ReP USP - Resultado da busca

Artigo de periodico
SCAF4-related syndromic intellectual disability (2023)
Carvalho, Laura Machado Lara ; Pinto, Carla Franchi; Scliar, Marília de Oliveira; Otto, Paulo A ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla
Fonte: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidade: IB
Assuntos: GENÉTICA, PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, GENES
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CARVALHO, Laura Machado Lara et al. SCAF4-related syndromic intellectual disability. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 191, n. 2, p. 570-574, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63032. Acesso em: 27 maio 2024.
APA
Carvalho, L. M. L., Pinto, C. F., Scliar, M. de O., Otto, P. A., Krepischi, A. C. V., & Rosenberg, C. (2023). SCAF4-related syndromic intellectual disability. American Journal of Medical Genetics. Part A, 191( 2), 570-574. doi:10.1002/ajmg.a.63032
NLM
Carvalho LML, Pinto CF, Scliar M de O, Otto PA, Krepischi ACV, Rosenberg C. SCAF4-related syndromic intellectual disability [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2023 ; 191( 2): 570-574.[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63032
Vancouver
Carvalho LML, Pinto CF, Scliar M de O, Otto PA, Krepischi ACV, Rosenberg C. SCAF4-related syndromic intellectual disability [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2023 ; 191( 2): 570-574.[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63032
Artigo de periodico
Genetic investigation of syndromic forms of obesity (2022)
Carvalho, Laura Machado Lara ; D’Angelo, John ; Villela, Darine ; Costa, Silvia Souza da; Jorge, Alexander Augusto de Lima ; Silva, Israel Tojal da; Scliar, Marília de Oliveira; Chaves, Luiza Dias; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Rosenberg, Carla
Fonte: International Journal of Obesity. Unidades: IB, FM
Assuntos: OBESIDADE, GENES
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CARVALHO, Laura Machado Lara et al. Genetic investigation of syndromic forms of obesity. International Journal of Obesity, v. 46, p. 1582–1586, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41366-022-01149-5. Acesso em: 27 maio 2024.
APA
Carvalho, L. M. L., D’Angelo, J., Villela, D., Costa, S. S. da, Jorge, A. A. de L., Silva, I. T. da, et al. (2022). Genetic investigation of syndromic forms of obesity. International Journal of Obesity, 46, 1582–1586. doi:10.1038/s41366-022-01149-5
NLM
Carvalho LML, D’Angelo J, Villela D, Costa SS da, Jorge AA de L, Silva IT da, Scliar M de O, Chaves LD, Krepischi ACV, Koiffmann CP, Rosenberg C. Genetic investigation of syndromic forms of obesity [Internet]. International Journal of Obesity. 2022 ; 46 1582–1586.[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41366-022-01149-5
Vancouver
Carvalho LML, D’Angelo J, Villela D, Costa SS da, Jorge AA de L, Silva IT da, Scliar M de O, Chaves LD, Krepischi ACV, Koiffmann CP, Rosenberg C. Genetic investigation of syndromic forms of obesity [Internet]. International Journal of Obesity. 2022 ; 46 1582–1586.[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41366-022-01149-5
Artigo de periodico
Transcriptome of iPSC-derived neuronal cells reveals a module of co-expressed genes consistently associated with autism spectrum disorder (2021)
Oliveira, Karina Griesi ; Fogo, Mariana Soares; Pinto, B. G. G; Alves, A. Y; Suzuki, A. M; Morales, A. G; Ezquina, Suzana ; Sosa, Omar Júlio ; Sutton, G. J; Franze, D. Y. Sunaga; Bueno, A. P; Seabra, G; Sardinha, L; Costa, S. S; Rosenberg, Carla ; Zachi, Elaine Cristina; Sertie, A. L; Souza, Daniel Martins de ; Reis, Eduardo Moraes ; Voineagu, I; Passos-Bueno, Maria Rita
Fonte: Molecular Psychiatry. Unidades: IB, IP, IQ
Assuntos: TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA, GENES
