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Artigo de periodico
Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants (2023)
Chaves, Luiza D; Carvalho, Laura M. L; Tolezano, Giovanna C; Pires, Sara F; Costa, Silvia S; Scliar, Marília O. de; Giuliani, Liane de R; Bertola, Débora Romeo ; Santos-Rebouças, Cíntia B; Seo, Go Hun; Otto, Paulo A ; Rosenberg, Carla ; Vianna-Morgante, Angela M ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Source: Molecular Neurobiology. Unidade: IB
Subjects: MULHERES, CROMOSSOMO X, RETARDO MENTAL, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
CHAVES, Luiza D et al. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants. Molecular Neurobiology, v. 60, p. 3758–3769, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0. Acesso em: 02 jun. 2024.
APA
Chaves, L. D., Carvalho, L. M. L., Tolezano, G. C., Pires, S. F., Costa, S. S., Scliar, M. O. de, et al. (2023). Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants. Molecular Neurobiology, 60, 3758–3769. doi:10.1007/s12035-023-03311-0
NLM
Chaves LD, Carvalho LML, Tolezano GC, Pires SF, Costa SS, Scliar MO de, Giuliani L de R, Bertola DR, Santos-Rebouças CB, Seo GH, Otto PA, Rosenberg C, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants [Internet]. Molecular Neurobiology. 2023 ; 60 3758–3769.[citado 2024 jun. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0
Vancouver
Chaves LD, Carvalho LML, Tolezano GC, Pires SF, Costa SS, Scliar MO de, Giuliani L de R, Bertola DR, Santos-Rebouças CB, Seo GH, Otto PA, Rosenberg C, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants [Internet]. Molecular Neurobiology. 2023 ; 60 3758–3769.[citado 2024 jun. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0
Artigo de periodico
Sanfilippo syndrome type B: analysis of patients diagnosed by the MPS Brazil Network (2022)
Montenegro, Yorran Hardman Araujo; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Kubaski, Francyne; Trapp, Franciele Barbosa; Burin, Maira Graeff; Michelin-Tirelli, Kristiane; Leistner-Segal, Sandra; Facchin, Ana Carolina Brusius; Medeiros, Fernanda S; Kim, Chong Ae
Source: American journal of medical genetics part a. Unidade: FM
Subjects: RETARDO MENTAL, NANISMO, BRASIL
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ABNT
MONTENEGRO, Yorran Hardman Araujo et al. Sanfilippo syndrome type B: analysis of patients diagnosed by the MPS Brazil Network. American journal of medical genetics part a, v. 188, n. 3, p. 760-767, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62572. Acesso em: 02 jun. 2024.
APA
Montenegro, Y. H. A., Souza, C. F. M. de, Kubaski, F., Trapp, F. B., Burin, M. G., Michelin-Tirelli, K., et al. (2022). Sanfilippo syndrome type B: analysis of patients diagnosed by the MPS Brazil Network. American journal of medical genetics part a, 188( 3), 760-767. doi:10.1002/ajmg.a.62572
NLM
Montenegro YHA, Souza CFM de, Kubaski F, Trapp FB, Burin MG, Michelin-Tirelli K, Leistner-Segal S, Facchin ACB, Medeiros FS, Kim CA. Sanfilippo syndrome type B: analysis of patients diagnosed by the MPS Brazil Network [Internet]. American journal of medical genetics part a. 2022 ; 188( 3): 760-767.[citado 2024 jun. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62572
Vancouver
Montenegro YHA, Souza CFM de, Kubaski F, Trapp FB, Burin MG, Michelin-Tirelli K, Leistner-Segal S, Facchin ACB, Medeiros FS, Kim CA. Sanfilippo syndrome type B: analysis of patients diagnosed by the MPS Brazil Network [Internet]. American journal of medical genetics part a. 2022 ; 188( 3): 760-767.[citado 2024 jun. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62572
Artigo de periodico
Chromoanagenesis event underlies a de novo pericentric and multiple paracentric inversions in a single chromosome causing Coffin-Siris Syndrome (2021)
Grochowski, Christopher M; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Eisfeldt, Jesper; Du, Haowei; Bertola, Debora R; Oliveira, Danyllo; Costa, Silvia S; Lupski, James R; Lindstrand, Anna; Carvalho, Claudia M. B
Source: Frontiers in Plant Science. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS CONGÊNITAS, RETARDO MENTAL, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
GROCHOWSKI, Christopher M et al. Chromoanagenesis event underlies a de novo pericentric and multiple paracentric inversions in a single chromosome causing Coffin-Siris Syndrome. Frontiers in Plant Science, v. 12, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.3389/fgene.2021.708348. Acesso em: 02 jun. 2024.
