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Artigo de periodico
Transcriptional regulation differs in affected facioscapulohumeral muscular dystrophy patients compared to asymptomatic related carriers (2009)
Arashiro, Patrícia; Eisenberg, Iris; Kho, Alvin T.; Cerqueira, Antonia Maria Pereira; Canovas, Marta; Silva, Helga C. A.; Pavanello, Rita de Cássia M.; Verjovski-Almeida, Sergio ; Kunkel, Louis M.; Zatz, Mayana
Source: PNAS. Unidades: IB, IQ
Assunto: DISTROFIA MUSCULAR
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ABNT
ARASHIRO, Patrícia et al. Transcriptional regulation differs in affected facioscapulohumeral muscular dystrophy patients compared to asymptomatic related carriers. PNAS, v. 106, n. 15, p. 6220-6225, 2009Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1073/pnas.0901573106. Acesso em: 15 jun. 2024.
APA
Arashiro, P., Eisenberg, I., Kho, A. T., Cerqueira, A. M. P., Canovas, M., Silva, H. C. A., et al. (2009). Transcriptional regulation differs in affected facioscapulohumeral muscular dystrophy patients compared to asymptomatic related carriers. PNAS, 106( 15), 6220-6225. doi:10.1073/pnas.0901573106
NLM
Arashiro P, Eisenberg I, Kho AT, Cerqueira AMP, Canovas M, Silva HCA, Pavanello R de CM, Verjovski-Almeida S, Kunkel LM, Zatz M. Transcriptional regulation differs in affected facioscapulohumeral muscular dystrophy patients compared to asymptomatic related carriers [Internet]. PNAS. 2009 ; 106( 15): 6220-6225.[citado 2024 jun. 15 ] Available from: https://doi.org/10.1073/pnas.0901573106
Vancouver
Arashiro P, Eisenberg I, Kho AT, Cerqueira AMP, Canovas M, Silva HCA, Pavanello R de CM, Verjovski-Almeida S, Kunkel LM, Zatz M. Transcriptional regulation differs in affected facioscapulohumeral muscular dystrophy patients compared to asymptomatic related carriers [Internet]. PNAS. 2009 ; 106( 15): 6220-6225.[citado 2024 jun. 15 ] Available from: https://doi.org/10.1073/pnas.0901573106
Artigo de periodico
Central core disease due to recessive mutations in RYR1 gene: is it more common than described? (2007)
Kossugue, Patricia Mayumi; Paim, Julia F.; Navarro, Monica M.; Silva, Helga Cristina Almeida da; Pavanello, Rita de Cássia M.; Gurgel-Giannetti, Juliana; Zatz, Mayana ; Vainzof, Mariz
Source: Muscle & Nerve. Unidade: IB
Subjects: MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
KOSSUGUE, Patricia Mayumi et al. Central core disease due to recessive mutations in RYR1 gene: is it more common than described?. Muscle & Nerve, v. 35, n. 5, p. 670-674, 2007Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/mus.20715. Acesso em: 15 jun. 2024.
APA
Kossugue, P. M., Paim, J. F., Navarro, M. M., Silva, H. C. A. da, Pavanello, R. de C. M., Gurgel-Giannetti, J., et al. (2007). Central core disease due to recessive mutations in RYR1 gene: is it more common than described? Muscle & Nerve, 35( 5), 670-674. doi:10.1002/mus.20715
NLM
Kossugue PM, Paim JF, Navarro MM, Silva HCA da, Pavanello R de CM, Gurgel-Giannetti J, Zatz M, Vainzof M. Central core disease due to recessive mutations in RYR1 gene: is it more common than described? [Internet]. Muscle & Nerve. 2007 ; 35( 5): 670-674.[citado 2024 jun. 15 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mus.20715
Vancouver
Kossugue PM, Paim JF, Navarro MM, Silva HCA da, Pavanello R de CM, Gurgel-Giannetti J, Zatz M, Vainzof M. Central core disease due to recessive mutations in RYR1 gene: is it more common than described? [Internet]. Muscle & Nerve. 2007 ; 35( 5): 670-674.[citado 2024 jun. 15 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mus.20715
Artigo de periodico
Sarcoglycanopathies: a multiplex molecular analysis for the most common mutations (2006)
Gouveia, Telma Luciana Furtado; Paim, Julia F. O.; Pavanello, Rita de Cássia M.; Zatz, Mayana ; Vainzof, Mariz
Source: Diagnostic Molecular Pathology. Unidade: IB
Subjects: DISTROFIA MUSCULAR, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
GOUVEIA, Telma Luciana Furtado et al. Sarcoglycanopathies: a multiplex molecular analysis for the most common mutations. Diagnostic Molecular Pathology, v. 15, n. ju 2006, p. 95-100, 2006Tradução . . Acesso em: 15 jun. 2024.
