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Artigo de periodico-carta/editorial
Autosomal recessive cerebellar ataxias in South America [Carta]: a multicenter study of 1338 patients (2022)
Gama, Maria Thereza D.; Braga‐Neto, Pedro; Rangel, Deborah M.; Godeiro Junior, Clecio; Alencar, Rodrigo; Embiruçu, Emília K.; Cornejo‐Olivas, Mario; Sarapura-Castro, Elison; Awad, Paula Saffie; Chesta, Daniela Muñoz; Kauffman, Marcelo; Rodriguez‐Quiroga, Sergio; Jardim, Laura B.; Graça, Felipe F. da; França Junior, Marcondes C.; Tomaselli, Pedro José ; Marques Júnior, Wilson ; Teive, Hélio A. G.; Barsottini, Orlando G. P.; Pedroso, José Luiz; Synofzik, Matthis
Fonte: Movement Disorders. Unidade: FMRP
Assuntos: ATAXIA, GENES RECESSIVOS, MUTAÇÃO
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ABNT
GAMA, Maria Thereza D. et al. Autosomal recessive cerebellar ataxias in South America [Carta]: a multicenter study of 1338 patients. Movement Disorders. Hoboken: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1002/mds.29046. Acesso em: 09 nov. 2025. , 2022
APA
Gama, M. T. D., Braga‐Neto, P., Rangel, D. M., Godeiro Junior, C., Alencar, R., Embiruçu, E. K., et al. (2022). Autosomal recessive cerebellar ataxias in South America [Carta]: a multicenter study of 1338 patients. Movement Disorders. Hoboken: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. doi:10.1002/mds.29046
NLM
Gama MTD, Braga‐Neto P, Rangel DM, Godeiro Junior C, Alencar R, Embiruçu EK, Cornejo‐Olivas M, Sarapura-Castro E, Awad PS, Chesta DM, Kauffman M, Rodriguez‐Quiroga S, Jardim LB, Graça FF da, França Junior MC, Tomaselli PJ, Marques Júnior W, Teive HAG, Barsottini OGP, Pedroso JL, Synofzik M. Autosomal recessive cerebellar ataxias in South America [Carta]: a multicenter study of 1338 patients [Internet]. Movement Disorders. 2022 ; 37( 8): 1773-1774.[citado 2025 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mds.29046
Vancouver
Gama MTD, Braga‐Neto P, Rangel DM, Godeiro Junior C, Alencar R, Embiruçu EK, Cornejo‐Olivas M, Sarapura-Castro E, Awad PS, Chesta DM, Kauffman M, Rodriguez‐Quiroga S, Jardim LB, Graça FF da, França Junior MC, Tomaselli PJ, Marques Júnior W, Teive HAG, Barsottini OGP, Pedroso JL, Synofzik M. Autosomal recessive cerebellar ataxias in South America [Carta]: a multicenter study of 1338 patients [Internet]. Movement Disorders. 2022 ; 37( 8): 1773-1774.[citado 2025 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mds.29046
Artigo de periodico
Hypotrichosis with juvenile macular distrophy: a case report with molecular study (2017)
Kara Junior, Newton; Finzi, Simone; Susanna Júnior, Remo; Young, Terri L.
Fonte: Arquivos brasileiros de oftalmologia. Unidade: FM
Assuntos: HIPOTRICOSE, DEGENERAÇÃO MACULAR, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENES RECESSIVOS
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ABNT
KARA JUNIOR, Newton et al. Hypotrichosis with juvenile macular distrophy: a case report with molecular study. Arquivos brasileiros de oftalmologia, n. 01, p. 49-51, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.5935/0004-2749.20170013. Acesso em: 09 nov. 2025.
APA
Kara Junior, N., Finzi, S., Susanna Júnior, R., & Young, T. L. (2017). Hypotrichosis with juvenile macular distrophy: a case report with molecular study. Arquivos brasileiros de oftalmologia, ( 01), 49-51. doi:10.5935/0004-2749.20170013
NLM
Kara Junior N, Finzi S, Susanna Júnior R, Young TL. Hypotrichosis with juvenile macular distrophy: a case report with molecular study [Internet]. Arquivos brasileiros de oftalmologia. 2017 ;( 01): 49-51.[citado 2025 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.5935/0004-2749.20170013
Vancouver
Kara Junior N, Finzi S, Susanna Júnior R, Young TL. Hypotrichosis with juvenile macular distrophy: a case report with molecular study [Internet]. Arquivos brasileiros de oftalmologia. 2017 ;( 01): 49-51.[citado 2025 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.5935/0004-2749.20170013
Artigo de periodico
Autosomal recessive form of isolated growth hormone deficiency is more frequent than the autosomal dominant form in a Brazilian cohort (2014)
Lido, Andria C. V.; França, Marcela M.; Correa, Fernanda A.; Otto, Aline P.; Carvalho, Luciani R.; Quedas, Elisangela P. S.; Nishi, Mirian Y.; Mendonça, Berenice B.; Arnhold, Ivo J. P.; Jorge, Alexander A. L.