APA
Grochowski, C. M., Krepischi, A. C. V., Eisfeldt, J., Du, H., Bertola, D. R., Oliveira, D., et al. (2021). Chromoanagenesis event underlies a de novo pericentric and multiple paracentric inversions in a single chromosome causing Coffin-Siris Syndrome. Frontiers in Plant Science, 12. doi:10.3389/fgene.2021.708348
NLM
Grochowski CM, Krepischi ACV, Eisfeldt J, Du H, Bertola DR, Oliveira D, Costa SS, Lupski JR, Lindstrand A, Carvalho CMB. Chromoanagenesis event underlies a de novo pericentric and multiple paracentric inversions in a single chromosome causing Coffin-Siris Syndrome [Internet]. Frontiers in Plant Science. 2021 ; 12[citado 2024 jun. 02 ] Available from: https://doi.org/10.3389/fgene.2021.708348
Vancouver
Grochowski CM, Krepischi ACV, Eisfeldt J, Du H, Bertola DR, Oliveira D, Costa SS, Lupski JR, Lindstrand A, Carvalho CMB. Chromoanagenesis event underlies a de novo pericentric and multiple paracentric inversions in a single chromosome causing Coffin-Siris Syndrome [Internet]. Frontiers in Plant Science. 2021 ; 12[citado 2024 jun. 02 ] Available from: https://doi.org/10.3389/fgene.2021.708348
Artigo de periodico
A novel MYT1L mutation in a boy with syndromic obesity: case report and literature review (2021)
Carvalho, Laura M. L; D’Angelo, Carla S; Mustacchi, Zan; Silva, Israel T. da; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Rosenberg, Carla
Source: Obesity Research & Clinical Practice. Unidade: IB
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, OBESIDADE, RETARDO MENTAL, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
CARVALHO, Laura M. L et al. A novel MYT1L mutation in a boy with syndromic obesity: case report and literature review. Obesity Research & Clinical Practice, v. 15, n. 2, p. Mar./Apr. 124-132, 2021Tradução . . Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/f6be3e9e-1818-4818-a78a-1cb6fdf4e906/3037393.pdf. Acesso em: 02 jun. 2024.
APA
Carvalho, L. M. L., D’Angelo, C. S., Mustacchi, Z., Silva, I. T. da, Krepischi, A. C. V., Koiffmann, C. P., & Rosenberg, C. (2021). A novel MYT1L mutation in a boy with syndromic obesity: case report and literature review. Obesity Research & Clinical Practice, 15( 2), Mar./Apr. 124-132. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/f6be3e9e-1818-4818-a78a-1cb6fdf4e906/3037393.pdf
NLM
Carvalho LML, D’Angelo CS, Mustacchi Z, Silva IT da, Krepischi ACV, Koiffmann CP, Rosenberg C. A novel MYT1L mutation in a boy with syndromic obesity: case report and literature review [Internet]. Obesity Research & Clinical Practice. 2021 ; 15( 2): Mar./Apr. 124-132.[citado 2024 jun. 02 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/f6be3e9e-1818-4818-a78a-1cb6fdf4e906/3037393.pdf
Vancouver
Carvalho LML, D’Angelo CS, Mustacchi Z, Silva IT da, Krepischi ACV, Koiffmann CP, Rosenberg C. A novel MYT1L mutation in a boy with syndromic obesity: case report and literature review [Internet]. Obesity Research & Clinical Practice. 2021 ; 15( 2): Mar./Apr. 124-132.[citado 2024 jun. 02 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/f6be3e9e-1818-4818-a78a-1cb6fdf4e906/3037393.pdf
Trabalho de evento-resumo
Duplication of 11P15.1P11.2 in a male with severe intelectual disability and dysmorphic features (2019)
Ferro, Mariana Luiza Junta; Cormedi, Marina Candido Visontai ; Liutti, Julia Teixeira; Buranello, Thaliane; Araújo, Luissa Hikari Hayashi; Correia, Marcelo Szeremeta Ayres; Batista, Lisandra Mesquita; Pina Neto, João Monteiro de
Source: Resumos. Conference titles: Brazilian Congress of Genetics. Unidade: FMRP
Subjects: RETARDO MENTAL, GENÉTICA MÉDICA, CROMOSSOMOS HUMANOS
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ABNT
FERRO, Mariana Luiza Junta et al. Duplication of 11P15.1P11.2 in a male with severe intelectual disability and dysmorphic features. 2019, Anais.. Águas de Lindóia: Sociedade Brasileira de Genética, 2019. Disponível em: https://www.sbg.org.br/sites/default/files/e_book_genetica2019_online_0.pdf. Acesso em: 02 jun. 2024.