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
OLIVEIRA, Karina Griesi et al. Transcriptome of iPSC-derived neuronal cells reveals a module of co-expressed genes consistently associated with autism spectrum disorder. Molecular Psychiatry, v. 26, p. 1589–1605, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41380-020-0669-9. Acesso em: 27 maio 2024.
APA
Oliveira, K. G., Fogo, M. S., Pinto, B. G. G., Alves, A. Y., Suzuki, A. M., Morales, A. G., et al. (2021). Transcriptome of iPSC-derived neuronal cells reveals a module of co-expressed genes consistently associated with autism spectrum disorder. Molecular Psychiatry, 26, 1589–1605. doi:10.1038/s41380-020-0669-9
NLM
Oliveira KG, Fogo MS, Pinto BGG, Alves AY, Suzuki AM, Morales AG, Ezquina S, Sosa OJ, Sutton GJ, Franze DYS, Bueno AP, Seabra G, Sardinha L, Costa SS, Rosenberg C, Zachi EC, Sertie AL, Souza DM de, Reis EM, Voineagu I, Passos-Bueno MR. Transcriptome of iPSC-derived neuronal cells reveals a module of co-expressed genes consistently associated with autism spectrum disorder [Internet]. Molecular Psychiatry. 2021 ; 26 1589–1605.[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41380-020-0669-9
Vancouver
Oliveira KG, Fogo MS, Pinto BGG, Alves AY, Suzuki AM, Morales AG, Ezquina S, Sosa OJ, Sutton GJ, Franze DYS, Bueno AP, Seabra G, Sardinha L, Costa SS, Rosenberg C, Zachi EC, Sertie AL, Souza DM de, Reis EM, Voineagu I, Passos-Bueno MR. Transcriptome of iPSC-derived neuronal cells reveals a module of co-expressed genes consistently associated with autism spectrum disorder [Internet]. Molecular Psychiatry. 2021 ; 26 1589–1605.[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41380-020-0669-9
Artigo de periodico
Two novel pathogenic variants in MED13L: one familial and one isolated case (2021)
Carvalho, L. M. L ; Costa, S. S. da; Campagnari, F; Kaufman, A; Bertola, Débora R. ; Silva, I. T. da ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Rosenberg, Carla
Fonte: Journal of Intellectual Disability Research. Unidades: FM, IB
Assuntos: PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, GENES
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CARVALHO, L. M. L et al. Two novel pathogenic variants in MED13L: one familial and one isolated case. Journal of Intellectual Disability Research, v. 65, n. 12, p. 1049-1057, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/jir.12891. Acesso em: 27 maio 2024.
APA
Carvalho, L. M. L., Costa, S. S. da, Campagnari, F., Kaufman, A., Bertola, D. R., Silva, I. T. da, et al. (2021). Two novel pathogenic variants in MED13L: one familial and one isolated case. Journal of Intellectual Disability Research, 65( 12), 1049-1057. doi:10.1111/jir.12891
NLM
Carvalho LML, Costa SS da, Campagnari F, Kaufman A, Bertola DR, Silva IT da, Krepischi ACV, Koiffmann CP, Rosenberg C. Two novel pathogenic variants in MED13L: one familial and one isolated case [Internet]. Journal of Intellectual Disability Research. 2021 ; 65( 12): 1049-1057.[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1111/jir.12891
Vancouver
Carvalho LML, Costa SS da, Campagnari F, Kaufman A, Bertola DR, Silva IT da, Krepischi ACV, Koiffmann CP, Rosenberg C. Two novel pathogenic variants in MED13L: one familial and one isolated case [Internet]. Journal of Intellectual Disability Research. 2021 ; 65( 12): 1049-1057.[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1111/jir.12891
Tese (Doutorado)
Investigação por sequenciamento do exoma completo da etiologia genética da deficiência intelectual familial (2018)
Costa, Silvia Souza da; Rosenberg, Carla (Orientador)
Unidade: IB
Assuntos: PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, CROMOSSOMOS, DOENÇAS GENÉTICAS, GENES
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