APA
Gouveia, T. L. F., Paim, J. F. O., Pavanello, R. de C. M., Zatz, M., & Vainzof, M. (2006). Sarcoglycanopathies: a multiplex molecular analysis for the most common mutations. Diagnostic Molecular Pathology, 15( ju 2006), 95-100.
NLM
Gouveia TLF, Paim JFO, Pavanello R de CM, Zatz M, Vainzof M. Sarcoglycanopathies: a multiplex molecular analysis for the most common mutations. Diagnostic Molecular Pathology. 2006 ; 15( ju 2006): 95-100.[citado 2024 jun. 15 ]
Vancouver
Gouveia TLF, Paim JFO, Pavanello R de CM, Zatz M, Vainzof M. Sarcoglycanopathies: a multiplex molecular analysis for the most common mutations. Diagnostic Molecular Pathology. 2006 ; 15( ju 2006): 95-100.[citado 2024 jun. 15 ]
Artigo de periodico
Asymptomatic carriers and gender differences in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) (2004)
Tonini, M. M. O.; Passos-Bueno, Maria Rita ; Cerqueira, A.; Matioli, Sergio Russo ; Pavanello, Rita de Cássia M.; Zatz, Mayana
Source: Neuromuscular Disorders. Unidade: IB
Subjects: BIOLOGIA, GENÉTICA MÉDICA, MALFORMAÇÕES, DOENÇAS MUSCULOSQUELÉTICAS, DOENÇAS NEUROMUSCULARES, DISTROFIA MUSCULAR
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ABNT
TONINI, M. M. O. et al. Asymptomatic carriers and gender differences in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). Neuromuscular Disorders, v. 14, n. 1, p. 33-38, 2004Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2003.07.001. Acesso em: 15 jun. 2024.
APA
Tonini, M. M. O., Passos-Bueno, M. R., Cerqueira, A., Matioli, S. R., Pavanello, R. de C. M., & Zatz, M. (2004). Asymptomatic carriers and gender differences in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). Neuromuscular Disorders, 14( 1), 33-38. doi:10.1016/j.nmd.2003.07.001
NLM
Tonini MMO, Passos-Bueno MR, Cerqueira A, Matioli SR, Pavanello R de CM, Zatz M. Asymptomatic carriers and gender differences in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2004 ; 14( 1): 33-38.[citado 2024 jun. 15 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2003.07.001
Vancouver
Tonini MMO, Passos-Bueno MR, Cerqueira A, Matioli SR, Pavanello R de CM, Zatz M. Asymptomatic carriers and gender differences in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2004 ; 14( 1): 33-38.[citado 2024 jun. 15 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2003.07.001
Trabalho de evento-resumo periodico
LGMD21-secondary muscle protein alterations in patietns with mutations in the fukutin related protein gene (2004)
Yamamoto, L. U.; Paula, F.; Pavanello, Rita de Cássia M.; Vieira, N.; Zatz, Mayana ; Vainzof, Mariz
Source: Neuromuscular Disorders. Conference titles: International Congress of the World Muscle Society. Unidade: IB
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA (CONGRESSOS), DOENÇAS GENÉTICAS (CONGRESSOS)
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ABNT