APA
Ferro, M. L. J., Cormedi, M. C. V., Liutti, J. T., Buranello, T., Araújo, L. H. H., Correia, M. S. A., et al. (2019). Duplication of 11P15.1P11.2 in a male with severe intelectual disability and dysmorphic features. In Resumos. Águas de Lindóia: Sociedade Brasileira de Genética. Recuperado de https://www.sbg.org.br/sites/default/files/e_book_genetica2019_online_0.pdf
NLM
Ferro MLJ, Cormedi MCV, Liutti JT, Buranello T, Araújo LHH, Correia MSA, Batista LM, Pina Neto JM de. Duplication of 11P15.1P11.2 in a male with severe intelectual disability and dysmorphic features [Internet]. Resumos. 2019 ;[citado 2024 jun. 02 ] Available from: https://www.sbg.org.br/sites/default/files/e_book_genetica2019_online_0.pdf
Vancouver
Ferro MLJ, Cormedi MCV, Liutti JT, Buranello T, Araújo LHH, Correia MSA, Batista LM, Pina Neto JM de. Duplication of 11P15.1P11.2 in a male with severe intelectual disability and dysmorphic features [Internet]. Resumos. 2019 ;[citado 2024 jun. 02 ] Available from: https://www.sbg.org.br/sites/default/files/e_book_genetica2019_online_0.pdf
Artigo de periodico
A Multicentric Brazilian Investigative Study of Copy Number Variations in Patients with Congenital Anomalies and Intellectual Disability (2018)
Ceroni, J. R. M.; Kim, Chong Ae
Source: Scientific reports. Unidade: FM
Subjects: RETARDO MENTAL, DOENÇAS GENÉTICAS, ESTUDOS MULTICÊNTRICOS, MICRORNAS
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ABNT
CERONI, J. R. M. e KIM, Chong Ae. A Multicentric Brazilian Investigative Study of Copy Number Variations in Patients with Congenital Anomalies and Intellectual Disability. Scientific reports, v. 8, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41598-018-31754-2. Acesso em: 02 jun. 2024.
APA
Ceroni, J. R. M., & Kim, C. A. (2018). A Multicentric Brazilian Investigative Study of Copy Number Variations in Patients with Congenital Anomalies and Intellectual Disability. Scientific reports, 8. doi:10.1038/s41598-018-31754-2
NLM
Ceroni JRM, Kim CA. A Multicentric Brazilian Investigative Study of Copy Number Variations in Patients with Congenital Anomalies and Intellectual Disability [Internet]. Scientific reports. 2018 ; 8[citado 2024 jun. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41598-018-31754-2
Vancouver
Ceroni JRM, Kim CA. A Multicentric Brazilian Investigative Study of Copy Number Variations in Patients with Congenital Anomalies and Intellectual Disability [Internet]. Scientific reports. 2018 ; 8[citado 2024 jun. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41598-018-31754-2
Parte de monografia/livro
Retardo mental / deficiência intelectual (2018)
Assumpção Junior, Francisco Baptista ; Kuczynski, Evelyn
Source: Tratado de psiquiatria da infância e da adolescência. Unidade: IP
Subjects: PSIQUIATRIA INFANTIL, RETARDO MENTAL, DEFICIÊNCIA MENTAL, PSICOLOGIA AMBIENTAL, GENÉTICA, FARMACOTERAPIA
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ABNT
ASSUMPÇÃO JUNIOR, Francisco Baptista e KUCZYNSKI, Evelyn. Retardo mental / deficiência intelectual. Tratado de psiquiatria da infância e da adolescência. Tradução . São Paulo: Atheneu, 2018. . . Acesso em: 02 jun. 2024.