COSTA, Silvia Souza da. Investigação por sequenciamento do exoma completo da etiologia genética da deficiência intelectual familial. 2018. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2018. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-18022019-173017/. Acesso em: 27 maio 2024.
APA
Costa, S. S. da. (2018). Investigação por sequenciamento do exoma completo da etiologia genética da deficiência intelectual familial (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-18022019-173017/
NLM
Costa SS da. Investigação por sequenciamento do exoma completo da etiologia genética da deficiência intelectual familial [Internet]. 2018 ;[citado 2024 maio 27 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-18022019-173017/
Vancouver
Costa SS da. Investigação por sequenciamento do exoma completo da etiologia genética da deficiência intelectual familial [Internet]. 2018 ;[citado 2024 maio 27 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-18022019-173017/
Artigo de periodico
Pathogenic copy number variants in patients with congenital hypopituitarism associated with complex phenotypes (2017)
Corrêa, Fernanda A; Jorge, Alexander AL; Nakaguma, Marilena; Canton, Ana PM; Costa, Sílvia S; Funari, Mariana F; Lerario, Antonio M; Franca, Marcela M; Carvalho, Luciani R; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Arnhold, Ivo JP; Rosenberg, Carla ; Mendonça, Berenice B
Fonte: Clinical Endocrinology. Unidades: FM, IB
Assuntos: HORMÔNIO DO CRESCIMENTO, HORMÔNIOS HIPOFISÁRIOS, GLÂNDULA PITUITÁRIA, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENES
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CORRÊA, Fernanda A et al. Pathogenic copy number variants in patients with congenital hypopituitarism associated with complex phenotypes. Clinical Endocrinology, p. 1-7, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/cen.13535. Acesso em: 27 maio 2024.
APA
Corrêa, F. A., Jorge, A. A. L., Nakaguma, M., Canton, A. P. M., Costa, S. S., Funari, M. F., et al. (2017). Pathogenic copy number variants in patients with congenital hypopituitarism associated with complex phenotypes. Clinical Endocrinology, 1-7. doi:10.1111/cen.13535
NLM
Corrêa FA, Jorge AAL, Nakaguma M, Canton APM, Costa SS, Funari MF, Lerario AM, Franca MM, Carvalho LR, Krepischi ACV, Arnhold IJP, Rosenberg C, Mendonça BB. Pathogenic copy number variants in patients with congenital hypopituitarism associated with complex phenotypes [Internet]. Clinical Endocrinology. 2017 ; 1-7.[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cen.13535
Vancouver
Corrêa FA, Jorge AAL, Nakaguma M, Canton APM, Costa SS, Funari MF, Lerario AM, Franca MM, Carvalho LR, Krepischi ACV, Arnhold IJP, Rosenberg C, Mendonça BB. Pathogenic copy number variants in patients with congenital hypopituitarism associated with complex phenotypes [Internet]. Clinical Endocrinology. 2017 ; 1-7.[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cen.13535
Artigo de periodico
Genomic copy number alterations in non-syndromic hearing loss (2015)
Rosenberg, Carla ; Freitas, E L; Uehara, D. T; Auricchio, M T B M; Costa, S. S; Oiticica, J; Silva, A G; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Mingroni Netto, Regina Celia
Fonte: Clinical Genetics. Unidade: IB
Assuntos: PERDA AUDITIVA, SURDEZ, GENES, GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ROSENBERG, Carla et al. Genomic copy number alterations in non-syndromic hearing loss. Clinical Genetics, v. 89, n. 4, p. 473-477, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/cge.12683. Acesso em: 27 maio 2024.
APA
Rosenberg, C., Freitas, E. L., Uehara, D. T., Auricchio, M. T. B. M., Costa, S. S., Oiticica, J., et al. (2015). Genomic copy number alterations in non-syndromic hearing loss. Clinical Genetics, 89( 4), 473-477. doi:10.1111/cge.12683
NLM