Fonte: Growth Hormone and IGF Research. Unidade: FM
Assuntos: HORMÔNIO DO CRESCIMENTO (ANORMALIDADES), GENES RECESSIVOS, ESTUDOS DE COORTES, BRASILEIROS, MUTAÇÃO GENÉTICA, BIOMETRIA
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ABNT
LIDO, Andria C. V. et al. Autosomal recessive form of isolated growth hormone deficiency is more frequent than the autosomal dominant form in a Brazilian cohort. Growth Hormone and IGF Research, v. 24, n. 5, p. 180-186, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ghir.2014.07.001. Acesso em: 09 nov. 2025.
APA
Lido, A. C. V., França, M. M., Correa, F. A., Otto, A. P., Carvalho, L. R., Quedas, E. P. S., et al. (2014). Autosomal recessive form of isolated growth hormone deficiency is more frequent than the autosomal dominant form in a Brazilian cohort. Growth Hormone and IGF Research, 24( 5), 180-186. doi:10.1016/j.ghir.2014.07.001
NLM
Lido ACV, França MM, Correa FA, Otto AP, Carvalho LR, Quedas EPS, Nishi MY, Mendonça BB, Arnhold IJP, Jorge AAL. Autosomal recessive form of isolated growth hormone deficiency is more frequent than the autosomal dominant form in a Brazilian cohort [Internet]. Growth Hormone and IGF Research. 2014 ; 24( 5): 180-186.[citado 2025 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ghir.2014.07.001
Vancouver
Lido ACV, França MM, Correa FA, Otto AP, Carvalho LR, Quedas EPS, Nishi MY, Mendonça BB, Arnhold IJP, Jorge AAL. Autosomal recessive form of isolated growth hormone deficiency is more frequent than the autosomal dominant form in a Brazilian cohort [Internet]. Growth Hormone and IGF Research. 2014 ; 24( 5): 180-186.[citado 2025 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ghir.2014.07.001
Artigo de periodico
Nerve conduction studies in spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN) syndrome (2014)
Amorim, Simone; Heise, Carlos Otto; Santos, Silvana; Macedo-Souza, Lúcia Ines; Zatz, Mayana ; Kok, Fernando
Fonte: Muscle & Nerve. Unidades: IB, FM
Assuntos: DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS, GENÉTICA MÉDICA, GENES RECESSIVOS, DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO
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ABNT
AMORIM, Simone et al. Nerve conduction studies in spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN) syndrome. Muscle & Nerve, v. 49, n. Ja 2014, p. 131–133, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/mus.24087. Acesso em: 09 nov. 2025.
APA
Amorim, S., Heise, C. O., Santos, S., Macedo-Souza, L. I., Zatz, M., & Kok, F. (2014). Nerve conduction studies in spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN) syndrome. Muscle & Nerve, 49( Ja 2014), 131–133. doi:10.1002/mus.24087
NLM
Amorim S, Heise CO, Santos S, Macedo-Souza LI, Zatz M, Kok F. Nerve conduction studies in spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN) syndrome [Internet]. Muscle & Nerve. 2014 ; 49( Ja 2014): 131–133.[citado 2025 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mus.24087
Vancouver
Amorim S, Heise CO, Santos S, Macedo-Souza LI, Zatz M, Kok F. Nerve conduction studies in spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN) syndrome [Internet]. Muscle & Nerve. 2014 ; 49( Ja 2014): 131–133.[citado 2025 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mus.24087
Tese (Doutorado)
Estudo da condução nervosa em pacientes com a síndrome SPOAN (2013)
Amorim, Simone Consuelo de; Kok, Fernando (Orientador)
Unidade: FM
Assuntos: DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO, GENES RECESSIVOS, DOENÇAS HEREDITÁRIAS, NERVOS PERIFÉRICOS (FISIOPATOLOGIA)
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ABNT
AMORIM, Simone Consuelo de. Estudo da condução nervosa em pacientes com a síndrome SPOAN. 2013. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2013. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-05112013-154543/. Acesso em: 09 nov. 2025.