APA
Assumpção Junior, F. B., & Kuczynski, E. (2018). Retardo mental / deficiência intelectual. In Tratado de psiquiatria da infância e da adolescência. São Paulo: Atheneu.
NLM
Assumpção Junior FB, Kuczynski E. Retardo mental / deficiência intelectual. In: Tratado de psiquiatria da infância e da adolescência. São Paulo: Atheneu; 2018. [citado 2024 jun. 02 ]
Vancouver
Assumpção Junior FB, Kuczynski E. Retardo mental / deficiência intelectual. In: Tratado de psiquiatria da infância e da adolescência. São Paulo: Atheneu; 2018. [citado 2024 jun. 02 ]
Parte de monografia/livro
Conduta sexual na infância (2018)
Rossetti, Milena de Oliveira; Assumpção Junior, Francisco Baptista
Source: Tratado de psiquiatria da infância e da adolescência. Unidade: IP
Subjects: COMPORTAMENTO PSICOSSEXUAL, DESENVOLVIMENTO SEXUAL, CRIANÇAS, RETARDO MENTAL, AUTISMO
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ABNT
ROSSETTI, Milena de Oliveira e ASSUMPÇÃO JUNIOR, Francisco Baptista. Conduta sexual na infância. Tratado de psiquiatria da infância e da adolescência. Tradução . São Paulo: Atheneu, 2018. . . Acesso em: 02 jun. 2024.
APA
Rossetti, M. de O., & Assumpção Junior, F. B. (2018). Conduta sexual na infância. In Tratado de psiquiatria da infância e da adolescência. São Paulo: Atheneu.
NLM
Rossetti M de O, Assumpção Junior FB. Conduta sexual na infância. In: Tratado de psiquiatria da infância e da adolescência. São Paulo: Atheneu; 2018. [citado 2024 jun. 02 ]
Vancouver
Rossetti M de O, Assumpção Junior FB. Conduta sexual na infância. In: Tratado de psiquiatria da infância e da adolescência. São Paulo: Atheneu; 2018. [citado 2024 jun. 02 ]
Artigo de periodico
Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity (2018)
D’Angelo, Carla Sustek; Varela, Monica Castro; Castro, Cláudia Irene Emílio de; Otto, Paulo A ; Perez, Ana Beatriz Alvarez; Lourenço, Charles Marques; Kim, Chong Ae; Bertola, Débora Romeo; Kok, Fernando; Garcia-Alonso, Luis; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: Molecular Cytogenetics. Unidades: IB, FM
Subjects: OBESIDADE, FENÓTIPOS, DOENÇAS GENÉTICAS, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, RETARDO MENTAL, GENÉTICA MÉDICA, GENOMAS
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ABNT
D’ANGELO, Carla Sustek et al. Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity. Molecular Cytogenetics, v. 11, n. 14, p. 1-18, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s13039-018-0363-7. Acesso em: 02 jun. 2024.
