebelo, Camila Carvalho; Furtado, João Marcello Fortes; Honjo, Rachel Sayuri; Veiga, Kledione Falcão; Ramos, Ester Silveira; Ferraz, Victor Evangelista de Faria; Paula, Jayter Silva de
Fonte: Clinical Dysmorphology. Unidade: FMRP
Assuntos: DOENÇAS DA CÓRNEA, CRIANÇAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
REBELO, Camila Carvalho et al. Iris coloboma, blepharophimosis, arachnodactyly, joint contractures: beals syndrome and Van den Ende-Gupta syndrome phenotypic similarities. Clinical Dysmorphology, v. 18, n. 3, p. 142-144, 2009Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1097/mcd.0b013e32831368ff. Acesso em: 28 jul. 2024.
APA
Rebelo, C. C., Furtado, J. M. F., Honjo, R. S., Veiga, K. F., Ramos, E. S., Ferraz, V. E. de F., & Paula, J. S. de. (2009). Iris coloboma, blepharophimosis, arachnodactyly, joint contractures: beals syndrome and Van den Ende-Gupta syndrome phenotypic similarities. Clinical Dysmorphology, 18( 3), 142-144. doi:10.1097/mcd.0b013e32831368ff
NLM
Rebelo CC, Furtado JMF, Honjo RS, Veiga KF, Ramos ES, Ferraz VE de F, Paula JS de. Iris coloboma, blepharophimosis, arachnodactyly, joint contractures: beals syndrome and Van den Ende-Gupta syndrome phenotypic similarities [Internet]. Clinical Dysmorphology. 2009 ; 18( 3): 142-144.[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1097/mcd.0b013e32831368ff
Vancouver
Rebelo CC, Furtado JMF, Honjo RS, Veiga KF, Ramos ES, Ferraz VE de F, Paula JS de. Iris coloboma, blepharophimosis, arachnodactyly, joint contractures: beals syndrome and Van den Ende-Gupta syndrome phenotypic similarities [Internet]. Clinical Dysmorphology. 2009 ; 18( 3): 142-144.[citado 2024 jul. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1097/mcd.0b013e32831368ff

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