YAMAMOTO, L. U. et al. LGMD21-secondary muscle protein alterations in patietns with mutations in the fukutin related protein gene. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 15 jun. 2024. , 2004
APA
Yamamoto, L. U., Paula, F., Pavanello, R. de C. M., Vieira, N., Zatz, M., & Vainzof, M. (2004). LGMD21-secondary muscle protein alterations in patietns with mutations in the fukutin related protein gene. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Yamamoto LU, Paula F, Pavanello R de CM, Vieira N, Zatz M, Vainzof M. LGMD21-secondary muscle protein alterations in patietns with mutations in the fukutin related protein gene. Neuromuscular Disorders. 2004 ; 14( 8-9): 579.[citado 2024 jun. 15 ]
Vancouver
Yamamoto LU, Paula F, Pavanello R de CM, Vieira N, Zatz M, Vainzof M. LGMD21-secondary muscle protein alterations in patietns with mutations in the fukutin related protein gene. Neuromuscular Disorders. 2004 ; 14( 8-9): 579.[citado 2024 jun. 15 ]
Trabalho de evento-resumo
Estudo molecular do gene da teletonina em pacientes com distrofias musculares das cinturas (2004)
Lima, Bruno Lazzari de; Gouveia, Telma Luciana; Zatz, Mayana ; Pavanello, Rita de Cássia M.; Vainzof, Mariz (Orientador)
Source: Resumo. Conference titles: Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo. Unidade: IB
Subjects: DISTROFIA MUSCULAR, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
LIMA, Bruno Lazzari de et al. Estudo molecular do gene da teletonina em pacientes com distrofias musculares das cinturas. 2004, Anais.. Ribeirão Preto: Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa, 2004. . Acesso em: 15 jun. 2024.
APA
Lima, B. L. de, Gouveia, T. L., Zatz, M., & Pavanello, R. de C. M. (2004). Estudo molecular do gene da teletonina em pacientes com distrofias musculares das cinturas. In Resumo. Ribeirão Preto: Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa.
NLM
Lima BL de, Gouveia TL, Zatz M, Pavanello R de CM. Estudo molecular do gene da teletonina em pacientes com distrofias musculares das cinturas. Resumo. 2004 ;[citado 2024 jun. 15 ]
Vancouver
Lima BL de, Gouveia TL, Zatz M, Pavanello R de CM. Estudo molecular do gene da teletonina em pacientes com distrofias musculares das cinturas. Resumo. 2004 ;[citado 2024 jun. 15 ]
Artigo de periodico
A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype (2004)
Abe, Kikue Terada; Lino, A. M. M.; Hirata, M. T. A.; Pavanello, Rita de Cássia M.; Brotto, Mário Wilson Iervolino; Marchiori, Paulo Eurípedes; Zatz, Mayana
Source: Neuromuscular Disorders. Unidades: IB, FM
Subjects: DISTROFIA MUSCULAR, DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, ELETROFISIOLOGIA
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ABNT
ABE, Kikue Terada et al. A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype. Neuromuscular Disorders, v. 14, n. 5, p. 313-320, 2004Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2004.01.007. Acesso em: 15 jun. 2024.