APA
D’Angelo, C. S., Varela, M. C., Castro, C. I. E. de, Otto, P. A., Perez, A. B. A., Lourenço, C. M., et al. (2018). Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity. Molecular Cytogenetics, 11( 14), 1-18. doi:10.1186/s13039-018-0363-7
NLM
D’Angelo CS, Varela MC, Castro CIE de, Otto PA, Perez ABA, Lourenço CM, Kim CA, Bertola DR, Kok F, Garcia-Alonso L, Koiffmann CP. Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity [Internet]. Molecular Cytogenetics. 2018 ; 11( 14): 1-18.[citado 2024 jun. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13039-018-0363-7
Vancouver
D’Angelo CS, Varela MC, Castro CIE de, Otto PA, Perez ABA, Lourenço CM, Kim CA, Bertola DR, Kok F, Garcia-Alonso L, Koiffmann CP. Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity [Internet]. Molecular Cytogenetics. 2018 ; 11( 14): 1-18.[citado 2024 jun. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13039-018-0363-7
Artigo de periodico
Dual molecular diagnosis contributes to atypical Prader–Willi phenotype in monozygotic twins (2017)
Jehee, Fernanda S; Oliveira, Valdirene T. de; Gurgel Giannetti, Juliana; Pietra, Rafaella X; Rubatino, Fernando V. M; Carobin, Natália V; Vianna, Gabrielle S; Freitas, Mariana L. de; Fernandes, Karla S; Ribeiro, Beatriz S. V; Brüggenwirth, Hennie T; Ali-Amin, Roza; White, Janson J; Akdemir, Zeynep C; Jhangiani, Shalini N; Gibbs, Richard A; Lupski, James R; Varela, Monica C; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Rosenberg, Carla ; Carvalho, Cláudia M. B
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, GENÉTICA MÉDICA, DELEÇÃO DE GENES, FENÓTIPOS, OBESIDADE, RETARDO MENTAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
JEHEE, Fernanda S et al. Dual molecular diagnosis contributes to atypical Prader–Willi phenotype in monozygotic twins. American Journal of Medical Genetics. Part A, p. 1-5, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38315. Acesso em: 02 jun. 2024.
APA
Jehee, F. S., Oliveira, V. T. de, Gurgel Giannetti, J., Pietra, R. X., Rubatino, F. V. M., Carobin, N. V., et al. (2017). Dual molecular diagnosis contributes to atypical Prader–Willi phenotype in monozygotic twins. American Journal of Medical Genetics. Part A, 1-5. doi:10.1002/ajmg.a.38315
NLM
Jehee FS, Oliveira VT de, Gurgel Giannetti J, Pietra RX, Rubatino FVM, Carobin NV, Vianna GS, Freitas ML de, Fernandes KS, Ribeiro BSV, Brüggenwirth HT, Ali-Amin R, White JJ, Akdemir ZC, Jhangiani SN, Gibbs RA, Lupski JR, Varela MC, Koiffmann CP, Rosenberg C, Carvalho CMB. Dual molecular diagnosis contributes to atypical Prader–Willi phenotype in monozygotic twins [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2017 ; 1-5.[citado 2024 jun. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38315
Vancouver
Jehee FS, Oliveira VT de, Gurgel Giannetti J, Pietra RX, Rubatino FVM, Carobin NV, Vianna GS, Freitas ML de, Fernandes KS, Ribeiro BSV, Brüggenwirth HT, Ali-Amin R, White JJ, Akdemir ZC, Jhangiani SN, Gibbs RA, Lupski JR, Varela MC, Koiffmann CP, Rosenberg C, Carvalho CMB. Dual molecular diagnosis contributes to atypical Prader–Willi phenotype in monozygotic twins [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2017 ; 1-5.[citado 2024 jun. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38315
Artigo de periodico
Mowat-Wilson syndrome: Neurological and molecular study in seven patients (2015)
Paz, Jose Albino da; Kim, Chong Ae; Goossens, Michael; Giurgea, Irina; Marques-Dias, Maria Joaquina
Source: Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Unidade: FM
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, EPILEPSIA, AGENESIA, RETARDO MENTAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
PAZ, Jose Albino da et al. Mowat-Wilson syndrome: Neurological and molecular study in seven patients. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 73, n. 1, p. 12-17, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/0004-282X20140182. Acesso em: 02 jun. 2024.