APA
Amorim, S. C. de. (2013). Estudo da condução nervosa em pacientes com a síndrome SPOAN (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-05112013-154543/
NLM
Amorim SC de. Estudo da condução nervosa em pacientes com a síndrome SPOAN [Internet]. 2013 ;[citado 2025 nov. 09 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-05112013-154543/
Vancouver
Amorim SC de. Estudo da condução nervosa em pacientes com a síndrome SPOAN [Internet]. 2013 ;[citado 2025 nov. 09 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-05112013-154543/
Trabalho de evento-resumo periodico
Case report: taci deficiency in a brazilian patient (2007)
Lawrence, T. C.; Salzer, U.; Lessa, J.; Miyamoto, M.; Pinto, M. I. Moraes; Sampaio, Magda Maria Sales Carneiro; Nudelman, V.; Grimbacher, B.; Carvalho, B. T. Costa
Fonte: Clinics. Nome do evento: LAGID meeting. Unidade: FM
Assuntos: IMUNOGLOBULINAS (DEFICIÊNCIA), MUTAÇÃO GENÉTICA, CRIANÇAS, GENES RECESSIVOS, FÁRMACOS IMUNOSSUPRESSORES
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ABNT
LAWRENCE, T. C. et al. Case report: taci deficiency in a brazilian patient. Clinics. São Paulo: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 09 nov. 2025. , 2007
APA
Lawrence, T. C., Salzer, U., Lessa, J., Miyamoto, M., Pinto, M. I. M., Sampaio, M. M. S. C., et al. (2007). Case report: taci deficiency in a brazilian patient. Clinics. São Paulo: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo.
NLM
Lawrence TC, Salzer U, Lessa J, Miyamoto M, Pinto MIM, Sampaio MMSC, Nudelman V, Grimbacher B, Carvalho BTC. Case report: taci deficiency in a brazilian patient. Clinics. 2007 ; S21.[citado 2025 nov. 09 ]
Vancouver
Lawrence TC, Salzer U, Lessa J, Miyamoto M, Pinto MIM, Sampaio MMSC, Nudelman V, Grimbacher B, Carvalho BTC. Case report: taci deficiency in a brazilian patient. Clinics. 2007 ; S21.[citado 2025 nov. 09 ]
Artigo de periodico
Autosomal recessive acro-fronto-facio-nasal dysostosis associated with genitourinary anomalies (1989)
Richieri-Costa, Antonio; Montagnoli, Luiz Carlos; Kamiya, Tânia Yoshico
Fonte: American Journal of Medical Genetics. Unidade: HRAC
Assuntos: DISOSTOSE CRÂNIOFACIAL, GENES RECESSIVOS, ANORMALIDADES UROGENITAIS
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ABNT
RICHIERI-COSTA, Antonio e MONTAGNOLI, Luiz Carlos e KAMIYA, Tânia Yoshico. Autosomal recessive acro-fronto-facio-nasal dysostosis associated with genitourinary anomalies. American Journal of Medical Genetics, v. 33, n. 1, p. 121-124, 1989Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.1320330118. Acesso em: 09 nov. 2025.
APA
Richieri-Costa, A., Montagnoli, L. C., & Kamiya, T. Y. (1989). Autosomal recessive acro-fronto-facio-nasal dysostosis associated with genitourinary anomalies. American Journal of Medical Genetics, 33( 1), 121-124. doi:10.1002/ajmg.1320330118
NLM
Richieri-Costa A, Montagnoli LC, Kamiya TY. Autosomal recessive acro-fronto-facio-nasal dysostosis associated with genitourinary anomalies [Internet]. American Journal of Medical Genetics. 1989 ; 33( 1): 121-124.[citado 2025 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.1320330118
Vancouver
Richieri-Costa A, Montagnoli LC, Kamiya TY. Autosomal recessive acro-fronto-facio-nasal dysostosis associated with genitourinary anomalies [Internet]. American Journal of Medical Genetics. 1989 ; 33( 1): 121-124.[citado 2025 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.1320330118
Artigo de periodico
Tibial hemimelia-cleft lip/palate in a Brazilian child born to consaguineous parents (1987)
Richieri-Costa, Antonio
Fonte: American Journal of Medical Genetics. Unidade: HRAC
Assuntos: ANORMALIDADES MÚLTIPLAS, FISSURA LÁBIOPALATINA, GENES RECESSIVOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
RICHIERI-COSTA, Antonio. Tibial hemimelia-cleft lip/palate in a Brazilian child born to consaguineous parents. American Journal of Medical Genetics, v. 28, n. 2, p. 325-329, 1987Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.1320280209. Acesso em: 09 nov. 2025.