APA
Abe, K. T., Lino, A. M. M., Hirata, M. T. A., Pavanello, R. de C. M., Brotto, M. W. I., Marchiori, P. E., & Zatz, M. (2004). A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype. Neuromuscular Disorders, 14( 5), 313-320. doi:10.1016/j.nmd.2004.01.007
NLM
Abe KT, Lino AMM, Hirata MTA, Pavanello R de CM, Brotto MWI, Marchiori PE, Zatz M. A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2004 ; 14( 5): 313-320.[citado 2024 jun. 15 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2004.01.007
Vancouver
Abe KT, Lino AMM, Hirata MTA, Pavanello R de CM, Brotto MWI, Marchiori PE, Zatz M. A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2004 ; 14( 5): 313-320.[citado 2024 jun. 15 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2004.01.007
Trabalho de evento-resumo periodico
Mosaicism in blood, muscle and fibroblasts in a facioscapulohumeral muscular dystrophy asymptomatic carrier (2004)
Tonini, Maria Manuela de Oliveira; Lemmers, R. J. L. F.; Pavanello, Rita de Cássia M.; Cerqueira, A M P; Frants, R R; Van der Maarel, S. M.; Zatz, Mayana
Source: Neuromuscular Disorders. Conference titles: International Congress of the World Muscle Society. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS SANGUÍNEAS E LINFÁTICAS (CONGRESSOS), DOENÇAS GENÉTICAS (CONGRESSOS), DNA (CONGRESSOS)
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
TONINI, Maria Manuela de Oliveira et al. Mosaicism in blood, muscle and fibroblasts in a facioscapulohumeral muscular dystrophy asymptomatic carrier. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 15 jun. 2024. , 2004
APA
Tonini, M. M. de O., Lemmers, R. J. L. F., Pavanello, R. de C. M., Cerqueira, A. M. P., Frants, R. R., Van der Maarel, S. M., & Zatz, M. (2004). Mosaicism in blood, muscle and fibroblasts in a facioscapulohumeral muscular dystrophy asymptomatic carrier. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Tonini MM de O, Lemmers RJLF, Pavanello R de CM, Cerqueira AMP, Frants RR, Van der Maarel SM, Zatz M. Mosaicism in blood, muscle and fibroblasts in a facioscapulohumeral muscular dystrophy asymptomatic carrier. Neuromuscular Disorders. 2004 ; 14( 8-9): 620.[citado 2024 jun. 15 ]
Vancouver
Tonini MM de O, Lemmers RJLF, Pavanello R de CM, Cerqueira AMP, Frants RR, Van der Maarel SM, Zatz M. Mosaicism in blood, muscle and fibroblasts in a facioscapulohumeral muscular dystrophy asymptomatic carrier. Neuromuscular Disorders. 2004 ; 14( 8-9): 620.[citado 2024 jun. 15 ]
Artigo de periodico
Protein and DNA Analysis for the prenatal diagnosis of 'alpha'2-Laminin-Deficient congenital muscular dystrophy (2004)
Yamamoto, Lydia Uraco; Gallop, Thomas R.; Naccache, Nadyr Fernandes; Pavanello, Rita de Cássia M.; Zanoteli, Edmar; Zatz, Mayana ; Vainzof, Mariz
Source: Diagnostic Molecular Pathology. Unidade: IB
Subjects: DISTROFIA MUSCULAR, DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
YAMAMOTO, Lydia Uraco et al. Protein and DNA Analysis for the prenatal diagnosis of 'alpha'2-Laminin-Deficient congenital muscular dystrophy. Diagnostic Molecular Pathology, v. 13, n. 3, p. 167-171, 2004Tradução . . Acesso em: 15 jun. 2024.
APA
Yamamoto, L. U., Gallop, T. R., Naccache, N. F., Pavanello, R. de C. M., Zanoteli, E., Zatz, M., & Vainzof, M. (2004). Protein and DNA Analysis for the prenatal diagnosis of 'alpha'2-Laminin-Deficient congenital muscular dystrophy. Diagnostic Molecular Pathology, 13( 3), 167-171.