APA
Paz, J. A. da, Kim, C. A., Goossens, M., Giurgea, I., & Marques-Dias, M. J. (2015). Mowat-Wilson syndrome: Neurological and molecular study in seven patients. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 73( 1), 12-17. doi:10.1590/0004-282X20140182
NLM
Paz JA da, Kim CA, Goossens M, Giurgea I, Marques-Dias MJ. Mowat-Wilson syndrome: Neurological and molecular study in seven patients [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2015 ; 73( 1): 12-17.[citado 2024 jun. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0004-282X20140182
Vancouver
Paz JA da, Kim CA, Goossens M, Giurgea I, Marques-Dias MJ. Mowat-Wilson syndrome: Neurological and molecular study in seven patients [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2015 ; 73( 1): 12-17.[citado 2024 jun. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0004-282X20140182
Artigo de periodico
Genetic causes of intellectual disability in a birth cohort: A population-based study (2015)
Karam, Simone M.; Riegel, Mariluce; Segal, Sandra L.; Félix, Têmis M.; Barros, Aluísio J. D.; Santos, Iná S.; Matijasevich, Alicia; Giugliani, Roberto; Black, Maureen
Source: American Journal of Medical Genetics Part A. Unidade: FM
Subjects: DOENÇAS NEONATAIS E ANORMALIDADES, RETARDO MENTAL, ESTUDOS DE COORTES, DOENÇAS GENÉTICAS, DEFICIÊNCIA MENTAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
KARAM, Simone M. et al. Genetic causes of intellectual disability in a birth cohort: A population-based study. American Journal of Medical Genetics Part A, n. 6, p. 1204-1214, 2015Tradução . . Disponível em: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.37011/epdf. Acesso em: 02 jun. 2024.
APA
Karam, S. M., Riegel, M., Segal, S. L., Félix, T. M., Barros, A. J. D., Santos, I. S., et al. (2015). Genetic causes of intellectual disability in a birth cohort: A population-based study. American Journal of Medical Genetics Part A, ( 6), 1204-1214. doi:10.1002/ajmg.a.37011
NLM
Karam SM, Riegel M, Segal SL, Félix TM, Barros AJD, Santos IS, Matijasevich A, Giugliani R, Black M. Genetic causes of intellectual disability in a birth cohort: A population-based study [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2015 ;( 6): 1204-1214.[citado 2024 jun. 02 ] Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.37011/epdf
Vancouver
Karam SM, Riegel M, Segal SL, Félix TM, Barros AJD, Santos IS, Matijasevich A, Giugliani R, Black M. Genetic causes of intellectual disability in a birth cohort: A population-based study [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2015 ;( 6): 1204-1214.[citado 2024 jun. 02 ] Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.37011/epdf
Artigo de periodico
Curso retardo mental: modulo I, histórico, conceito e classificação (2014)
Assumpção Junior, Francisco Baptista
Source: Revista Multidisciplinar de Inclusão Social. Unidade: IP
Assunto: RETARDO MENTAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ASSUMPÇÃO JUNIOR, Francisco Baptista. Curso retardo mental: modulo I, histórico, conceito e classificação. Revista Multidisciplinar de Inclusão Social, n. 3, p. 44-54, 2014Tradução . . Acesso em: 02 jun. 2024.
APA
Assumpção Junior, F. B. (2014). Curso retardo mental: modulo I, histórico, conceito e classificação. Revista Multidisciplinar de Inclusão Social, ( 3), 44-54.
NLM
Assumpção Junior FB. Curso retardo mental: modulo I, histórico, conceito e classificação. Revista Multidisciplinar de Inclusão Social. 2014 ;( 3): 44-54.[citado 2024 jun. 02 ]
Vancouver
Assumpção Junior FB. Curso retardo mental: modulo I, histórico, conceito e classificação. Revista Multidisciplinar de Inclusão Social. 2014 ;( 3): 44-54.[citado 2024 jun. 02 ]
Tese (Doutorado)
Investigação de elementos regulatórios do éxon 14 do gene Fmr1 e análise de expressão de suas isoformas (2014)
Corrêa, Juliana da Cruz; Haddad, Luciana Amaral (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: EXPRESSÃO GÊNICA, CROMOSSOMO X FRÁGIL, RETARDO MENTAL, SISTEMA NERVOSO CENTRAL, PROTEÍNAS, CAMUNDONGOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CORRÊA, Juliana da Cruz. Investigação de elementos regulatórios do éxon 14 do gene Fmr1 e análise de expressão de suas isoformas. 2014. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2014. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-01092014-085006/. Acesso em: 02 jun. 2024.