Rosenberg C, Freitas EL, Uehara DT, Auricchio MTBM, Costa SS, Oiticica J, Silva AG, Krepischi ACV, Mingroni Netto RC. Genomic copy number alterations in non-syndromic hearing loss [Internet]. Clinical Genetics. 2015 ; 89( 4): 473-477.[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12683
Vancouver
Rosenberg C, Freitas EL, Uehara DT, Auricchio MTBM, Costa SS, Oiticica J, Silva AG, Krepischi ACV, Mingroni Netto RC. Genomic copy number alterations in non-syndromic hearing loss [Internet]. Clinical Genetics. 2015 ; 89( 4): 473-477.[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12683
Artigo de periodico
Genome-wide screening of copy number variants in children born small for gestational age reveals several candidate genes involved in growth pathways (2014)
Canton, Ana P. M.; Costa, Sílvia S.; Rodrigues, Tatiane C.; Bertola, Debora R.; Malaquias, Alexsandra C.; Correa, Fernanda A.; Arnhold, Ivo J. P.; Rosenberg, Carla ; Jorge, Alexander A. L.
Fonte: European Journal of Endocrinology. Unidades: IB, FM
Assuntos: GENES, IDADE GESTACIONAL, CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CANTON, Ana P. M. et al. Genome-wide screening of copy number variants in children born small for gestational age reveals several candidate genes involved in growth pathways. European Journal of Endocrinology, v. 171, n. 2, p. 253-262, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1530/eje-14-0232. Acesso em: 27 maio 2024.
APA
Canton, A. P. M., Costa, S. S., Rodrigues, T. C., Bertola, D. R., Malaquias, A. C., Correa, F. A., et al. (2014). Genome-wide screening of copy number variants in children born small for gestational age reveals several candidate genes involved in growth pathways. European Journal of Endocrinology, 171( 2), 253-262. doi:10.1530/eje-14-0232
NLM
Canton APM, Costa SS, Rodrigues TC, Bertola DR, Malaquias AC, Correa FA, Arnhold IJP, Rosenberg C, Jorge AAL. Genome-wide screening of copy number variants in children born small for gestational age reveals several candidate genes involved in growth pathways [Internet]. European Journal of Endocrinology. 2014 ; 171( 2): 253-262.[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1530/eje-14-0232
Vancouver
Canton APM, Costa SS, Rodrigues TC, Bertola DR, Malaquias AC, Correa FA, Arnhold IJP, Rosenberg C, Jorge AAL. Genome-wide screening of copy number variants in children born small for gestational age reveals several candidate genes involved in growth pathways [Internet]. European Journal of Endocrinology. 2014 ; 171( 2): 253-262.[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1530/eje-14-0232
Artigo de periodico
Dosage Changes of a Segment at 17p13.1 Lead to Intellectual Disability and Microcephaly as a Result of Complex Genetic Interaction of Multiple Genes (2014)
Carvalho, Claudia M.B.; Vasanth, Shivakumar; Shinawi, Marwan; Russell, Chad; Ramocki, Melissa B.; Brown, Chester W.; Graakjaer, Jesper; Skytte, Anne-Bine; Patel, Gayle S.; Immken, LaDonna; Aleck, Kyrieckos; Lim, Cynthia; Cheung, Sau Wai; Rosenberg, Carla ; Katsanis, Nicholas; Lupski, James R.
Fonte: American Journal of Human Genetics. Unidade: IB
Assuntos: GENES, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CARVALHO, Claudia M.B. et al. Dosage Changes of a Segment at 17p13.1 Lead to Intellectual Disability and Microcephaly as a Result of Complex Genetic Interaction of Multiple Genes. American Journal of Human Genetics, v. 95, p. 565-578, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.10.006. Acesso em: 27 maio 2024.
APA
Carvalho, C. M. B., Vasanth, S., Shinawi, M., Russell, C., Ramocki, M. B., Brown, C. W., et al. (2014). Dosage Changes of a Segment at 17p13.1 Lead to Intellectual Disability and Microcephaly as a Result of Complex Genetic Interaction of Multiple Genes. American Journal of Human Genetics, 95, 565-578. doi:10.1016/j.ajhg.2014.10.006
NLM