NLM
Yamamoto LU, Gallop TR, Naccache NF, Pavanello R de CM, Zanoteli E, Zatz M, Vainzof M. Protein and DNA Analysis for the prenatal diagnosis of 'alpha'2-Laminin-Deficient congenital muscular dystrophy. Diagnostic Molecular Pathology. 2004 ; 13( 3): 167-171.[citado 2024 jun. 15 ]
Vancouver
Yamamoto LU, Gallop TR, Naccache NF, Pavanello R de CM, Zanoteli E, Zatz M, Vainzof M. Protein and DNA Analysis for the prenatal diagnosis of 'alpha'2-Laminin-Deficient congenital muscular dystrophy. Diagnostic Molecular Pathology. 2004 ; 13( 3): 167-171.[citado 2024 jun. 15 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Facioscapulohumeral muscular dystrophies: poster presentations (2003)
Tonini, M. M. O.; Pavanello, Rita de Cássia M.; Van der Maarel, S.; Frants, R.; Zatz, Mayana
Source: Neuromuscular disorders. Conference titles: International Congress of the World Muscle Society. Unidade: IB
Assunto: DISTROFIA MUSCULAR
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
TONINI, M. M. O. et al. Facioscapulohumeral muscular dystrophies: poster presentations. Neuromuscular disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 15 jun. 2024. , 2003
APA
Tonini, M. M. O., Pavanello, R. de C. M., Van der Maarel, S., Frants, R., & Zatz, M. (2003). Facioscapulohumeral muscular dystrophies: poster presentations. Neuromuscular disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Tonini MMO, Pavanello R de CM, Van der Maarel S, Frants R, Zatz M. Facioscapulohumeral muscular dystrophies: poster presentations. Neuromuscular disorders. 2003 ; 13( 7-8): 632-633.[citado 2024 jun. 15 ]
Vancouver
Tonini MMO, Pavanello R de CM, Van der Maarel S, Frants R, Zatz M. Facioscapulohumeral muscular dystrophies: poster presentations. Neuromuscular disorders. 2003 ; 13( 7-8): 632-633.[citado 2024 jun. 15 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Possible digenic for limb girdle muscular dystropy (2003)
Starling, Alessandra; Paula, F de; Pavanello, Rita de Cássia M.; Vainzof, Mariz ; Zatz, Mayana
Source: American Journal of Human Genetics. Conference titles: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Unidade: IB
Assunto: DISTROFIA MUSCULAR
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
STARLING, Alessandra et al. Possible digenic for limb girdle muscular dystropy. American Journal of Human Genetics. Baltimore: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 15 jun. 2024. , 2003
APA
Starling, A., Paula, F. de, Pavanello, R. de C. M., Vainzof, M., & Zatz, M. (2003). Possible digenic for limb girdle muscular dystropy. American Journal of Human Genetics. Baltimore: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Starling A, Paula F de, Pavanello R de CM, Vainzof M, Zatz M. Possible digenic for limb girdle muscular dystropy. American Journal of Human Genetics. 2003 ; 73( 5): 481.[citado 2024 jun. 15 ]
Vancouver
Starling A, Paula F de, Pavanello R de CM, Vainzof M, Zatz M. Possible digenic for limb girdle muscular dystropy. American Journal of Human Genetics. 2003 ; 73( 5): 481.[citado 2024 jun. 15 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Novel mutations and genotype:phenotype correlation in Charlot-Marie-Tooth type 1B (CMT1B) (2003)
Abe, Kikue Terada; Magrin, M. T.; Pavanello, Rita de Cássia M.; Marchiori, Paulo Eurípedes; Zatz, Mayana
Source: American Journal of Human Genetics. Conference titles: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Unidades: IB, FM
Subjects: DOENÇAS HEREDITÁRIAS, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ABE, Kikue Terada et al. Novel mutations and genotype:phenotype correlation in Charlot-Marie-Tooth type 1B (CMT1B). American Journal of Human Genetics. Baltimore: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 15 jun. 2024. , 2003
APA
Abe, K. T., Magrin, M. T., Pavanello, R. de C. M., Marchiori, P. E., & Zatz, M. (2003). Novel mutations and genotype:phenotype correlation in Charlot-Marie-Tooth type 1B (CMT1B). American Journal of Human Genetics. Baltimore: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Abe KT, Magrin MT, Pavanello R de CM, Marchiori PE, Zatz M. Novel mutations and genotype:phenotype correlation in Charlot-Marie-Tooth type 1B (CMT1B). American Journal of Human Genetics. 2003 ; 73( 5): 567.[citado 2024 jun. 15 ]