APA
Corrêa, J. da C. (2014). Investigação de elementos regulatórios do éxon 14 do gene Fmr1 e análise de expressão de suas isoformas (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-01092014-085006/
NLM
Corrêa J da C. Investigação de elementos regulatórios do éxon 14 do gene Fmr1 e análise de expressão de suas isoformas [Internet]. 2014 ;[citado 2024 jun. 02 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-01092014-085006/
Vancouver
Corrêa J da C. Investigação de elementos regulatórios do éxon 14 do gene Fmr1 e análise de expressão de suas isoformas [Internet]. 2014 ;[citado 2024 jun. 02 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-01092014-085006/
Dissertação (Mestrado)
Levantamento de proteínas candidatas a ativadoras do splicing do éxon 12 do gene FMR1 (2014)
Campos, Marcelo Valpeteris de; Haddad, Luciana Amaral (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: RETARDO MENTAL, PROTEÍNAS, SISTEMA NERVOSO CENTRAL, RNA, ESPECTROMETRIA DE MASSAS, CROMOSSOMO X FRÁGIL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CAMPOS, Marcelo Valpeteris de. Levantamento de proteínas candidatas a ativadoras do splicing do éxon 12 do gene FMR1. 2014. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2014. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-26082014-152426/. Acesso em: 02 jun. 2024.
APA
Campos, M. V. de. (2014). Levantamento de proteínas candidatas a ativadoras do splicing do éxon 12 do gene FMR1 (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-26082014-152426/
NLM
Campos MV de. Levantamento de proteínas candidatas a ativadoras do splicing do éxon 12 do gene FMR1 [Internet]. 2014 ;[citado 2024 jun. 02 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-26082014-152426/
Vancouver
Campos MV de. Levantamento de proteínas candidatas a ativadoras do splicing do éxon 12 do gene FMR1 [Internet]. 2014 ;[citado 2024 jun. 02 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-26082014-152426/
Parte de monografia/livro
Retardo mental (2014)
Assumpção Junior, Francisco Baptista
Source: Transtornos do desenvolvimento: da identificação precoce às estratégias de intervenção. Unidade: IP
Subjects: RETARDO MENTAL, TRANSTORNOS MENTAIS
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ABNT
ASSUMPÇÃO JUNIOR, Francisco Baptista. Retardo mental. Transtornos do desenvolvimento: da identificação precoce às estratégias de intervenção. Tradução . Ribeirão Preto, S P: Book Toy, 2014. . . Acesso em: 02 jun. 2024.
APA
Assumpção Junior, F. B. (2014). Retardo mental. In Transtornos do desenvolvimento: da identificação precoce às estratégias de intervenção. Ribeirão Preto, S P: Book Toy.
NLM
Assumpção Junior FB. Retardo mental. In: Transtornos do desenvolvimento: da identificação precoce às estratégias de intervenção. Ribeirão Preto, S P: Book Toy; 2014. [citado 2024 jun. 02 ]
Vancouver
Assumpção Junior FB. Retardo mental. In: Transtornos do desenvolvimento: da identificação precoce às estratégias de intervenção. Ribeirão Preto, S P: Book Toy; 2014. [citado 2024 jun. 02 ]
Artigo de periodico
Apresentação do curso de retardo mental (2014)
Assumpção Junior, Francisco Baptista
Source: Revista multidisciplinar de inclusão social. Unidade: IP
Assunto: RETARDO MENTAL
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ABNT
ASSUMPÇÃO JUNIOR, Francisco Baptista. Apresentação do curso de retardo mental. Revista multidisciplinar de inclusão social, n. 3, p. 1-2, 2014Tradução . . Acesso em: 02 jun. 2024.
APA
Assumpção Junior, F. B. (2014). Apresentação do curso de retardo mental. Revista multidisciplinar de inclusão social, ( 3), 1-2.