APA
Richieri-Costa, A. (1987). Tibial hemimelia-cleft lip/palate in a Brazilian child born to consaguineous parents. American Journal of Medical Genetics, 28( 2), 325-329. doi:10.1002/ajmg.1320280209
NLM
Richieri-Costa A. Tibial hemimelia-cleft lip/palate in a Brazilian child born to consaguineous parents [Internet]. American Journal of Medical Genetics. 1987 ;28( 2): 325-329.[citado 2025 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.1320280209
Vancouver
Richieri-Costa A. Tibial hemimelia-cleft lip/palate in a Brazilian child born to consaguineous parents [Internet]. American Journal of Medical Genetics. 1987 ;28( 2): 325-329.[citado 2025 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.1320280209
Artigo de periodico
Tibial aplasia-ectrodactyly as variant expression of the gollop-wolfgang complex: report of a Brazilian family (1987)
Richieri-Costa, Antonio; Brunoni, Décio; Laredo Filho, José; Kasinski, Silvana
Fonte: American Journal of Medical Genetics. Unidade: HRAC
Assuntos: GENES RECESSIVOS, REGULAÇÃO GÊNICA, MALFORMAÇÕES
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
RICHIERI-COSTA, Antonio et al. Tibial aplasia-ectrodactyly as variant expression of the gollop-wolfgang complex: report of a Brazilian family. American Journal of Medical Genetics, v. 28, n. 4, p. 971-980, 1987Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.1320280424. Acesso em: 09 nov. 2025.
APA
Richieri-Costa, A., Brunoni, D., Laredo Filho, J., & Kasinski, S. (1987). Tibial aplasia-ectrodactyly as variant expression of the gollop-wolfgang complex: report of a Brazilian family. American Journal of Medical Genetics, 28( 4), 971-980. doi:10.1002/ajmg.1320280424
NLM
Richieri-Costa A, Brunoni D, Laredo Filho J, Kasinski S. Tibial aplasia-ectrodactyly as variant expression of the gollop-wolfgang complex: report of a Brazilian family [Internet]. American Journal of Medical Genetics. 1987 ; 28( 4): 971-980.[citado 2025 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.1320280424
Vancouver
Richieri-Costa A, Brunoni D, Laredo Filho J, Kasinski S. Tibial aplasia-ectrodactyly as variant expression of the gollop-wolfgang complex: report of a Brazilian family [Internet]. American Journal of Medical Genetics. 1987 ; 28( 4): 971-980.[citado 2025 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.1320280424
Artigo de periodico
Profound limb deficiency, thoracic anomalies, unusual facies and normal intelligence: the Al-Awadi syndrome- report of a brazilian patient (1987)
Richieri-Costa, Antonio
Fonte: Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics. Unidade: HRAC
Assuntos: ANORMALIDADES MÚLTIPLAS, GENES RECESSIVOS, DOENÇAS TORÁCICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
RICHIERI-COSTA, Antonio. Profound limb deficiency, thoracic anomalies, unusual facies and normal intelligence: the Al-Awadi syndrome- report of a brazilian patient. Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics, v. 10, n. 3 , p. 611-616, 1987Tradução . . Acesso em: 09 nov. 2025.
APA
Richieri-Costa, A. (1987). Profound limb deficiency, thoracic anomalies, unusual facies and normal intelligence: the Al-Awadi syndrome- report of a brazilian patient. Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics, 10( 3 ), 611-616.
NLM
Richieri-Costa A. Profound limb deficiency, thoracic anomalies, unusual facies and normal intelligence: the Al-Awadi syndrome- report of a brazilian patient. Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics. 1987 ;10( 3 ): 611-616.[citado 2025 nov. 09 ]
Vancouver
Richieri-Costa A. Profound limb deficiency, thoracic anomalies, unusual facies and normal intelligence: the Al-Awadi syndrome- report of a brazilian patient. Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics. 1987 ;10( 3 ): 611-616.[citado 2025 nov. 09 ]
Artigo de periodico
Puretic syndrome in a Brazilian child (1983)
Richieri-Costa, Antonio; Masiero, D.; Grimaldi, A.
Fonte: Revista Brasileira de Genética. Unidade: HRAC
Assuntos: ANOMALIA CRANIOFACIAL, GENES RECESSIVOS, BRASIL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
RICHIERI-COSTA, Antonio e MASIERO, D. e GRIMALDI, A. Puretic syndrome in a Brazilian child. Revista Brasileira de Genética, v. 6, n. Ja 1983, p. 101-107, 1983Tradução . . Acesso em: 09 nov. 2025.
APA
Richieri-Costa, A., Masiero, D., & Grimaldi, A. (1983). Puretic syndrome in a Brazilian child. Revista Brasileira de Genética, 6( Ja 1983), 101-107.
NLM
Richieri-Costa A, Masiero D, Grimaldi A. Puretic syndrome in a Brazilian child. Revista Brasileira de Genética. 1983 ; 6( Ja 1983): 101-107.[citado 2025 nov. 09 ]
Vancouver
Richieri-Costa A, Masiero D, Grimaldi A. Puretic syndrome in a Brazilian child. Revista Brasileira de Genética. 1983 ; 6( Ja 1983): 101-107.[citado 2025 nov. 09 ]

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