Vancouver
Abe KT, Magrin MT, Pavanello R de CM, Marchiori PE, Zatz M. Novel mutations and genotype:phenotype correlation in Charlot-Marie-Tooth type 1B (CMT1B). American Journal of Human Genetics. 2003 ; 73( 5): 567.[citado 2024 jun. 15 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Calpain-3 mutations in atypical limb-girdle muscular dystrophy patients (2003)
Paula, F de; Silva, H. A. C.; Esteves, C.; Jazedje, T.; Starling, A.; Pavanello, Rita de Cássia M.; Vainzof, Mariz ; Zatz, Mayana
Source: Neuromuscular Disorders. Conference titles: International Congress of the World Muscle Society. Unidade: IB
Assunto: DISTROFIA MUSCULAR
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
PAULA, F de et al. Calpain-3 mutations in atypical limb-girdle muscular dystrophy patients. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 15 jun. 2024. , 2003
APA
Paula, F. de, Silva, H. A. C., Esteves, C., Jazedje, T., Starling, A., Pavanello, R. de C. M., et al. (2003). Calpain-3 mutations in atypical limb-girdle muscular dystrophy patients. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Paula F de, Silva HAC, Esteves C, Jazedje T, Starling A, Pavanello R de CM, Vainzof M, Zatz M. Calpain-3 mutations in atypical limb-girdle muscular dystrophy patients. Neuromuscular Disorders. 2003 ; 13( 7-8): 648.[citado 2024 jun. 15 ]
Vancouver
Paula F de, Silva HAC, Esteves C, Jazedje T, Starling A, Pavanello R de CM, Vainzof M, Zatz M. Calpain-3 mutations in atypical limb-girdle muscular dystrophy patients. Neuromuscular Disorders. 2003 ; 13( 7-8): 648.[citado 2024 jun. 15 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Anticipation revisited in facioscapulohumeral muscular dystrophy (2003)
Zatz, Mayana ; Tonini, M. M. O.; Cerqueira, A M P; Pavanello, Rita de Cássia M.; Passos-Bueno, Maria Rita
Source: Neuromuscular Disorders. Conference titles: International Congress of the World Muscle Society. Unidade: IB
Assunto: DISTROFIA MUSCULAR
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ZATZ, Mayana et al. Anticipation revisited in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 15 jun. 2024. , 2003
APA
Zatz, M., Tonini, M. M. O., Cerqueira, A. M. P., Pavanello, R. de C. M., & Passos-Bueno, M. R. (2003). Anticipation revisited in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Zatz M, Tonini MMO, Cerqueira AMP, Pavanello R de CM, Passos-Bueno MR. Anticipation revisited in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders. 2003 ; 13( 7-8): 633.[citado 2024 jun. 15 ]
Vancouver
Zatz M, Tonini MMO, Cerqueira AMP, Pavanello R de CM, Passos-Bueno MR. Anticipation revisited in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders. 2003 ; 13( 7-8): 633.[citado 2024 jun. 15 ]
Artigo de periodico
Genotype-phenotype correlations in 35 Brazilian families with sarcoglycanopathies including the description of three novel mutations. [http://www.jmedgenet.com/cgi/content/full/40/2/e12] (2003)
Moreira, E. S.; Vainzof, Mariz ; Suzuki, Oscar T.; Pavanello, Rita de Cássia M.; Zatz, Mayana ; Passos-Bueno, Maria Rita
Source: Journal of Medical Genetics. Unidade: IB
Subjects: DISTROFIA MUSCULAR, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MOREIRA, E. S. et al. Genotype-phenotype correlations in 35 Brazilian families with sarcoglycanopathies including the description of three novel mutations. [http://www.jmedgenet.com/cgi/content/full/40/2/e12]. Journal of Medical Genetics, v. 40, p. e12, 2003Tradução . . Acesso em: 15 jun. 2024.
APA
Moreira, E. S., Vainzof, M., Suzuki, O. T., Pavanello, R. de C. M., Zatz, M., & Passos-Bueno, M. R. (2003). Genotype-phenotype correlations in 35 Brazilian families with sarcoglycanopathies including the description of three novel mutations. [http://www.jmedgenet.com/cgi/content/full/40/2/e12]. Journal of Medical Genetics, 40, e12.