NLM
Assumpção Junior FB. Apresentação do curso de retardo mental. Revista multidisciplinar de inclusão social. 2014 ;( 3): 1-2.[citado 2024 jun. 02 ]
Vancouver
Assumpção Junior FB. Apresentação do curso de retardo mental. Revista multidisciplinar de inclusão social. 2014 ;( 3): 1-2.[citado 2024 jun. 02 ]
Parte de monografia/livro
Transtorno do desenvolvimento: retardo mental, aprendizado escolar e linguagem (2014)
Assumpção Junior, Francisco Baptista
Source: Clínica psiquiátrica de bolso. Unidade: IP
Subjects: APRENDIZAGEM ESCOLAR, LINGUAGEM, RETARDO MENTAL, TRANSTORNOS MENTAIS
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ABNT
ASSUMPÇÃO JUNIOR, Francisco Baptista. Transtorno do desenvolvimento: retardo mental, aprendizado escolar e linguagem. Clínica psiquiátrica de bolso. Tradução . Barueri, S P: Manole, 2014. . . Acesso em: 02 jun. 2024.
APA
Assumpção Junior, F. B. (2014). Transtorno do desenvolvimento: retardo mental, aprendizado escolar e linguagem. In Clínica psiquiátrica de bolso. Barueri, S P: Manole.
NLM
Assumpção Junior FB. Transtorno do desenvolvimento: retardo mental, aprendizado escolar e linguagem. In: Clínica psiquiátrica de bolso. Barueri, S P: Manole; 2014. [citado 2024 jun. 02 ]
Vancouver
Assumpção Junior FB. Transtorno do desenvolvimento: retardo mental, aprendizado escolar e linguagem. In: Clínica psiquiátrica de bolso. Barueri, S P: Manole; 2014. [citado 2024 jun. 02 ]
Artigo de periodico
Curso retardo mental: modulo II, diagnóstico e etiologia (2014)
Assumpção Junior, Francisco Baptista
Source: Revista Multidisciplinar de Inclusão Social. Unidade: IP
Subjects: RETARDO MENTAL, EVOLUÇÃO, EPIDEMIOLOGIA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ASSUMPÇÃO JUNIOR, Francisco Baptista. Curso retardo mental: modulo II, diagnóstico e etiologia. Revista Multidisciplinar de Inclusão Social, n. 3, p. 51-55, 2014Tradução . . Acesso em: 02 jun. 2024.
APA
Assumpção Junior, F. B. (2014). Curso retardo mental: modulo II, diagnóstico e etiologia. Revista Multidisciplinar de Inclusão Social, ( 3), 51-55.
NLM
Assumpção Junior FB. Curso retardo mental: modulo II, diagnóstico e etiologia. Revista Multidisciplinar de Inclusão Social. 2014 ;( 3): 51-55.[citado 2024 jun. 02 ]
Vancouver
Assumpção Junior FB. Curso retardo mental: modulo II, diagnóstico e etiologia. Revista Multidisciplinar de Inclusão Social. 2014 ;( 3): 51-55.[citado 2024 jun. 02 ]
Tese (Doutorado)
Variabilidade do domínio KH-2 da proteína do retardo mental do X frágil (FMRP) (2013)
Velloso, Fernando Janczur; Haddad, Luciana Amaral (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: RETARDO MENTAL, MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS, CROMOSSOMO X FRÁGIL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
VELLOSO, Fernando Janczur. Variabilidade do domínio KH-2 da proteína do retardo mental do X frágil (FMRP). 2013. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2013. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-21032014-090729/. Acesso em: 02 jun. 2024.
APA
Velloso, F. J. (2013). Variabilidade do domínio KH-2 da proteína do retardo mental do X frágil (FMRP) (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-21032014-090729/
NLM
Velloso FJ. Variabilidade do domínio KH-2 da proteína do retardo mental do X frágil (FMRP) [Internet]. 2013 ;[citado 2024 jun. 02 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-21032014-090729/
Vancouver
Velloso FJ. Variabilidade do domínio KH-2 da proteína do retardo mental do X frágil (FMRP) [Internet]. 2013 ;[citado 2024 jun. 02 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-21032014-090729/

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