Carvalho CMB, Vasanth S, Shinawi M, Russell C, Ramocki MB, Brown CW, Graakjaer J, Skytte A-B, Patel GS, Immken LD, Aleck K, Lim C, Cheung SW, Rosenberg C, Katsanis N, Lupski JR. Dosage Changes of a Segment at 17p13.1 Lead to Intellectual Disability and Microcephaly as a Result of Complex Genetic Interaction of Multiple Genes [Internet]. American Journal of Human Genetics. 2014 ; 95 565-578.[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.10.006
Vancouver
Carvalho CMB, Vasanth S, Shinawi M, Russell C, Ramocki MB, Brown CW, Graakjaer J, Skytte A-B, Patel GS, Immken LD, Aleck K, Lim C, Cheung SW, Rosenberg C, Katsanis N, Lupski JR. Dosage Changes of a Segment at 17p13.1 Lead to Intellectual Disability and Microcephaly as a Result of Complex Genetic Interaction of Multiple Genes [Internet]. American Journal of Human Genetics. 2014 ; 95 565-578.[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.10.006
Artigo de periodico
Dental developmental abnormalities in a patient with subtelomeric 7q36 deletion syndrome may confirm a novel role for the SHH gene (2014)
Linhares, Natália D.; Svartman, Marta; Salgado, Mauro Ivan; Rodrigues, Tatiane C.; Costa, Sílvia Souza da; Rosenberg, Carla ; Valadares, Eugenia R.
Fonte: Meta Gene. Unidade: IB
Assuntos: ANOMALIA DENTÁRIA, GENES
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
LINHARES, Natália D. et al. Dental developmental abnormalities in a patient with subtelomeric 7q36 deletion syndrome may confirm a novel role for the SHH gene. Meta Gene, v. 2, p. 16-24, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.mgene.2013.10.005. Acesso em: 27 maio 2024.
APA
Linhares, N. D., Svartman, M., Salgado, M. I., Rodrigues, T. C., Costa, S. S. da, Rosenberg, C., & Valadares, E. R. (2014). Dental developmental abnormalities in a patient with subtelomeric 7q36 deletion syndrome may confirm a novel role for the SHH gene. Meta Gene, 2, 16-24. doi:10.1016/j.mgene.2013.10.005
NLM
Linhares ND, Svartman M, Salgado MI, Rodrigues TC, Costa SS da, Rosenberg C, Valadares ER. Dental developmental abnormalities in a patient with subtelomeric 7q36 deletion syndrome may confirm a novel role for the SHH gene [Internet]. Meta Gene. 2014 ; 2 16-24.[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.mgene.2013.10.005
Vancouver
Linhares ND, Svartman M, Salgado MI, Rodrigues TC, Costa SS da, Rosenberg C, Valadares ER. Dental developmental abnormalities in a patient with subtelomeric 7q36 deletion syndrome may confirm a novel role for the SHH gene [Internet]. Meta Gene. 2014 ; 2 16-24.[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.mgene.2013.10.005
Artigo de periodico
Germline copy number variations and cancer predisposition (2012)
Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Pearson, Peter Lees; Rosenberg, Carla
Fonte: Future Oncology. Unidade: IB
Assuntos: NEOPLASIAS, GENES, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
KREPISCHI, Ana Cristina Victorino e PEARSON, Peter Lees e ROSENBERG, Carla. Germline copy number variations and cancer predisposition. Future Oncology, v. 8, n. 4, p. 441-450, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.2217/fon.12.34. Acesso em: 27 maio 2024.
APA
Krepischi, A. C. V., Pearson, P. L., & Rosenberg, C. (2012). Germline copy number variations and cancer predisposition. Future Oncology, 8( 4), 441-450. doi:10.2217/fon.12.34
NLM
Krepischi ACV, Pearson PL, Rosenberg C. Germline copy number variations and cancer predisposition [Internet]. Future Oncology. 2012 ; 8( 4): 441-450.[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.2217/fon.12.34
Vancouver
Krepischi ACV, Pearson PL, Rosenberg C. Germline copy number variations and cancer predisposition [Internet]. Future Oncology. 2012 ; 8( 4): 441-450.[citado 2024 maio 27 ] Available from: https://doi.org/10.2217/fon.12.34

Unidades USP

ReP

Filtros

Autores

Autores USP

Ano de publicação

Assuntos

Título da fonte

Indexado em

Afiliação dos autores externos não normalizada