NLM
Moreira ES, Vainzof M, Suzuki OT, Pavanello R de CM, Zatz M, Passos-Bueno MR. Genotype-phenotype correlations in 35 Brazilian families with sarcoglycanopathies including the description of three novel mutations. [http://www.jmedgenet.com/cgi/content/full/40/2/e12]. Journal of Medical Genetics. 2003 ; 40 e12.[citado 2024 jun. 15 ]
Vancouver
Moreira ES, Vainzof M, Suzuki OT, Pavanello R de CM, Zatz M, Passos-Bueno MR. Genotype-phenotype correlations in 35 Brazilian families with sarcoglycanopathies including the description of three novel mutations. [http://www.jmedgenet.com/cgi/content/full/40/2/e12]. Journal of Medical Genetics. 2003 ; 40 e12.[citado 2024 jun. 15 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Muscle proteins alteration in patients with mutations in the Fukutin-Related protein gene (2003)
Yamamoto, L. U.; Canovas, Marta; Pavanello, Rita de Cássia M.; Lima, B. L.; Paula, F de; Vieira, N.; Zatz, Mayana ; Vainzof, Mariz
Source: American Journal of Human Genetics. Conference titles: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Unidade: IB
Subjects: DISTROFIA MUSCULAR, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
YAMAMOTO, L. U. et al. Muscle proteins alteration in patients with mutations in the Fukutin-Related protein gene. American Journal of Human Genetics. [S.l.]: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 15 jun. 2024. , 2003
APA
Yamamoto, L. U., Canovas, M., Pavanello, R. de C. M., Lima, B. L., Paula, F. de, Vieira, N., et al. (2003). Muscle proteins alteration in patients with mutations in the Fukutin-Related protein gene. American Journal of Human Genetics. Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Yamamoto LU, Canovas M, Pavanello R de CM, Lima BL, Paula F de, Vieira N, Zatz M, Vainzof M. Muscle proteins alteration in patients with mutations in the Fukutin-Related protein gene. American Journal of Human Genetics. 2003 ; 73( 5): 556.[citado 2024 jun. 15 ]
Vancouver
Yamamoto LU, Canovas M, Pavanello R de CM, Lima BL, Paula F de, Vieira N, Zatz M, Vainzof M. Muscle proteins alteration in patients with mutations in the Fukutin-Related protein gene. American Journal of Human Genetics. 2003 ; 73( 5): 556.[citado 2024 jun. 15 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
LGMD of variable severity caused by non-allelic mutations (2002)
Starling, A.; Paula, F de; Pavanello, Rita de Cássia M.; Vainzof, Mariz ; Zatz, Mayana
Source: Neuromuscular Disorders. Conference titles: International Congress of the World Muscle Society. Unidade: IB
Subjects: DISTROFIA MUSCULAR, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
STARLING, A. et al. LGMD of variable severity caused by non-allelic mutations. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 15 jun. 2024. , 2002
APA
Starling, A., Paula, F. de, Pavanello, R. de C. M., Vainzof, M., & Zatz, M. (2002). LGMD of variable severity caused by non-allelic mutations. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Starling A, Paula F de, Pavanello R de CM, Vainzof M, Zatz M. LGMD of variable severity caused by non-allelic mutations. Neuromuscular Disorders. 2002 ; 12( 7-8): 733.[citado 2024 jun. 15 ]
Vancouver
Starling A, Paula F de, Pavanello R de CM, Vainzof M, Zatz M. LGMD of variable severity caused by non-allelic mutations. Neuromuscular Disorders. 2002 ; 12( 7-8): 733.[citado 2024 jun. 15 ]
Trabalho de evento-resumo
Correlaçåo genótipo x fenótipo em pacientes portadores da distrofia muscular tipo cinturas 2I (2002)
Paula, F.; Starling, A.; Jazedje, T.; Vieira, N. M. S.; Yamamoto, L. U.; Lima, B. L.; Nigro, Vicenzo; Pavanello, Rita de Cássia M.; Passos-Bueno, Maria Rita ; Vainzof, Mariz ; Zatz, Mayana
Source: Resumo. Conference titles: Congresso Nacional de Genética. Unidade: IB
Assunto: DISTROFIA MUSCULAR
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
PAULA, F. et al. Correlaçåo genótipo x fenótipo em pacientes portadores da distrofia muscular tipo cinturas 2I. 2002, Anais.. Águas de Lindóia: Sociedade Brasileira de Genética, 2002. . Acesso em: 15 jun. 2024.
APA
Paula, F., Starling, A., Jazedje, T., Vieira, N. M. S., Yamamoto, L. U., Lima, B. L., et al. (2002). Correlaçåo genótipo x fenótipo em pacientes portadores da distrofia muscular tipo cinturas 2I. In Resumo. Águas de Lindóia: Sociedade Brasileira de Genética.
NLM
Paula F, Starling A, Jazedje T, Vieira NMS, Yamamoto LU, Lima BL, Nigro V, Pavanello R de CM, Passos-Bueno MR, Vainzof M, Zatz M. Correlaçåo genótipo x fenótipo em pacientes portadores da distrofia muscular tipo cinturas 2I. Resumo. 2002 ;[citado 2024 jun. 15 ]
Vancouver
Paula F, Starling A, Jazedje T, Vieira NMS, Yamamoto LU, Lima BL, Nigro V, Pavanello R de CM, Passos-Bueno MR, Vainzof M, Zatz M. Correlaçåo genótipo x fenótipo em pacientes portadores da distrofia muscular tipo cinturas 2I. Resumo. 2002 ;[citado 2024 jun. 15 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Is there an association between deletions/point mutations in the dystrophin gene and mental impaiment in Duchenne/Becker patients? (2002)
Vagenas, Dulci do Nascimento Fonseca; Cerqueira, A M P; Torres, A.; Pavanello, Rita de Cássia M.; Passos-Bueno, Maria Rita ; Zatz, Mayana
Source: Abstracts. Conference titles: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Unidade: IB
Assunto: DISTROFIA MUSCULAR
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
VAGENAS, Dulci do Nascimento Fonseca et al. Is there an association between deletions/point mutations in the dystrophin gene and mental impaiment in Duchenne/Becker patients?. Abstracts. Baltimore: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 15 jun. 2024. , 2002
APA
Vagenas, D. do N. F., Cerqueira, A. M. P., Torres, A., Pavanello, R. de C. M., Passos-Bueno, M. R., & Zatz, M. (2002). Is there an association between deletions/point mutations in the dystrophin gene and mental impaiment in Duchenne/Becker patients? Abstracts. Baltimore: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Vagenas D do NF, Cerqueira AMP, Torres A, Pavanello R de CM, Passos-Bueno MR, Zatz M. Is there an association between deletions/point mutations in the dystrophin gene and mental impaiment in Duchenne/Becker patients? Abstracts. 2002 ; 71( 4): 525 res.2083.[citado 2024 jun. 15 ]
Vancouver
Vagenas D do NF, Cerqueira AMP, Torres A, Pavanello R de CM, Passos-Bueno MR, Zatz M. Is there an association between deletions/point mutations in the dystrophin gene and mental impaiment in Duchenne/Becker patients? Abstracts. 2002 ; 71( 4): 525 res.2083.[citado 2024 jun. 15 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype (2002)
Abe, Kikue Terada; Passos-Bueno, Maria Rita ; Pavanello, Rita de Cássia M.; Lino, A. M. M.; Hirata, M. T. A.; Brotto, M.W.; Marchiori, P. E.; Zatz, Mayana
Source: Neuromuscular Disorders. Conference titles: International Congress of the World Muscle Society. Unidade: IB
Subjects: DISTROFIA MUSCULAR, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ABE, Kikue Terada et al. A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 15 jun. 2024. , 2002
APA
Abe, K. T., Passos-Bueno, M. R., Pavanello, R. de C. M., Lino, A. M. M., Hirata, M. T. A., Brotto, M. W., et al. (2002). A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Abe KT, Passos-Bueno MR, Pavanello R de CM, Lino AMM, Hirata MTA, Brotto MW, Marchiori PE, Zatz M. A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype. Neuromuscular Disorders. 2002 ; 12( 7-8): 762-763.[citado 2024 jun. 15 ]
Vancouver
Abe KT, Passos-Bueno MR, Pavanello R de CM, Lino AMM, Hirata MTA, Brotto MW, Marchiori PE, Zatz M. A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype. Neuromuscular Disorders. 2002 ; 12( 7-8): 762-763.[citado 2024 jun. 15 ]

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